ZHOU基因突变和基因重组汇编.ppt

1、第21讲 基因突变和其他变异,命题趋势,在每年的生物高考题都有出现，且主要集中在生物变异类型的识别，应用等知识点。生物变异内容的考试形式有选择题和非选择题，在非选择题中常与育种进化等知识点结合在一起考查，建议要理解生物变异的类型，生物变异的本质和特点，熟悉生物变异与生物性状，生物变异与生物进化，生物变异与育种等知识点的联系。,第一讲 基因突变，基因重组，染色体变异,学习目标 1.概述基因突变的概念，意义，解释基因突变的原因，举例说明基因突变的特征 2.简述基因重组的概念，举例说出基因重组的现象和意义 3.简述基因重组和基因突变的差异 4.简述染色体结构变异的类型，举例说出染色体结构变异和染色体

2、数目变异的含义,变异的类型填表：,环境改变,遗传物质改变,不可遗传,可遗传,可遗传变异的来源 、 、 、,基因突变、基因重组、染色体变异,不同生物的可遗传变异来源：,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,实例：镰刀型细胞贫血症 病因图解如下：,异常,缬氨酸,考点1基因突变,直接原因,根本原因,替换,增添,缺失,正常基因片段,2.基因突变的类型,基因突变 （一）概念： DNA分子中发生碱基对的 、 和 而引起的 的改变。,缺失,替换,增添,基因结构,显微镜下能否检测？,结果,基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型的变化.,基因突变是

3、染色体上的某一位点上基因结构的改变。,2.基因突变对生物的影响,思考：基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。,小,只改变1个氨基酸或不改变,大,不影响插入位置前的序列，只影 响插入位置后的序列,大,不影响缺失位置前的序列， 只影响缺失位置后的序列,基因突变对性状的影响： 1、改变性状： （1）原因：突变引起 改变，最终表现为 功能改变，影响生物性状。 （2）实例： 。 2、不改变性状，有下列两种情况： （1）一种氨基酸

4、可以由 种密码子决定，当突变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 （2）突变成的 基因在杂合子中不引起性状的改变。,密码子,蛋白质,镰刀型贫血症,多,隐性,简并性,基因突变对子代的影响 1、基因突变发生在 分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 2、如果发生在 分裂过程中，可以通过 传递给后代。,有丝,减数,配子,3基因突变的原因、特点、时间和意义,物理因素,化学因素,普遍性,随机性,低频性,不定向和可逆性性,多害少利性,议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时？ 答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时

5、DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,新基因,生物变异,诱变意义:,是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法,人工诱变在育种上的应用,成功率低,有利变异个体往往不多，需大量处理生物材料。,优点：,缺点:,易错点1基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”,点拨基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变 基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA、RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。,基因突变的三个易错点,易错点2基因突变

6、只发生在分裂间期（基因突变具有随机性）,点拨：引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。,易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆,点拨：不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。,一、图解引起基因突变的因素及其作用机理,【疑难剖析】,基因突变的分类：,

7、按突变的原因可以分为自然突变和诱发突变,按突变的结果可以分来显性突变和隐性突变,按突变的对生物体的影响可分为有利突变、 有害突变和中性突变,类型及判定方法 (1)显性突变：aaAa(当代表现)。 (2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。 (3)判定方法： 选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。 让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。 基因突变的利害性 基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。,注意：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变

8、，基因的数目和位置并未改变。,【例1】在一个种群中发现两种突变性状，其中一个性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状自交繁殖到第三代又有37.5的性状回复到原有性状，以上突变分别属于（）A显性突变和隐性突变B隐性突变和显性突变C人工诱变和染色体变异D都是显性突变或者都是隐性突变,1.(2011安徽理综，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()。 A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C造成染色体断裂、缺失或易位等

9、染色体结构变异 D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,基因突变,C,“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,1概念 生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 2. (3意义：,有性生殖,可产生新的基因型、表现型，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。,考点2 基因重组,后期,非等位基因,前期（四分体）,等位基因,肺炎双球菌转化,基因工程中的DNA重组技术,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上等位基因间的交叉互换,【难点剖析】 1.高中生物教材中涉及的基因重组的来源,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、

10、 缺失、改变,基因自由组合； 基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源；进化的原材料,生物变异来源之一 生物多样性重要原因,低频但普遍,有性生殖中普遍,2.基因突变和基因重组的区别和联系,外界条件的剧变和内部因素的相互作用,不同个体之间的杂交，有性生殖过程中减数分裂,人类镰刀型细胞贫血症,豌豆杂交，果蝇杂交,提高突变频率，加速育种进程,产生优良品种,自然突变和人工诱变,非同源非等位基因，基因交叉互换，外源基因的插入,（二）根据细胞分裂图来确定变异类型,判一判 基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变() 基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代

11、() 若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变() 基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的() 生殖细胞突变可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能() 体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害()。,8.下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是() 长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生“R型活菌加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒人类的红绿色盲人类的镰刀型细胞贫血症猫叫综合征高山草甸多倍体植物居多 A B C D,

