心肌病VIP版PPT课件

心肌疾病,心内科 李振龙,1,心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张病因多种多样，但遗传性很常见心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡,定 义, 2006 ACC/AHA,2,原发性心肌病 病变仅局限在心脏的心肌 继发性心肌病 心肌的病变是全身多器官病变的一部分,新的分类法, 2006 ACC/AHA,心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。,3,原发性心肌病分类,遗传性心肌病：,肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病,混合型心肌病：,扩张型心肌病和原发限制型心肌病,（主要非遗传因素）,获得性心肌病：,炎症性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病,4,继发性心肌病分类,侵润性疾病：淀粉样变性。蓄积性疾病：血色素沉着症中毒性疾病：药物、重金属、化学物质心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病内分泌：糖尿病、甲亢甲减甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症心面综合征：Noonan综合征、着色斑病神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬 皮病、结节性多动脉炎电解质平衡紊乱癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰 胺、辐射,5,新分类特点,从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制 首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病， 长QT综合征和Brugada综合征等。 单纯解剖形态学 全面理解发病机制 理顺心肌病于其他心脏病之间的关系, 2006 ACC/AHA,6,一、扩张型心肌病（DCM）,无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病)或冠脉疾病而发生的左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病,伴或不伴右室扩张和功能障碍 心肌收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭，亦称充血性心肌病，常有心律失常的合并，病死率较高,7,a、病因尚不清楚b、病毒性心肌炎被认为是最主要的原因之一 对心肌的直接伤害 体液、细胞免疫反应的存在使心肌炎后发展c、其他可能尚有遗传、围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等,病毒,病 因,8,分 类,1特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50% 2家族遗传性DCM：DCM中有30%50%有基因突变和家族遗传背景 3继发性DCM：常见类型：,9,发 病 机 制,DCM大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关 ，抗ANT抗体、抗1-受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认为是免疫学标志物 DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关,10,肉眼观：以心腔扩张为主a.心室扩张 b.室壁多变薄 c.纤维化瘢痕d.常伴有附壁血栓 e.瓣膜、冠状动脉多无改变,病 理,11,d.附壁血栓,12,组 织 学 改 变,正常心肌组织,13,临 床 表 现,症状：起病缓慢充血性心衰的表现：渐进性呼吸困难，甚至端坐呼吸部分病人可发生栓塞或猝死,14,体征：心脏扩大S3或S4奔马律（75%病人有）各种类型的心律失常肺部湿啰音，浮肿，肝肿大等,15,1、胸部X线： 心脏阴影明显增大（呈普大型）,心胸比多50 ,肺常淤血,辅 助 检 查,16,2、心电图心律失常：房颤、传导阻滞等ST-T异常低电压、R波减低病理性Q波（心肌纤维化结果）,17,3、超声心动图各房室均扩大，以左心室扩大早而显著：“大”室壁变薄：“薄”普遍运动减弱：“弱”二尖瓣开放幅度低，二尖瓣反流：“低” 4、心内膜心肌活检： 心肌镜下所见：心肌细胞肥大、变性，间质纤维化,18,5、心脏放射性核素检查：核素血池扫描可见舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左室射血分数降低 6、心导管检查和心血管造影： 早期近乎正常 有心力衰竭时可见左、右心室舒张末期压、左心房压和肺毛细血管楔压增高、心搏量、心脏指数减低 心室造影可见心腔扩大，室壁运动减弱，心室射血分数低下 冠状动脉造影多无异常，有助于与冠状动脉性心脏病的鉴别,19,（1）DCM临床特点：普大心脏、充血性心衰、多样心律失常、易变心脏杂音（2）DCM的心脏X线、心脏B超和心电图特点（3）DCM的诊断：左心室舒张末内径大于年龄和体表面积预测值的117% (LVEDd)5.0cm (女性)和5.5cm(男性) ) 左心室射血分数160100mmHg）。冠心病（冠脉累及主要分支管腔50%）。