（江苏专用）2020版高考生物总复习第21讲关注人类遗传病练习（含解析）.docx

第21讲关注人类遗传病一、单项选择题1.(2018江苏如皋调研)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.遗传病患者均带有该致病基因B.遗传病往往表现出具有先天性和家族性等特点C.基因诊断可以用来监测遗传病D.多基因遗传病在群体中的发病率比较高答案A染色体异常遗传病患者可不带有致病基因,A错误;遗传病往往表现出具有先天性和家族性等特点,B正确;基因诊断技术能够更好地监测和预防遗传病,C正确;多基因遗传病在群体中的发病率比较高,D正确。2.(2018江苏海门中学调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是()A.人类中患红绿色盲的女性多于男性B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病D.不携带致病基因就不会患遗传病答案C红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,人类中患红绿色盲的女性少于男性,A错误;人类基因组测序是测定人体细胞中24条染色体(22条常染色体+X+Y)上的DNA碱基序列,B错误;产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,即产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病,C正确;不携带致病基因的个体可能会患染色体异常遗传病,D错误。3.(2018江苏徐州期中)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.没有致病基因就不会患遗传病B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病答案B没有致病基因也可能患遗传病,如染色体异常遗传病,A错误;近亲婚配双亲有可能是同一种致病基因的携带者,使后代患隐性遗传病的风险增大,B正确;21三体综合征患者的体细胞中第21号染色体为三条,不是含有三个染色体组,C错误;单基因遗传病是指由一对等位基因控制的人类遗传病,D错误。4.(2018江苏海门中学调研)近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是()A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上常用DNA探针来诊断B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还易受环境影响C.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病D.一般选择有某个遗传病的家族来研究此病的发病率答案B苯丙酮尿症常根据症状和苯丙氨酸含量来诊断,A错误;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还易受环境影响,B正确;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,C错误;研究发病率应在人群中随机抽样调查,D错误。5.(2018江苏南京、盐城一模)如图是人类某一家族两种遗传病的系谱图(遗传病甲由A、a控制,遗传病乙由B、b控制,且其中至少有一种是伴性遗传病)。下列有关叙述错误的是 ()A.甲病的遗传方式是常染色体显性遗传B.乙病的遗传方式是X染色体隐性遗传C.5号的基因型是AaXBXbD.7号和10号的致病基因都来自1号答案D据图分析,-3与-4有甲病,而其女儿-8无甲病,可判断甲病为常染色体显性遗传病;又因为-3与-4均无乙病,而其儿子-7有乙病,可判断乙病为隐性遗传病,根据题干“遗传病甲由A、a控制,遗传病乙由B、b控制,且其中至少有一种是伴性遗传病”可知乙为伴X染色体隐性遗传病,A、B正确;对于甲病来说,-5患甲病,而其儿子-9正常,所以其基因型为Aa,对于乙病来说,因为-5不患乙病,而其儿子-10患乙病,所以其基因型为XBXb。综上所述,其基因型为AaXBXb,C正确,根据伴X染色体隐性遗传的特点,7号患乙病,其致病基因只能来自3号;而10号患乙病,其致病基因来自5号,而5号不患乙病,其父患乙病,因此可知5号的基因型为XBXb,且其致病基因来自其父亲1号。故10号的致病基因来自1号,D错误。6.(2018江苏南京多校联考)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型进行判断,下列说法不正确的是()A.是常染色体隐性遗传B.可能是伴X染色体隐性遗传C.可能是伴X染色体显性遗传D.