2012届《高考指向标》生物一轮复习课件必修二53 人类遗传病

高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 项目内容要求 考点 1.人类遗传 病的类型 2.人类遗传 病的监测和预防 3.人类基因组计划及其意义 重难点遗传病类型的判断和后代发病率的计算 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 题型年份及考卷考点 选择题2010上海、广东、江苏、 全国卷 2009年上海、山东、安徽 遗传病的类型 2008年江苏、广东遗传病的监测与 预防 非选择 题 2010年江苏、广东、上海遗传病的遗传方 式、特点及计算 2009年上海、广东卷遗传病的监测与 预防 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 1(2010江苏苏高考，8)某城市兔唇畸形新生儿出生 率明显显高于其他城市，研究这这种现现象是否由遗传遗传 因素引 起的方法不包括 ( ) A对对正常个体与畸形个体进进行基因组组比较较研究 B对该对该 城市出生的双胞胎进进行相关的调查统计调查统计 分 析 C对该对该 城市出生的兔唇畸形患者的血型进进行调查调查 统计统计 分析 D对对兔唇畸形患者家系进进行调查统计调查统计 分析 答案 C 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 解析 鉴鉴定遗传遗传 病可以通过过与正常基因对对比的方法 完成；如果一个城市的所有同卵双胞胎中，一个患唇裂， 另一个也患唇裂，则则一定是遗传遗传 病，因为为其遗传遗传 物质质相 同；在兔唇患者家族中进进行调查调查 ，看其患病情况，如果 家族中曾经经有过过患者，则则可确定为遗传为遗传 病。血型类类型与 兔唇的性状无直接联联系。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 2(2010上海，27)下图图是对对某种遗传遗传 病在双胞胎中 共同发发病率的调查结调查结 果。a、b分别别代表异卵双胞胎和同 卵双胞胎中两者均发发病的百分比。据图图判断下列叙述中 错误错误 的是( ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发时发 病 B同卵双胞胎同时发时发 病的概率受非遗传遗传 因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时时，另一方也患病 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 答案 D 解析 由图图可知，同卵双胞胎两者均发发病的百分比 明显显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传遗传 物质质是相同 的，但同卵双胞胎中一方患病时时，另一方不一定患病，因 为遗传为遗传 病是否发发病还还受非遗传遗传 因素的影响。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 3(2009全国高考)下列关于人类遗传类遗传 病的叙述， 错误错误 的是 ( ) A单单基因突变变可以导导致遗传遗传 病 B染色体结结构的改变变可以导导致遗传遗传 病 C近亲亲婚配可增加隐隐性遗传遗传 病的发发病风险风险 D环环境因素对对多基因遗传遗传 病的发发病无影响 答案 D 解析 本题题考查查人类遗传类遗传 病，多基因遗传遗传 病具有家 族聚集倾倾向，且与环环境有密切关系。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 4(2009山东东高考)人类类常色体上珠蛋白基因(A) ，既有显显性突变变(A)，又有隐隐性突变变(a)，突变变均可导导致 地中海贫贫血。一对对皆患地中海贫贫血的夫妻生下了一个正 常的孩子，这对这对 夫妻可能 ( ) A都是纯纯合子(体) B都是杂杂合子(体) C都不携带显带显 性突变变基因 D都携带隐带隐 性突变变基因 答案 B 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 解析 本题题考查遗传查遗传 和变变异。若一对对皆患地中海贫贫 血的夫妻生下了一个正常的孩子，则该则该 病此种情况下是 显显性基因控制的遗传遗传 病。据题题意该该夫妻的基因型为为 A_A_，正常孩子的基因型为为AA或Aa，由此可推断双 亲为亲为 AAAA或AAAa，故答案应选应选 B。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 自主梳理 1人类类常见遗传见遗传 病的类类型 人类遗传类遗传 病通常是由遗传遗传 物质质改变变而引起的人类类疾 病，主要分为为 三大类类。 2单单基因遗传遗传 病 单单基因遗传遗传 病是指受等位基因控制的遗传遗传 病。 