长期过量饮酒史（女性40g/d）,男性80g/d,饮酒5年以上）。持续性快速室上性心律失常 。系统性疾病 。心包疾病 。先天性心脏。 肺心病,诊 断,20,1特发性DCM的诊断：符合扩张型心肌病的诊断标准，排除任何引起继发性心肌病的原因2家族遗传性DCM的诊断：符合DCM的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者 3继发性DCM的诊断：继发性心肌病特指心肌病变是全身系统疾病的一部分，心脏受累的程度和频度变化很大,分 类 诊 断,21,临床常见的继发性DCM的诊断,感染/免疫性DCM： 符合DCM的诊断标准；有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等 酒精性心肌病诊断标准： 符合DCM的诊断标准； 长期过量饮酒（WHO标准：女性40 克/天，男性80 克/天，饮酒5年以上）； 既往无其他心脏病病史； 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价,22,围产期心肌病诊断标准： 符合扩张型心肌病的诊断标准；妊娠最后1个月或产后5个月发病 心动过速DCM的诊断： 符合DCM的诊断标准；慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；心室率多在160次/分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差异有关,23,原则：针对充血性心力衰竭和各种心律失常 1、限制体力活动，低盐饮食 2、洋地黄：本病较易发生洋地黄中毒，应慎用 3、利尿剂 4、扩张血管：以ACE-I（血管紧张素转化酶抑制剂）为主,治 疗,24,5、-受体阻止剂：（有明显负性肌力） 理论基础：心衰时异常神经体液激活使用时注意：（1）小剂量开始（2）严密观察副作用：低血压、心功能恶化、缓慢心律失常等（3）长疗程：一般2-3个月出现效果，最明显疗效在12个月,25,6、改善心肌代谢：辅酶Q10、维生素等7、附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法林，保持INR在22.5之间8、心脏再同步化治疗(CRT)： 对一些重症晚期患者，左室射血分数（LVEF）降低和NYHA心功能级，QRS增宽大于120ms，提示心室收缩不同步，可通过双心室起搏器同步刺激左、右心室即心脏再同步化治疗（CRT），通过调整左右心室收缩程序，改善心脏功能，缓解症状，有一定疗效,26,9、置入心脏电复律除颤器(ICD)： 少数患者有严重心律失常，危及生命，药物治疗不能控制，LVEF30，伴轻至中度心力衰竭症状、预期临床状态预后尚好的患者可置人心脏电复律除颤器（ICD），预防猝死的发生。 CRT-D:CRT+ICD 10、心脏移植术、左室成形术+置换二尖瓣,27,本病病程长短不等，预后不良。5年的存活率在40%左右死亡原因多为心力衰竭和严重心律失常。不少患者猝死,预 后,28,二、肥厚型心肌病（HCM）,定义：无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病)而发生的心室壁增厚或质量增加特点：是以心肌的非对称性肥厚并累及室间隔，心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的原因不明的心肌病,29,流 行 病 学,好发人群：各年龄组，20-40岁多见，男性略多于女性发生率： 0.16-0.29%年病死率：成人2%， 儿童4%-6%*HCM是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。（猝死病人中，71%无或轻微症状）,30,分 型：,根据左心室流出道有无梗阻分梗阻型：主动脉瓣下部室间隔肥厚明显，过去亦称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（IHSS） 1、 隐匿性梗阻型:静息时流出道压差50mmHg非梗阻型：左心室流出道无梗阻，以心尖部肥厚型心肌病多见。安静或激惹时，左室流出道压差2 ，表现为典型的双层结构。4) 无其它共存的心脏畸形,检 查,64,65,心脏MRI、CT,66,左心室造影,67,治 疗,主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等并发症对症治疗所有本病病例均应口服阿司匹林以预防栓塞,若已发生栓塞,应加用低分子肝素或华法林反复发作的室性心律失常可安装埋藏式心脏复律除颤器(ICD)严重的难治性心力衰竭须考虑心脏移植,68,顽固性心力衰竭、难治性室性心动过速、猝死是最常见的死因。猝死率13-18%。左室舒张末期内径增加、NYHA 心功能级以上、慢性心房纤颤和束支传导阻滞则是死亡的高危因素药物只缓解症状心脏移植远期预后极差,预 后,69,六、应激性心肌病（Tako-Tsubo）,1990年日本Hikaru Sato首先报导，曾命名为“Tako-Tsubo(章鱼罐)综合征，左心室心尖气球样变”,70,流 行 病 学,男女比例1:7常见于老年女性 (性激素对交感神经轴及冠脉反应性产生影响女性易交感神经介导的心肌顿抑:绝经后雌二醇水平内皮功能变化)多与应激事件(情感、躯体、心理)有关,例如地震后,亲属死亡,车祸,激烈争吵,法庭诉讼,持枪抢劫等儿茶酚氨及神经酞类水平AMI数倍,71,临床特点：突发胸痛或呼吸困难、心悸、晕厥 辅助检查：ECG多导联ST段明显抬高、T波倒置、QRS波群异常，类似ST抬高AMI轻度心肌酶升高超声心动图示左室心尖部及中段呈气球样膨出,室壁运动明显减弱、消失或呈矛盾运动,LVEF明显减低冠脉造影