可能是伴X染色体显性遗传答案D双亲正常生有患病的女儿,因此该遗传病是常染色体隐性遗传病,A正确;双亲均正常,但生有患病的儿子,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,B正确;父亲是患者,母亲正常,所生的3个女儿都是患者,2个儿子都正常,无法确定该病的遗传方式,但男患者的女儿均患病,可能是伴X染色体显性遗传病,C正确;父亲是患者,其女儿正常,因此不可能是伴X染色体显性遗传病,D错误。7.(2018江苏泰州中学二模)囊性纤维化(CF)是美国白人中常见的单基因遗传病,每2 500个人中就有一个患者。下图是该病的家系图,如果-3号与一个表现正常的男性结婚,子女囊性纤维化的概率约是()A.1/2 500B.1/150C.1/200D.1/100答案B系谱图显示:-4和-5均正常,其儿子-2患病,据此可推知囊性纤维化为隐性遗传病,又依据-2为女性患者,其儿子-1正常,可进一步推知囊性纤维化为常染色体隐性遗传病。若相关的基因用A和a表示,则-4和-5的基因型均为Aa,-3的基因型为1/3AA、2/3Aa。依题意可知:人群中基因型为aa的个体占1/2 500,由此推知,a的基因频率=1/50,A的基因频率=49/50,在表现正常的人群中AAAa=(49/5049/50)(249/501/50)=492,即Aa的个体占2/51。-3号与一个表现正常的男性结婚,子女囊性纤维化的概率是2/32/511/41/150,B项正确,A、C、D三项均错误。8.(2018江苏海安高中月考)下图是具有两种遗传病的家系图,甲、乙两病分别由位于两对同源染色体上的A/a、B/b控制。若-7为纯合子,则下列叙述错误的是()A.甲病是常染色体显性遗传,乙病是常染色体隐性遗传B.-5的基因型是aaBb或aaBBC.-3与-4生下健康孩子的概率是1/4D.-10是纯合子的概率是1/3答案D分析遗传系谱图可知,-1、-2患有甲病,生有一不患甲病的女儿-5,因此甲病是常染色体上的显性遗传病;-1、-2不患乙病,生有患乙病的女儿-4,因此乙病是常染色体隐性遗传病,A正确;由遗传系谱图可知,-5不患甲病,基因型为aa,不患乙病,但是有患乙病的姐妹,基因型为BB或Bb,因此对于2种遗传病来说-5的基因型是aaBB或aaBb,B正确;-3不患甲病,不患乙病,但是有患乙病儿子,故其基因型为aaBb,-4两病兼患,但是有不患甲病的儿子,故-4基因型为Aabb,-3与-4生下健康孩子的概率是1/21/2=1/4,C正确;-10 不患甲病,基因型为aa,不患乙病,但是父亲是乙病致病基因携带者的概率是Bb=2/3,由题意知,母亲的基因型为BB,因此-10 是乙病致病基因的携带者的概率是Bb=2/31/2=1/3,基因型为BB的概率是2/3,因此对于2种遗传病来说,-10的基因型是aaBB或aaBb,是aaBB(纯合子)的概率是2/3,D错误。9.(2018江苏泰州中学月考)下图是某种遗传病的调查结果,相关叙述错误的是()A.该病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传B.若该病为常染色体隐性遗传,则7患病的概率是1/2C.若该病为常染色体显性遗传,则1、3均为杂合子D.若该病为伴X染色体隐性遗传,则7为患病男孩的概率是1/4答案B该病的遗传方式若是伴X染色体显性遗传,则1患病时,5必患病且3必正常,故该病不可能是伴X染色体显性遗传,A正确;设该病由A、a控制,若该病为常染色体隐性遗传,可判断5为杂合子,若6为AA,则7一定表现正常,B错误;若该病为常染色体显性遗传,则2、4的基因型为aa,1、3又表现患病,则1、3均为杂合子,C正确;若该病为伴X染色体隐性遗传,则5的基因型为XAXa,6的基因型为XAY,7为患病男孩的概率是1/4,D正确。10.如图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(不考虑基因突变),下列有关叙述错误的是()A.D细胞为次级精母细胞,其中含有两个B基因B.F细胞和G细胞含有的相同致病基因可能来自家族中的同一祖先C.E细胞和G细胞结合发育成的个体表现型为正常女性D.这对夫妇所生子女中,患一种病的概率为7/16答案D由题意分析已知左图表示精原细胞(AaXBY)形成精子的过程,C细胞为初级精母细胞,D细胞为次级精母细胞,由于F细胞的基因型为(aY),故D细胞的基因型为(AXB),其中含有两个B基因是通过间期DNA复制而来的,A正确;由于这对青年夫妇是近亲结婚,F细胞和G细胞含有的相同致病基因可能来自家族中的同一祖先,B正确;E细胞的基因型为(AXB),G细胞的基因型为(aXb),结合后的基因为AaXBXb为表现型为正常女性,C正确;已知父本和母本的基因型分别是AaXBY和AaXBXb,则后代患白化病的概率是1/4,患色盲的概率也是1/4,所以后代完全正常的概率是(1-1/4)(1-1/4)=9/16,后代患一种病的概率为1/4+1/4-21/41/4=3/8,D错误。