代谢障碍性骨疾病.ppt

代谢及营养障碍性疾病民勤县人民医院赵军,概述,骨骼从出生到老年，成骨、破骨及矿物质沉积与去除都有一定规律，从出生到成年骨的发育及生长占优势，成年后成骨与破骨保持平衡，老年则成骨缓慢，破骨照常进行导致老年性骨质疏松,骨骼的发育、生长和矿物质代谢的正常进行由适当营养和正常内分泌功能保证。营养不足，维生素缺乏和内分泌功能障碍而致骨吸收（破骨）骨生长（成骨）和矿物质沉积去除三方面异常。X线表现：骨质疏松、软化、硬化等,1、骨吸收（破骨）异常：甲状旁腺素及VitD均有维持正常血钙水平功能|增加外源即钙的吸收动员内存物质即骨钙破骨就是骨质（骨基质和骨盐）吸收和消失的过程，为破骨细胞活跃的结果，甲状旁腺素增多能促进破骨细胞活动破骨血钙,2、骨生长（成骨）异常：成骨细胞从骨的间质液中提取白蛋白，制造成骨基质，再将骨盐沉积到骨基质内，决定成骨细胞的数量、活性有如下几方面：VitC不足；应力刺激不足即运动和力作用不足；性激素，即与骨骼成熟速度有关及材料（氨基酸、葡萄糖）,3、矿物质沉积异常：VitD不足（VitD可增加小肠对钙的吸收及肾脏排磷，催化成骨过程）尿中钙、磷过分丧失致矿物盐沉积不足（佝偻病、软骨病）,骨质疏松,破骨细胞活动占优势的结果：成骨细胞活动或成骨性刺激不足骨质疏松的原因原料供应不足绝经后、老年人、废用性,成骨细胞活动或成骨性刺激不足：成骨不全正常应力刺激不足(废用或固定)合成代谢类固醇激素的刺激（卵巢发育不全、肢端肥大症、老年或绝经后）抗合成代谢类固醇激素的刺激（Cushing氏综合症、大量激素的应用）原料供应不足蛋白质不足Vit-C不足钙不足原因不明,X线表现：骨皮质变薄，骨小梁数量减少、变细致骨密度减低，易发生骨折（骨疏松之骨骼较脆弱）。,生长障碍线明显长管状骨干骺线明显皮质变薄，稀疏和成层现象椎体密度栅栏状小梁，双凹征脊柱压缩性骨折骨刺出现较少骨质疏松柯兴氏病：椎体密度减低而上下椎板密度边缘模糊多发颗粒样透光区鞍背和鞍底变薄颅骨骨缝附近骨密度相对增高颅骨内外板变薄，顶骨为甚发生在儿童乳突及鼻窦过度气化,坏血病病因病理坏血病是因维生素C缺乏所致的营养性疾患，常见于8个月-2岁的人工喂养幼儿，成人罕见维生素C缺乏时,毛细血管的内皮细胞间质缺乏粘合质毛细血管的脆性和通透性引起广泛出血，常发生于四肢肌肉、关节囊、骨膜下和齿龈等处,骨骼的主要改变是由于成骨和破骨细胞活性减低，呈静止状态。骨基质形成障碍，但软骨钙化却正常进行，先期钙化带破骨性骨吸收减少而增宽、致密；新骨生成不足，骨皮质变薄、松质骨稀疏；骨骺周围相当于先期钙化带部位形成致密钙化环。,临床表现四肢肌肉尤其在关节附近常有出血现象，牙龈出血亦不少。患肢少动，触之即痛，呈假性麻痹状态。症状通常首先出现在生长最迅速和最活动的软骨内骨形成的部位，如膝、肩、踝、腕关节和肋骨端。,影像学表现1.全身骨骼明显骨质疏松2.干骺端骨改变干骺端软骨细胞增生减少，先期钙化带处钙盐继续沉着，而在骨干侧的吸收又减少或停止，因此钙盐堆集。表现为先期钙化带增宽、致密，常不规则。