12、C,三、染色体结构的变异,1. 概念: 由_的改变而引起的变异。 2. 种类： （1）缺失：染色体中_缺失引起的变异。如图3。 （2）重复：染色体中_某一片段引起的变异。如图4。,染色体结构,某一片段,增加,图3,图4,（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条_上引起的变异。如图5。 （4）倒位：染色体中某一片段_引起的变异。如图6。,非同源染色体,位置颠倒,图5,图6,非同源,染色体,同源染色体的非姐妹染色单体之间,染色体结构变异,基因重组,可在显微镜下观察到,在显微镜下观察不到,3. 结果: 使排列在染色体上的基因的_或_发生改变, 从而导致性状的变异。 4. 举例：猫叫综合征，是由于人的

13、第5号染色体部分_引起的遗传病。,数目,排列顺序,缺失,C,四、染色体数目的变异 （一）概念：由_的改变而引起的变异。 （二）类型 1、细胞内_的增加或减少。 2、细胞内的染色体数目以_的形式成倍的增加或减少。 （三）结果：使基因的数量增加或减少。 （四）举例：三倍体无子西瓜等。,染色体数目,个别染色体数目,染色体组,五、与染色体数目变异有关的概念 （一）染色体组：细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。 （二）二倍体：由_发育而成，体细胞中含有_染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物。,非同源,形态,功能,受精卵,两个,四、染色体组和染色体组

14、数目的判断 （一）一个染色体组中所含染色体的特点 1. 不含同源染色体。 2. 染色体形态、大小和功能各不相同。 3. 含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。,提示只对二倍体生物符合。,（二）确定某生物体细胞中染色体组数目的方法 1、细胞内形态相同的染色体（同源染色体）有几条，含有几个染色体组。如图细胞中相同的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。,2. 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状）的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体组。控制

15、同一性状的基因位于同源染色体上，所以有几个等位基因就意味着有几条同源染色体。,3. 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。,例4. 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为,A甲：AaBb 乙：AAaBbbB甲：AaaaBBbb 乙：AaBBC甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBbD甲：AaaBbb 乙：AAaaBbbb,从下图ah所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为(双选) (),CD,A细胞中

16、含有一个染色体组的是h图 B细胞中含有二个染色体组的是c、g图 C细胞中含有三个染色体组的是a、b图 D细胞中含有四个染色体组的是e、f图,（三）多倍体 1. 概念: 由_发育而来，体细胞中含_或_染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做_, 含有四个染色体组的叫做_。例如，_香蕉是 倍体，马铃薯是 倍体。 2. 分布: 在_中常见, 在_中极少见。 3. 特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎杆_, 叶片、果实和种子都_,_等营养物质含量丰富。,受精卵,三个,三个以上,三倍体,四倍体,动物,植物,粗壮,比较大,糖类和蛋白质,三,四,（四）单倍体 1、概念: 由_发育而来, 染

17、色体数和染色体组数是正常体细胞的一半, 即体细胞中含有_染色体数目的个体。 2、特点：与正常植株相比, 植株长得_，且_。,未受精的生殖细胞,本物种配子,弱小,高度不育,单倍体、二倍体、多倍体的比较,无子西瓜和无子番茄辨析,基因突变及其他变异,基因突变,基因重组,染色体变异,实例,类型,对性状影响,意义,类型,意义,染色体结构变异,染色体数目变异,染色体组,二倍体和多倍体,单倍体,知识网络,染色体复制,人工诱导多倍体的原理：,着丝点分裂,无纺锤丝牵引，染色体数加倍,低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体形成。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的

18、染色体数目加倍。,香蕉的形成,香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：,普通小麦的形成过程,普通小麦,单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。,（1）特点：a.植株弱小 b.高度不育,（2）成因：a.自然条件：高等生物由未受精的卵细胞发 育而来，如：雄蜂,b.人为条件：一般利用花药离体培养获得,（3）应用：单倍体育种,花药离体培养,单倍体植株,正常植株,种子,新植株（新品种）,思考：与杂交育种相比，单倍体育种的优点是什么？,自交后代不发生性状分离，可明显缩短育种年限。,下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是 (双选) () A一个染色体组中不含同源染

19、色体 B由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 C单倍体生物体细胞中一定含有一个染色体组 D人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,CD,将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，此四倍体芝麻() A与原来的二倍体芝麻相比，在理论上已经是一个新物种了 B产生的配子中由于没有同源染色体，所以配子无遗传效应 C产生的配子中有同源染色体，用秋水仙素诱导成的单倍体可育 D将此四倍体芝麻产生的花粉进行离体培养长成的芝麻属于二倍体,A,(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。 (2)通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。,若从播种到收获种子需要一年,则培育出能稳定遗传的矮杆抗病的植株至少需要几年?,选育出需要的矮抗植株,杂交育种,ddTT,F3,三倍体无子西瓜的培育P89,二倍体西瓜幼苗,二倍体西瓜幼苗,秋水仙素处理,二倍体西瓜植株,四倍体西瓜植株,联会紊乱,三倍体西瓜种子,无子西瓜,自然长成,二倍体西瓜植株,第一年,第二年,在人工去