高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病课件.ppt

第22讲人类遗传病 考情分析备考导航 考点一人类遗传病的类型及其监测和预防 知识梳理自主学习夯实基础 1 人类遗传病 1 概念 人类遗传病是指由于改变引起的人类疾病 2 人类遗传病的特点 类型及实例 连一连 遗传物质 2 人类遗传病的监测和预防 1 监测和预防措施 主要包括和 2 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 3 诊断 3 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部 解读其中包含的 2 人类基因组计划实施的意义 认识到人类基因的及其相互关系 有利于人类疾病 dna序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治和预防 深挖教材 人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列 提示 因为x y染色体存在非同源区段 重点透析剖析考点拓展深化 人类遗传病的类型与特点 清错破疑 1 遗传病 家族性疾病与先天性疾病的划分依据不同 三者间的关系如下 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 因此后天性疾病不一定不是遗传病 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染了风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 先天性疾病还有可能是由于发育不良造成的 如先天性心脏病 家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少维生素a 家族中多个成员患上夜盲症 2 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 题组例练分类例练提炼方法 题组一 1 2015全国 卷 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 短指为常染色体显性遗传病 红绿色盲为x染色体隐性遗传病 白化病为常染色体隐性遗传病 下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述 正确的是 a 短指的发病率男性高于女性b 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c 抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 关于人类遗传病的特点和分析 解析 短指为常染色体显性遗传病 常染色体遗传病的发病率男女均等 红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 设相关基因为b b 则女性患者基因型为xbxb 其中一个xb来自父亲 故父亲的基因型为xby 为色盲患者 抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病 其发病率女性高于男性 白化病为常染色体隐性遗传病 常表现出隔代遗传的特点 b 2 2016山东潍坊月考 下列有关人类遗传病的说法正确的是 a 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病b 21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体c 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 c 解析 单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病 21三体综合征是由于21号染色体多了1条 即21号染色体有3条造成的 多基因遗传病具有家族聚集性 且易受环境因素影响 题组二 3 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 a 人类基因组计划及意义 解析 该计划属于分子水平的研究 该计划测定人类的24条染色体 22 x y 上的dna序列 而人类一个染色体组中的染色体为23条 22 x或22 y 由于该计划能测定出不同种族 不同个体的dna上的碱基序列 所以可能会导致种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 题组三 4 某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示 a b d分别为甲 乙 丙三种病的致病基因 不考虑染色体交叉互换和基因突变 则他们的孩子 a 同时患三种病的概率是1 2b 同时患甲 丙两病的概率是3 8c 患一种病的概率是1 2d 不患病的概率为1 4 d 人类遗传病的概率分析及监测与预防 解析 由题意可知 父亲产生abd和abd两种精子 母亲产生abd和abd两种卵细胞 后代的基因型为1 4aabbdd 同时患甲病和丙病 1 4aabbdd 同时患甲病和丙病 1 4aabbdd 只患甲病 和1 4aabbdd 不患病 5 2015河南开封模拟 下图是患甲病 基因为a a 和乙病 基因为b b 两种遗传病的系谱图 其中 3和 8两者的家庭均无乙病史 请据图回答下列问题 1 甲病致病基因位于染色体上 为遗传 2 11和 12分别与正常男性结婚 她们怀孕后进行遗传咨询 了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查 可判断后代是否会患这两种遗传病 可供选择措施如下 a 染色体数目检测b 性别检测c 基因检测d 无需进行上述检测请根据系谱图分析 11采取以上措施中的 填序号 原因是 12采取以上措施中的 填序号 原因是 解题关键 1 说明 3和 8均不是乙病致病基因的携带者 2 由图中 3 4 11可知甲病为显性遗传病及致病基因位置 解析 1 分析遗传系谱图 3和 4均患甲病 生正常女儿 11 故甲病属于常染色体显性遗传病 7和 8均没有患乙病 生出患乙病的孩子 13 且 8无乙病致病基因 故乙病属于伴x染色体隐性遗传病 2 因为 11的基因型为aaxbxb 与正常男子 aaxby 婚配 所生的孩子均正常 所以 11不需要进行检测 因为 12的基因型为aaxbxb或aaxbxb与正常男子 aaxby 婚配 所生的男孩有可能患乙病 所生的女孩均正常 所以需要进行性别检测 如果是男孩 还需要进行进一步基因检测 答案 1 常显性 2 d 11的基因型为aaxbxb 与正常男性 aaxby 结婚 后代均正常 b和c 12的基因型为aaxbxb或aaxbxb 与正常男性 aaxby 结婚 所生女孩均表现正常 男孩有可能患乙病 若是男性 可做进一步基因检测 考点二实验 调查人群中的遗传病 实验基础吃透原理掌握步骤 1 实验原理 1 人类遗传病是由改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过和的方式了解其发病情况 3 某种遗传病的发病率 100 遗传物质 社会调查 家系调查 2 实验步骤 透析实验积累技巧理解方法 1 调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病 而不选取多基因遗传病 提示 多基因遗传病易受环境影响 无法确定遗传因素的影响 2 调查某种遗传病的遗传方式与调查遗传病的发病率时 两者的调查对象一样吗 二者有什么联系吗 提示 两者的调查对象不一样 调查人类遗传病的遗传方式时 应在患者家系中进行 并根据调查结果画出遗传系谱图 才能确定遗传方式 调查遗传病发病率时 要注意在人群中随机调查 应该面向全部人 尽量扩大调查范围 两者的联系是发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析 若男性发病率远高于女性 则可能为伴x染色体隐性遗传 若女性发病率远高于男性 则可能为伴x染色体显性遗传 若男女发病率相近 则可能为常染色体遗传 误差 调查某遗传病的发病率时 调查结果与该遗传病实际发病率相差较大 原因分析 1 调查人数 样本 不是足够大 统计后计算结果偏差较大 统计的样本数量越大 越接近理论值 2 不是随机调查 如调查21三体综合征的发病率 不能在学校中调查学生 学生都是经考试选拔出来的 不会有21三体综合征 同时由于学生学习的特殊性 若调查高度近视的发病率会大大偏高 但调查红绿色盲可在学生中调查 误差分析 迁移应用知识迁移变式应用 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一 为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况 某研究小组对该城市的68000人进行了调查 调查结果如下表 下列说法正确的是 表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果 表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果 c a 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病b 经产前诊断筛选性别 可减少地中海贫血的发生c 地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系d 患者经治疗后 不会将致病基因遗传给后代 解析 根据表1得出此病的遗传特点 患病比例在男女中无差异 只能判定该病是常染色体上的基因控制的 所以产前性别的筛选不会降低发病率 由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关 因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的 经治疗后不会改变该个体的基因型 所以致病基因仍会传给后代 构建知识网络强化答题语句 建网络图 填充 单基因 染色体异常 预防 基因组 要语强记 1 人类遗传病的3种类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2 单基因遗传病的