单单基因遗传遗传 病、多基因遗传遗传 病和染色体异 常遗传病 一对 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 3多基因遗传遗传 病 多基因遗传遗传 病是指受 的等位基因控制的人 类遗传类遗传 病。主要包括一些 和一些常见见病 ，如 等。多基 因遗传遗传 病在群体中的发发病率 。 4染色体异常遗传遗传 病 由引起的遗传遗传 病叫做染色体异常遗传遗传 病(简简称 )。 两对以上 先天性发育异常 原发发性高血压压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 较高 染色体异常 染色体病 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 互动动探究 先天性疾病都是遗传遗传 病吗吗？ 提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎发发育过过程中 受到一些遗传遗传 因素以外的因素的影响(没有引起遗传遗传 物质质 的改变变)，这这种先天性疾病不属于遗传遗传 病。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 要点归纳归纳 一、人类遗传类遗传 病 1常见遗传见遗传 病的归类归类 比较较 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 遗传 病的类型 常见疾病基因型或主要特点 单基 因遗 传病( 一对 等位 基因 控制) 常染色体显 性 并指、软骨发育不全患病AA、Aa 正常aa 常染色体隐 性 白化病、先天性聋哑 、苯 丙酮尿症 患病aa 正常AA、Aa 伴X显性 抗维生素D佝偻病、钟摆 型眼球震颤 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 伴X隐性 色盲、血友病、进行性肌 营养不良 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父子 孙 多基因遗传 病(多对基 因控制) 唇裂、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病 家族聚集现象；受环境影 响大；群体发病率高 染色体异常遗传 病21三体综合征、性腺发育 不良 遗传 物质改变大，造成严 重结果，胚胎期引起自然流 产 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 2.遗传遗传 病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、 散发发性疾病的关系 先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病 含 义 出生前形成的畸 形或疾病 在后天发育过程中 形成或表现出来的 疾病 指一个家族中 多个成员都表 现出来的同一 种病 没有家族史的 疾病 病因由遗传物质改变 引起为遗传 病 从共同祖先继 承相同致病基 因为遗传 病 一些常染色体 隐性遗传病 ，由于隐性纯 合才发病，表 现散发性 由环境因素引起为 非遗传病 同家族不同成 员生活条件相 似引起为非遗 传病 由环境因素引 起为非遗传 病 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 注意 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许许多疾病与 遗传遗传 病有一定关系，但不等于说说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传遗传 病。 (2)遗传遗传 病不一定是一出生就表现现出来，遗传遗传 病有的 是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显显性遗传遗传 病往往表现现出家族倾倾向，而隐隐性遗传遗传 病 难难以表现现出家族倾倾向，如果不是近亲结亲结 婚，往往几代中 只见见到一个患者。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 二、遗传遗传 系谱谱中遗传遗传 病类类型的判定 1首先确定遗传遗传 病是否为为伴Y遗传遗传 病：代代相传传， 且患者只有男性，没有女性。 2其次确定系谱图谱图 中的遗传遗传 病是显显性遗传还遗传还 是隐隐 性遗传遗传 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (1)双亲亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该则该 病必为隐为隐 性遗传遗传 (见图见图 1)。 (2)双亲亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则则 该该病必为显为显 性遗传遗传 (见图见图 2)。