第四章染色体畸变与基因突变

第四章第四章 遗传物质的变异遗传物质的变异内 容 提 纲倒位易位基因突变特征基因突变分类 染色体畸变的验证染色体畸变的遗传学效应染色体畸变的半不育机制重点 难点 一、缺失 （ deficiency）（一） 缺失 的 类 型顶端缺失（ terminal deficiency）中间缺失（ interstitial deficiency）（二） 缺失 有关术语缺失染色体（ deficiency chromosome）缺失杂合体（ deficiency heterozygote）缺失纯合体（ deficiency homozygote）第 一 节 染色体 结构变异（三） 缺失 的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程不表现明显细胞学特征。第 一 节 染色体 结构变异（四） 缺失 的遗传学效应第 一 节 染色体 结构变异 致死：缺失片段较长缺失纯合体致死或半致死。缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉 )败育或竞争不过正常配子； 假显性：缺失片段较短紫：绿 缺失杂合体的假显性现象第 一 节 染色体 结构变异二 、重复 （ duplication）（一） 重复 的 类 型顺接重复 (tandem duplication) ；反接重复 (reverse duplication) 。重复的形成： 同源染色体不等交换产生。相关术语 ：重复染色体 ；重复杂合体 (duplication heterozygote)；重复纯合体 (duplication homozygote) 。第 一 节 染色体 结构变异（二） 重复 的细胞学鉴定重复圈（环）；如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。末端突出；染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。第 一 节 染色体 结构变异（三） 重复 的遗传学效应剂量效应 （ dosage effect）：果蝇眼色红色 (V+)对朱红 (V)为显性 ；杂合体 (V+V)表现为红色 ；但 (V+VV)的表现型却为朱红色 （ 重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用 ） 。 位置效应 (position effect)第 一 节 染色体 结构变异棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由 X染色体 16A横纹区的重复所产生的。68棒眼45杂和双棒眼779野生型358杂和棒眼25双棒眼第 一 节 染色体 结构变异第 一 节 染色体 结构变异果蝇复眼放大照片果蝇眼面大小遗传的位置效应779 358 45 2568第 一 节 染色体 结构变异三、倒位 （ inversion）（一） 倒位 的 类 型臂内倒位 (paracentric inversion)； 臂间倒位 (pericentic inversion)。倒位的形成。相关术语 ：倒位染色体 ；倒位杂合体 (inversion heterozygote)；倒位纯合体 (inversion homozygote) 。第 一 节 染色体 结构变异（二） 倒位 的细胞学鉴定倒位圈（环）；如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成 “倒位圈 ”。末端突出；如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配对的则为游离片断。倒位纯合体则无明显细胞学特征。第 一 节 染色体 结构变异（三） 倒位 的遗传学效应基因连锁关系发生改变 ：基因间线性关系改变；降低倒位杂合体的重组率（ 50不育）。导致倒位杂合体的部分不育倒位可产生新物种第 一 节 染色体 结构变异臂内倒位杂合体的交换第 一 节 染色体 结构变异臂间倒位杂合体的交换第 一 节 染色体 结构变异 无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。 双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在后期桥折断后，形成 2个缺失杂色体，配子不育。 单着丝点的重复缺失 染色体 （臂间），缺失 染色体 配子不育。 正常或倒位染色体单体 配子可育（四）倒位杂合体的交换结果第 一 节 染色体 结构变异四、易位 （ translocation ）（一） 易位 的 类 型简单易位 (simple translocation)； 相互易位 (reciprocal translocation)。相关术语 ：易位染色体 ；易位杂合体 (translocation heterozygote)；易位纯合体 (translocation homozygote) 。第 一 节 染色体 结构变异（二） 易位 的细胞学鉴定四重体 “十 ”字形；相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成 1-12-2-21的 “十 ”字形象十字形。到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的 “四体链 ”或 “四体环 ”（相邻式），交替式则变为 “8”字形象。第 一 节 染色体 结构变异易位杂合体的联会和分离可育 不育第 一 节 染色体 结构变异（三） 易位 的遗传学效应降低连锁基因的重组率改变基因连锁关系进化意义半不育现象相邻式不育， 交替式分离可育。（ 1-2）（ 12- 21） 1/4是完全可育的正常个体（ 1， 1和 2， 2）， 2/4仍然是半不育的易位杂合体（ 1， 12， 2， 21）， 1/4是完全可育的易位纯合体（ 12， 12， 21， 21）第 一 节 染色体 结构变异（四） 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation） 两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢失）。第 一 节 染色体 结构变异由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常，是平衡易位。罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变遗传物质总量。第二节 染色体 数目变异（一） 染色体组 （ genome） 及其 基本特征 二倍体种配子中具有的全部染色体。 染色体基数 (x)： 一个物种染色体组的染色体数基本特征 ： 不同 属的 染色体基数 不同 ； 染色体组 内 的各染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同 。一、 染色体组及其倍数 性（二） 整倍体 (euploid)1、整倍体： 染色体数目是染色体组的整倍的生物个体。一倍体 (monoploid, x) 2n=x二倍体 (diploid, 2x) 2n=2x n=x三倍体 (tripoid, 3x) 2n=3x四倍体 (tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x第二节 染色体 数目变异2、 多倍体 (polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体，即三倍体及以上均称为多倍体。（ 1）同源多倍体 (autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。（ 2）异源多倍体 (allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的 。第二节 染色体 数目变异（三）非整倍 体 (aneuploid)1、 非整倍体 ： 染色体不是染色体组的完整倍数 ，与该物种正常合子 (2n)多或少一个至若干染色体。 超倍体 (hyperploid)： 染色体数多于 2n； 亚倍体 (hypoploid)： 染色体数少于 2n。2、非整倍体的类型： 三体 (trisomic): 2n+1 单体 (monosomic): 2n-1 双三体 (double trisomic): 2n+1+1 双单体 (double monosomic): 2n-1-1 四体 (tetrasomic): 2n+2 缺体 (nullisomic): 2n-2第二节 染色体 数目变异第二节 染色体 数目变异一 、 染色体组及其倍数 性二 、 同源多倍体 （ 自学）三 、 异源多倍体 （ 自学）四 、 多倍体的形成途径及其应用 （ 自学）五 、 非整倍体 及其 应用 （自学）一、基因突变的概念基因突变（ gene mutation）： 是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸或小片段的改变。 基