MND 病例汇报ppt课件.pptx

病例汇报,.,一般情况,李XX，男性，78岁，右利手，工人主因“右侧上肢麻木1天”收住院，症状主要表现右手握力减低，双下肢行走正常，但自觉双下肢力弱，自行就诊于我科既往史于今年6月份因脑梗死（当时表现为左侧上肢麻木无力）就诊于我科，给予改善循环对症治疗后症状好转出院既往高血压病史，无吸烟饮酒病史，其母亲诊断“痴呆”父亲无特殊病史记载,现病史及诊疗史,患者上次出院后一直坚持脑血管病二级预防治疗，本次入院前3天曾出现跌倒2次，接诊后表现明显构音障碍，家属反映患者出现饮水呛咳的症状陪人反映患者4年前即出走路不稳，表现走路前抢，病程中无明显肢体震颤及僵直表现，症状表现为缓慢进展，生活自理能力不受影响，病程中该患无明显精神症状，二便正常,专科查体,神清，构音障碍，洼田试验正常，步态正常记忆力、计算力等认知功能粗测均正常，时间及空间定向能力检查正常，执行功能正常吞咽功能障碍评定3级轻度受损，但咽反射正常，余颅神经查体未见异常,专科查体,运动系统查体：左侧上肢远近端肌力3级，下肢肌力4+级，右侧上肢远近端肢肌力4级，右侧下肢肌力5级，双侧肌张力检查未见明显异常，腱反射（+），左侧指鼻试验、快复动作、跟膝胫试验较对侧欠灵活双侧大小鱼际肌萎缩，双侧上肢肌群萎缩明显，双侧冈上肌群萎缩，舌肌萎缩伴震颤，双侧下肢肌群萎缩不明显,专科查体,感觉系统查体：痛、温、触觉检查双侧对称，关节觉、位置觉检查正常，图形辨别觉等高级皮层感觉检查均未见明显异常双侧Babinski征阳性,疾病定位与定性,定位：大脑皮层，锥体束，脑干定性：血管病、变性病,辅助检查,血尿便常规、生化检查正常肿瘤标志物、传染四项检查未见异常甲状腺功能检查正常VB12水平：201pg/ml,影像学检查,颈彩超：双侧颈内动脉、右侧锁骨下动脉、无名动脉多发不均质低回声斑块心彩超检查：未见异常腹部B超检查：肝胆胰脾双肾检查未见异常，前列腺增生伴钙化肌电图检查：神经元性病损（见附图）头MRI检查：广泛脑白质脱髓鞘病损,MRI检查,CTA检查,诊断,运动神经元病（MND）,诊疗经过,给予改善微循环，营养神经对症治疗患者症状改善不明显,鉴别诊断,肌肉病变肌营养不良，杜氏肌营养不良及Beck型肌营养不良，临床特征也表现为肌无力肌萎缩，往往伴有假性肌肉肥大，神经电生理表现为肌源性改变，表现X连锁隐形遗传神经肌肉接头病重症肌无力、Lambert-Eaton综合征神经电生理检查，重复电刺激特征性改变,鉴别诊断,脊髓病变脊髓空洞症，表现分离性感觉功能障碍，往往伴有肌萎缩及括约肌障碍神经变性病帕金森病，特征性临床表现多系统萎缩椎体系统症状与植物神经系统症状不明显，认知功能保留完整，肌电图检查出现卫星电位,概述,运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经系统变性病,MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。目前主要的学说集中于：遗传因素-最常见SOD1、FUS及TARDBP基因突变致病，与大部分ALS相关，也有少数基因与ALS发病相关,病因及病机,目前主要的学说集中于：环境因素-流行病学调查显示，与ALS发病相关的环境因素主要包括农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等免疫因素证据来源于患者血清中检出多种抗体和免疫复合物,病因及病机,选择性运动神经元损害，主要包括脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束,病理表现,分类,根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）最常见，脊髓前角细胞，脑干运动神经核团及锥体束同时受损（2）进行性脊肌萎缩（PMA）仅脊髓前角细胞受损（3）进行性延髓麻痹（PBP）脑桥及延髓运动神经核受损（4）原发性侧索硬化（PLS）仅锥体束受损其中ALS是最常见和最易识别的表型，据家族中是否存在AL患者，将其分为散发性ALS（sALS）和家族性ALS（fALS）,对本例患者的思考,该患者确诊为ALS还是成人型PMA，因患者起病年龄不符合ALS的特点，后者表现为良性病程，可至正常寿命。最终确诊需要基因突变检测,临床表现,ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现；肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。通常为诊断需要，将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部、颈段、胸段和腰骶段，依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据,肌电图检查可见自发电位、纤颤电位，时限增宽，波幅增大等大电位改变，而神经传导速度正常。脑脊液检查基本正常肌肉活检可见神经源性肌萎头、颈MRI可正常，也可出现大脑皮质的萎缩,辅助检查,ALS的诊断标准,必备条件：下运动神经元病损特征；上运动神经元病损的体征；病情渐进性发展。根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：确诊ALS全身4个区域（球部、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；拟诊ALS在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；可能ALS在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征,ALS不应有的症状和体征：感觉障碍体征；明显括约肌功能障碍；视觉和眼肌运动障碍；自主神经功能障碍；锥体外系疾病的症状和体征；Alzheimer病的症状和体征,ALS的诊断标准,治疗,被证实是唯一有效的对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物保护剩余运动神经元，延缓疾病进程价格昂贵,保证营养，改善全身状况呼吸问题，呼吸机