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 3再次判断遗传遗传 病是常染色体遗传还遗传还 是伴X染色体 遗传遗传 (1)已知为隐为隐 性遗传时遗传时 ： 若出现现父亲亲表现现正常，而其女儿中有患者，或出 现现母亲亲是患者，而其儿子表现现正常，则则一定是常染色体 隐隐性遗传遗传 (见图见图 3)。 母亲亲有病，儿子一定有病，则为则为 伴X染色体隐隐性 遗传遗传 病(见图见图 4)。 (2)已知为显为显 性遗传时遗传时 ： 若出现现父亲亲是患者，而其女儿有正常的，或出现现 母亲亲正常，而其儿子有患者，则则一定是常染色体显显性遗遗 传传(见图见图 5)。 父亲亲患病，女儿一定有病，则为则为 伴X染色体显显性 遗传遗传 病(见图见图 6)。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 4人类单类单 基因遗传遗传 病判定口诀诀 无中生有为隐为隐 性，有中生无为显为显 性； 隐隐性遗传遗传 找女病，父子都病是伴性； 显显性遗传遗传 找男病，母女都病是伴性。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 感悟拓展 遗传遗传 病的系谱谱分析快速检检索表 .所有男患者之子均患病伴Y遗传遗传 .非上述特点 .系谱谱中有一对对夫妇妇无病 而子代有患者(隔代遗传遗传 )隐隐性遗传遗传 .患者均为为男性或所有女 患者之父患病(交叉遗传遗传 )X染色体隐隐性遗传遗传 .非上述特点常染色体隐隐性遗传遗传 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 .系谱谱中所有患者双亲亲或 双亲亲之一是患者(连续遗传连续遗传 )显显性遗传遗传 .患者均为为女性或所 有男患者之母是患者伴X显显性遗传遗传 .非上述特点常染色体显显性遗传遗传 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 注意 在应应用此方法进进行遗传遗传 病类类型判断时时，要 注意按步骤进骤进 行，逐步进进行分析，最终终才能得出正确结结 论论。另外还还可以用“无中生有为隐为隐 性，隐隐性遗传遗传 看女病 ，父子都病是伴性(X)”，“有中生无为显为显 性，显显性遗传遗传 看男病，母女都病是伴性(X)”进进行判断。在没有明显显特 征的情况下，用试试探的方法，要先试试探性染色体，若不 成立，就是常染色体上基因控制的。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 典例导导悟 1 21三体综综合征、并指、苯丙酮酮尿症依次属于 ( ) 单单基因遗传遗传 病中的显显性遗传遗传 病 单单基因遗传遗传 病中的隐隐性遗传遗传 病 常染色体病 性染色体病 A B C D 答案 C 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 下列说说法中正确的是 ( ) A先天性疾病是遗传遗传 病，后天性疾病不是遗传遗传 病 B家族性疾病是遗传遗传 病，散发发性疾病不是遗传遗传 病 C遗传遗传 病的发发病，在不同程度上需要环环境因素的 作用，但根本原因是遗传遗传 因素的存在 D遗传遗传 病是仅仅由遗传遗传 因素引起的疾病 答案 C 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 解析 先天性疾病如果是由遗传遗传 因素引起的，肯定 是遗传遗传 病，但有的则则是由于环环境因素或母体条件的变变化 引起的，如病毒感染或服药药不当。而有的遗传遗传 病则则是由 于环环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传遗传 病，有的则则 不是遗传遗传 病，如营营养缺乏引起的疾病。同样样，隐隐性基因 控制的遗传遗传 病由于出现现的概率较较小，往往是散发发性而不 表现现家族性。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 自主梳理 一、遗传遗传 病的监测监测 和预预防 1手段 主要包括。 2意义义 在一定程度上有效地预预防遗传遗传 病的 和发发展。 3遗传遗传 咨询询的内容和步骤骤 (1)医生对对咨询对询对 象进进行身体检查检查 ，了解， 对对是否患有某种遗传遗传 病作出诊诊断。 遗传咨询和产前诊断 产生 家族病史 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (2)分析遗传遗传 病的。 (3)推算出后代的。 (4)向咨询对询对 象提出防治对对策和建议议，如、 进进行 等。 4产产前诊诊断 指在胎儿出生前，医生用专门专门 的检测检测 手段，如 、孕妇妇血细细胞检查检查 以及等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传遗传 病或先天性疾病。 