肝脾大腹水皮疹ppt演示课件

1. 患者男性， 64岁，因 “发现肝脾大 6年 ，腹胀、下肢水肿 1年，皮疹 9个月 ”入院。 患者 6年前体检发现肝脾大，无症状。 1年前 出现腹胀、腹围增加，双下肢水肿，无发热 、纳差、乏力、黄疸、呼吸困难及尿量改变 ，外院超声示肝脾大、腹水，予利尿剂后好 转。 9个月前全身出现红色皮疹，伴明显瘙 痒。 患者自起病以来一般情况可，体力及体 重无明显下降。 2. 既往史：曾因关节疼痛服用三七等中药 1年； 吸烟 50年， 10支 /天；少量饮酒。患者否认慢 性肝病及肝炎接触史。 3. 体温 36.1 ，心率 76 次 /分，呼吸 14 次 /分，血压 125/70 mmHg。神志清楚。肤色较深，全身散在陈旧性 红色丘疹，有抓痕。无肝掌、蜘蛛痣，皮肤巩膜无黄染 。颈静脉无怒张，肝颈静脉回流征（）。桶状胸，双 肺未闻及干湿 啰 音。心音弱。腹部膨隆，未见腹壁静脉 曲张，肝肋下 8 cm，脾肋下 7 cm，质地中等，无压痛。 移动性浊音（）。无扑翼样震颤，神经系统检查 （ ）。 4. 血常规：白细胞（ WBC） 17.51109/L，中性粒细 胞（ N） 87.1%，血红蛋白（ Hb） 172 g/L，血小 板（ Plt） 325109/L。 血生化：丙氨酸氨基转移酶（ ALT） 29 U/L，总胆 红素（ TBil） 17.7 mol/L， 谷氨酰转移酶（ GGT ） 113 U/L，碱性磷酸酶（ ALP） 125 U/L，白蛋白 （ Alb） 35 g/L，肌酐（ Cr） 70 mol/L，尿素氮（ BUN） 6.86 mmol/L。 凝血功能：凝血酶原时间（ PT） 13.7 s，活化部分 凝血活酶时间（ APTT） 39.3 s， 11正浆纠正实验 可纠正。 乙肝五项及丙肝抗体阴性，抗核抗体（ ANA）、抗 心磷脂抗体（ ACL）、狼疮抗凝物（ LA）均阴性。 5. 腹部超声：肝脾大，实质回声尚均匀，见少量 腹水，门静脉内径 17 mm（门静脉明显增宽） 。肺功能检查提示阻塞性通气功能障碍。 6. 老年男性，以无症状性肝脾大隐匿起病， 5年 后出现腹水。腹水的常见病因为肝硬化、结核 性腹膜炎和恶性肿瘤，通常需计算血清腹水白 蛋白梯度（ SAAG）， SAAG超过 11 g/L提示门 脉高压依赖性腹水（肝硬化、布加综合征、缩 窄性心包炎），否则考虑其他病因（炎症、肿 瘤等）。 7. 本例病程较长，进展缓慢，患者一般情况尚可 ，无低热、乏力、盗汗、体重下降等消耗症状 ，临床表现不支持结核和恶性肿瘤。瘙痒性皮 疹原因不明，可能与原发病有关，或者为药物 或其他过敏因素引发。肝病合并瘙痒还需考虑 原发性胆汁性肝硬化，但该病女性多见，且有 明显黄疸，与本例不符。 8. 肝小静脉闭塞病（ VOD），三七可引起。表 现为肝大、黄疸和顽固性腹水。但本例出现 腹水前已有肝脾大 5年，黄疸不明显，腹水 对利尿剂反应尚好， 因此 VOD可能性小。 患者长期大量吸烟，需考虑慢性阻塞性肺 疾病（ COPD）， COPD引起肺心病时可因右 心衰竭造成肝淤血，从而出现腹水。但肺心 病患者多有明显呼吸困难和活动耐量下降， 心力衰竭和呼吸衰竭表现突出，与本例不符 。 患者否认酗酒和慢性肝病史，不支持肝硬 化诊断，但尚不能排除。 9. 例各抗体检查阴性，暂不考虑病毒性肝炎及自身免疫 性肝炎。 Alb为正常低限， GGT、 ALP轻度升高，凝血 时间轻度延长，提示存在肝功能受损。