特殊类型心肌病课件

Company LOGO 特殊类型心肌病 Special Types of Cardiomyopathy 承德市中心医院 急诊科 程瑞年 心肌病 v近年心肌病分类有哪些进展? n1995年WHO:心肌病为伴心功能不全的心肌疾病【原 发性和继发性】,临床和病理医生广泛接受和应用, 但对病因诊断和治疗存在缺陷 n2006年AHA:现代心肌病分类和定义,侧重于病因学分 类,与临床实践有距离 n2007年中国:心肌病诊断与治疗建议 2008年ESC:心肌病的分类 重视病因学 Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation, 2006,113: 1807-16 原发性心肌病分类 Maron BJ, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation, 2006,113: 1807-16 AHA:心肌病定义和分类(2006) 首次将心肌离子通道病列为心肌病 继发性心肌病 左心室致密化不全 特殊类型心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 1 2 3 4 淀粉样变性心肌病5 内分泌性心肌病6 其他特殊心肌病 7 1 左心室致密化不全 Noncompaction Ventricular Myocardium, NVM v 海绵状心肌;蜂窝状心肌 v 先天性心肌病,单发或家族聚集性,发病率0.05%-0.24% v 发病机制： v 临床表现： v 辅助检查： 胚胎心脏发育过程中,基因突变致心肌致密化过程失败,肌 小梁隐窝持续存在,肌小梁发育异常粗大,心肌呈海绵状 进行性心力衰竭、心律失常、体循环栓塞 可伴其它先天性异常如紫绀型先天性心脏病 与扩张型心肌病相似,可经心脏彩超鉴别 心脏彩超(UCG)为明确诊断依据 MRI表现;左心室造影; 心内膜心肌活检病理 超声： 心内膜层疏松增厚,外膜层薄而致密,心内、外膜厚度比2 收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙 1 左心室致密化不全 Noncompaction Ventricular Myocardium, NVM 1 左心室致密化不全 Noncompaction Ventricular Myocardium, NVM A A: Holter ECG示非持续性室速 B: Echocardiography示左室舒张 末期心肌小梁间深隐窝 C: 延迟增强MRI示非致密心肌信号 广泛高度增强 D: 左室造影示心肌小梁间深隐窝 E: 组织染色（HE）【心肌标本取 自信号增强区域】示心肌结构排列 紊乱,可见纤维组织浸润 1 左心室致密化不全 Noncompaction Ventricular Myocardium, NVM v 诊断标准： v 治疗： 1. 心内膜层疏松增厚,外膜层薄而致密,心内、外膜厚度比2 2. 病变好发于左心室心尖部、前侧壁,可累及心室壁中段,一般 不累及心室基底部 3. 累及房室瓣可致瓣膜脱垂和反流 4. 收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙 1. 主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等并发症对症治疗 2. 反复发作的室性心律失常可安装埋藏式心脏复律除颤器(ICD) 3. 严重的难治性心力衰竭须考虑心脏移植 v明显肌小梁:突出于局部心室壁3mm,伴肌小梁间隐窝形成,其间充满来自左心室的血液 病例分析 v 男性,56岁,发热、咳嗽伴气短1周 患者1周前受凉后出现发热,T38.3 ,伴咳嗽、咳黄痰、活动时气短和夜 间不能平卧,无双下肢水肿和尿量减少.