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 羊水检查、B超检查基因诊断 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 互动动探究 胎儿的色盲或者色弱可以进进行产产前诊诊 断吗吗？ 提示 不能。目前没有办办法确定胎儿的基因，但可 以通过遗传过遗传 咨询询加以判断。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 二、人类类基因组计组计 划与人体健康 1人类类基因组组： 指人体DNA所携带带的。 2人类类基因组计组计 划：指绘绘制的草图图， 目的是测测定人类类基因组组的，解读读其中包含 的遗传遗传 信息。 3人类类基因组计组计 划正式启动动于1990年，参与的国家 有美国、英国、德国、日本、法国和 。2001年2月， 人类类基因组组工作草图图公开发发表，2003年，人类类基因组组的 已圆满圆满 完成。测测序结结果表明，人类类基因组组由大 约约 个碱基对组对组 成，已发现发现 的基因约约3.03.5万个 。 全部遗传信息 人类遗传信息 全部DNA序列 中国 测序任务 31.6亿亿 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 4人类类基因组计组计 划的影响： (1)正面效应应： 可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压压等 疾病有关的基因，以便进进行及时时有效的； 可以在出生时进时进 行遗传遗传 病的风险预测风险预测 和预预防。 (2)负负面效应应：可能导导致发发达国家对发对发 展中国家进进行 基因的掠夺夺；可能会制造出“ ” 武器；还还可能造成“ ”与 的遗遗 传传歧视视。 基因诊断和治疗 种族选择性生物灭绝 正常基因组疾病基因组 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (3)联联合国教科文组织组织 于1998年发发表了关于人类类基 因组组与人类权类权 利的国际际宣言，提出了四条基本原则则： 、人类类和谐谐、 国际际合作。 人类的尊严与平等、科学家的研究自由 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 互动动探究 人类类基因组计组计 划有何重要影响？ 提示 (1)对对人类类自身的了解第一次达到全基因组组 的水平，从而对对人类类自身的健康和医学产产生深远远影响。 (2)人类类作为为最重要的模式生物，将为为其他所有物种的深 入研究提供思路。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 要点归纳归纳 1人类类基因组计组计 划 (1)人类类基因组组：人体DNA所携带带的全部遗传遗传 信息。 (2)人类类基因组计组计 划的主要内容：绘绘制人类类基因组组的 四张图张图 ：遗传图遗传图 、物理图图、序列图图、转录图转录图 。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (3)人类类基因组组研究的意义义： 认识进认识进 化、种族血缘缘、衰老、疾病等生命现现象本 质质的金钥钥匙；战胜战胜 疾病，克服生存障碍 (太空、深海) 的财财富；促进进生物学不同领领域(如神经经生物学、发发育生 物学等)的发发展；使各种遗传遗传 性疾病和危害人类类的恶恶性 肿肿瘤、心血管病等可能由此得到预测预测 、预预防、早诊诊和治 疗疗；是基因组计组计 划发发展起来的新技术术、新策略，也适 合于农业农业 、工业业和环环境科学。其中最重要的意义义是将彻彻 底揭开人类类生长长、发发育、健康、长长寿的奥秘，极大地提 高人类类的生存质质量。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 2人类遗传类遗传 病调查调查 (1)确认调查对认调查对 象 宜选择选择 群体中发发病率较较高的单单基因遗传遗传 病。 宜选选取“可操作性强”的调查类调查类 型，如：红绿红绿 色 盲，多(并)指，高度近视视等(本类遗传类遗传 病只需通过观过观 察、 问问卷、调查调查 、访谈访谈 等方式即可进进行，不必做复杂杂的化验验 、基因检测检测 等)。 欲调查遗传调查遗传 方式，需对对“患者家系”展开调查调查 。 (2)保证调查证调查 群体足够够大，以便获获得较较多数据，并经经 统计统计 学分析得出较较科学的结论结论 。统计统计 的数量越大，越接 近理论值论值 。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 感悟拓展 1人类类基因组组与染色体组组的区别别 人类类基因组检测组检测 24条染色体DNA上的全部脱氧核苷 酸序列，即22条常染色体加上一对对性染色体X和Y；人类类 染色体组组是体细细胞染色体数的一半23条，即22条常 染色体加上一条性染色体X或Y。 