维生素D缺乏性佝偻.ppt.ppt

儿科学 PEDIATRICS 营养和营养障碍性疾病 维生素D缺乏性佝偻病 定义 概述 发病情况 2岁以下多发北方多于南方逐渐下降趋势 维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起体内钙 磷代谢失常 临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病 骨组织 有机成分 胶原纤维和基质 骨基质 无机成分 骨盐 钙 磷等 类骨质 细胞 骨祖细胞 成骨细胞 破骨细胞 溶解骨盐 分解有机成分 骨细胞 软骨细胞 间充质细胞 骨的结构 基质小泡 钙结合蛋白碱性磷酸酶 维生素D的来源VitD是类固醇的衍生物 呈脂溶性 D2 D3 来源 内源性VitD 紫外线 290 320nm 胆骨化醇 D3 为人类VitD 的主要来源 外源性VitD 动物性食物 植物性食物 酵母 皮肤中7 脱氢胆固醇 25 羟化酶 1 羟化酶 维生素D3的代谢 食物中摄取 皮肤紫外线照射 维生素D3 25 OH D3 1 25 OH 2D3 维生素D的生理功能 促进小肠粘膜对Ca P吸收 促进肾脏近球小管对Ca P的重吸收 促进旧骨脱钙 血Ca P浓度上升 与PTH协同完成 促进成骨细胞骨盐沉积 形成新骨 甲状旁腺素 PTH 与降钙素 CT 在Ca P代谢中的作用 PTH的作用 CT作用 促进对Ca P的吸收 但不如VitD的作用强 抑制对Ca P的吸收 促进肾小管对Ca的重吸收 抑制肾小管对P的重吸收 使1 25 OH 2D3生成增多 作用于1 羟化酶 抑制对Ca P的吸收 抑制1 25 OH 2D3的合成 促进旧骨脱钙 抑制成骨细胞的成骨作用 不能使新骨钙化 抑制骨盐溶解 使Ca P下降 维生素D的代谢调节 病因 户外活动少 季节影响 环境影响 乳中含量少 牛乳含磷高 生长发育快 婴幼儿期 早产或双胎儿 消化道疾病 肝胆疾病 肾脏疾病 抗癫痫药物 激素 药物影响 疾病影响 摄入不足 日照不足 发病机制 VitD缺乏 吸收钙 磷下降 重吸收钙 磷下降 溶骨作用下降 血钙下降 血磷下降 接下来会发生什么改变 血钙正常或稍低 血磷明显下降 PTH增高 PTH不增高 接上 血钙下降 血磷下降 PT 反应正常 反应低下 血钙进一步下降 尿磷排出增加 接下来会怎样 接上 血钙正常或稍低 血磷明显降低 钙磷乘积 40 骨骼生成障碍 骨样组织堆积 方颅 串珠 手镯 脚镯 骨皮质软化 颅骨软化 哈氏沟 鸡胸 漏斗胸 型腿 型腿 增高 这就是佝偻病的骨骼改变 肌糖原代谢障碍 肌无力 蛙腹 肝下移 运动发育迟缓 影响神经传导 精神神经发育迟缓 佝偻病性手足搐搦症 VitD缺乏 肠吸收钙 磷下降 肾重吸收钙 磷下降 溶骨作用下降 血钙下降 血磷下降 PT PTH不增 PTH增高 血磷明显下降 血钙明显下降 血钙正常或稍下降 Ca P下降 骨样组织钙化障碍 手足搐搦症 佝偻病 骨样组织堆积 AKP上升 发病机制 病理 小儿骨的正常发育分软骨内成骨和骨膜下成骨 正常骨化 骨骺 骨化中心 骨骺软骨 临时钙化带 骨干 骨骺软骨分层软骨细胞静止区 相对静止软骨细胞增殖区 分裂增殖软骨细胞成行区 肥大成熟软骨细胞蜕变 基质钙化区 临时钙化带成骨区 成骨细胞侵入分泌骨基质构成骨样组织 钙化成骨小梁分泌AKP使骨盐沉积形成新骨 临时钙化带吸收 骨骺软骨增殖 骨样组织堆积 骨质疏松 佝偻病骨化 骨骺软骨恢复正常 临时钙化带重新出现 骨样组织骨化 临床表现 共分四期 初期 多见于3 6个月内小婴儿 主要表现 神经兴奋性增高症状 易激惹 烦闹 