人类基因组染色体作.ppt

第四节 人类基因组的染色体作图,家系分析定位 细胞学定位 体细胞杂交定位 原位杂交定位 其它,一、家系分析法,如果某一性状只出现在男性，则可 定位于Y染色体。 2.如果两个形状都表现为绞花遗传， 则判定这两个性状的基因都在X染色 体上。进一步用外祖父法测定重组率。,3、外祖父法 为确定X染色体上连锁基因的关系，可通过对外祖父性状的检查来确定母亲的基因在染色体上的关系。 母亲是双重杂合体时，有两种类型: 相引相 （顺式相） 相斥相 （反式相）,p88,4. 常染色体连锁遗传分析,人类家系分析的数据比较少，精确计算交换率相对困难.,5. 家系分析法用于常染色体上基因定位,家系分析法也可用于常染色体上基因定位，这项工作必须有识别染色体的标记配合。一种称为Duffy血型的基因就是用此法定位在人的1号染色体上的。Duffy 血型是受单基因控制的，它的一对等位基因为 和 .用显微镜观察会发现某一个体的1号染色体长臂在靠近着丝粒的一段变长了。这种异常结构也是遗传的，通过对 的一个家系分析，发现异常结构同 等位基因形影 相随，因此可以将Duffy基因定位在1号染色体上。,二、细胞学定位,红细胞型酸性磷酸酯酶1 (acid phosphatase 1, Acp1)活性的缺乏与二号染色体短臂的微小缺失相关联。从而把Acp1基因定位在相应位置。 而且，在2号染色体三体中， Acp1酶活性上升。,三、体细胞杂交法,人体细胞与营养缺陷型小鼠细胞融合，杂种细胞经过培养，筛选出在特定培养基上存活的细胞系。,根据染色体与基因的平行关系确定基因的位置,四、原位分子杂交,1.制作染色体片; 2. 85变性； 3.用32P标记或荧光标记的探针杂交； 4.放射自显影或荧光显微镜，确定杂交与染色体的关系。,荧光原位分子杂交,物理图谱： 用于确定各遗传标记间的物理距离，主要通过对大片段DNA操作技术，对标志进行测序和距离测定，为基因的分离、识别和基因组DNA测序奠定基础。构建物理图谱所用的标志为RFLP、顺序标签位点（sequence tag site,STS）或表达序列标签位点（expressed sequence tags, ESTs）、微卫星DNA等。,人DNA指纹分析图,本章小结,1连锁遗传： 二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型不等。 2连锁和交换机理： 粗线期交换，双线期交叉，非姐妹染色单体交换。 3交换值及其测定： 交换值=重组型配子数/总配子数100%， 可用测交法或自交法估计。,本章小结,4基因定位和连锁遗传图： 确定基因位置及距离、顺序， 二点测验、三点测验， 连锁群，绘连锁遗传图， 连锁群数染色体数目(配子）。 5性别决定： 直接决定性别有关的一个或一对染色体称性染色体， 其它称常染色体， 性染色体成对，则往往异型：XY型、ZW型， 性连锁。,第一章 绪言 第二章 孟德尔遗传 第三章 遗传的染色体学说 第四章 连锁遗传和性连锁 第五章 数量性状遗传 第六章 群