患者发病前平素体力活动略受限,快 步行走时会出现气短,但无胸痛、后背痛及上肢放射痛 ECG示窦性心律、完全性LBBB、QRS间期为198 ms v 高血压史10+年,口服药物治疗,控制满意;蛋白尿史3年;大量吸烟、 饮酒史,但已戒烟、戒酒多年;否认糖尿病史和家族性心脏病史 病例分析 v 入院查体： nT36.5 Bp130/80mmHg HR100 bpm R20 bpm 高枕卧位,颈静脉不充盈;双肺满布哮鸣音及湿音,心界 向左下扩大,律齐,未闻及杂音;肝脾未及,双下肢不肿。 v 实验室检查： nHb、WBC、PLT和N分类分别为152 g/L、9.43109/L、 200109/L和81.9% nALT、AST和Cr、BUN水平正常 nLDL-C和HDL-C分别为4.18 mmol/L和 0.68 mmol/L n血气分析示pH值、PCO2和PO2分别为7.42、38.5 mmHg和76.5 mmHg nCK、CK-MB和cTnI均在正常范围,BNP为1200 pg/ml（正常值 100 pg/ml） 病例分析 v胸部X线 双肺纹理清晰, 未见斑片影,心影增大,心 胸比为0.65 v超声左房增大(前后径 57mm)、左室舒张和收缩末 期直径分别为79和 69mm,LVEF为24%,左心腔可 见网状回声及大量疏松肌 小梁,隐窝未见血栓,疏松 层与致密层厚度比值2, 提示NVM 胸骨旁短轴收缩末期ECHO:黑箭头代表疏松层厚度,白箭头代表致密层厚度 病例分析 v 胸部增强CT及冠脉重建 双侧胸腔积液、左心室 增大、冠脉粥样硬化,但 未见明确的冠脉狭窄性 病变 v 心脏磁共振 左心室前、 侧及下壁心肌疏松层与 致密层厚度比值2,符 合NVM表现 CMR示疏松层（黑色箭头所示）与致密层（白色箭头所示）厚度比值2 诊治思维 v 病史特点 患者发热、咳嗽、咳痰,两肺布满哮鸣音和湿音,白细胞和中性粒细胞增多,考 虑存在下呼吸道感染,入院后给予抗生素控制支气管感染 X线和ECHO示心脏扩大、EF下降,加之患者活动时气喘和活动耐力下降,表 明存在心衰因素;因此,同时予药物包括受体阻滞剂卡维地洛、ARB 缬沙坦和醛固酮受体拮抗剂螺内酯等治疗以控制心衰。 v 治疗经过 患者症状虽明显好转但仍存在,且NYHA仍为级,因此随后给予患者心脏再 同步治疗（CRT）,置入CRT-D,起搏后ECG示QRS间期缩短至132 ms 3个月后随访:患者症状 消失,NYHA改善为级. 复查ECHO:左心室舒张 和收缩末期直径分别缩 小至58 和44 mm,LVEF 升至47%。 关于诊断的思考 v 患者为中老年男性,发病前有活动耐力下降,ECG示CLBBB,影像学示左心 室明显扩大、左心室收缩功能明显减退,且BNP明显升高。 鉴别诊断应考虑: v 缺血性心肌病 中老年心衰最常见病因.本例患者男性,长期吸烟和高血压 史,并有脂代谢异常.但既往无心绞痛和MI史,且心肌酶谱在正常范围,冠脉CT重 建也未见明确狭窄性病变.ECHO未见室壁变薄和节段性室壁运动异常等改变 ,CMR未见室壁或心内膜下的瘢痕样病变.因此缺血性心肌病诊断不成立 v 扩张型心肌病 原因不明的左心室或双心室扩大,伴左心室收缩功能受损, 伴或不伴心衰症状,但诊断前提是除外其他病因.本例患者心脏影像学提示左心 室心肌疏松层与致密层厚度比2,符合NVM改变,因此扩张心诊断不成立 v 酒精性心肌病 一般起病隐匿,多见于中青年男性,若能排除其他心脏疾病, 并有大量饮酒史,持续10年以上,且戒酒48周后病情明显改善,则考虑诊断为 酒精性心肌病.