090330 染色体病作业.doc

1按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为_。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q2532人类染色体不包括_。A.中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体E性染色体3核型为47，XXY的细胞中可见到_个X染色质。A0 B1 C2 D3 E2或34目前临床上最常用的显带技术是_AQ带 BG带 CC带 DT带 EN带5染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_。AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP006下列实验材料中不能用于制备染色体的有：_。A骨髓细胞 B胸水细胞 C.腹水细胞 D绒毛膜细胞 E红细胞7制备染色体标本通常要获得_的细胞。A间期 B前期 C中期 D后期 E末期8根据ISCN，人类X染色体属于_。AA组 BB组 CC组 DD组 EE组9下列关于界标的说法中，不正确的是_。A 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂10定义一个特定染色体的带时，下列_是不必要的A染色体号 B臂的符号 C区的序号 D带的序号 E染色体所属组号11根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的_。A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D远端着丝粒染色体E端着丝粒染色体12一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为_。A二倍体 B基因组 C核型D染色体组 E联会13非整倍体的形成原因可以是_。A双雌受精 B双雄受精 C核内复制D染色体不分离E核内有丝分裂14近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_。A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位15某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_。A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型1646，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一女性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体 D一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E一女性细胞内发生了染色体的倒位17若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为_。A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体E性染色体结构异常的嵌合体18若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了_。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复19染色体整倍性改变的机制可能有_。A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体核内复制E姐妹染色单体交换20当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成_。A等臂染色体 B双着丝粒染色体 C环状染色体D倒位染色体E重复21先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_。A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX E46,YY22下列情形不可能产生整倍体的是_。A双雄受精 B双雌受精 C核内复制 D核内有丝分裂 E染色体丢失23假二倍体的染色体条数是_。A46 B45 C47 D44 E数目不定24单体型个体的体细胞内的染色体数目是_。A23 B24 C45 D46 E4725双雄受精产生的受精卵的核型不可能是_。A69,XXX B69,XXY C69,XYY D69,YYY E以上全不对26双雌受精产生的受精卵的核型可以有_。A1种 B2种 C3种 D4种 E5种27Down综合征是_。A单基因病 B染色体病 C体细胞病D多基因病 E线粒体病28因患儿具特有的猫叫样哭声，故_又称为猫叫综合征。AKlinefelter综合征 BPatau综合征 CEdward综合征D5p-综合征 EDown综合征29猫叫综合征为_号染色体结构异常引起 。A5 B13 C18 D21 E2230Klinefelter综合征发生的原因是_。AX染色体数目异常 BY染色体数目异常 C常染色体数目异常DX染色体结构异常 E Y染色体结构异常31Klinefelter综合征的典型核型是_。A48，XXXX B47，XXY C48，XXXYD47，XYY E45，X32以下是游离型Down综合征患者核型的为_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C47，XY，+21 D46，XY/47，XY，+21E46，XY，-21，+t（21q21q）33_胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。AKlinefelter综合征 BPatau综合征 CEdward综合征DDown综合征 EWAGR综合征3445，X为_患者的典型核型。AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征35典型_患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。AEdward综合征 BDown综合征 C猫叫样综合征DTurner综合征 EKlinefelter综合征36.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于_。A点突变 B动态突变 C移码突变D插入突变 E缺失突变问答题1一对夫妇表型正常，妻子曾五次怀孕，其中两次流产，其所生的