但肝脏明显增 大，血三系细胞升高，而肝硬化常为肝脏缩小、血一 系或二系细胞降低，故该例的临床表现不能以肝硬化 解释。腹水量少可能与利尿治疗有关，由于无法获取 腹水标本，所以不能以 SAAG判断腹水性质。 10. 超声检查发现门静脉明显增宽，提示门脉高压 ，故主要从门脉高压入手进行分析。门脉高压 可分为肝性（肝硬化、酒精性肝病、 VOD等） 、肝前性（门静脉血栓或瘤栓、局灶性门脉高 压等）及肝后性（布加综合征、缩窄性心包炎 等），应行腹部 CT、超声心动图等检查。 11. 腹部 CT：肝脾明显增大，门静脉增宽，其内有 血栓形成（图 1、图 2）。胃镜：中重度食管静 脉曲张，门脉高压性胃病。超声心动图：左心 房轻度增大，老年性主动脉瓣退行性变，左心 室松弛功能减低。下腔静脉超声未见异常。 经多项检查，门脉高压诊断明确。 12. 门脉高压患者的门静脉血流速度下降，长期血 流淤滞可导致血栓形成，据报告血栓发生率约 为 10%。 那么本例的门静脉血栓是门脉高压的结果 还是原因？ 分析该例患者轻度肝损害与严重门脉高压不平 行，故肝性门脉高压可能性小；下腔静脉及心 脏超声未见明显异常，考虑门脉高压以肝前性 （血栓性）可能性大。 13. 复查血常规为三系升高，其中 Hb升高值得 关注。 本例有长期大量吸烟史、桶状胸及阻塞性 通气功能障碍，故 COPD诊断明确。 COPD患 者长期低氧可导致继发性红细胞增多症。但 本例动脉血气分析示血氧不低，且继发性红 细胞增多症一般不会出现 WBC和 Plt升高， 故以 COPD解释血象变化较勉强。 本例应考虑骨髓增殖性疾病。 14. PV的临床表现多样：血细胞过多、血液黏滞可 导致头晕、耳鸣、记忆力减退等神经系统非特 异性症状； 43%的 PV患者出现瘙痒性皮疹，与 血小板在局部聚集及表皮肥大细胞释放组胺有 关；血栓形成是 PV最常见且严重的并发症，可 累及全身各处血管，出现相应症状。回顾本例 患者出现的肝脾肿大、腹水、瘙痒性皮疹及肤 色改变，均可用 PV解释。 15. 真性红细胞增多症（ PV）为一骨髓增殖性 疾病，易出现腹腔血栓，亦有肝脾大和瘙痒 性皮疹。应尽快行骨穿及 JAK2基因检测， 以排除继发性红细胞增多症。 骨髓涂片：增生活跃，粒红比 1.171，粒 系各阶段比例及形态大致正常；红系各阶段 比例增大，形态大致正常，红细胞间隙变小 ，排列密集；淋巴细胞比例减小，形态正常 ；巨核细胞及血小板不少；未见异常细胞及 寄生虫。骨髓 Janus激酶 2(JAK2)的 V617F突 变 (JAK2 V617F突变 )阳性。 16. JAK2基因突变是一种获得性点突变，即 JAK2 基因第 617号位点的缬氨酸被苯丙氨酸替代。 95%以上的 PV存在 JAK2 V617F突变，其诊断特 异性亦在 90%以上，目前 JAK2基因突变检测已 经成为 PV的重要诊断依据。本例骨髓形态学符 合红细胞增多症，结合 JAK2基因突变阳性，故 PV诊断明确。 17. 诊断明确后予抗凝药物、干扰素 和抗组胺药 物治疗，患者症状缓解。 18. PV并非常见病，尽管本例患者存在三系升高， 尤其是血红蛋白增多，但在患者入院时仍没首先 考虑到本病，究其原因有以下几点： 本例的血 红蛋白多为 170 g/L左右，未达到传统的 PV诊断标 准（男性 Hb180 g/L），可能与脾大后出现一定 程度脾功能亢进有关； 存在继发性红细胞增多