周期性瘫痪

周期性瘫痪,Periodic paralysis,1,概 念,反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，发病时大多伴有血清钾含量的改变。Cavare（1863）首先描述。临床上有三种类型：低钾型、高钾型、正常血钾型。以低钾型最多见。合并甲亢，则称为甲亢性周期性瘫痪。,2,病因及发病机制,低钾型周期性瘫痪（Hopp）是常染色体显性遗传性钙通道病，我国以散发者多见。离子通道病是因离子通道功能异常而引起的一组疾病，主要侵及神经和肌肉系统，心脏和肾脏等器官也可受累。,3,离子通道病包括中枢神经系统病和骨骼肌钙通道病，Hopp属于后者。家族性Hopp是人类周期性瘫痪的最常见类型，家系研究证实与染色体1q3132连锁，此区域编码DNPR的1s亚单位。目前已经发现了3个突变。,4,病 理,主要变化为肌浆网的空泡化。发作间期，不论是低钾型或高钾型，均可见钠含量增高和钾含量降低；在发作期水分进入肌细胞进一步引起钠和钙增加。这些改变与瘫痪的发生有关。在晚期可能有肌纤维变性，与发病期间持续肌无力有关。,5,临床表现,1、任何年龄均可发病，以青壮年期（2040岁）发病居多，也可早至4岁或晚至60岁；男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。,6,2、发病一般多在夜晚或晨醒，表现四肢软瘫，可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，以近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失；严重病例也很少累及口咽部和呼吸肌。,7,患者神志清楚，构音正常，头面部肌肉很少受累，眼球运动也不受影响。尿便功能正常，但严重病例可累及呼吸肌而造成死亡。发作期间部分病例可有心率缓慢、室性早搏和血压增高等。发作一般持续624小时，或12天，个别病例可长达1周。,8,最早瘫痪的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常；发作频率不等，可为数周或数月1次，个别病例发作非常频繁，甚至每天均有发作；也有数年1次或终生仅发作1次者。部分患者肌力恢复时可伴有多尿、大汗肌麻痹肌肉酸痛及僵硬。,9,3、诱因包括饱餐（尤其是过量进食碳水化合物）、酗酒、过劳、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑和月经，以及注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇或大量输入葡萄糖等。,10,发病前驱症状可有肢体酸胀、疼痛或麻木感，以及烦渴、多汗、少尿、面色潮红、嗜睡、恶心和恐惧等，有人提出此时如稍加活动有可能抑制发作。,11,4、甲亢性周期性瘫痪属低钾型在中国人及日本人中多见，男性居多。本病发作与甲亢的严重程度无相关性。其临床表现与单纯低钾型类同，但心律失常者略多。,12,5、散发性病例发作期血清钾一般降到3。5mmolL以下，最低可达12mmolL，尿钾也减少，血钠可升高。ECG可呈典型低钾性改变，如出现U波，PR间期、QT间期延长，ST段下降等。EMG显示电位幅度降低或消失，严重者电刺激无反应。,13,诊断及鉴别诊断,根据临床发作过程及表现、实验室检查，发作时常伴血清钾降低，补钾和醋氮酰胺治疗有效等可确立诊断；有家族史者诊断更易。需与以下疾病进行鉴别：,14,1、散发病例与甲亢性瘫痪鉴别检查甲状腺功能；肾上腺素试验；2、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、应用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇等3、胃肠道疾病引起钾离子大量丧失、GBS、癔病性瘫痪4、四川地区急性钡中毒：四肢瘫痪、眼睑下垂、发音及吞咽困难。,15,治疗及预防,1、急性发作时顿服10KCI或10枸橼酸钾2050ml，24小时内再分次口服，总量为10g（100ml）；如无效可继续服用3060mld，直至好转；病情好转后逐渐减量，一般不用静脉给药，以免发生高血钾而造成危险；,16,重症病例可用10KCL1015ml加入500ml输液中静脉滴注，并与KCL口服合用。,17,2、甲亢性周期性瘫痪应积极治疗甲亢。3、平时应少食多餐，并限制钠盐摄入； 避免过饱、受寒、酗酒、过劳等。 4、预防性治疗： （1）首选碳酸