睡眠不宁 夜啼 多汗体征 枕秃 也可无 无明显骨骼改变 X线 长骨干骺端临时钙化带正常或稍模糊 血生化改变 轻微血钙正常或稍低 血磷降低 钙磷乘积下降 30 Ca P 40 AKP正常或稍高 PTH升高 血清25 OH D3下降 正常值10 50 g ml 激期 初期症状加重 并出现典型骨骼改变 同时可有肌肉系统改变和中枢神经系统症状 骨骼改变 头部 颅骨软化 方颅 前囟扩大和闭合延迟 乳牙萌出延迟 胸部畸形多见于1岁左右小儿 肋骨串珠 鸡胸 郝氏沟 漏斗胸 畸形将使胸腔变小 影响呼吸功能 肋骨串珠 7 10肋 肋膈沟 郝氏沟 鸡胸漏斗胸 足镯 四肢 手镯 脊柱 后凸 侧弯 骨盆 扁平骨盆 O 腿 X 腿 肌肉改变 腹大 呈蛙腹 肝脏下移 运动发育迟缓 神经系统 精神神经症状 语言发育迟缓 免疫功能低下易合并感染及贫血 其它 手镯 足镯 征 O 形或 X 腿 脊柱侧弯 蛙腹 血生化改变 明显 Ca 稍下降 血P 明显下降 Ca P 30 AKP 明显上升 25 OH D3 1 25 OH 2D3 X线改变 长骨 骨骺软骨明显增宽 2mm 干骺端钙化带消失 呈毛刷样 杯口样改变 骨质稀疏 皮质变薄 骨干可有弯曲或骨折 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 恢复期 经足量维生素D治疗后 临床症状和体征逐渐减轻 消失 血清Ca P逐渐恢复正常 数天 AKP逐渐降至正常 1 2个月 X线 临时钙化带重新出现 约2 3周后 骨质密度逐渐恢复正常 后遗症期 见于2岁以上儿童 遗留有不同程度的骨骼畸形或运动障碍 逐渐恢复正常 恢复正常 诊断与鉴别诊断 相似点 本病特点 精神 运动发育延迟 囟门扩大 闭合晚 头大 先天性甲状腺功能减低症 智力低下 特殊外貌 X线骨龄延迟 钙化正常 血T3 T4 TSH 呆小病 诊断 强调早期诊断 以防骨骼畸形 依据病史 症状 体征 血生化及X线改变 鉴别诊断 软骨营养不良 相似点 大头 前额突出 肋骨串珠 腹大 本病特点 特殊体态 手指短粗 五指平齐 腰椎前凸 臀部后凸 X 线 长骨短粗 弯曲 干骺端变宽 呈喇叭口样 但轮廓完整 部分骨骺可埋入扩大的干骺端中 家族性低磷血症 低磷抗D佝偻病 遗传 性联 常隐 病因 肾脏 重吸收P和羟化障碍 发病 晚 一岁后 症状 重 2 3岁后仍有活动表现 化验 血钙多正常 血磷明显降低 尿磷增多 治疗 常规维生素D治疗无效 远端肾小管酸中毒 病因 远端肾小管泌氢不足致尿钠 钾 钙大量丢失引起继发甲旁亢 症状 身材矮小 骨骼畸形明显 常有低钾酸中毒表现 化验 低钙 低磷 低钾 高氯 代谢性酸中毒 碱性尿 pH 6 其它 自学 治疗 维生素D制剂 口服法 维生素D 2000 4000IU d 50 100 g d 1 25 OH 2D3 罗钙全 0 5 2 0 g d 注意用纯维生素D制剂 2 4周后根据X 线改变 改为预防量400IU d 一般治疗 提倡母乳喂养 添加辅食 户外活动 钙剂治疗 肌注VitD时有手足搐搦者 食物中钙量不足者 其它外科手术矫治 肌注法 适合有并发症及不能口服者 VitD3 20 30万IU 初期 1次 激期 2 3次 间隔2 4周 2 3月后给预防量 预防 预防时间 从围生期开始 1岁以内婴儿为重点 持续到3岁 胎儿期 从妊娠28周开始 孕妇补充VitD 800IU d口服 10 20万IU肌注 适当补钙 孕妇增加户外活动 新生儿期 生后1 2周开始 口服 维生素D400 800IU d肌注 维生素D10 20万IU 维持1 2个月 尽早户外活动每日1 2小时母乳喂养 