2对对于XY型或ZW型性别别决定的生物，其基因组组和 染色体组组的情况与人的一致，即基因组组包含常染色体的 一半加一对对性染色体；而染色体组组包含常染色体的一半 加一条性染色体。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 3对对于无性别别决定的植物如水稻，因无性染色体， 故基因组组与染色体组组一样样，均为为体细细胞染色体数的一半 。 4遗传遗传 病具有以下特点： 在胎儿时时期就已经经形成，或者处处于潜在状态态； 很多遗传遗传 病是终终生性的。 遗传遗传 病能一代一代传传下去，常以一定的比例出现现 于同一家庭成员员中。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 典例导导悟 2(2010广东联东联 考)某研究学习习小组组在调查调查 人群中的 遗传遗传 病时时，以“研究病的遗传遗传 方式”为为子课题课题 。下列子 课题课题 中最为简单为简单 可行、所选择选择 的调查调查 方法最为为合理的是 ( ) A研究猫叫综综合征的遗传遗传 方式，在学校内随机抽 样调查样调查 B研究红绿红绿 色盲的遗传遗传 方式，在患者家系中调查调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进进行调查调查 D研究艾滋病的遗传遗传 方式，在市中心随机抽样调样调 查查 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 解析 糖尿病是由多基因控制的遗传遗传 病，遗传遗传 方式 不确定；艾滋病是传传染病，而非遗传遗传 病；研究遗传遗传 病的 遗传遗传 方式不能随机抽样样，可以通过调查过调查 患者家系的发发病 情况和发发病规规律，然后推测测其遗传遗传 方式。 答案 B 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (2010宁厦)下列有关人类类基因组计组计 划的叙述错误错误 的 是( ) A人类类基因组测组测 序是测测定的人的46条染色体中的 一半，即23条染色体的碱基序列 B人类类基因组计组计 划测测定的染色体数目比女性的一 个染色体组组多一条Y染色体 C人类类基因组计组计 划的实实施，对对于人类类疾病的诊诊治 和预预防具有重要意义义 D中国承担了其中1%的测测序任务务；截至2003年， 人类类基因组组的测测序任务务已圆满圆满 完成 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 答案 A 解析 人类类基因组测组测 序是测测定人体的22条常染色体 XY染色体，共24条染色体上的碱基顺顺序，故A项错项错 误误。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 命题热题热 点1 遗传遗传 病类类型的界定 【例1】下表为为某校生物兴兴趣小组对组对 四个家庭所作的 单单基因遗传遗传 病的调查结调查结 果，下列推断最恰当的是( ) 家庭成员甲乙丙丁 父亲患病正常患病正常 母亲正常患病患病正常 儿子患病患病患病患病 女儿患病正常患病正常 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 A.甲家庭情况说说明该该病一定是显显性遗传遗传 病 B乙家庭情况说说明该该病一定是隐隐性遗传遗传 病 C丙家庭情况说说明该该病一定是显显性遗传遗传 病 D丁家庭情况说说明该该病一定是隐隐性遗传遗传 病 答案 D 解析 根据口诀诀“有中生无为显为显 性；无中生有为隐为隐 性”，可以判断丁家庭的遗传遗传 病一定是隐隐性遗传遗传 病，其 他都很难难作出判断。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 方法点击击 对对于本类题类题 目涉及到的各种遗传遗传 病的名称和类类型， 可借一段口诀诀强化记忆记忆 ； (1)常隐隐白聋聋苯(常染色体隐隐性遗传遗传 病有白化病、聋聋 哑哑病、苯丙酮酮尿症)。 (2)色友肌性隐隐(色盲、血友病、进进行性肌营营养不良为为 X染色体上的隐隐性遗传遗传 病)。 (3)常显显多并软软(常染色体显显性遗传遗传 病常见见的有多指 、并指、软软骨发发育不全)。 (4)抗D伴性显显(抗维维生素D佝偻偻病是伴X显显性遗传遗传 病) 。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (5)唇脑脑高压压尿(多基因遗传遗传 病常见见的有唇裂、无脑脑 儿、原发发性高血压压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳纳愚猫叫(染色体异常遗传遗传 病有特纳纳氏综综合征、 先天性愚型、猫叫综综合征)。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 命题热题热 点2 有关优优生及人类遗传类遗传 病的调查调查 不同类类型遗传遗传 病的特点不同，根据题题目中提供的相 关信息判断是何种遗传遗传 病？