遗传病PPT课件.ppt

第一节人类遗传病的主要类型,第六章遗传与人类健康,为什么会生病？,问题,1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？2什么是人类遗传病？3哪些原因会引起遗传物质改变？4人类遗传病主要分哪三大类?,多基因遗传病:,染色体病:,家族聚集,易受环境影响,一、人类遗传病,（一）概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）类型,（三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,（一）概念,凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）类型,（三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.胎儿期：染色体病50%以上会自发流产。2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。3.青春期：各种遗传病患病率低。4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。,二、遗传咨询与优生（一）遗传咨询,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?,？,遗传咨询和优生,二、遗传咨询与优生（一）遗传咨询,基本程序：病情诊断系谱分析染色体生化测定遗传方式分析，发病率测算提出防治措施。,（二）优生1.优生的措施：,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,2.产前诊断的方法（1）羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。（2）绒毛细胞检查：检查发现胎儿确有缺陷的，及时终止妊娠。(3)基因诊断,3.禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。,遗传咨询的主要内容,遗传咨询的主要内容,禁止近亲结婚,因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,近亲,事例一,达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,事例一,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,B,1.常染色体显性遗传,2.常染色体隐性遗传,3.伴X显性遗传,4.伴X隐性遗传,5.伴Y遗传,遗传与性别无关.男女发病率相同,女性发病率高于男性,男患者的母亲及女儿必病,女性正常其父亲及儿子必正常,隔代交叉遗传,男性发病率高于女性,女患者的父亲及儿子必病,男性正常其母亲及女儿必正常,单基因遗传病,解人类遗传题的思路:,1.先判显隐性,2.再判是常染色体遗传还是伴性遗传,3.推断基因型,4.计算概率,无中生有病女,则必为常染色体隐性遗传,有中生无病女,则必为常染色体显性遗传,无中生有,为隐性遗传,有中生无,为显性遗传,下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：（1）进行分析的关键个体是_的表现型，可排除染色体上显性遗传。（2）_的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。（3）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。,解答本类题目应掌握单基因遗传病判定规律。关于单基因遗传病的判定：（1）肯定判断先判断显隐性：双亲患病生出无病的后代即“有中生无”一定是显性遗传病。再利用反证法判断位于常染色体还是性染色体，由于性染色体上的特征明显，易判断，故先假设位于性染色体上，作出否定判断。a.假设是位于X染色体上的显性遗传，若出现父患病女儿正常或母正常儿子患病，一定不是伴X显性遗传，即常染色体显性遗传。b.假设是位于X染色体上的隐性遗传，若出现母患病子正常或父正常女儿患病，一定不是伴X隐性遗传，即是常染色体隐性遗传。（2）可能性判断若不能判定某种遗传病时，只能做出可能性的判断，判断出更可能的遗传病。若连续遗传，则更可能是显性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体显性遗传；患者女多于男，或父患女儿全患，更可能是伴X显性遗传。若隔代遗传则更可能是隐性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体隐性遗传；患者男多于女，或母患子全患，女儿患父必患更可能是伴X隐性遗传。,1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）A.男患者与女患者结婚，其女儿正常B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因答案：D,2.下列说法正确的是（）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,答案：C,下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。,白化病,常染色体隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,唇裂,多基因遗传病，,无脑儿,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,思考：性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？,提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。,假如你是医生,对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至11000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,（小组讨论）,对照图6-8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系,随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高10倍。,适龄生育是优生的一项主要内容,常用的产前诊断方法,羊膜穿刺技术绒毛细胞检查,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,禁止近亲结婚,直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,近亲关系,优生的措施,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,检测反馈,1、下列不属于直系亲属的是A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟,2、禁止近亲结婚的理论依据是A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,五、阅读资料试管婴儿试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达48个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