本例患者虽有长期大量饮酒史,但症状出现在戒酒多年后 v 左心室致密化不全 临床特点:心衰、心律失常、血栓栓塞和心源性猝死;病 理特点:过深的隐窝和明显的肌小梁形成，与左心室(非冠脉循环)相交通,病理 机制为正常胚胎发育过程中肌小梁退化障碍 关于治疗的思考 v 治疗主要针对心衰、心律失常(包括心脏骤停)和可能发生 的血栓栓塞事件.对于终末期患者,可考虑予以心脏移植 v 心衰 n药物治疗是心衰治疗基础,CRT可明显改善症状和预后,尤其对于 QRS间期明显增宽的CLBBB患者.本例患者置入CRT-D后症状消失 ,NYHA恢复至级,ECHO示左心室舒张末期和收缩末期直径明显缩 小,LVEF明显改善 v 心律失常和心脏骤停 n对于既往不明原因的晕厥、持续室性心律失常或心搏骤停幸存者, 推荐予以置入ICD n对于无以上病史NVM患者,2008年AHA指南将置入ICD列为b类适应 证 n由于本例患者LVEF明显受损(仅24%),故具有置入ICD的类适应证 .该患者置入CRT-D后3个月内未发生心律失常事件 v 血栓栓塞 n尚无证据支持常规口服抗凝药物预防可能发生的血栓栓塞事件 左心室致密化不全 特殊类型心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 1 2 3 4 淀粉样变性心肌病 5 内分泌性心肌病 6 其他特殊心肌病 7 2 应激性心肌病 Stress Cardiomyopathy,SCM v 1990年，Dote【日本】首报 v Tako-Tsubo(章鱼罐)综合征;左心室心尖气球样变 v 患者遭受严重的精神或躯体刺激;绝经期女性多见 v 解剖特点： n左室心尖部无3层心肌环绕结构 v 血供特点： n心尖部血供属于冠脉的终末部分,当发生血液供应障碍时容易首 先受累,并且在过度扩张后心尖较易丧失弹性，呈球形改变 v 激素受体： n左室心尖部和心底部心肌内肾上腺素能受体密度和组织儿茶酚 胺水平不同,因此心尖部会发生相对独特的球形改变 v 临床特点：突发胸痛或呼吸困难、心悸、晕厥 v 辅助检查： nECG多导联ST段明显抬高、T波倒置、QRS波群异常 n轻度心肌酶升高 n超声心动图示左室心尖部及中段呈气球样膨出,室壁运 动明显减弱、消失或呈矛盾运动,LVEF明显减低 n冠脉造影无明显冠脉狭窄;左心室造影示心尖部膨出呈 气球样,基底部收缩明显 2 应激性心肌病 Stress Cardiomyopathy,SCM 大室壁瘤短期内恢复，应高度怀疑应激性心肌病！ v 2004年 梅奥诊所提出诊断标准： n新出现的ECG异常，ST段抬高或T波倒置 n冠脉造影未见冠脉闭塞性病变 n可逆性左室运动障碍 n无心肌病、头颅创伤、脑出血或嗜铬细胞瘤 v 治疗原则： n对症和支持治疗 n预后相对较好 2 应激性心肌病 Stress Cardiomyopathy,SCM 病例分析 v 男性,72岁,打牌情绪激动突发胸闷、憋气4小 时 v 既往高血压病史4年;入院查体未见明显异常 v ECG：V1V6导联QRS波呈rS型;、avL、 V1V6导联ST段抬高0.050.2 mV v 心肌标志物：CK 732 U/L、CK-MB 19.5 ng/ml、 LDH 176 U/L 、TnI 1.46 ng/ml v 超声心动图：节段性室壁运动异常,左心尖巨 大室壁瘤(约5738 mm),左室增大,左心功能减 低(LVEF 37%) v 入院诊断：AMI (广泛前壁) v 冠脉造影：前降支近中段节段性狭窄约50%; 左主干、回旋支、右冠脉管腔无狭窄 v 住院期间,心肌酶始终无明显增高;入院第九天 超声心动图显示,心功能恢复、室壁瘤消失;随 访三月时ECG尚未恢复正常,无胸闷、胸痛发 作 应激性心肌病心尖球样改变 专家点评 v 典型胸闷症状,心电图ST段抬高,心肌酶升高,应高度怀疑AMI;但冠 脉造影未发现明显狭窄,不除外冠脉痉挛及造影剂已将血栓冲至血 管末端可能 住院期间应激状态明显,Bp,HR,血糖波动较大;心肌酶无明显增高; 心功能短时间内迅速恢复,心尖室壁瘤消失,考虑与应激有关的心肌 病变 v 大室壁瘤短期内完全或几乎完全恢复是应激性心肌病最大的特点, 而心肌梗死时室壁瘤恢复则在数月或一年以后 应激性心肌病急性期时,心肌酶谱升高不明显,ECG也不一定典型,因 此该患应激性心肌病诊断明确 v 单从入院冠脉造影、心肌酶谱、超声心动图鉴别应激性心肌病和急 性心肌梗死是不全面的,因此应注重随访,尤其是超声心动图演变。 