配套课件第5章第1节基因突变和基因重组.ppt

1、第5章基因突变和其他突变，一、基因突变1概念DNA分子中发生碱基对，引起的基因结构变化。 2实例(镰刀型细胞贫血症)分析(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆状变化，红细胞易破裂，贫血。 取代、添加和缺失、弯曲的长状、溶血性、(2)病因图解、(3)分析、(4)结论：长型细胞贫血症是基因改变所致的遗传病，在发生1碱对、3对后代的影响(1)时(2)中发生则不遗传，但有些植物可以无性繁殖地传递。 4小时、原因、特点及意义(1)时间：主要发生。配子、体细胞、有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期、二、转基因1概念生物进行中的基因重组。 2种类型的比较，3 .意义转基因是生物变异的来源之一，具有重要意义

2、。 调控有性生殖、不同性状、生物进化，一、参阅基因突变实例1教材P83的思考和讨论，(1)探讨基因突变一般发生在细胞分裂的哪个时期提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 (2)结合DNA分子的结构特征和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：复制DNA分子时，DNA双链必须解旋。 此时，结构不稳定，碱基对的数量和序列顺序容易改变，遗传信息也会改变。 2分析教材P70囊性纤维化的病因图解，结合长型细胞贫血的病因，(1)从DNA分子结构分析，与探讨囊性纤维化病因是什么的健康人的CFTR基因相比，碱基数序列顺序发生了怎样的变化提示： CFTR基因缺失了3个碱基。 与健康者

3、的CFTR基因相比，碱数减少，序列顺序改变。 (2)长型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后血红蛋白基因中碱的种类、数量、序列顺序如何变化提示：碱置换。 碱的种类有可能变化，数量不变，序列顺序变化。 (3)根据上述资料分析，基因突变引起了基因结构的变化，这种变化的具体表现在什么方面？ 这个变化能用光学显微镜观察吗？ 提示：脱氧核苷酸(碱)的种类、数量、序列顺序的改变会引起遗传信息的改变。 这种变化用光学显微镜是观察不到的。 3基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？ 尝试分析原因。 提示： (1)遗传信息一定会改变。 基因突变是指基因中碱基对的置换、追加、缺失，基因中脱氧核苷酸的序列顺序表示遗传

4、信息。 一旦发生基因突变，遗传信息就会改变。 (2)生物性状不一定变化。 当碱基对发生变化时，由于密码子的简并性，发生不改变蛋白质中氨基酸序列、可能不改变生物性状的隐性突变时，生物性状也不一定改变。 二、基因突变的原因和特征1癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因的突变，癌细胞的特征之一可以无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药品对癌症患者进行化疗。 另一方面，接受化疗的患者身体非常虚弱。 结合基因突变分析，(1)化疗治疗癌症的原理是什么提示：化疗的作用是一定量的化学药剂阻碍癌细胞的DNA复制，抑制其分裂或杀死癌细胞。 (2)接受化疗的癌症患者的身体非常虚弱的原因是什么提示：化疗的药物对癌细胞和

5、正常的身体细胞都起作用，所以化疗后患者的身体非常虚弱。2基因突变的结果表明，(1)为什么认为基因突变是生物突变的根本来源提示：基因突变改变了原基因的结构，产生了新的基因，为生物突变奠定了基础。 (2)基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料提示：基因突变可以产生新的基因，对于生物个体来说，自然突变发生的频率较低，但一个物种由许多个体组成，对于所有物种来说，在漫长的进化过程中发生的突变其中许多突变具有有利的变异，对生物进化有重要意义，因此基因突变可为生物进化提供原始材料。 三、阅读转基因1教材P83的内容，观察图54，将减数分裂与基因自由组合的规律结合，(1)基因重组是否产生了新的基因与新

6、的性状提示：没有。 基因重组只是重新组合原来的基因。基因调控性状，由于基因重组不会产生新的基因，不会产生新的性状，只会产生新的性状组合。 (2)谚语“一母生九子，连母十个大人”，请分析一下这主要是什么原因造成的？ 提示：生物父子世代间性状的差异主要是由于转基因。 通过转基因可以产生基因型不同的子孙。 (3)孟德尔杂交实验的两种现象如下。 请分析发生原因是否属于基因重组，并说明理由。 现象1 :杂合紫花豌豆的自交子孙中出现白花豌豆。 提示：没有。 杂交紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是调控同一性状等位基因分离的结果，是调控性状与转基因不同的转基因。 现象2 :杂合黄色圆粒豌豆的自交子孙中出现黄皱

