【名师一号】高考生物一轮复习 （基础回扣+考点整合+命题研析+课内外训练） 322 人类遗传病专讲专练（含详解）新人教版必修2.doc

课后限时练(二十二)人类遗传病1(2012厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是()a调查前收集相关的遗传学知识b对患者家系成员进行随机调查c先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率d白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。答案a2(2013沈阳四校测试)人类遗传病中，抗维生素d佝偻病是由x染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()a男孩，男孩b女孩，女孩c男孩，女孩 d女孩，男孩解析甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。答案c3(2012湖南十二校联考)人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿注：每类家庭人数150200人，表中“”为患病者，“”为正常表现者。a第1类调查结果说明，此病一定属于x染色体显性遗传病b第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病c第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病d第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析在第类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是x染色体显性遗传病；由第类调查的结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示)，如xbxb(母亲患病)xby(父亲正常)xby(儿子患病)、xbxb(女儿正常)；由第类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用a表示)，如aaaaaa；第类调查中，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。答案d4(2012潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()a调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行b镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断c单基因遗传病是受一个基因控制的疾病d近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。答案d5(2012江西省丰、樟、高、宜四市联考)某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果假设突变性状和野生性状由一对等位基因(a、a)控制，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状突变性状)雄株m1m2q雌株n1n2p下列有关实验结果和结论的说法不正确的是()a如果突变基因位于y染色体上，则q和p值分别为1、0b如果突变基因位于x染色体上，且为显性，则q和p值分别为0、1c如果突变基因位于x和y的同源区段，且为显性，则q和p值分别为1、1d如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则q和p值分别为1/2、1/2解析如果突变基因位于y染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现突变性状，q和p值分别为1、0，故a正确。如果突变基因位于x染色体上，且为显性，则突变雄株的基因组成为xay，野生纯合雌株的基因组成为xaxa，子代的基因组成为xaxa、xay，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，q和p值分别为0、1，故b正确。若突变基因位于x和y的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为xaya或xaya，野生纯合雌株的基因型为xaxa，q和p值分别为0、1或1、0，故c错误。如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因组成为aa，野生纯合雌株的基因组成为aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显隐性性状的比例都为1：1，即q和p值都为1/2，故d正确。答案c6(2011湖南十二校联考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查b研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查c研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查d研究血友病遗传方式，在患者家系中调查解析在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。答案d7如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是()a1号和6号 b3号和4号c7号和8号 d11号和12号解析3号、4号所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，同时可以推出正常个体都是隐性纯合子。图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。答案c8世界首例双基因突变患者在宁夏回族自治区红寺堡被发现。一位女孩被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病，两病均为常染色体上的显性遗传病。下列有关说法正确的是()a该女孩的遗传病是其体内细胞基因突变的结果b该女孩的父亲或母亲必定同时患有这两种病c若该女孩与一正常男子结婚，则其子代可能患病d这两种病的遗传一定遵循基因的自由组合定律解析一个人同时患有两种遗传病，可能是上代遗传或自身细胞发生基因突变或两种情况同时出现的结果；若该女孩的父亲患一种遗传病，母亲患另一种遗传病，该女孩也有可能患两种遗传病；因这两种病都是显性遗传病，患者与正常人婚配，子代可能患病；控制这两种病的基因可能位于同一对同源染色体上，因此不一定遵循孟德尔遗传定律。答案c9已知果蝇的红眼(e)对白眼(e)为显性，其控制的基因位于x染色体上；灰翅(b)对黑翅(b)为显性，其控制的基因位于号染色体上。