左心室致密化不全 特殊类型心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 1 2 3 4 淀粉样变性心肌病 5 内分泌性心肌病 6 其他特殊心肌病 7 3 围生期心肌病 peripartum cardiomyopathy, PPCM v 孕期最后1个月至产后5个月出现 原因不明,有典型急性心力衰竭体 征致命性心脏病 v ESC:扩张型心肌病的一种类型 v 危险因素:经产,高龄妊娠(30岁以 上发病率更高),多胎妊娠,先兆子 痫,妊娠高血压及非洲裔等,但不存 在上述危险因素妇女也会发生PPCM v 发病机制 学说众多,有待明确 发病机制 v 心肌炎：PPCM心肌炎发生率可达78%,而发生心肌炎并不影响PPCM预后 v 病毒感染：感染后局部免疫反应介导心肌组织损伤,导致心室功能障碍.心内 膜心肌活检已发现多种病毒DNA.病毒清除后,患者LVEF显著改善 v 微嵌合体：妊娠期母体与胎儿的有核血细胞间常有双向往来,可能形成微嵌 合体,触发病理性免疫反应 v 凋亡和炎症：心肌细胞凋亡导致心肌细胞进行性损伤.血浆炎症因子,C反应 蛋白和肿瘤坏死因子水平升高 v 血流动力学异常变化：妊娠期血容量及心输出量增加,造成可逆的一过性 心室肥大.妊娠20w时,心输出量达到最大,并在妊娠晚期和产后期回归基线水平 v 其他可能因素包括：催乳素、松弛肽、免疫复合物、心脏一氧化氮合酶、 未成熟的树突状细胞、心脏营养障碍基因和 toll样受体（模式识别受体） 临床表现 v 症状及体征 n妊娠状态,黄体酮致通气过度，子宫增大压迫膈肌,正常妊娠女性可出 现呼吸困难及足部水肿,伴头晕、端坐呼吸等心衰症状,所以PPCM常被 忽视 n肺水肿和血栓栓塞,肺动脉栓塞患者可能出现咯血及胸膜炎性胸痛 n心律失常和心脏骤停 v 辅助检查 n心脏超声;磁共振成像MRI,对于鉴别发病机制至关重要 n延迟增强MRI扫描可帮助区分心肌细胞坏死的类型（如心肌炎或心肌缺 血） n心肌炎为心外膜下灶性、条带状的增强病灶，而心肌缺血的增强病灶 在心内膜下沿血管分布或呈透壁性 nKawano等对1例PPCM患者行延迟增强MRI扫描,并加用受体阻滞剂、 ARB和安体舒通后重新评价,发现患者心肌损坏程度得到改善,心脏功 能有所恢复 诊断 v 既往无心脏病的妇女在妊娠期间新发左心室收缩功能障 碍是PPCM的特点，该疾病仅在无其他心肌病致病因素存 在时才可诊断 v 诊断标准 孕期最后1个月或产后5个月内发生心衰； 没有明确的心衰病因； 孕期最后1个月前没有心脏疾病； LVEF45%，或左室舒张末期容积2.7cm/m2 完全符合上述4项才能诊断PPCM v 发病率及死亡率升高与延迟诊断有关,因此妊娠女性出现 难以解释的症状时,应考虑到PPCM的可能性,并及时进行 相关检查。 治疗 v 原则 因阶段而异，兼顾母婴安全 v 妊娠期心衰的处理 nACEI和ARB可能造成新生儿缺陷，在妊娠期禁用。地高辛、受体阻滞 剂、袢利尿剂以及减少前负荷的药物（如肼苯哒嗪和硝酸酯类）的安全 性已被证实，是治疗妊娠期心衰的主要药物 v 产后心衰的处理 与扩张型心肌病的治疗相似 nACEI和ARB目标剂量是降压治疗最高剂量的1/2 n利尿剂用于缓解症状 n安体舒通或地高辛用于心功能分级、级患者。