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文档简介

1、珠蛋白生成障碍性贫血,又称地中海贫血，海洋性贫血，是一组遗传性贫血。 由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。临床上主要表现为慢性进行性溶血性贫血。,地中海贫血,遗传学：第11号染色体短臂上的 珠蛋白基因族中发生基因点突变或几个核苷酸的缺失。发现的点突变达100多种，国内28种。常见6种。 分型： 重型： 0/ 0、 0 / +、 + / + 中间型： 0 / +、 + / +、非典型地贫杂合子 轻型： 0 和 +的杂合子,病理生理,HbA合成减少，HbF明显增加，组织缺氧。 过剩的链在红细胞中形成包含体，红细胞破坏和红细胞寿命缩短。 EP

2、O分泌增加，骨骼改变，形成特殊外貌。 铁的贮存导致含铁血黄素沉着。,临床表现和实验室检查特点,重型 地中海贫血 1. 312个月发病 2. 严重的慢性进行性溶血性贫血 3. 特殊面容 4. 肝脾肿大,生长发育落后,贫血性心脏病 5. 小细胞低色素性贫血：靶形、异形、有 核RBC增多 6. RBC渗透脆性减低 7. HbF明显增加, HbA2多数正常,轻型 无症状或轻度贫血，HbA2升高。 中间型 症状介于轻度和重度之间。,治 疗,一. 对症治疗 1. 中、 高量输血 使Hb维持在90g/L以上 2.铁鳌和 剂,去铁胺(deferoxamine) 2040mg/kg每天皮下注射812小时 每周6天 二. 造血干细胞移植 HLA相合骨髓，外周血，脐血 三. 基因活化 羟基脲、马利兰、异烟肼等,地中海贫血,遗传学：第16号染色体上各有2个 珠蛋白基因，一对染色体共有4个 基因，本病多见于 基因的缺失 分型： 静止型：缺失1个基因 轻型：缺失2个基因 中间型：缺失3个基因 重型： 4个基因均缺失,实验室检查和临床表现,中间型 地中海贫血,血红蛋白H病 婴儿期以后渐出现贫血 慢性进行性溶血性贫血 感染、氧化性药物可诱发急性溶血 小细胞低色素性贫血 RBC渗透脆性减低, HbA2 和HbF正常； 出现HbH带,鉴别诊断

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