婴儿期 口服维生素D400 800IU d 不可间断 坚持户外活动 注意辅食添加 幼儿期 夏季增加户外活动 可不用VitD 不偏食 冬季 10月中旬 南方 10 20万IU 肌注 或口服预防量 北方 20 40万IU 肌注 如高发地区则第二年春季再用1次 1月中旬 第六节维生素D缺乏性手足搐搦症 一 病因 维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症 也可称佝偻病性低钙惊厥 病因 当维生素D缺乏时 甲状旁腺不能代偿性分泌增加 血清钙降低 引起神经肌肉兴奋性增高 而发生全身惊厥 手足肌肉抽搐或喉痉挛 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足搐搦症 钙 磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 二 发病机制 正常总血钙2 2 2 6mmol L游离钙1 1 1 35mmol L神经肌肉兴奋性增高 出现抽搐总血钙 1 75mmol L 1 88mmol L游离钙 1 0mmol L 二 典型发作 血钙 1 75mmol L 有三种发作形式 1 惊厥 最常见 1 好发于婴儿 2 突然发作 意识丧失 四肢及面肌抽搐 两眼凝视 上翻 发作停止后意识恢复 精神萎糜转入睡眠 3 清醒后活泼如常 可反复发作 4 无发热 无其他神经系统异常表现 2 手足搐搦 最特异性症状 1 多见于6个月以上的婴儿 2 突然发生手或足强直痉挛抽搐 意识清醒 手足抽搐的特点 助产士手 芭蕾舞足 二 典型发作 二 典型发作 3 喉痉挛 最严重症状 1 小婴儿多见 2 喉部肌肉和声门突发痉挛 呼吸困难 吸气性喉鸣 不能用呼吸道感染或气管异物解释 3 严重时可窒息死亡 隐匿型表现 总血Ca1 75 1 88mmol L 没有典型发作的症状 陶瑟征Trousseausign 腓反射peronealsign 面神经征Chvostek ssign 四 诊断 1 多有维生素D缺乏的病史 2 有临床症状和体征 3 血钙 1 75 1 88mmol L 4 钙剂治疗有效 五 鉴别诊断急性喉炎 婴儿痉挛症 低血糖 低血镁 中枢神经系统疾病 六 治疗1 急救 吸氧 迅速控制惊厥或喉痉挛 苯巴比妥5 7mg kg 次 肌注10 水合氯醛40 50mg kg 次 保留灌肠安定0 1 0 3mg kg 次 肌注或静推喉痉挛者 将舌拉出 给氧 人工呼吸 必要时行气管插管 2 钙剂 为特异性治疗 疗效迅速 轻者 口服10 氯化钙5 10mL 次 Tid 3 5天后改服普通钙剂 葡萄糖酸钙等 惊厥或喉痉挛发作 10 葡萄糖酸钙5 10ml10 葡萄糖液5 20ml缓慢静注 静推钙剂注意事项 1 慢 10分钟 过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 2 监护 心脏听诊或心电图 3 防外漏 疼痛 皮肤组织坏死 3 维生素D治疗同维生素D缺乏性佝偻病 患儿 男 11个月 于3月21日就诊 主诉为抽搐 其主要表现为突然神志不清 双眼上翻 四肢强直转而抽动 无大小便失禁 抽后意识恢复 疲乏入睡 醒后活泼如常 如是发作 每日3 5次 每次持续数秒至数分钟不等 无发热 无咳嗽 无呕吐 无外伤史 尿便正常 既往史 既往健康 无肝炎 结核接触史 预防接种均按时进行 患儿为第一胎第一产 足月顺产 生后母乳喂养未添加辅食 生长发育史无明显异常 家庭中无抽搐病例 病例 体格检查 T36 5 P120次 min R36次 min 发育良好 营养