拟是肝豆状核变性的神经功能障碍PPT课件.ppt

拟是肝豆状核变性神经功能障碍,乙肝引起基因变异而出现神经系统症状的测评报告。但值得遗憾，他们家里不同意做基因变异检测。此案例是否可以跟踪到。期盼一些同道认真对待。,肝豆状核变性现代描述,多见于青少年期起病少数可迟至成年期发病年龄4-50岁.以肝脏症状起病者平均年龄约4岁以神经症状起病者平均年龄约19岁若未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害症状少数患者可以急性溶血性贫血皮下出血鼻出血关节病变肾损害及精神障碍为首发症状起病多较缓慢少数可由于外伤感染或其他原因而呈急性发病。神经系统症状临床上突出表现是锥体外系病征表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作肌张力障碍怪异表情静止性意向性或姿势性震颤肌强直运动迟缓构音障碍吞咽困难屈曲姿势及慌张步态等。约80%患者发生肝脏症状大多数表现非特异性慢性肝病症状群如倦怠无力食欲不振肝区疼痛肝肿大或缩小脾肿大及脾功能亢进黄疸腹水蜘蛛痣食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷.眼部损害角膜色素环是本病最重要的体征95-98%患者有角膜色素环绝大多数见于双眼个别见于单眼位于角膜和巩膜交界处在角膜的内表面上呈绿褐色或金属色宽约1.3mm光线斜照角膜时看得最清楚大部分患者有皮肤色素沉着尤以面部及双小腿伸侧明显。,肝豆状核变性与语言构音障碍,患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始但很少在岁以前出现临床症状且其发病年龄和临床症状变异较大整个病程大致可以分为个阶段首先是从出生后开始的无症状期在此期间患儿除有轻度尿铜增高外一切正常甚少被发现至68岁以后随着肝细胞中铜沉积量的增加逐渐出现肝脏受损症状发病隐袭初时因症状轻微易被忽视或可反复出现疲乏食欲不振呕吐黄疸浮肿或腹水等其中有部分病例可能并发病毒性肝炎多数与慢性活动性肝炎不易鉴别亦有少数病情迅速发展至急性肝功能衰退者约15%本病患儿在出现肝病症状前可发生溶血性贫血，这种溶血过程常常是一过性的，由于患儿此时常无K-F环出现。因此对凡是非球形红细胞性溶血性贫血且Coombs试验阴性的患儿都应注意除外本病的可能性患儿在本阶段内尿铜明显增高血清铜蓝蛋白含量低下一般尚无K-F环。,肝豆状核变性与眼病,铜开始在脑眼肾和骨骼等肝外组织中沉积日趋严重尿铜更高血清铜蓝蛋白明显低下患儿在12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：神经系统的早期症状主要是构语困难（讷吃）动作笨拙或不自主运动表情呆板吞咽困难肌张力改变等发展到晚期时精神症状更为明显常见行为异常和智能障碍；肾病症状包括肾结石蛋白尿糖尿氨基酸尿和肾小管酸中毒表现；角膜色素环常伴随神经系统症状出现开始时铜在角膜周缘的上下方沉积为主逐渐形成环状呈棕黄色初期需用裂隙灯检查；约20%患儿发生背部或关节疼痛症状X线检查常见骨质疏松关节间隙变窄或骨赘生等病变。,胆血虚与颅脑疾病。出现颅脑疾病者已经好多案例与胆有关。中医理论认为是“胆主决断”。,肠道炎症一般与肝脏三型胶原有关，所以便秘一般需要考虑肝脏问题。,注意：症状里面的心情急躁与精神有关系、胸闷与颅脑有一定关系。口苦与肝炎有关。构音障碍非常明显。前言不搭后语症状比较典型。,一个是怀疑乙肝，一个怀疑血管。同时音叉试验表明，左侧音叉感觉不一样。,现代检验证据,乙肝大三阳但E抗原数值比较弱。,现代证据,没有任何不良嗜好但神经元特异性烯醇化酶增高，这是构音不准确的一个方面。但已经说明颅脑即将出现疾病。但还是有人认为不怎样？,现代证据,肝豆状核变性应该不是一个CT能确诊的？是否无知点？,现代证据,彩色B超正常。,现代证据,血常规已经出现一些迹象，愿上苍保