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第四章生物的变异 第四章生物的变异 第一节生物变异的来源 第四章生物的变异 学习导航1 概述基因重组的含义 类型及意义 2 说出基因突变的类型 特点及诱发因素 3 分析基因突变的实质 4 分析染色体畸变的类型 5 理解染色体组的概念 6 区分单倍体 二倍体及多倍体 一 基因重组1 概念 1 时间 进行 时 2 实质 控制不同性状的基因 3 结果 后代类型不同于亲本 有性生殖 重新组合 2 类型 1 在减数分裂形成配子时 的自由组合 导致非同源染色体上的 也自由组合 2 在减数分裂过程中 同源染色体的 之间 发生染色体片段的交换 3 意义 导致生物性状的多样性 为动植物育种和 提供丰富的物质基础 非同源染色体 非等位基因 非姐妹染色单体 生物进化 二 基因突变1 含义 基因内部核酸分子上的特定 序列发生改变的现象或过程 2 实质 dna分子上碱基对的缺失 增加或替换都可以引起核苷酸序列的变化 因而引起 的改变 3 发生的时期 dna分子复制时期 如有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期 4 意义 是生物变异的 对生物进化和选育新品种具有重要的意义 5 类型 形态突变 生化突变 致死突变 基因结构 核苷酸 根本来源 6 特点 1 在生物界中普遍存在 2 稀有性 在自然状况下 生物的基因突变频率一般很低 3 可以产生一个以上的等位基因 4 可逆性 显性基因可以突变为隐性基因 而隐性基因也可以突变为显性基因 5 多数有害 少数有利 也有中性的 7 诱发基因突变的因素及类型 1 诱变因素 物理因素 化学因素 生物因素 2 诱变类型 自发突变 诱发突变 普遍性 多方向性 多害性 8 基因突变的机理 1 机理 dna分子中核苷酸顺序改变 的碱基顺序随之改变 氨基酸种类 数量 排列顺序改变 异常 遗传性状 表现型 的改变 mrna 蛋白质 2 实例 人类镰刀形细胞贫血症 直接病因 血红蛋白多肽链上一个 被替换 根本原因 血红蛋白基因 dna 上一个 发生改变 氨基酸 碱基对 三 染色体畸变1 含义 指生物细胞中染色体在 和 上的变化 包括染色体结构变异和染色体数目变异 2 染色体结构变异 1 概念 是指染色体发生断裂后 在断裂处 而导致染色体结构不正常的变异 2 类型 缺失 染色体断片的 引起片段上所带的基因也随之丢失的现象 数目 结构 发生错误连接 数目 重复 染色体上增加了某个 片段的现象 倒位 一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生 的现象 易位 染色体的某一片段移接到另一 上的现象 3 结果 使位于染色体上的基因的 和排列顺序发生改变 导致性状的变异 4 危害 大多数的染色体结构变异对生物体是 有时甚至会导致生物体的死亡 相同 180 颠倒 非同源染色体 数目 不利的 3 染色体数目变异 1 概念 生物细胞中 的增加或减少 2 类型 整倍体变异 体细胞的染色体数目是以 的形式成倍增加或减少的 非整倍体变异 体细胞中个别染色体的增加或减少 3 与染色体数目变异有关的概念 染色体组 一般将二倍体生物的 中的全部染色体称为染色体组 其中包含了该种生物的一整套遗传物质 这组染色体的形态 结构 功能各不相同 染色体数目 染色体组 一个配子 整倍体 生物体细胞中的染色体数目是 的整倍数的个体就称为整倍体 a 一倍体 只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的 b 单倍体 体细胞中含有本物种 染色体数目的个体 染色体组 个体 配子 c 二倍体 具有两个染色体组的细胞或体细胞中含 染色体组的个体 d 多倍体 通常是指体细胞中所含染色体组数超过 的生物 e 实例 雄蜂 雄蚁属于 香蕉是 花生 大豆 马铃薯是 人类卵巢发育不全症和人类先天愚型属于非整倍体变异 两个 两个 单倍体 三倍体 四倍体 1 基因的自由组合和基因的交叉互换引起的基因重组 可导致后代的基因型和表现型的多样性 2 存在诱变因素就一定发生基因突变 3 一倍体一定是单倍体吗 单倍体一定是一倍体吗 4 染色体结构变异与基因突变相比 哪一种变异引起的性状变化较大一些 提示 3 一倍体一定是单倍体 单倍体不一定是一倍体 4 染色体结构变异引起的性状改变较大 染色体结构变异涉及多个基因的变化 对生物的性状影响较大 甚至会导致生物体的死亡 而基因突变发生于一个基因内部结构改变 不一定会引起生物性状的改变 对基因重组的理解 减数分裂过程中的基因重组有两种类型 减数第一次分裂后期中的非同源染色体上的非等位基因的自由组合 如图1 减数第一次分裂前期 同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换 如图2 图1 图2 1 基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源 是形成生物多样性的重要原因 2 交换发生于位于一对同源染色体上的两对 或多对 等位基因之间 自由组合发生于两对 或多对 同源染色体上的两对 或多对 等位基因之间 3 基因重组产生了新的基因型 但未改变基因的 质 和 量 a 生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组b 减数分裂过程中 由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换 可导致基因重组c 减数分裂过程中 随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组d 一般情况下 水稻花药内可发生基因重组 而根尖则不能 b 解析 控制不同性状的基因重新组合 为基因重组 它包括自由组合型和交叉互换型 减数分裂四分体时期 同源染色体的非姐妹染色单体之间交换可导致基因重组 姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组 非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 减数分裂过程中存在基因重组 而根尖细胞只能进行有丝分裂 所以不会发生基因重组 方法规律小结 以下有关基因重组的叙述 错误的是 a 基因重组的结果是导致生物性状的多样性b 非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组c 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离d 同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 c 解析 基因重组是指具有不同遗传性状的雌雄个体进行有性生殖时 控制不同性状的基因重新组合 导致后代不同于亲本类型的现象或过程 它包括两种 一是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 二是减数分裂形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 基因重组是生物多样性的主要原因 纯合子中没有等位基因 不会发生性状分离 基因突变 1 类型及实质 2 基因突变和生物性状的关系 1 基因突变不引起生物性状的改变 不具有遗传效应的dna片段中的 突变 不引起基因突变 不引起性状变异 由于某些氨基酸可以由多种密码子决定 因此某些基因突变也不引起性状的改变 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类 但并不影响蛋白质的功能 隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变 2 基因突变可引起性状的改变 如人的镰刀形细胞贫血症 3 基因突变对后代的影响 1 基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中 这种突变可通过无性繁殖传给后代 但不会通过有性生殖传给后代 2 基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中 这种突变可通过有性生殖传给后代 4 基因突变与基因表达的联系 小 只改变1个氨基酸或不改变 插入位置前不影响 影响插入位置后的序列 大 大 缺失位置前不影响 影响缺失位置后的序列 已知某个核基因片段碱基排列如图所示 ggcctgaagagaaga ccggacttctcttct 若该基因由于一个碱基被置换而发生改变 氨基酸序列由 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 变成 脯氨酸 谷氨酸 甘氨酸 赖氨酸 脯氨酸的密码子是ccu ccc cca ccg 谷氨酸的密码子是gaa gag 赖氨酸的密码子是aaa aag 甘氨酸的密码子是ggu ggc gga ggg 下列叙述正确的是 a 基因突变导致了氨基酸序列的改变b 翻译上述多肽的mrna是由该基因的 链转录的c 若发生碱基置换的是原癌基因 则具有该基因的细胞一定会癌变d 若上述碱基置换发生在配子中 将不能传递给后代 解析 图中基因片段中每条链含有15个碱基 而氨基酸的序列中含4个氨基酸 对应基因片段中一条链上的12个碱基 依据碱基互补配对原则及氨基酸对应的密码子 可判断翻译上述多肽的mrna是该基因的 链 癌变是基因突变累积的结果 若基因突变未激活原癌基因 将不发生癌变 若上述碱基置换发生在配子中 将可遗传给后代 答案 a 方法规律小结 1 基因突变是分子水平上的变化 不改变染色体上基因的数量及所处位置 只改变其结构及表现形式 2 基因突变一定导致所携带的遗传信息改变 但性状不一定改变 3 基因突变可发生在任何生物的细胞中 一般发生于dna复制的时候 4 基因突变的频率比较 生殖细胞 体细胞 分裂旺盛的细胞 停止分裂的细胞 5 以rna为遗传物质的生物 其rna上核糖核苷酸序列发生变化 也引起基因突变 且rna为单链结构 在传递过程中更易发生突变 自然界中 一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因dna分子的改变是 a 突变基因1和2为一个碱基的替换 突变基因3为一个碱基的增加b 突变基因2和3为一个碱基的替换 突变基因1为一个碱基的增加c 突变基因1为一个碱基的替换 突变基因2和3为一个碱基的增加d 突变基因2为一个碱基的替换 突变基因1和3为一个碱基的增加 解析 选a 基因突变是dna分子中碱基对的增加 缺失或替换 突变的基因通过转录还可引起信使rna上密码子改变 密码子在信使rna上既不间断也不重叠 所以dna碱基对增加 信使rna上密码子种类 数目和序列改变 最终导致氨基酸种类数目改变 dna碱基对替换 只能引起信使rna上密码子种类改变 不改变密码子的数目 结果可能引起氨基酸种类变化 也可能不引起氨基酸种类变化 突变基因1是基因中某个碱基对替换 但没有引起信使rna上密码子代表的氨基酸种类发生变化 突变基因2是基因中某个碱基对替换 使信使rna上苯丙氨酸密码子变成了亮氨酸的密码子 突变基因3是基因中增加了某个碱基对 使信使rna上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变 染色体结构变异 四种染色体结构变异的比较 缺失片段越大 对个体影响越大 轻则影响个体生活力 重则死亡 猫叫综合征 引起的遗传效应比缺失小 重复部分太大会影响个体生活力 果蝇的棒状眼 形成配子 大多异常 从而影响个体生育 产生部分异常配子 使配子的育性降低或产生有遗传病的后代 人慢性粒细胞白血病 1 易位与交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间 