遗传期末整理.doc

平衡致死系：用另一个致死基因来“平衡”，条件是两个致死基因间不发生交换（倒位区内），且位于各别的同源染色体上。可用于保存致死基因（即永久杂种）和常染色体上基因突变的检出。部分二倍体：在细菌的交配过程中，由供体提供部分基因组，受体提供全套基因组，构成的二倍体。表型模写：是一种由非诱变因素引发的表型改变现象，这种表型改变与基因突变的效应十分相似；比如，果蝇的突变体(vgvg)为残翅，幼虫经过一定的高温处理，成体的翅膀接近于野生型，但基因型仍为vgvg。抑制基因：指某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制因子突变：回复突变发生在另一个座位上，但掩盖了原来的突变型表型；与真正的回复突变区别是：突变型野生型子代仍然有突变型出现。条件致死突变：在一定条件下表现致死效应,但在其它条件下能够存活的类型。复制错误或渗入错误：DNA复制过程中核苷酸配对发生错误的现象。隔裂基因或重叠基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。遗传漂变：在小群体里，形成的子一代配子与合子的基因型频率会产生偶然的变化，如中性基因甚至是不利基因可以保留下来，而有利基因被淘汰。普遍性转导转导颗粒：是一种携带有外源DNA片段的杂合病毒颗粒，其中的DNA可以全部是外源的，也可以部分是外源的，前者是烈性噬菌体感染宿主后形成的，后者是温和噬菌体感染宿主后形成的。狭义遗传率：群体遗传变异包括基因的加性效应、显性效应和上位效应，而纯合体之间只有加性效应的差别，因此，加性方差占总方差的比率是真实的遗传率。Hfr菌株：即高频重组菌株，这种菌株具有整合状态存在的F因子，与F-交配，重组子频率提高1000倍，但F-细菌很少转变为F+四分子分析：一次减数分裂的四个子细胞称为四分子，对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。准减数分裂：母性影响：正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。又叫前定作用异源多倍体 ： 指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。判断以烈性噬菌体为媒介转移外源基因的过程称为普遍性转导。 猫叫综合症属于常染色体数目异常疾病。 T2噬菌体的DNA是环状双链DNA。三倍体无籽西瓜的种子来源于2n4n。 F1红眼() 与P红眼()交配称为回交。果蝇2号染色体上基因突变的检测通常用平衡致死系法。游离的5-溴尿嘧啶（5-BU）以酮式结构进入DNA分子，可引发渗入错误。连锁现象是Bateson和Punnett最先发现的。 由核小体凝聚为螺线体，染色体压缩了6倍。荷兰 的de Vires是孟德尔定律的第一发现者。达尔文是获得性遗传学说的倡导者。1865年，孟德尔提出遗传的三大定律。荷兰 的de Vires是孟德尔定律的第一发现者。Klinefelter综合症是核型为47，XXY的女性。相对于自发突变，诱发突变可产生更多的突变类型。 遗传平衡定律是Hardy和Weinberg于1909年提出的。一个不平衡的自然大群体，只要随机交配一代就可实现遗传平衡。 选择题 在小鼠中，AY是隐性致死基因，但决定毛色（黄色）相对于a（灰色）为显性；在一个大群体中，黄色鼠和灰色鼠为1:1，可以自由交配，那么交配后形成的F1代群体中能稳定遗传的个体比例为（ ）。 A、1/8 B、1/4 C、3/5 D、3/4PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，那么味盲基因携带者的频率是（ ）。 A、21% B、36% C、42% D、49%某植物的自交不亲和（S-位点）有6个复等位成员，则该位点的基因型有（ ）。 A、6种 B、12种 C、15种 D、21种一个大小为4 kb的DNA，用EcoRI和PastI单独切割，形成2个和3个片段，用2种酶共同切割，形成4个片段，那么该DNA中这2种限制性内切酶的切点数分别是（ ）。 A、1个和2个 B、2个和3个 C、3个和4个 D、无法确定 填空基因位于染色体上，最早定位的基因是 ，它位于 的 。物种是形态上各别， 的生物类群。新种的形成方式有 和 。相互易位杂合子在减数分裂过程中，有 分离和 分离两种形式。紫外线照射时，DNA的主要损伤为 ；在损伤部位就地修复的类型为 。果蝇灰色长翅双杂合体自交，其子代的基因型有 种，表现型有 种。检测个体基因型的方法有 和 。颗粒是遗传理论是 提出的，纯系学说又是 提出的。一对夫妇有5个孩子，为2男3女的概率是 。 在一个大群体中，基因型AA、Aa和aa的频率分别为0.1，0.4和0.5，随机交配1代后，三种基因型频率分别是 、 和 。 