由于骨质不良，先期钙化带不坚实，易骨折，弯曲或凹陷，致密带断裂向骨下内凹陷，干骺端呈边缘清楚的杯口状,角征：干骺端周缘处，先期钙化带骨干侧松质骨和皮质骨的裂隙状缺损区称为角征，反映该处骨小梁及皮质萎缩、消失，为坏血病的特有征象，常见于胫骨近端骨刺征：当增厚的先期钙化带横向延伸、突出干骺端边缘时形成骨刺，亦为坏血病的特征,坏血病带：在骨干侧，由于已钙化的软骨不能正常成骨由纤维组织代替，呈一透亮的明显骨小梁缺损带，称为坏血病带环形骨骺：（周围致密钙化，中心骨疏松）,环状骨骺,刺征,坏血病带,3.骨干改变：密度减低，皮质变薄如同铅笔所勾轮廓，髓腔呈磨玻璃样并增宽；骨膜下出血：骨膜与皮质分离，开始为周围软组织肿胀，其后则出现钙化，常见于干骺区；4.恢复期：骨皮质逐渐增厚，密度恢复正常，坏血病带消失以至恢复正常结构,坏血病。股骨和胫骨骨质普遍稀疏呈毛玻璃样，干骺端先期钙化带增厚、增白，股骨下端处分离、移位。骨骺呈指环状，软组织肿胀为出血所致,VitD缺乏症,是指由于VitD及其活性代谢产物缺乏引起钙磷代谢紊乱，导致骨基质缺乏钙盐沉着而引起佝偻病和骨质软化,骨质软化症病因病理成人缺乏VitD及钙质引起，以骨质软化及骨骼畸形为特征，VitD不足使不断形成的骨样组织不能充分钙化而致骨质软化，多为女性,影像学表现全身骨骼普遍性骨质软化，密度低，骨小梁细小，粗糙和骨皮质变薄假骨折：（1-2mm透光带，骨样组织形成对特殊X线征：称，多发倾向，无骨痂，无移位）骨骼弯曲：负重长骨和骨盆（三叶样变形）压缩变形：椎体上下缘内陷（鱼椎样）,佝偻病病因病理佝偻病是在婴儿和儿童期，由于缺乏VitD钙、磷代谢障碍骨样组织钙化不良骨质软化VitD的来源是食物和阳光。阳光中的紫外线能使人体皮肤或皮下的胆固醇原基变为羟基维生素D3，然后在肝脏中形成25OH维生素D3，再在肾脏中转化成为1，25OH维生素D3，为有活性的VitD,临床表现患儿四肢常软弱无力，腹壁膨隆，头颅呈方形,压之有乒乓球感。胸壁两侧有沟状凹入，胸廓呈“鸡胸”畸形，胸骨两旁肋端呈串珠状突起，双下肢呈“O”形、“X”弯曲畸形,影像学表现佝楼病的特殊X线表现位于生长期骨组织形成最活跃的干骺端，最常见的检查部位为尺、桡骨远端,1.骨化异常生长软骨基质钙化不足普遍性骨质疏松软化，密度，小梁稀少，皮质变薄，分层骨样组织不能钙化：骨结构模糊毛糙原有的骨结构被吸收：干骺端中央区脱钙呈杯口状2.骨质软化、变形负重长骨弯曲变形，出现O形腿及X形腿,3.干骺端变化：临时钙化带不规则、模糊、变薄以至消失干骺端向外展开而增宽，或形成侧刺干骺端中央区脱钙呈杯口状凹陷，边缘刺状骨影形成，呈毛刷状骨骺与干骺端距离增大（骺板软骨增生，肥大不骨化）,佝偻病。尺桡骨远侧干骺端增宽，边缘不规则模糊，呈杯口状凹陷，骨骺轮廓模糊不清,生长板变宽,4.愈合改变：临时钙化带出现，杯口状、毛刷状改变减轻消失，密度增高；干骺距离恢复正常，但干骺端外展增宽现象要持续较长时期才能消失；长骨的弯曲畸形在佝偻病痊愈后仍可长期存在,肾性骨病,是肾小球衰竭或肾小管功能障碍引起的骨病。根据病因可分为肾小球性和肾小管性骨营养不良两种（一）肾小球性骨营养不良发生于慢性尿毒症患者，引起的骨病包括：骨软化症或佝偻病肾病妨碍25OH维生素D3转化成1.25OH维生素D3而干扰或抵抗VitD的作用而导致肠道对钙的吸收减少,纤维囊性骨炎肾小球滤过磷致血磷血钙，低血钙状态刺激甲状旁腺增生肥大甲状旁腺素甲旁亢纤维囊性骨炎骨硬化机制不清骨质硬化为肾性骨病的特征性改变之一，表现为骨小梁增粗、融合，弥漫性骨密度增高，皮髓质分界不清，骨结构消失；椎体可呈分层状密度增高,软组织钙化血钙、血磷或二者均增高可溶性磷酸氢钙过多生成所致，可发生在角膜、肾脏、动脉和内脏。