地中海贫血.ppt

遗传病,地中海贫血,海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。,什么是地中海贫血？,按照受累的氨基酸链来分类，主要有地中海贫血(链受累)和地中海贫血(链受累)。型贫血多见，是链合成减少、HbA2，HbF均增高。型较少见，是由于链合成受抑制造成。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。,地中海贫血的类型,是一种自幼开始的慢性进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常间歇低热。其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。,症状,地中海贫血多见于黑人(黑人中25至少有一个基因缺陷)，地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。在我国则多见于南方各省，尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川等省最为常见。据有关资料统计广东省民众大约有4%为型地中海基因携带者，2%为型地中海基因携带者，此病为单一基因自体隐性遗传病。,地区分布,若夫妇两人都不是地中海贫血基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因。,遗传分析,若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。,遗传分析,若夫妇二人都是地中海贫血基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为地中海贫血基因携带者,而有25%的机会患上重型地中海贫血,遗传分析,人类珠蛋白基因簇位于11p15.5。地中海贫血（简称地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致链的生成完全受抑制，称为0地贫；有些点突变使链的生成部分受抑制，则称为地贫。,地中海贫血,人类珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个珠蛋基因，一对染色体共有4个珠蛋白基因。大多数地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个基因缺失或缺陷，则链的合成部分受抑制，称为+地贫；若每一条染色体上的2个基因均缺失或缺陷，称为0地贫。,地中海贫血,诊断与鉴别诊断,根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。1、缺铁性贫血，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。2、传染性肝炎或肝硬化，可通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。,治疗,轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2、输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注：少量输注法仅适用于中间型和地贫，不主张用于重型地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。,3、铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或1020单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF1000g/L），则开始应用铁鳌合剂。,治疗,4、脾切除脾切除对血红查白H病和中间型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在56岁以后施行并严格掌握适应证5、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。,治疗,6、基因活化治疗应用化学药物可增加基因表达或减少基因表达，以改善地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。,治疗,常见并发症,地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。过去的病人没有接受除铁剂较常遭遇这些问题，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够较正常的生活。越早开始治疗越有机会拥有较正常的生活。,1地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，增强体质和抗病能力。2注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。3注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。本病患者应保持心情舒畅，乐观。,患者调养,地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。,注重预防,1、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。2、维他命之补充同平常人，医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。3、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。,注重预防,4、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型和地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠予于人工流产，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型地贫患者出生，若确定