是否进进行胎儿性别鉴别鉴 定？是 否进进行基因检测检测 ？ 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 【例2】基因检测检测 可以确定胎儿的基因型。有一对对夫 妇妇，其中一人为为X染色体上隐隐性基因决定的遗传遗传 病患者 ，女方表现现型正常。妻子怀怀孕后，想知道所怀怀的胎儿是 否携带带致病基因，请请回答： (1)丈夫为为患者，胎儿是男性时时，需要对对胎儿进进行基 因检测吗检测吗 ？为为什么？ _。 (2)当妻子为为患者时时，表现现型正常胎儿的性别应该别应该 是 男性还还是女性？为为什么？ _。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 答案 (1)需要。表现现型正常女性有可能是携带带者， 她与男性患者婚配时时，男性胎儿也可能带带有致病基因 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时时，所有的女性 胎儿都有来自父亲亲的X染色体上的正常显显性基因，因此表 现现型正常 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 解析 本题题考查查X染色体上隐隐性致病基因遗传遗传 的特 点。(1)此病由X染色体上的隐隐性基因控制，因此儿子是否 患病只与母亲亲有关，而题题中只告知妻子表现现型正常，因 此她有可能是致病基因的携带带者，胎儿是男性时时也可能 患病，需要检测检测 ；(2)妻子为为患者时时，所生的儿子一定有 病，而女儿因父亲亲表现现型正常，可能遗传给遗传给 她一个正常 显显性基因，所以表现现型也正常，故表现现型正常胎儿性别别 应该应该 是女性。 方法点击击 考虑问题虑问题 不全面，只关注丈夫为为患者没有考虑虑妻子 可能是携带带者是第一问问失分的主要原因；基础础知识识掌握 的不扎实实，不能正确的书书写遗传图遗传图 解是第二问问失分的关 键键原因。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 【例3】(2010江苏苏模拟拟)在“调查调查 人类类某遗传遗传 病发发 病率”的实实践活动动中，不正确的做法是 ( ) A调查调查 群体要足够够大 B要注意保护护被调查调查 人的隐隐私 C尽量选选取群体中发发病率较较高的单单基因遗传遗传 病 D必须须以家庭为单为单 位逐个调查调查 答案 D 解析 调查调查 人类遗传类遗传 病的遗传遗传 方式时时，才需要以家 庭为单为单 位逐个调查调查 。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 1(2010江苏苏高考，29)遗传遗传 工作者在进进行遗传遗传 病 调查时发现调查时发现 了一个甲、乙两种单单基因遗传遗传 病的家系，系 谱谱如下图图所示，请请回答下列问题问题 (所有概率用分数表示) ： 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (1)甲病的遗传遗传 方式是_。 (2)乙病的遗传遗传 方式不可能是_。 (3)如果4、6不携带带致病基因，按照甲、乙 两种遗传遗传 病最可能的遗传遗传 方式，请计请计 算： 双胞胎(1与2)同时时患有甲种遗传遗传 病的概率 是_。 双胞胎中男孩(1)同时时患有甲、乙两种遗传遗传 病 的概率是_，女孩(2)同时时患有甲、乙两种遗遗 传传病的概率是_。 答案 (1)常染色体隐隐性遗传遗传 (2)伴X显显性遗传遗传 (3)1/1296 1/36 0 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 解析 设设控制甲病的基因为为A、a，则则 (1)由1、2与2可见见，正常父母生出有病的的女 儿，则则甲病的遗传遗传 方式为为常染色体隐隐性遗传遗传 ； (2)如果是X染色体显显性遗传遗传 ，则则3、4的女儿8 、9应应当全部患病，所以乙病不可能是X染色体上的显显 性遗传遗传 。由3、5、7、2可得，乙病最可能是伴Y 染色体遗传遗传 。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (3)1、2为为异卵双生龙凤龙凤 胎，由题题意可得 1(Aa)2(Aa)3(2/3Aa或1/3AA)，同理 3(Aa)4(Aa)5(2/3Aa或1/3AA)， 4、6不携带带 致病基因，因此34(AA)、5 6(AA)，其后代1 、2基因型及概率都是2/3AA、1/3Aa，并且杂杂交后代只 有1/3Aa1/3Aa能生出患甲病孩子，且概率是1/36，因此 1、2同时时患甲病的概率是(1/36)21/1296；双胞胎 中，男孩一定从父亲亲那里获获得Y染色体，因此男孩一定患 乙病，所以男孩两种病都患的概率为为1/36，女孩没有Y染 色体，所以女孩甲乙两病都患的概率为为0。 高考总复习 生物 (人教实验版) 第五章第