内科学_各论_疾病：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症_课件模板

1、内科学各论疾病部分 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 内容课件模板,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,别名：,葡糖磷酸异构酶缺乏症。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,科室：,血液科。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,简介：,葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5-核苷酸酶(P5N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,病因：,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症原因_由什么原因引起葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 (一)发病原

2、因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,病因：,(二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。G,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,病因：,PI基因定位于19p，现知GPI缺乏症

3、患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。 溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,病因：,织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,症状及病史：,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状_葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有什么症状 溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，

4、伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,症状及病史：,根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,诊断：,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症鉴别诊断_如何诊断葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 目前暂无相关资料。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,并发症：,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症并发症_葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有哪些并发症 可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,治疗：,葡萄糖磷酸异构酶

5、缺乏症治疗方法_如何治疗葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 (一)治疗 本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80100g/L，可停止输血或明显减少输血量。 (二)预后 病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,治疗：,偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,预防：,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症预防_葡萄糖磷酸异构酶缺乏症怎么调理 应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,有关症状：,贫血、黄疸、脾肿大、贫血、黄疸、脾肿大、水肿、肝糖异生增加。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,检查项目：,血常规、红细胞寿命、红细胞葡萄糖磷酸异构酶。,内科学疾病部分：葡萄糖磷酸异