如图表示果蝇精原细胞(bbxey)减数分裂过程，若细胞乙与一只黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成一只黑翅白眼雄果蝇，则细胞丙与该黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的果蝇的表现型为()a灰翅红眼雌果蝇 b黑翅红眼雌果蝇c灰翅白眼雌果蝇 d黑翅白眼雌果蝇解析由题意可知，细胞乙的基因型为by，黑翅红眼雌果蝇的基因型为bbxexe，则细胞丙的基因型为bxe，其与该黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的果蝇的表现型为灰翅红眼雌果蝇。答案a10(2012北京西城区)下图为某一遗传病的家系图，其中2家族中无此致病基因，6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的1与2患病的可能性分别为()a0， b.，c.， d0，解析由父母正常生出患病的4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则1的基因型为aa，2家族中无此致病基因，2的基因型为aa，则1的基因型肯定为aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断5的基因型为aa、aa，由6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断6的基因型为aa、aa，他们的孩子患病的概率为。答案a11人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()a0 b.c. d1解析21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是。答案c12(2012深圳统考)下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用a或a表示，乙种遗传病的致病基因用b或者b表示，分析正确的是()a2的基因型为aaxbxb或aaxbxbb5的基因型为bbxaxa的可能性是cn为患两种遗传病女孩的概率为d通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病解析9患甲病，其双亲不患病，6不携带致病基因，故甲病为伴x染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴x染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于7患甲病，所以4的基因型为xaxa，3的基因型为xay，又因为8患乙病，所以8的基因型为bbxaxa、bbxaxa。由于2患乙病，所以5的基因型为bbxaxa，不可能为bbxaxa。又因为9患甲病，所以9的基因型为bbxay、bbxay。8和9婚配，子代n患两种病女孩的概率为。可以通过产前诊断来确定n是否患有遗传病。答案c13(2012江苏单科)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为h、h)和乙遗传病(基因为t、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。解析本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的1和2生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断该病最可能为伴x隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴x隐性遗传病。由1和2的表现型及子女的患病情况可推知：1的基因型为hhxty，2的基因型为hhxtxt，5的基因型为1/3hhxty、2/3hhxty；3、4的基因型分别为hhxty、hhxtxt，6与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，与乙病有关的基因型为1/2xtxt、1/2xtxt，5和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/21/36；7与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，8基因型为hh的概率为104，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/31041/41/60 000；5与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，与基因型为hh的女性婚配，子代中的hh比例为1/31/22/31/41/3，hh比例为1/31/22/31/21/2，hh比例为2/31/41/6，表现型正常儿子中hh比例为2/5、hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案(1)常染色体隐性遗传伴x隐性遗传(2)hhxtxthhxty或hhxty1/361/60 0003/514(2012潍坊、东营、淄博、滨州四市联考)刺毛鼠是xy型性别决定的二倍体生物，当其体细胞中存在两条或两条以上的x染色体时，在早期胚胎细胞分裂的过程中，一般只有一条x染色体上的基因能表达，其余x染色体高度螺旋化失活，成为巴氏小体，如图所示。请据图回答下列问题。(1)巴氏小体通常能用来区分正常刺毛鼠的性别，理由是_。高度螺旋化的x染色体上的基因由于_过程受阻通常不能表达。(2)控制刺毛鼠毛色的基因b(黑色)、b(白色)位于x染色体上，基因型为xby的鼠的表现型是_。若巴氏小体上的b、b基因可以表达，现观察到一只白色的雄性刺毛鼠体细胞核中有一个巴氏小体，则该鼠的基因型应为_。(3)控制有刺、无刺的基因依次为a、a，则无刺黑毛雄鼠的基因型是_，如果它与图示的雌鼠交配，子代雄性个体表现型及比例为_。解析(1)正常雄性个体细胞内只含有一条x染色体，没有巴氏小体，但正常雌性个体细胞内含有两条x染色体，其中一条x染色体螺旋化，形成巴氏小体。高度螺旋化的染色体中的基因不能表达，因为基因的转录过程不能进行。(2)基因型为xby的雄性个体在b基因的控制下表现为黑色；有一个巴氏小体的白色雄性个体的性染色体组成为xxy，白色性状为隐性性状，如果巴氏小体中基因也表达，则两条x染色体上的基因都应为b，故该雄鼠的基因型为xbxby。(3)由题目信息可知，黑毛雄鼠的性染色体组成为xby，无刺为a控制的隐性性状，因此无刺黑毛雄鼠的基因型为aaxby，图示雌鼠的基因型为aaxbxb，它们交配产生的子代个体中aa：aa1：1，xby：xby1：1，所以子代雄性个体表现型及比例为有刺黑毛：有刺白毛：无刺黑毛：无刺白毛1：1：1：1。答案(1)正常雄性刺毛鼠体细胞中没有巴氏小体，正常雌性刺毛鼠体细胞中有1个巴氏小体转录(2)黑色xbxby(4)aaxby无刺白毛：有刺白毛：无刺黑毛：有刺黑毛1：1：1：115下图是某家族遗传系谱图，已知甲病(相关基因用a、a表示)为一种常染色体遗传病。请回答：(1)乙病(相关基因用b、b表示)的遗传方式为_。(2)2个体的基因型是_。如果6不携带甲病致病基因，则图中2与3结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是_。(3)5个体正在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在_。