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文档简介

1、,猫叫综合症：,先天性愚型,21 三体综合症 是发病率 最高的染色体病，在新生 儿的发病率是1/8001/600。男性多于女性。该病的出生风险率随孕妇的年龄的增加而增大，临床表现为面部扁平，宽眼距，斜视，耳小低位，张口吐舌，唇厚，手短而宽，先天性心脏病，智力障碍。,性腺发育不良,缺少一条X染色体,病因：,症状：,常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。,进行性肌营养不良,肌肉萎缩、无力而导致行走困难,双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁5岁发病，20岁以前死亡,病因：,症状：,唇裂,唇裂俗称兔唇，是颌面部常见的先天发育畸形。唇裂的发生是由

2、于胚胎早期胎儿口腔唇部在多种因素影响下，正常组织发育受阻所致。一般认为与遗传因素和环境因素关系最为密切。唇裂患儿的父母或亲属中有相似的畸形。妊娠期母体营养和钙、磷、维生素等缺乏，母体受到外伤或病毒感染均可致婴儿唇裂。某些药物可通过胎盘进入胚胎而致畸形。如抗恶性肿瘤药，肾上腺皮质激素等。内分泌因素，如肾上腺皮质激素分泌增加可致畸形。,白化病,白化病又称之为白斑病、先天性色素缺乏病，是一种涉及皮肤、毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的遗传性疾病。若病变累及皮肤、谳囊、眼三器官者称之为眼皮肤白化病；主要累及眼者称为眼白化病。本病世界上各民族均可罹患，患病率为10/10万至5/10万。其中以黑种人尤其是在以同

3、族通婚为主的荒岛边远地区发病率可高达62.5/10万。有学者报道在我国为1/28000。,苯丙酮尿症,体细胞中缺乏将苯丙氨酸转变成酪氨酸的酶,损害神经系统。智力低下；头发色黄；尿中含过多的苯丙酮酸而有异味,病因：,症状：,遗传病对人类的危害 （1）我国大约有20%25%的人患各种遗传病；（2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致；（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；（4）流产儿，约50%是染色体异常引起；（5）对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。 综上所述，遗传病不仅危害着人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。,常见动植物体细胞染色体数目表,植物,动物,家蝇： 8 蟾蜍： 22 青娃： 26 猫： 38 虎： 38 狮： 38 蚯蚓： 36 大熊猫： 42 家兔： 44 金丝猴： 44 黑猩猩： 48 鸡： 78,牡丹： 10 豌豆： 14 萝卜： 16 桃： 16 西瓜： 22 水稻： 24 冬瓜： 24 茶： 30 荔枝： 30

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