隐性遗传看女病.ppt

人类遗传病及预防,上海市崇明中学,遗传病与遗传病的预防 (Inhereted disease),教学目标： 1.知道常见的几种遗传病属于哪种类型 2.学会初步判断单基因遗传病具体类型的方法 3.通过介绍遗传病对人类的危害让学生思考作为健康 人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。 4.分析遗传病发病率逐年升高的原因，特别是环境污染导致的遗传病率的升高，对学生进行环保教育。,一、人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。,二、人类的遗传病,1、遗传病的概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2、遗传病的类型：,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X, Y 染色体,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,多指,常染色体上的显性遗传病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,唇裂,多基因遗传病,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,先天性愚型,染色体异常遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,观察思考,白化病,抗维生素D佝偻病,唇裂,观察思考,性腺发育不良,并指,多指,多指、 并指等,通常为代代相传、发病概率 男=女,白化病、先天性聋哑等,通常为隔代遗传、发病概率 男=女,色盲、 血友病等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男女,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、发病概率 男女,外耳道多毛症,后代只有男患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。,如何判断一种遗传病是显性遗 传还是隐性遗传,如何判断致病基因位于常染色 体上还是性染色体上？,判断下列遗传病的类型:,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,初步判断单基因遗传病的突破口,显性隐性判断 常染色体与X染色体,-两代三个个体 -两代两个个体,人类单基因遗传病类型的判断：,判断下列遗传病的类型:,显性遗传病,隐性遗传病,1,1,2,10,2,3,3,4,4,5,5,6,6,7,7,8,9,常染色体,常染色体,如何判断单基因遗传病的类型？,下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：,该病是由_染色体_性基因控制的,常,隐,请您回答:,小陈(女性)是崇明县港西镇静南村村民,本人患苯丙酮尿症，她的父母表现正常，祖母患苯丙酮尿症，祖父表现正常。请推断苯丙酮尿症属于何种单基因遗传病？,我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。,遗传病是如何产生的呢？,放射性污染,化学污染,表现型,基因型,环境,（不能遗传的变异）,（遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,为了我们自己的健康 请善待我们的地球！,怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生出一个健康的孩子？,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,大自然讨厌近亲婚姻！,3、人类的遗传病的预防,优生,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,请说出禁止近亲结婚的原因,请您解答:,案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,正常人群中该基因携带者为1/100),隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,拓展研究,思考：为什么女子最适生育年龄是2429 岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？ 提示： ,研究性课题,崇明地区苯丙酮尿症患者的调查研究 崇明地区先天性聋哑病患者的调查研究 崇明地区精神分裂症患者的调查研究,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是 （ ） A .X染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C.X染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传,B,2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞,D,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,3、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？,4、下图为白化病(Aa)和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。请回答：,若8与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为_，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_。,1/3,1/200,6、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A、和 B、和 C、和 D、和,C,7、下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：,1,2,3,4,5,6,10,9,8,7,正常女性,正常男性,甲病女性,甲病男性,患两种病女性,乙病男性,1、甲病是致病基因