是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 交叉互换发生在减数分裂的四分体时期 同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于基因重组 2 染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变 从而导致性状的变异 基因突变是基因结构的改变 包括dna碱基对的增加 缺失或替换 基因突变导致新基因的产生 染色体结构变异未形成新的基因 果蝇的一条染色体上 正常基因的排列顺序为123 456789 代表着丝粒 下表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况 有关叙述错误的是 a a是染色体某一片段位置颠倒引起的b b是染色体某一片段缺失引起的c c是染色体着丝粒改变引起的d d是染色体增加了某一片段引起的 c 解析 染色体结构变异有4种 缺失 染色体中某一片段缺失 重复 染色体中增加了某一相同片段 倒位 染色体中某一片段的位置颠倒了180 易位 染色体中某一片段接到了另一非同源染色体上 按照以上原理 对照正常基因排列顺序可知 a是倒位 b为缺失 c为倒位 d为重复 方法规律小结 如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因 下列选项中四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是 c 解析 染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失a 易位b 倒位d c是基因突变或减数分裂四分体时期发生交叉互换所致 染色体组与染色体组数目的判断 1 染色体组的判断染色体组是指细胞中形态和功能各不相同 但是携带着控制一种生物生长发育 遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体 要构成一个染色体组应具备以下几点 1 从本质上看 组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体 即在一个染色体组中不含同源染色体 2 从形式上看 一个染色体组中所含的染色体形态 大小和功能各不相同 所以可通过观察各染色体的形态 大小来判断是否为一个染色体组 3 从功能上看 一个染色体组携带着一种生物生长发育的一整套基因 但不能重复 4 从生物类型上看 每种生物一个染色体组的染色体数目 大小 形态都是一定的 不同种生物染色体组的染色体大小 形态都是不同的 但数目有可能相同 2 某生物体细胞中染色体组的数目的判断 1 根据染色体形态判断 细胞中形态 大小相同的染色体有几条 则该细胞内就含有几个染色体组 如图一 每种形态的染色体有4条 则该细胞中含有4个染色体组 2 根据基因型判断 细胞或生物体的基因型中 控制每一性状的基因出现的次数 该次数就等于染色体组数 如图二 如基因型aaaabbbb的细胞生物体含有4个染色体组 3 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算 染色体组的数目 染色体数 染色体形态数 a a代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含一条染色体b b代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含三条染色体c c代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含三条染色体d d代表的生物是单倍体 其每个染色体组含四条染色体 b 解析 染色体组由非同源染色体组成 组内的染色体形态 大小各不相同 由受精卵发育成的个体 体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体 含有三个染色体组的生物称为三倍体 b细胞内含有三个染色体组 其代表的生物可能是三倍体 也可能是单倍体 每个染色体组含有两条染色体 如图是某种植物正常的体细胞 图中所示为细胞中所有的染色体 试判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数 a abcd 4b aa 2c aabbccdd 8d bbbbdddd 4 d 解析 首先判断染色体组数 其方法是看该细胞中有几个完全相同的染色体 即为几个染色体组 该植物细胞中有4个染色体组 在4个相同的染色体上应有4个相同的基因或等位基因 即aaaa或aaaa或aaaa或aaaa或aaaa a项中abcd是1个染色体组上的基因 c项aabbccdd为两个染色体组上的基因 d项为4个染色体组上的基因 二倍体 多倍体 单倍体的比较 2个 3个或3个以上 1至多个 体细胞中含2个染色体组的个体 体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 受精卵发育 受精卵发育 配子发育 正常有性生殖 未减数分裂的配子受精 合子染色体数目加倍 单性生殖 孤雌生殖或孤雄生殖 正常 器官巨型 生长发育延迟 结实率低 植物弱小 高度不育 多数动物 植物 香蕉 普通小麦 小麦的单倍体 雄蜂 1 单倍体的体细胞染色体组数一般为奇数 当其进行减数分裂形成配子时 由于同源染色体无法正常配对或配对紊乱 不能产生正常的配子 2 二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种 单倍体不是独立的物种 只是某物种的单倍体 下列有关一倍体 二倍体 多倍体及单倍体的叙述正确的是 普通小麦为六倍体 则由其花粉经花药离体培养所得的植株含三个染色体组 应为三倍体

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