7、、绿圆、绿皱豌豆。 提示：好的。 杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄色皱纹、绿色皱纹、绿色皱纹豌豆，是两组非同源染色体上调控豌豆两种性状的非等位基因按照非同源染色体的自由组合重合的结果。 判断为2正误(1)减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期两者都会发生基因重组。 (2)在生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合的现象属于转基因。 (3)接线、1基因突变的实质及其影响效果(1)实质、(2)发生基因突变对氨基酸的影响a时，影响范围小，只改变一个氨基酸，或不改变氨基酸。 b和c发生的情况下，影响范围广，但不影响与插入位置前的序列对应的氨基酸，不影响与插入位置后的序列对应的氨基酸。 图中的b和

8、c发生后，减少对蛋白质的影响变化的措施：在a中加入1个碱基对，可以在插入处连续加入2个、5个即3n2个或1个、4个即3n1个碱基对(n0为整数)。 缺失b-1碱基对可使缺失处的2个、5个、即3n2个或1个、4个、即3n1碱基对(n0为整数)连续减少。 同一插入或缺失位置碱基对变化数为3或3的倍数时，对蛋白质的影响效果最小。 (3)由于基因突变不改变生物性状的原因密码子的简并性，突变后同样的氨基酸被翻译。 发生隐性突变，发生隐性基因，传递给子代后，子代替杂合子，就不会出现隐性性状。 突变发生在体细胞中，不能通过有性生殖的配子传递给下一代。 突变发生在对DNA分子没有遗传效应的片段，不改变生物性状

9、。 2基因突变与转基因的比较特别注意： (1)无外在因素突变，基因突变也可能自发发生。 (2)基因突变产生了新的基因，是生物突变的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。 (3)转基因是真核生物有性生殖过程中产生遗传变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 例1是结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述是正确的()，a图结肠癌相关基因相互等位基因b结肠癌的发生是多基因突变累积的结果c图染色体上的基因突变表明基因突变可随机定向的d上述基因突变可传递给子细胞，必传达到子个体。 具体的解题过程是图示、审查提取信息、信息a :每个细胞4个染色体的形态、大小各不相同，4个变异基因

10、分别位于4个染色体上，不同的位置信息b :随着细胞中的变异基因的增加，细胞的形态发生变化，即从正常细胞变化为癌细胞。解读：等位基因在同源染色体的同一位置。 解读：相同染色体一般形态、大小相同，1条来自父方，1条来自母方。 解读：基因突变具有随机性和不定向性，发生于体细胞后，不能通过有性生殖传递给子代。 解读：癌变是多个基因突变的结果。 在解读信息、基因突变和基因重组判断、例2以下关于基因重组的记述中，() a无性生殖导致基因重组b等位基因分离，基因重组c非等位基因的自由组合和交换可以导致基因重组d有性生殖时基因结合， 基因重组分析有性生殖过程中减数分裂四分体期与减数第一次分裂后期存在基因重组的

11、等位基因分离是孟德尔分离法则的本质，不会导致基因重组的非同源染色体上的非等位基因的自由组合与同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉交换而进行交换的话则是基因无性生殖没有转基因，这也是有性生殖变异更普遍的原因。 答案a表明，产生新基因型的突变并非全部转基因，转基因发生在减数分裂的配子形成过程中，有性生殖过程中配子间的随机结合产生新的基因型，而非转基因。 课程总结、网络构建、填充：自然突变碱基对置换、添加和缺失随机性不定向自由组合型、键语句、1基因突变碱基对置换、添加和缺失三种方式。 2基因突变可引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。 3诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生

12、物因素。 4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特征。 5基因突变能产生新的基因，而转基因只能产生新的基因型。 6基因重组分为非同源染色体上的非等位基因的自由组合与同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉交换两种。 答： a、知识点一、生物变异类型1以下可遗传变异为： () a一对正常夫妇产生白化症女儿b穗大粒多植株，干旱时穗小粒少c植株在水肥条件良好的环境中势头良好，d居海边渔民皮肤特别发黑：环境因素引起的变异不能遗传原因是() a遗传信息没有变化b基因没有变化c遗传编码没有变化d调控合成蛋白中的氨基酸序列没有变化答： d，3某婴儿无法消化乳类，检查发现他的糖化酶分子换了氨基酸糖化酶失活，这种现象的根本原因是() a某氨基酸吸收能力不足b无法摄取足够的糖化酶c糖化酶基因碱对换了d糖化酶基因答案：关于d、知识点三、转基因4基因突变和转基因的记述正确的是() a基因突变对于生物个体来说比缺点b基因突变多的基因可以遗传给子孙c基因重组新基因d基因重组是进行有性生殖的生物具有的遗传突变方式解析体细胞产生的突变基因一般只有不遗传的基因突变才能产生新基因，基因重组是新的5牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不能发生() a基因重组BDNA解旋c蛋白合成d基因突变分析：基因重组发生在减数第一次分裂过程中。 答： a，6血红蛋白异常引起贫血症状，减数分裂过程图表与细胞分裂图结合。 (1)血