地高辛的目标剂量为 维持血药浓度100bpm),伴不同程度心脏扩大, 二尖瓣反流,心室舒张末压增高,左室EF降低,以及有心力衰竭临床 表现时,应高度怀疑TIC。 n注意问题: TIC可发生在各个年龄,但更多见于青少年或中壮年男性; 快速心律失常发作前左室功能正常,无器质性心脏病证据; 频繁或者持续性心动过速发作后左室功能进行性损害,并可排除其它 导致心功能减退的因素 心律失常治愈或控制后心室功能改善 在有器质性心脏病或心力衰竭的患者长期心动过速时也应考虑TIC可 能,不能只认为心律失常继发于心脏病及心力衰竭,两者可能互为因果 。 v 完全和非完全性TIC鉴别诊断的核心: n存在快速心律失常,经过治疗包括抗心律失常药物治疗 、直流电复律、射频消融、起搏治疗或植入ICD治疗恢 复窦律或减慢房室传导后,左室功能改善。 4 心动过速性心肌病 Tachycardia-induced cardiomyopathy, TIC v 治疗原则：恢复窦律,采用药物复律、电复律和射频消融 。 v 射频消融治疗：房室折返性心动过速、房室交界区折返性心动过速、 房速、房扑、特发性室速、不适当的窦性心动过速等反复发作或并发有充血 性心力衰竭及并发 TIC v 药物治疗：不能耐受手术或不愿接受手术或手术治疗无效时。 n无冠心病者,通常选用 IA 和 IC 类抗心律失常药物； n房颤患者控制心室率的药物包括洋地黄类、阻滞剂和钙通道阻滞剂； n治疗心力衰竭的药物,包括ACEI或ARBs、洋地黄、利尿剂、受体阻滞 剂。 v 少见，但有机会治愈 4 心动过速性心肌病 Tachycardia-induced cardiomyopathy, TIC 左心室致密化不全 特殊类型心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 1 2 3 4 淀粉样变性心肌病 5 内分泌性心肌病 6 其他特殊心肌病 7 5 淀粉样变性心肌病 v 全身性疾病；男性多于女性；30岁前少见 v 由不可溶性的淀粉样蛋白沉积于组织中细胞间所致 多浆膜腔积液患者伴明显心力衰竭；如果双房都增大，不能除外心肌淀粉样变！ 临床表现 v 限制性心肌病症状 v 心肌收缩功能减退所致心衰，症状进行性加重，常规治 疗无效 v 体位性低血压 v 心律失常 v 心绞痛 鉴别：限制性心肌病；肥厚性心肌病；扩张性心肌病 辅助检查 v ECG： nQRS波群电压减低；电轴左偏、房颤、类AMI图形及 室性心律失常 v 心脏彩超： n敏感性高 n左室肥厚、室壁厚度增加、左室腔变小及左房增大 n增厚心室壁颗粒状闪光样回声高度提示 v 血浆免疫球蛋白及免疫电泳 v 腹壁脂肪抽吸病理检查 v 心内膜心肌活检 n刚果红染色 n偏振光下苹果绿色双折射 治疗 v 治疗多无效 v 特异性治疗 n泼尼松 n马法兰 n秋水仙碱 n预后不良 洋地黄和CCB选择性的与淀粉样蛋白结合，两药禁用 异体移植心脏早期沉淀样物质沉积而复发，心脏移植禁用 患者预后差，具备以下特征： （1）心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭 （2）左心室肥厚伴心电图低电压 （3）既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性心梗图形 （4）左室壁均匀肥厚伴室壁活动弥漫性减低 （5）舌体宽大肥厚 应高度怀疑淀粉样变心肌病。 病例摘要 男性，58岁，活动时气短3年，双下肢浮肿伴夜间呼吸困难4个 月 n3年前自觉活动时气短，有心绞痛样典型症状 n2年前ECG示“心肌梗死”样表现，超声心动图示心肌肥厚 n5月前冠脉造影除外冠脉病变，超声示LVEF为64%，予倍他乐克和氨氯地平 n4月前出现双下肢浮肿伴尿量减少，停用后症状减轻。 