第一章染色体的形态结构

1、第二章 染色体的形态特征及其与遗传的关系,Section 1 有丝分裂中期染色体的形态结构 Section 2 减数分裂中期染色体的形态结构 Section 3 染色体C-分带 Section 4 染色体的核型分析,Section 1 Construction and Function of Chromosome,溶酶体,2.1.1Chromatin (DNA，组蛋白，非组蛋白，少量RNA )chromatin：是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，每一条染色质是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成

2、的，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。 Euchromatin(常染色质) chromatin heterochromatin(异染色质 ),3. 异染色质 （1）结构异染色质或组成性异染色质 通常所指的染色质，是一种永久性异染色质，在染色体上的位置大小都较恒定，在间期，仍保持螺旋化状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别 。 B染色体（超数染色体）：是某些动、植物细胞核中除正常染色体（A染色体）外的一类数目不定的染色体，多为组成性异染色质组成。 （2）兼性异染色质（X性染色质） 某些染色质及其区段可在某一细胞环境中由常染色质转变为异染色质。 异染色质的异固缩现象（heteropycnosi

3、s）。,2.1.2Chromosome：则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。 染色质和染色体是同类物质在细胞周期中不同阶段的两种运动形态。 1 .Shape of Chromosome,(1) chromatids （染色单体）和sister chromatid （姊妹染色单体）有丝分裂中期的染色体，是由两条染色单体组成的。由于它们在细胞分裂间期经一条染色体复制而成，故称姊妹染色单体。 (2) centromere （着丝粒）染色体复制以后，含有纵向并列的两个染色单体，只有着丝粒区域仍联在一起，着丝粒

4、在染色体上的位置是固定的，染色较淡，着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕，称为primary constriction(初级缢痕或主缢痕)。着丝粒两侧的染色体称为arms （臂），臂粗，染色深，由于着丝粒的位置不同，把染色体分成大致相等或长短不等的两臂。,Centromere locations and designations chromosomes based on centromere location. Note that shape of the chromosome during anaphase is determined by the position of the centro

5、mere,染色体的类型,(4) secondary constriction(次缢痕)和satellite(随体) (i)有些染色体上，除了初级缢痕以外，还有一个次级缢痕，连上一个叫做随体的远端染色体小段，位置也是固定的。 (ii)在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，而核仁总是出现在次缢痕的地方，所以次缢痕也叫核仁形成区(nucleolus organizer region, NOR) 。 (5) telomere(端粒)：端粒是染色体端部的一种加大的染色粒，是染色体不可缺少的组成部分，不与断裂染色体的断口愈合。,4. karyotype(核型) 是指一个物种的一组染色体所具有的特定的

6、染色体的大小，形态和数目。 (1)识别：根据有丝分裂中期染色体的研究，发现不同物种之间的染色体的数目和大小，形态上都有明显的差异，而同一物种则比较一致。 (i)用秋水仙素或其他纺锤丝抑制处理可以增强凝缩的程度，使染色体散开，停留在中期。 (ii)研究一些昆虫和其他生物在有丝分裂前期的唾腺染色体。 (iii)研究一些生物粗线期染色体： a.常染色质和异染色质。 b.核仁形成区.,A metaphase preparation of chromosomes derived from a dividing cell of a human male,(2)Structure of Chromosome

7、,(3)Numbers of Chromosome (i)各种生物的细胞中，染色体数目一般是垣定的。 玉米 20 ， 人 46， 蚕 56， 蚕豆 12， 豌豆 14， 洋葱 16， 马蛔虫 24， 真蕨纲瓶尔小草属1024。 (ii)体细胞内的染色体可分为数目和形态相同的两个组，通常用2n来表示。配子只有体细胞的一半，一组染色体。 (iii)几乎所有的染色体在体细胞中都是成对的，我们把大小形态、结构、功能上相似，在减数分裂中配对的染色体叫做homologous chromosomes（同源染色体）。,染色体的大小 (i)在同一个物种内，根据有丝分裂中期图象所确定的染色体大小是比较垣定的。然而

8、： a.同一细胞内的不同染色体大小有差别; b.一个物种的不同组织的染色体大小也会出现差异。 (ii)不同物种： 单子叶植物双子叶植物。 长度：0.25(真菌)30微米(百合科) 直径： 0.23微米。 (iii)说明： a.环境因素影响染色体大小。 b.染色体的大小与这个染色体所含基因的数目并不成正比，如果蝇Y 。,Section 2 Behavior of Chromosome in Cell Division,2.2.1 Cell Cycle 2.2.2 Behavior of Chromosome in Mitosis 2.2.3 Behavior of Chromosome in M

9、eiosis 2.2.4 Chromosome Theory of Inheritance,2.2.1 Cell Cycle,2.2.2 Behavior of Chromosome in Mitosis 1. 细菌的有丝分裂,细菌属原核类(prokaryote)。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。 根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体(mesomere)的圆形结构上，这一结构是由细胞质膜内陷而成的。染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上(图)。 细菌分裂时，细胞延长，带着原有染色体的细胞膜部分与带着新复制的染色