在椎实螺外壳螺旋方向的遗传中，Dd（左）dd（右）的子代，基因型为 表型为 。在果蝇，基因型BB/b的个体含有16A片段数量为 。 简答题中期染色体的形态结构与四级结构?中期染色体 书上有染色体的四级结构1.由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10nm的核小体串珠结构，这是染色质包装的一级结构。2.在有组蛋白H1存在的情况下，由直径10nm的核小体串珠结构螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径为30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线管，这是染色质包装的二级结构。3.由螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4m的圆筒状结构，称为超螺线管，这是染色质包装的三级结构。4.这种超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2-10m的染色单体，即染色质包装的四级结构。比较果蝇与人类的性别决定?书上有 母系遗传的特征及其机制 ？特点：1 无论正交反交，子一代表现的都是母本的性状。 2 子一代不出现分离比机制：由于精子和卵子结合的时候精子几乎没有细胞质，所以母系遗传其实就是细胞质遗传，由细胞质中的基因控制，而细胞质中有基因的细胞器就是线粒体和叶绿体，所以遗传机制就是线粒体遗传和叶绿体遗传，就是只表现母本的性状。紫外线引发的DNA损伤及其修复 ?当DNA受到最易被其吸收波长(260nm)的紫外线照射时，同一条DNA链上相邻的嘧啶以共价键连成二聚体，相邻的两个T、或两个C、或C与T间都可以环丁基环连成二聚体，其中最容易形成的是T-T二聚体。 核苷酸切除修复系统(nucleotide excision repair，NER)通过识别DNA双螺旋形状的改变来识别紫外线照射产生的胸腺嘧啶二聚体以及其他嘧啶二聚体造成的变形。NER在进行修复的时候，是切除含有损伤碱基的那一段DNA，而不是仅仅切除受损的碱基。这一复杂过程需要大量蛋白质参与。 核苷酸切除修复有两条不同系统，一是GG-NER(global genome-NER)，能在基因组任何部位移除受损DNA；二是TC-NER(transcription-coupled NER)，即转录偶联修复。多酶复合物XPC/HHR23B或RNA聚合酶/CSA/CSB复合物识别受损DNA，接着由RPA、XPA和XPB/XPD解旋酶打开受损DNA周围，有利于内切核酸酶ERCC1/XPE和XPG在损伤位点两侧切割DNA单链，去除包括损伤部位在内的单链DNA短片段，然后由DNA聚合酶和连接酶利用未损伤的DNA为模板修补缺口，从而恢复正常序列。染色体结构变异的细胞学特征和遗传学效应?着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。一、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。末端缺失染色体很不稳定，故少见。中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。二、重复有顺接重复和反接重复两大类。重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I还可观察到后期桥和染色体断片。倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。倒位杂合体产生的可育配子中1/2带正常染色体，12带倒位染色体，因此倒位杂合体的自交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，比例为1:2:1。四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化而形成四体环或字形环或四体链的构象（一直可维持到中期I）。相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离方式。邻近式分离产生的配子全部不育，交替式分离产生的配子全部可育，这两种分离方式发生的机会相等，因而易位杂合体产生的配子中12可育，12不育。所以相互易位杂合体最明显的遗传学效应是表现半不育。相互易位杂合体产生的可育配子中12带正常染色体，12带易位染色体，所以易位杂合体的自交子代中有正常个体、易位杂合体和易位纯合体三种个体，比例为1:2:1。易位改变易位点邻近基因间的重组率，还可导致染色体数目的改变。易位杂合体的易位接合点可以看作是一个半不育的显性位点。