n后多次出现心衰症状，胸腹CT显示多浆膜腔积液；利尿剂治疗后浮肿消退， 症状缓解，多浆膜腔积液基本消失；超声提示肥厚性心肌病不除外。 既往高血压4年，近期停用降压药，血压110/70 mmHg。入院后 n心脏超声示心肌明显肥厚,双房增大(左:61*42mm,右房:52*37 mm),可见毛玻璃 样改变,E/A比值2.6 nBNP显著升高（546 pg/ml） nECG肢导低电压及假性心肌梗死样表现 nMRI也提示心肌钆显像延迟(心肌淀粉样变的特性表现) n心肌活检证实为心肌淀粉样变。 n全身骨扫描、骨髓涂片及骨髓活检等检查结果均阴性。 专家点评 v 淀粉样病变临床上少见，分为5型，病变累及多个脏器， 只有老年性淀粉样病变通常只侵犯心脏。 v 该患者58岁，目前检查并未发现其他脏器病变，但并不 能确定是否属于老年性淀粉样变。 v 该患心脏超声示E/A比值2.6，右心导管示肺毛细血管楔 压明显升高，BNP显著升高，符合典型限制性舒张功能 障碍的舒张性心衰。 v 临床上多浆膜腔积液多见于肿瘤、结缔组织病变及结核 病。对于多浆膜腔积液患者伴有明显心力衰竭的患者， 如果双房都增大，应该考虑心肌淀粉样变。对于患者心 脏器质性病变程度与胸腹水出现并不一致的情况，多浆 膜腔积液可能是淀粉样病变及静水压升高所致的漏出液 。 v 应用ACEI可能更合适。 左心室致密化不全 特殊类型心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 1 2 3 4 淀粉样变性心肌病 5 内分泌性心肌病 6 其他特殊心肌病 7 6 内分泌性心肌病 Endocrine Cardiomyopathy 肢端肥大症 1 糖尿病心肌病 4 甲状腺性心肌病 2 嗜铬细胞瘤心肌病 3 6.1 肢端肥大症 男性,44岁,劳累性心悸、气促2月。 v 曾诊为扩张型心肌病，治疗效果欠佳 nBp115/61mmHg,HR76bpm;双肺无啰音;心界左下扩大, 心律齐,心尖部3/6级收缩期杂音 n胸片:双肺纹理增多,心影扩大,呈主动脉型,以左室增 大为主; ECG:左室肥厚并心肌缺血改变; 心脏超声: 左室收缩功能明显减退,重度二尖瓣反流,卵圆孔未闭 v初步诊断: n扩张型心肌病？ n瓣膜性心脏病？ n缺血性心脏病？ n先天性心脏病？ 6.1 肢端肥大症 v补充查体: n患者声音低沉,外貌体型较特殊 v追问病史： n10年前始出现四肢粗大,鼻唇肥厚,进行性加重 v后续检查： n甲状腺功能,性激素水平,生长激素明显异 n垂体MRI示垂体大腺瘤囊变 nPET示垂体占位,局部葡萄糖代谢未见增高,考虑垂体瘤 v综上诊为:垂体瘤所致肢端肥大症性心肌病 内科治疗稳定后,行垂体瘤切除术 术后2天,复查生长激素水平由28.922降至4.002ng/ml;MRI显示垂体缩小 专家点评 v 在初步诊断中,结合辅助检查结果,四个初步诊断应综合 考虑,心肌缺血极可能为假阳性,卵圆孔未闭也仅是次要 因素,并不能解释相关问题。 v 临床医生在诊疗患者时应该细致全面,鉴于患者外貌特征 特殊,有理由怀疑其内分泌异常。 v 关于其后续治疗,采取外科手术修复瓣膜有待考究,药物 治疗更为重要 6.1 肢端肥大症 v 垂体病:腺垂体病(对心血管系统有影响);垂体瘤;神经垂体病;空泡蝶鞍 腺垂体病 腺垂体功能减退腺垂体功能亢进 垂体性侏儒症 成人腺垂体功能 减退症 Simmonds- Sheehan综合征 心脏萎缩 心肌变性 肢端肥大症 高泌乳素血症泌乳素瘤 垂体性皮质 醇增多症 垂体性甲状 腺功能亢进 6.1 肢端肥大症 v肢端肥大症为腺垂体分泌生长激素过多,致全身组织 增生、肥大及代谢紊乱的一组临床症候群 