遗传学名词解释.docx

1. 表现度（Expressivity）：一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。具有相同基因型个体间基因表达的变化程度。2. 拟表型(Phenocopy)：环境改变所引起的表型变化，有时与基因改变引起的表型变化类似。3. 完全显性（complete dominance）：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。4. 不完全显性(incomplete dominance)： 杂合子中显性形状不能完全掩盖隐性性状的现象。5. 镶嵌显性(Mosaic dominance)：F1同时表现双亲性状。6. 共显性（Codominance）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。7. 致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。8.隐性致死 (recessive lethal)：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如植物中的白化基因等。9.显性致死 (dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤，人的结节性硬化症。10.配子致死（gametic lethal）：在配子期致死。11.合子致死(zygotic lethal)：在胚胎期或成体期致死。12. 等位基因（allele）：二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。13.复等位基因(multiple allele) ：指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。14. 自交不亲和性（self-incompatibility）：指不能进行自花受精或同一品系内异株花粉受精，而不同基因型株间授粉可结实的现象。 15. 连锁(linkage)：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。16. 连锁群（linkage group）：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。是指同一染色体上的所有基因，凡是充分研究过的生物，连锁群的数目都应等于其单倍体的染色体数。17. 交换(exchange)：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程：杂种减数分裂时期（前期I的粗线期）。18. 性染色体（sex chromosome）：将这种与性别有关的、一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体，一般以XY或ZW表示。直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。19. 常染色体（Autosomal）：是对性别决定不起直接作用,除了性染色体外的所有染色体。其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。20. 剂量补偿效应(dosage compensation)：在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中，有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。21. 性染色质(sex chromatin): 又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，染色很深，紧贴在核膜内侧缘，大小约1m，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。也指高等哺乳动物体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。遗传上为堕性的X染色体木身由于在分裂间期的体细胞核内进行了异常的凝缩，所以又称X染色质。22. 性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状，总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。23. 交换值（重组率（recombination fraction）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值=（重新组合（亲本组合+重新组合）100%24. 重叠群（contig）：相互间存在重叠顺序的一组克隆。25. 基因诊断（Genetic diagnosis）：利用分子生物学技术，从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。26. 缺失（deficiency）: 染色体的某一区段丢失27. 重复（duplication）：染色体多了与自己相同的某一区段。28. 易位（Translocation）：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。29. 倒位（inversion）：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。30. .整倍体：染色体数目作倍数性改变，改变后的染色体数目是整倍数的。31.二倍体(diploid) ：一个体细胞含有二套染色体称二倍体，用2n表示。32. 单倍体(haploid)：一个配子细胞含有的染色体数目(一套)称单倍体，用n表示。指具有配子染色体数（n）的个体。33.多倍体（polyploid）：一个细胞核内染色体数目呈现倍数性改变，并且超过两个染色体组的称多倍体。34. 非整倍体(aneuploid)：染色体数目的变化不以完整的倍数改变，而是在二倍体(2n)染色体数的基础上，增加或减少个别几条染色体。如：三体（2n+1），双三体，四体（2n+2），单体，双单体，缺体。35. 同源多倍体(autopolyploids)： 指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体地染色体直接加倍产生的。同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。最常见的是同源四倍体和同源三倍体。36. 异源多倍体(allopolyploid)：是指不同的种杂交产生的杂种后代，经过染色体加倍形成的多倍体。