巴特综合征之风湿PPT演示课件

病例讨论,.,1,患者基本资料,1：姓名：常XX2：性别：女3：年龄：24岁4：职业：无,.,2,主诉,四肢无力酸痛1周，活动不利1天。,.,3,现病史,患者于入院前1周出现四肢无力，酸痛，未重视，症状逐渐加重，入院前1天在当地输液治疗，无好转，又出现四肢活动不利，抬头困难。,.,4,现病史,6.22日来我院就诊，查血常规：WBC 3.7109/L ，HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心电图：T波低平。予口服、静脉补钾治疗，无明显好转，为进一步诊治收住入院。,.,5,现病史,病程中，无发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿痛，纳眠一般，大小便正常，近期无消瘦。,.,6,既往史,1年前有剖宫产史，入院20天前有引产史（药物使用情况不详）,.,7,入院查体,T 36.8P 80 次/分R 18 次/分BP 130/80 mmHg神志清楚，精神萎，平车入病房，检查合作，对答切题, 颈软，颈部无抵抗感，抬头困难，颈曲肌肌力级。呼吸平稳，两肺底可及少许湿罗音。心率80次/分，心律齐整，无杂音，全腹软，无压痛，肠鸣音正常。四肢肌力级，关节肌肉无压痛。病理征未引出。,.,8,辅助检查,胸片正常心电图：T波改变大便常规正常,.,9,辅助检查：尿常规,PH 7.0 ，SG 20mmol/L） 3：代谢性碱中毒 （排除肾小管酸中毒）4：血压正常（排除醛固酮增多症）5：低钙血症6：肌肉损伤,.,22,24日下午全院病例讨论,考虑巴特（Bartter ）综合征：以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。离子紊乱相关性肌病 、低钙血症,.,23,血镁？治疗!,6.24晚市一院查血镁：0.48mmol/l(0.7-1.1)血镁的作用：激活Na+ K+ ATP酶必需的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙 。 治疗：继续补钾，口服6克，静滴7.5克。 加强补镁，每天25%硫酸镁20ml。 加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔 奇、骨化三醇。 螺内酯 20 ml 3/日,.,24,进一步实验室检查,6.24日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体 7.04 IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。,.,25,进一步实验室检查6.25,自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性促肾上腺皮质激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3)皮质醇：218.4 nmol/l（171-536 ）甲状旁腺素：98 pg/ml(12-88)血管紧张素：1.58 ng/ml肾素活性：0.44 ng/ml/hr醛固酮：329.45 pg/ml(40-310),.,26,治疗中复查生化,6.25：ALT 323 U/L ，LDH 840 U/L ，KK 15006 U/L ，CK-MB 312.4 U/L ，a-HBDH 533 U/L ，总钙 1.82 mmol/L ，钾 2.72 mmol/L ，钠 145.1 mmol/L 。(加用甲泼尼龙40mg 1/日)6.25：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。,.,27,治疗中复查生化、血气,6.26：ALT 254 U/L ，LDH 584 U/L ，CK 11810 U/L ，CK-MB 243.7 U/L ，a-HBDH 351 U/L ，总钙 1.93 mmol/L ，K 3.73。6.22：PH 7.4，标准碳酸氢根 27 mmol/L ，实际碳酸氢根 27 mmol/L ，BE(ecf) 2.50 mmol/L 患者情况：肌力正常，肌痛好转,.,28,治疗中复查生化：,6.27 ALT 147 U/L ，LDH 434 U/L ，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L ，a-HBDH 307 U/L ，总钙 1.96 mmol/L ，钾 3.56 mmol/L 。24小时尿钙 12.16 mmol/24h 尿钾 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛进一步好转，予逐渐减少静脉补钾量,.,29,治疗中复查生化：,6.29：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK 1194 U/L ，CK-MB 38.7 U/L ，a-HBDH 272 U/L ，钾 3.96 mmol/L 无肌痛，减量使用口服激素，减少补镁，减少静脉补钾。,.,30,最后,7.1生化： AST 22 U/L ，LDH 269 U/L ，CK 164 U/L ，CK-MB 24.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，钾 4.13 mmol/L 钙 2.25mmol/L7.2出院，口服氯化钾 10ml 3/日 甲泼尼龙 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺内酯 20mg 3/日，建议上级医院进一步诊治,.,31,小结（巴特综合征）,巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。,.,32,病因,常染色体隐性遗传性疾病 。,.,33,发病机制,1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 。2：血管对血管紧张素反应低下 。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。 3：肾脏前列腺素产生过多 。,.,34,临床表现,本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。 值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。,.,35,诊断要点,低钾血症（1.52.5mmol/L）。高尿钾（20mmol/L）。代谢性碱中毒（血浆HCO3-30mmol/L)高肾素血症。高醛固酮血症。对外源性加压素不敏感肾小球旁器增生低氯血症（尿氯20mmol/L）。血压正常。,.,36,鉴别诊断,原发性醛固酮增多症 假性醛固酮增多症（IAddle综合征）也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 假性Bartter综合征