v心脏增大加著,多见50岁患者,受累明显者考虑肢端肥 大症性心脏病(acromegalic heart disease) v检查：生长激素测定增高；CT及MRI可有效检出肢端肥大症 患者垂体异常 美国纽约心脏学会标准委员会诊断标准为： 确诊为肢端肥大症 心脏表现:心脏增大;高血压;心力衰竭;心电图和超声心动图呈左室肥大 除外其他类型的心脏病 6.1 肢端肥大症 v 基本治疗：针对垂体瘤及增生所引起的功能亢进治疗 n药物治疗：溴隐亭；其他药物（八肽衍生物SMS201- 995、赛庚定、受体阻滞药等 ） n放射治疗 外照射和内照射 n手术治疗 v 对症治疗： n纠正心血管并发症 n伴高血压：限钠,利尿药,以减少血容量 n伴充血性心衰：肢端肥大症心肌病者对常规治疗有抵 抗。顽固性心力衰竭可考虑心脏移植术治疗 6.2 甲状腺性心肌病 v甲状腺性心肌病 n甲状腺功能亢进性心肌病 n甲状腺能功减退性心肌病 6.2.1 甲亢性心肌病 v 占甲亢1022，随年龄增长而增加 v 临床表现 n心律失常：窦速，房早多见，也见房颤、房扑、房室阻滞 n收缩增强：心尖区S1亢进，III级收缩期杂音 n心脏增大：心衰 n脉压差增大：收缩压 舒张压 v 甲亢心的诊断标准： n多年不愈的甲亢病史 n有心律失常、心脏扩大及心力衰竭之一 n排除器质性心脏病 n甲亢控制后，心律失常、心脏增大、心力衰竭恢复才可诊断 6.2.1 甲亢性心肌病 v 首选放射性碘治疗 v 不适应：改用抗甲状腺药物 v 普萘洛尔：20-40mg，q6-8h 6.2.2 甲减性心肌病 v 甲状腺机能减退症合并心血管损害约为30%80% n表现为心肌病、心包炎、冠心病等,平均发病年龄52岁 n年龄偏大的原因可能与脂质代谢紊乱逐渐加重、病人对低甲状 腺素的耐受性下降有关 v 甲减性心肌病 n心肌肥厚、心脏扩大、心动过缓及传导阻滞、早搏、T 波改变 等 n相应临床表现有胸闷、气促、呼吸困难、水肿 n呼吸困难和水肿可以由肺部和外周的粘液性水肿造成，需鉴别 6.3 嗜铬细胞瘤心肌损害 v 嗜铬细胞瘤肾上腺髓质最主要疾病，心脏损害包括心肌 病、心肌炎、心肌梗死、急性肺水肿、心律失常等,其发 生率可达68%85%。 v 高血压是嗜铬细胞瘤主要表现,以阵发性升高为特点。 n肾上腺肿瘤分泌大量儿茶酚胺是造成高血压及一切伴随症状的生化基础 。 n临床症状为发作性剧烈头痛、出汗、心悸 ,发作时间短者数秒,长者可 达数小时,常有代谢紊乱,如血糖异常、脂肪分解增加、低血钾等表现, 严重时出现嗜铬细胞瘤危象,如高血压危象、高血压、低血压交替发作 。 v 心肌毒性： n大量儿茶酚胺对心肌的毒性作用可导致局限性心肌炎,也可出现类似扩 张型心肌病和肥厚型心肌病的表现,不仅是继发于血压升高的结果,同时 使得嗜铬细胞瘤的心脏损害显得复杂。 n国内对儿茶酚胺性心肌病的概念尚有不同的意见,有人主张只提儿茶酚 胺性心脏损害可能更为科学。 6.4 糖尿病心肌病 v 1972年Rubler等首报;1974年Ham等发现73例特发性心肌病中有16例患糖 尿病(DM),3例DM患者死后尸检无冠脉粥样硬化,但发现壁内小血管病变- 称DM心肌病 v 发病机制： n持久性高血糖及高血脂致细胞变化:包括钙离子转运缺陷、心肌收缩蛋白缺 陷和胶原形成增加,导致心肌微结构及生理功能改变; n心肌对葡萄糖利用减少而脂肪利用增加,使毒性脂肪酸代谢产物积聚,致ATP 耗竭,造成心肌功能受损,心肌肥厚及纤维化 v 病理： n早期左室心肌肥厚;末期心脏扩大,心肌弥漫性小灶坏死、间质纤维化和小动 脉玻璃样变 v 临床表现：心功能不全 n早期左室舒张功能不全先于收缩功能不全出现 v 控制本病的重点在于预防 ,首先应该严格控制血糖 n动物实验:胰岛素能防止或改善DM心肌病 