一个血型为O型的母亲，与一个B型的父亲婚配，生下1个血型为AB的孩子；试说明这种现象的原因。答：孟买O型什么是测交？试说明测交法在遗传学中的作用。测交： F1代与隐性亲本杂交。测交法在基因型鉴定的作用灵敏度操作难易度、保留原种测交法在基因定位中的作用测交法：是摩尔根1910年创立的，该法的程序是先杂交再测交，由于F2表型与F1产生的配子相当，将重组合与亲组合分开，直接计算交换值。结果比较精确，还可进行三点测验，检测到双交换；但测交属于杂交，需要人工去雄和人工授粉等操作，田间实验的工作量很大。 交换值的测定（自交与测交的区别）？自交:雌雄同体的生物同一个体上的雌雄交配或不同个体但为同一遗传因子组成的个体间的雌雄交配；测交：杂种个体与隐形纯合子的交配；杂交：一般指两个具有不同遗传因子组成的品种或类型的个体间雌雄交配过程.例子可能举得不是很好：比如说、自交：高茎豌豆纯合子交配（AAAA）矮茎豌豆纯合子交配（aaaa）高茎豌豆杂合子交配（AaAa）这些都是雌雄同体的生物自交还有那个动物不是雌雄同体的但具有相同遗传因子的生物自交比如说雄长毛兔（aaaa）与雌长毛兔（aaaa）交配测交：还说豌豆吧 豌豆高茎杂合子与矮茎豌豆纯合子交配（Aaaa）杂交：继续豌豆吧 豌豆的高茎纯合子和矮茎纯合子交配（AAaa）其实不用是纯合子的也行比如说 Aaaa化学诱变剂的种类及其意义种类碱基类似物、改变碱基结构的化合物、结合到DNA分子上的化合物、加倍剂诱变机制清晰育种实践应用价值防范书上有三点测验已知玉米的籽粒有色（C）、饱满（Sh）、非糯性（Wx）对籽粒无色（c）、凹陷（sh）、糯性（wx）为显性，它们都位于第9染色体上，对这三个基因的杂合体用三隐性亲本测交，结果如下：+ 2238， c+ 98， +sh+ 19， +shwx 107，+wx 672， csh+ 662，c+wx 39， cshwx 2198（1）试绘制这三个基因的连锁遗传图。（2）有无遗传干涉？若有试计算出其数值。解答：（1）由于亲本型为+和cshwx，双交换型为+sh+和c+wx；所以sh在中间，三基因的排列顺序为：c-sh-wx。R(sh-wx) = (662+672+19+39)/6033 =23.07% R(c-sh) = (107+98+19+39)/6033 =4.36% R(c-wx)=23.07%+4.36%=27.43% 基因连锁图为 c- sh- -wx 4.36 23.07（2）R理论双交换= 4.36%23.07% =1.01%R实际双交换=(19+39)/6033=0.96%干涉=1- R实际双交换/ R理论双交换=0.05基因的近代概念？近代基因概念以粗糙链孢霉中精细的遗传分析为基础，认为基因是一个有功能的DNA片段。基因是一个作用单位，顺反子；一个顺反子内存在很多的突变位点，突变子，可产生突变表型的最小单位；一个顺反子内存在很多重组位点，重组子，即不能由重组分开的基本单位。在理论上，每个核苷酸对的改变均可导致突变的发生；每两个核苷酸对间都可发生交换。基因仍然是一个独立的结构单位。基因的现代概念？随着DNA测序技术的发展，基因的序列结构更为清晰，又衍生出以下概念：转座遗传因子，指基因组中可改变位置、且调节邻近基因表达的DNA序列；重叠基因，指部分DNA序列可参与2种或2种以上蛋白质的编码；隔裂基因，在真核生物中多数结构基因不连续，其外显子被不编码的内含子所隔开。遗传育种的主要方法与内容？摧残式育种，采用严酷的环境条件处理，使个体产生变异。杂交育种，利用自由组合定律或连锁互换定律，使生长有利的性状组合在一起。一般需要经过杂交和若干次自交，才能形成纯合的新品系；单倍体育种是加快育种进 程的重要辅助手段。该法获得的品种可永久保存，但所得品系优势不显著。杂种制种法，就是通过制备杂种，直接利用杂种优势。水稻的三系二区制种法。三系分别为雄性不育系、保持系和恢复系，二区为不育系与保持系隔离区、杂种制作区；其中不育系为核质互作型，在杂交实验时不用人工去雄，是配制杂种的主要原材料，在一区生产，在二区利用。玉米的双交种制作法。该法获得的品系优势明显，但所得品系不能留种。诱变育种，经过诱变剂处理，提高突变率，再经过筛选获得高产品系，这种方法多用于微生物。多倍体育种，主要是利用多倍体的巨大性。二倍体幼苗经秋水仙素处理形成同源四倍体，或利用细胞融合技术形成异源多倍体；也可利用三倍体的不育性，如无籽西瓜是四倍体和二倍体杂交形成三倍体。但多倍体生长较为迟缓，种植区域有一定的限制 。工程育种，主要是基因工程，应用重组DNA技术，人为将外源DNA整合到载体上，运载到受体细胞，经过扩增、表达，定向改造生物。经典遗传学中基因定位的方法与原理。在经典遗传学中，基因定位的方法主要有3种。连锁遗传图：依据基因间的交换值，去掉%即为图距，单位厘摩尔（CM），采用2点测验和3点测验。两点试验：是最基本的基因定位方法，它以两对基因为单位进行杂交和测交试验，求得