37. 单体(monosomy)（2n-1 ）：比合子染色体数少一条染色体生物体。38. 缺体(nullisomy)（2n-2）：缺体是异源多倍体所特有，一般来自（2n-1）单体的自交。39.自发突变(spontaneous mutation)：突变在自然情况下发生的。自然界的各种突变。40.诱发突变(induced mutation)：人们应用物理、化学因素诱发的突变。 秋水仙素、EMS、电离辐射等诱发的突变。41.形态突变(morphological mutation)：突变主要影响生物的形态结构，导致性状、大小、色泽等的改变，又称可见突变(visible mutation)。42.生化突变(biochemical mutation)：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。43.致死突变(lethal mutation)：突变主要影响生活力，导致个体死亡。44. 突变频率(突变率（mutation rate）)：突变配子数占总配子数的比例。45. 复等位基因（multiple alleles）：位于同源染色体相同位点上多个等位基因的总体。46. 错义突变（missense mutation）：碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代。47.无义突变（nonsense mutation）:碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。这种突变引起mRNA翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链。48.同义突变(沉默突变 silent mutation）:碱基改变导致突变的密码子仍然编码原来的氨基酸（简并密码子）。 同义突变对蛋白质的功能无影响，不引起表型改变。49. 转座因子(transposable element)：指细胞中能改变自身位置的一段序列，它能从基因组上的一个位置跳跃到另一个位置的现象。50. 转座子（transposons）：由几个基因组成特定的DNA片段常带抗菌素抗性基因，易于鉴定。51. 表观遗传：是指在没有DNA序列变化的基础上，基因表达状态的可遗传性的改变。52. 表观遗传学（Epigenetics ）：是研究基因组DNA序列未发生变化，而基因表达及基因功能的诱导和维持，却发生可遗传变化的科学。53. 基因组印迹(genomic imprinting)：又称基因组印记、遗传印迹、亲代印迹或配子印迹，是指在配子或合子发生期间，来自亲本的等位基因或染色体，在发育过程中产生专一性的加工修饰(表观遗传修饰)，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因有不同的表达活性的现象。54. 基因突变：一个等位基因变为它的另一种等位形式。55.碱基替换（basesubstitution）:一个碱基对被另一个碱基对代替。(1)转换（transition）:碱基替换时，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替。（2）颠换（transversion）:嘌呤为嘧啶代替，嘧啶为嘌呤代替。56.移码突变（frameshift mutation）:增加或减少一个或几个碱基对，导致阅读框的改变。或是由于DNA分子的某一个位置上缺失或插入一对或几对（非3倍数）核苷酸而造成遗传密码子的移位。57. 母性影响(maternal effect)：由母本基因的产物积累在卵细胞中所引起的，子代表现母本性状的遗传现象，包括短暂的和永久的影响。这种由受精前母体卵细胞状态，决定子代性状的现象即为母性影响，也称为前定作用或延迟遗传。58. 细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传)。59. 近亲繁殖类别： . 杂交（hybridization）：个体间交配产生后代的过程。. 异交（outbreeding）：亲缘关系较远个体间随机交配。. 近交（inbreeding）：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。60. 杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、 生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。杂种优势的遗传实质：在于数量基因各种遗传效应综合作用，包括遗传主效应（A、D、I等）和GE互作效应（ AE、DE、IE等）。61. 显性假说（Dominance hypothesis）：杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在F1引起的互补作用。62. 超显性假说（Overdominance hypothesis）：亦称等位基因异质结合假说，说明异质等位基因的作用优于同质等位基因，可以解释杂种远远优于最好亲本的现象。63.C值悖理：物种的C值和它的进化复杂性之间没有严格的对应关系的现象。 64.C值：生物体的单倍体基因组所含DNA总量.65. 基因频率（Gene frequency） ：又叫等位基因频率（Alleles frequency），是指一个群体内特定基因座上，某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，即该等位基因在群体内出现的概率。66. 基因型频率（Genotype frequency）：指群体中某一性状的某一基因型占该性状所有基因型的比率，或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率。67. 遗传平衡定律，又称哈代-温伯格定律（Hardy-Weinberg equilibrium）：一个大孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样。68. 奠基者效应：有少数个体的基因频率，决定了他们后代中的基因频率的效应。是一种极端的遗传漂变作用。69. 瓶颈效应：群体数量的消长对遗传组成所造成的影响。70. 物种（Species）：具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群。是生物分类的基本单元、生物繁殖和进化中的基本环节。71. 地理隔离(Geographic isolation)：是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。72. 生殖隔离(Reproduction isolati