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文档简介
乳腺癌检测项目 概述 乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测标本选择及要求 概述 乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测标本选择及要求 乳腺癌易感性检测 BRCA1 2 乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测 它不是告诉你是否有癌症 而是由检测BRCA1或BRCA2基因突变的狀況 來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险 已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法 只需受试者提供少量血液即可进行 乳腺癌易感性检测 BRCA1 2 BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因 该基因突变可导致乳腺癌的发生 研究证实 中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8 10 左右 而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60 80 风险是普通人群的10倍左右 乳腺癌易感性检测 BRCA1 2 易感性检测阳性结果 哪些人群适宜做易感基因检测 乳腺癌高危人群 危险因素主要有 有乳腺癌家族史 尤其是母亲 姐妹等亲属 第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女 进食过多的动物脂肪 绝经后体重超重 患某些慢性乳腺疾病 如导管上皮不典型增生 乳头状瘤病等 月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后 一侧乳腺癌患者 对侧乳房生癌的机会比正常人高5 7倍 BRCA1 2检测试剂盒 乳腺癌21基因检测 化疗受益 但复发危险度只降低2 10 85 过度治疗 2005年 FDA批准21基因检测 2007年 ASCO NCCN联合推荐21基因检测 在美国 欧洲 日本等50多个国家和地区开展近8年 已有超过135000位乳腺癌患者从中获益 21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗 50 以上确诊的乳癌患者显示淋巴结阴性 激素受体阳性 他莫昔芬治疗5年复发率20 侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测 可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险 可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益 低复发指数 RS 与最小化疗获益相关 高复发指数 RS 与较好的化疗获益相关 通过组织石蜡标本 应用RT PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测16个肿瘤基因和5个参考基因 根据这些基因的表达情况计算复发指数 乳腺癌个体化用药检测 乳腺癌检测套餐 概述 乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测标本选择及要求 标本选择 全血标本使用枸橼酸钠 1 9 或EDTA Na2抗凝的采血管 血液样本2ml以上 禁忌 切勿使用肝素抗凝剂 切勿反复冻融 送检保存 4 冰箱保存 切不可置于 20 中 血细胞在融解的时候易发生溶血 当天送检 冰上运输 石蜡包埋肿瘤组织块一般组织块不小于5 5 5 mm 组织包于蜡块正中央 处理完可归还蜡块 推荐 送检保存 常温保存 运输 新鲜肿瘤组织块要求提供50mg左右的样本 取癌组织的中心位置组织块 5 5mm 绿豆大 以上 以PBS或生
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