解析 (1)由5、6、3可知，乙病是常染色体显性遗传病；又由1、2、2可知，甲病为隐性遗传病，结合题意知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)2个体既患甲病，又患乙病，所以2个体的基因型是aabb。如果6不携带甲病致病基因，则3的基因型是aabb(1/2)或aabb(1/2)，所以2与3结婚生一个孩子患甲病的概率是1/21/21/4，患乙病的概率是1/2，该孩子两病都患的概率是1/8。患病的概率是1/21/41/85/8，又因为同卵双胞胎的基因型相同。所以一对同卵双胞胎都得病的概率是5/8。(3)5个体的基因型是bb，所以控制乙病的基因和正常基因的分离发生在减数第一次分裂后期。答案(1)常染色体显性遗传(2)aabb5/8(3)减数第一次分裂后期16野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传特点，便设计了如图甲所示的实验。雄果蝇的染色体组成图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：(1)由图甲中f1的表现型可知，果蝇眼形中_是显性性状。(2)若f2中圆眼:棒眼3:1，且雌雄果蝇中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的等位基因位于_染色体上。(3)若f2中圆眼:棒眼3:1，但仅雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的等位基因可能位于_，也可能位于_。(4)请从野生型、f1、f2中选择合适的个体，设计实验方案，对上述(3)中的问题作出进一步判断。实验步骤：让f2中棒眼雄果蝇与f1中雌果蝇交配，得到_；让_与_交配，观察子代中有没有_个体出现。预期结果与结论：若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则控制圆眼、棒眼的基因位于_；若子代中没有棒眼果蝇出现，则控制圆眼、棒眼的基因位于_。答案(1)圆眼(2)常(3)x染色体的区段x和y染色体的区段(顺序可颠倒)(4)实验步骤：棒眼雌果蝇棒眼雌果蝇野生型雄果蝇棒眼预期结果与结论：x染色体的特有区段x、y染色体的同源区段教师自主园地教 师 备 用 资 源1.直系血亲与三代以内的旁系血亲直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母(外祖父母)是第三代，这是上三代；从自己推算到子女，孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指与祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。下面以一个血亲关系表来说明(如图所示)。2走近科学：现代医学检查手段(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。(2)绒毛取样绒毛取样(cvs)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。(3)基因诊断基因诊断是指利用dna分子探针进行dna分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。教 师 备 用 资 源1.青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于()a单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病b多基因遗传病和性染色体遗传病c常染色体遗传病和性染色体遗传病d多基因遗传病和单基因遗传病解析本题考查人类常见的遗传病种类，目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式。多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中发病率比较高。答案b221三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析b超检查abc d解析21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。答案a3(2012浙江金华十校期末)如图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是()a该遗传病是由一个基因控制的b该遗传病男、女性患病概率相同c2一定为杂合子d若7与8结婚，则子女患病的概率为2/3解析由5、6号患病而9号正常可知，该病是由一对等位基因控制的常染色体显性遗传病，所以男、女患病概率相同。2有一个正常(隐性纯合子)的儿子，所以2必为杂合子。若用a、a表示控制该病的基因，则7为aa，8为1/3aa、2/3aa，所以两人生出患病孩子的概率为1/32/31/22/3。答案a4(2011福建龙岩一模)囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的遗传类型最接近囊性纤维病的是()a镰刀型细胞贫血症 b流行性感冒c21三体综合征 d红绿色盲症解析由图可知囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病；流行性感冒不是遗传病而是传染病；21三体综合征是常染色体异常遗传病；红绿色盲是伴x染色体隐性遗传病。答案a5下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()a该病为常染色体隐性遗传b4是携带者c6是携带者的概率为1/2d8是正常纯合子的概率为1/2解析本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是x染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。答案b6(2010上海)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()a同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病d同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析本题考查对人类遗传病调查结果的分析，意在考查考生对图形的识别与分析能力。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全部同时发病，故a正确、d错误。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同时，则是由于环境因素的影响，可见b正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常，c项正确。答案d7人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图。已知某种方法能够使正常基因a显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对图家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图。根据实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图的实验结果都是正确