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文档简介
马德隆畸形,1,.,马德隆畸形：,马德隆畸形具体原因不明，公认为是常染色体显性遗传性疾病。,2,.,临床与病理,本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。,3,.,临床与病理,此种畸形常双侧发病，女性多于男性，可以独立发病，也常为某些发育异常综合征的表现之一。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。,4,.,影像学表现,X线表现：患儿常在2岁以后出现X线改变。桡骨短而弯曲，尺骨相对增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V”形切迹内。腕骨角（正常值约130）变小。,5,.,正常值约130,正常值约2035,6,.,7,.,下图为同一患者,8,.,9,.,鉴别诊断,本病需与假性马德隆畸形相鉴别，假性者常因骨骺外伤而无桡骨发育畸形。,10,.,
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