（二）肾小管性骨营养不良肾小管对磷的重吸收尿磷，血磷形成低血磷性佝偻病及骨软化症，年龄较大，骨骼改变主要是骨软化，很少有甲旁亢改变,内分泌性骨病,内分泌系统由许多内分泌腺组成，其中垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛和性腺等的异常，均可引起骨骼系统病变，如骨生长发育异常、骨质吸收、骨生成障碍等,脑垂体疾患,亢进（生长素分泌过多）：成人-肢前叶功能端肥大症，儿童-巨人症低下：垂体性侏儒及席汉氏综合征,一、巨人症与肢端肥大症病因病理是由脑垂体前叶嗜酸性细胞腺瘤或增生，或单纯功能亢进引起垂体分泌生长激素的功能亢进所致。如发生在骨骼愈合之前，则成为巨人症；如发生在愈合之后，则成为肢端肥大症。后者具有骨骼和软组织的增生和肥大，主要表现在颜面的突出部位和四肢的末端等处,临床表现肢端肥大症主要表现为手足粗大，颜面皮肤粗厚，耳、鼻、唇、舌肥大，前额眉弓隆起，颧骨突出，下颌部伸长，面容丑陋。发音低沉而粗大等内分泌功能失调的现象。脊背常后突。常有糖尿病的症群。若脑垂体肿瘤较大，可引起头痛、视力下降、颞侧偏盲等压迫症状,影像学表现1.头颅：颅骨内、外板增厚，外形变大，前后径增长。枕骨粗隆明显增大，可呈钩状单纯脑垂体功能亢进，蝶鞍可无改变。如因肿瘤引起，则蝶鞍扩大，骨壁受压变薄但不易消失；鼻窦及乳突气化显著，主要是额窦过度发育与膨胀扩大，并前突眼眶眉嵴突出，下颌支伸长，下颌角增大,肢端肥大症。颅骨内外板及板障均增厚，枕外粗隆呈钩状突起，蝶鞍明显扩大膨隆。下颌骨伸长，鼻窦过度气化,2、手足：如病变影响到指、趾间，则每一节骨的软组织轻度增生和多节骨的增生，使手外观粗大，手指变长。指、趾骨末节爪粗隆呈矛状骨刺增生，主要由松质骨构成3、巨人症表现为全身骨骼均匀性增长、变粗，骨骺愈合及二次骨化中心出现延迟,肢端肥大症。手、足骨干变粗，指、趾和掌骨的两端均增大，皮质增厚，有棘样突起,爪粗隆过度生长与棘样突起,额窦过度气化,跟垫厚度增加,甲状旁腺功能亢进,病因病理是由于肿瘤或肥大、增生，而使甲状旁腺素分泌亢进所致，好发于中年，女性多于男性。甲状旁腺素主要参与钙、磷代谢，其作用为促进肾脏排磷血磷减低血钙升高肾脏排钙量增加。血磷减低，当钙磷乘积小于一定值时，必须增加钙离子才能维持平衡，故促进骨质溶解（刺激破骨细胞活动，增加骨质破坏骨质疏松，纤维囊性骨炎）使血钙增加,临床表现血钙增高可出现厌食，恶心、呕吐以及肌肉张力降低引起的四肢无力等症状。由于骨骼的受损可有骨病、骨变形不能行走和自发性病理骨折等情况。可出现尿路结石引起的症状。生化检查，可见血清钙增高，血清磷下降，碱性磷酸酶增高,影像学表现1.全身骨骼骨质疏松：骨质密度减低，早期呈普遍性或斑点状骨质稀疏，骨皮质变薄。这种改变常见于脊椎和骨盆，骨盆变为扁平，椎体出现双凹，股骨可明显弯曲，肋骨塌陷；颅骨内、外板边缘模糊，多发圆形透明区,2、骨膜下骨吸收：特征性X线表现指骨皮质呈花边样脱钙，