n钙离子拮抗剂对心肌间质纤维化有预防作用,硒制剂对DM心肌病也有预防作 用,但均未经大规模临床试验的验证 左心室致密化不全 特殊类型心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 1 2 3 4 淀粉样变性心肌病 5 内分泌性心肌病 6 其他特殊心肌病 7 7 其他特殊心肌病 离子通道病 1 致心律失常性右室心肌病 2 线粒体心肌病 3 7.1 离子通道病 Ion Channelopathy u心脏离子通道病是离子通道病的重要组成部分 u多数原发性心电异常均由编码各主要离子通道 亚单位的基因突变引起 u1995年Keating等确定LQTS与心脏离子通道基 因突变有关,第一次报告 u病因可分为获得性和遗传性 离子通道病 遗传性 获得性 LQTSCPVTBrSSQTS 心肌局部缺 血、药物、 电解质或代 谢异常及中 毒等因素 遗传性离子通道病 7.1.1 长QT综合征和短QT综合征 (LQTS T波高尖;室速、 室颤和心脏猝死发生率高 nBrugada等认为QT间期缩短能导致心房和心室肌 复极的离散度增加,是折返性心律失常产生的重 要基础;因离子通道功能增强,复极期主要离子流 强度加大,使复极期缩短。 n已发现3个亚型(KCNH2 、KCNQ1 、KCNJ2) v Brugada 综合征 n特异性右胸导联(V1-3)ST段抬高伴或不伴有右束支 传导阻滞, 有致命性室性快速性心律失常反复发作倾 向的一组综合征 n常染色体显性遗传性疾病:惟一确定的钠通道亚单位 基因是SCN5A(染色体定位:3p21-23) v 青年男性夜间不明原因猝死 n南亚地区多见，与BrS具有相似的临床和遗传特征。 7.1.2 Brugaga综合征(Brugada Syndrome, BrS) 7.1.3 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 (CPVT) v 原发性心脏电紊乱,多发生于无器质性心脏病、QT间期正常 的青少年;Reid等1975年首报,1991年国内报告2例 v 家族聚集性: n常染色体显性遗传者与编码心脏 Ryanodine受体(RyR2)基因突变有关 n常染色体隐性遗传者与编码降钙素基因 CASQ2突变有关 v 发病机制：尚不清楚； n交感兴奋是 CPVT患者发生VT/VF必要条件 n可能是异常RyR2通道或CASQ2蛋白在交感兴奋条件下诱发延迟后除极 v 特征： n运动或情绪激动时双向性或多形性室性心动过速致晕厥和猝死 n发作时表现为面色苍白、头晕、全身无力,可出现意识丧失,伴有惊厥、抽 搐、大小便失禁等,数秒钟或数分钟后可自行恢复意识;猝死可能是患者首 发症状 n约有14%33%患者有晕厥或猝死的家族史 7.1.3 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 (CPVT) v 诊断:以临床诊断为主 n任何患者无论年龄大小,只要是交感神经系统兴奋诱发的双向或多形性 VT,无器质性心脏病且QT间期正常,都应考虑 CPVT的诊断 nHolter、植入式环形记录器、运动负荷试验、去甲肾上腺素或肾上腺素激 发试验均有助于临床诊断。肾上腺素激发试验可能较运动负荷试验更有效 n遗传性疾病,致病基因筛查是一种重要方法 v 鉴别诊断 n双向性VT:洋地黄或乌头碱中毒 n运动或情绪激动时多形性 VT:LQT、致心律失常性右室心肌病、心功能不 全、缺血性心肌病,都会在迷走性晕厥或神经疾患 v 治疗:强调足量终身的受体阻滞剂治疗 n2006年 ACC /AHA / ESC公布的室性心律失常和心脏性猝死防治指南 n将受体阻滞剂作为治疗CPVT的I类适应证 n将发生心脏骤停的CPVT患者列为ICD治疗的I类适应