二、多项选择题11.(2018江苏南京多校联考)下列有关人类遗传病的说法,正确的有()A.人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律B.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征C.多基因遗传病在群体中的发病率较高D.与正常人相比,猫叫综合征患者缺失第5号染色体答案BC人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,A错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征,B正确;多基因遗传病在群体中的发病率较高,C正确;与正常人相比,猫叫综合征患者第5号染色体片段缺失,而不是缺失第5号染色体,D错误。12.(2018江苏盐城三模)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是()A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但仍有可能患遗传病答案ABC调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A错误;常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等,B错误;对遗传病的发病率进行统计时,需在群体中随机抽样调查,C错误;人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病,通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病,D正确。13.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,下列描述错误的是()A.甲病为常染色体显性遗传,乙病为伴X显性遗传B.4的基因型一定是aaXBY,2、5定是杂合子C.若1携带有乙病基因,则该病为常染色体显性遗传D.若1不是乙病基因的携带者,1与4结婚生了一个男孩,该男孩只患乙病的概率为1/12答案ABC5与6患甲病,有一个不患甲病的女儿3,因此甲病为常染色体显性遗传病;1、2不患乙病,有一个患乙病的儿子2,因此乙病是隐性遗传病,A错误。由于乙病是隐性遗传病,但不能确定在何种染色体上,2、3、4的基因型不确定,B错误。若1携带有乙病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,C错误。由遗传系谱图可知,1、2不患乙病,且由题意可知,1不携带乙病的致病基因,2患乙病,因此乙病是伴X隐性遗传病。2是既患甲病又患乙病的男性,且其父亲不患甲病,所以2的基因型是AaXbY。由遗传系谱图可知,1是不患甲病又不患乙病的女性,其父母均不患乙病,但有一个患乙病的兄弟,因此1的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,4只患甲病,基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY,他们生了一个男孩,则该男孩只患乙病的概率是2/31/2(1/21/2)=1/12,D正确。三、非选择题14.(2018江苏无锡期末)下图为某家庭的一种单基因遗传病系谱图,相关基因用D、d表示。请据图回答:(1)该遗传病为(填“显”或“隐”)性遗传病。(2)如果该遗传病是伴Y遗传,则在第代中表现型不符合的个体有。(填图中数字序号)(3)如果该遗传病是伴X遗传,则2的基因型是,3的致病基因来自个体,该致病基因的遗传过程体现了的特点。(4)如果该遗传病是苯丙酮尿症,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者。则1、1的基因型分别为。2若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为,若此夫妇色觉均正常,生出一个只患红绿色盲的孩子(致病基因用b表示),则此孩子两对基因的基因型是。答案(1)隐(2)1、3、4(3)XDXD或XDXd2交叉遗传(4)dd、Dd419/420DDXbY或DdXbY解析(1)系谱图显示,1和2均正常,其儿子1患病,据此可推知:该病为隐性遗传病。(2)Y染色体仅存在于男性的细胞中。如果该遗传病是伴Y遗传,则在第代中表现型不符合的个体有1、3、4。(3)如果该遗传病是伴X遗传,则1的基因型为XdY,进而推知:1和2的基因型依次为XDY、XDXd,所以2个体的基因型是XDXD或XDXd。男性的Y染色体遗传自父亲、X染