先天性心脏病诊治进展医学

,先天性胆道闭锁,简介,先天性胆道闭锁是一种肝内外胆管出现阻塞并可导致 淤胆性肝硬化 而最终发生肝功能衰竭的疾患，是小 儿外科领域中最重要的消化外科疾病之一，也是小儿 肝移植中最常见的适应征。其发生率在东南亚国家 为1 -9000，,病因,病因不明。 一般认为与宫内病毒感染，肝内肝小管炎 症继发梗阻及先天性胆道发育畸形有关。,分型,一般分为肝内和肝外两型。 肝内型者可见到小肝管排列不整齐、狭窄或闭锁。 肝外型者为任何部位肝管或胆总管狭窄闭锁或完全缺 如。胆囊纤维化呈皱缩花生状物，内有少许无色或白 色粘液胆囊可缺如，偶尔也有正常胆囊存在。 分为六 型.,临床表现,1.常在生后13周出现黄疸，持续不退，并进行性加重。 2.胎粪可呈墨绿色，但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠粘膜上皮细胞可渗出胆红素，而使灰白色粪便外表染成浅黄色。,临床表现,3.肝脏进行性肿大，逐渐变硬。多数有脾肿大，晚期发生腹水。 4.早期病儿食欲尚可，营养状况大都尚好；晚期由于脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，体质逐渐虚弱，可发维生素A、D、K缺乏而引起干眼病、佝偻病及出血倾向。,检查,1.血清胆红素 血清胆红素升高，特别以直接胆红素升高为主。血清胆红素可达80-350umol/L，血清胆红素多进行性缓慢升高。 2.酶的异常 谷丙转氨酶及谷草转氨酶多增高，碱性磷酸酶全部病例均增高，并且随月龄的增加而增高。 3. 血浆低密度脂蛋白-X（LP-X）测定 5000mg/L则胆道闭锁可能性大,检查,4.超声显象检查 可探知肝脏增大，见不到正常的左右肝管及胆总管。往往探不到胆囊或仅为萎小的胆囊，但如探得胆囊也不能完全除外胆道闭锁。因术中探查胆囊内往往为灰白色透明的液体而非胆汁。,检查,5. I131同位素ECT显影检查 可见同位素标记物聚集在肝脏内，而不能排入肠 管中，表现为胆道的完全性梗阻。 6.ERCP（经十二指肠胰胆管逆行造影） 在日本该项检查手段已用于新生儿，可清楚地了解肝外胆道的形态及胰胆管合流的情况。,检查,7.MRCP（磁共振胆道系统水成像） 此法分辨率高。婴儿肝炎可见到肝内胆管、左右肝管、总肝管、胆总管通畅，90%患儿可显示胆囊在正常大小范围，上述结构在MRCP上表现为高信号。相反，胆道闭锁患儿肝外胆管甚至胆囊也不显示,检查,8.肝穿刺病理组织检查 婴儿肝炎、肝脏以细胞病变为主，小叶结构紊乱， 有细胞坏死，巨细胞变和门脉炎症。胆道闭锁主要 为胆小管明显增生和胆栓形成，门脉区纤维化，有 少数标本亦可见到巨细胞。,检查,9.十二指肠引流液中胆红素测定 本方法原理是胆道闭锁病儿胆汁不能进入消化道，十 二指肠液中不含胆色素。此法可获90%确诊率，有助 于胆道闭锁的早期诊断。,鉴别诊断,新生儿肝炎 黄疸程度有波动性改变，早期胆红素呈双相增高， 间接胆红素更高。动态观察时可见胆红素波动大， 并且有时胆红素会下降。 碱性磷酸酶测定很少超过40U 血清甲胎蛋白（-FP）检测常呈阳性,鉴别诊断,新生儿胆汁粘稠综合征 因本症小胆管内有大量淤滞的胆汁，所以与胆道闭锁极为相似， 但经补液、抗炎等治疗可治愈。如不好转， 应手术探查，证实本症后，可行胆囊造瘘，肝内外胆管冲洗的办法治疗。,鉴别诊断,先天性胆管扩张症 本病少数患儿在新生儿期出现黄疸并持续存在，大便可呈灰白色，尿色深黄。但黄疸与大便的颜色可有时好转。部分患儿右上腹可触及囊性肿块。行B超检查，可发现扩张的胆总管呈囊性，可较容易地区分两者。,治疗,手术(葛西氏手术)是治愈的唯一方式.假如不手术，大多数病人将在一年内因为肝衰竭而死。 肝移植 适用于肝内胆道完全闭锁、已发生肝硬化和施行Kasai手术后无效的病人,预后,早期诊断早期治疗者预后较好，有报道存活14-23年。 凡超过1213周