10、体的另一细胞膜部分彼此远离，当两染色体充分分开时，中间发生凹陷，细菌细胞分成两个，这样每一染色体处在各自的细胞中。,Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division.,2. 真核类的有丝分裂,因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。 从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞的同等阶段称为个cell cycle(细胞周期)(图)。 有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期。,Interphase(

11、间期) 间期时的细胞核中一般看不到染色体结构，DNA是在间期进行复制合成的，因而以DNA为主体的染色体也由原来的一条成为两条并列的染色单体。 间期又可细分为三个时期，即合成前期(G1)，这时DNA没有合成；进入合成期(S)时DNA才开始合成，即染色体开始复制；然后是合成后期(G2)。间期结束后，进入分裂期(M)。,(1) prophase(前期)：间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。 (2) metaphase(中期)：中期开始时，核膜崩解，核质(nucleoplasm)与胞质混和。纺锤体的细丝纺锤丝

12、(spindle fibers)与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。,(3) anaphase(后期)：每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。 (4) telophase(末期)和cytokinesis(胞质分割)：两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图)。,图:真核生物有过分裂过程示意图,特点

13、：染色体复制一次，细胞分裂一次，两个子细胞中的遗传物质不变，含有与母细胞相等的遗传信息。 在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：从间期的S期前期中期，每个染色体具有两根染色单体(即具两条完整的DNA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。,2.2.3 Behavior of Chromosome in Meiosismeiosis(减数分裂):是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它

14、叫做减数分裂。 两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期(图)。,1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期 6 中期I 7 后期I 8 末期I 9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II,(1) prophase I ：,第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。 leptonema细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。,(1) propha

15、se I ：,zygonema偶线期：两个同源染色体开始配对。,(1) prophase I ：,pachynema粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)。,(1) prophase I ：,diplonema双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果。,(1) prophase I ：,diakinesis终变期：两条同源染色体仍有交叉

16、联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。,(2) Metaphase I 各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。,(2) 中期I：,。,(3) anaphase I,双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。,(4) telophaseI：,核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞

17、。 注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。,(5) 减数间期：,在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。,(6) prophase II、 Metaphase II、 anaphase II and telophase II,前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条

18、染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。,(1)Concept in Meiosis 1. homologous chromosome(同源染色体)：大小、形态、结构、功能相似，在减数分裂中配对的染色体叫做同源染色体 。 2. synapsis(联会)：同源染色体的两个成员侧向连接，象拉链一样并排配对称为联会，适于偶线期，终止在双线期。 3. synaptonemal complex, SC(联会复合体)：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。由配对的同源染色体的对立面各产生一个侧结构，叫laterral elements(侧体) ，两

19、个侧结构在中央并合成为central elements(中体) 。,4.crossing over(交换)：非姊妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。 5. chiasma(交叉结)：非姊妹染色单体间若干处交叉缠结，交叉是染色单体发生交换的结果。 6.terminalization of chiasmata （交叉端化）：着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化-交叉的部位未必是交换的位置。,(2). The Significance of Meiosis（1）染色体数目的恒定,(2)基因重组：为生物界的遗传和进化准备了条件。 a：染色体重组; b：基因重组（由交换而发生的重组）,非姊妹

20、染色单体交叉与片断交换,2.2.4 Chromosome Theory of Inheritance *The Relationship Between Chromosome and gene Walter Sutton (US), Theodor Boveri (German) suggested that Chromosomes contain the units of heredity（P22） 1.在真核生物中基因是成对存在的(等位基因)，染色体也是成对存在的(同源染色体)； 2.在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中，一对同源染色体在第一次减数分裂时也相互分离，移向细胞

21、的两极； 3.非等位基因在形成配子时，是自由组合地进入配子的，非同源染色体亦如此。,图：用染色体学说图解孟德尔分离定律,图：用染色体学说图解孟德尔定律,Section 3 Sexual Reproduction and Asexual Reproduction of Organism2.3.1 Sexual Reproduction (1)动物精子和卵子的发生 多细胞动物的性腺中有许多性原细胞(gonia)。在雄性性腺中有精原细胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原细胞(oogonia)，它们的染色体数目与一般细胞一样，因为它们也是通过有丝分裂而产生的。性原细胞经过多次有丝分裂后

22、停止分裂，开始长大，分别成为初级母细胞，在雄性称为初级精母细胞(primary spermatocyte)，在雌性称为初级卵母细胞(primary oocyte)。,*初级精母细胞(2n)通过第一次减数分裂而产生两个次级精母细胞(secondary spermatocyte)(n)，再通过第二次减数分裂而产生4个精细胞(spermatids)(n)。精细胞通过一系列的变化，包括细胞质和细胞器的变化，细胞核不再变化而形成精子，这个过程叫做精子形成(spermatogenesis)。,*初级卵母细胞(2n)经过第一次分裂，产生两个细胞，它们在体积上大小悬殊，大的一个叫做次级卵母细胞(seconda

23、ry oocyte)(n)，小的一个叫做第一极体(first polar body)(n)。次级卵母细胞再经过一次分裂，也产生两个大小悬殊的细胞，大的叫卵细胞(n)，小的叫第二极体(second polar body)(n)。第一极体也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二极体在一起，都退化了。所以每个初级卵母细胞经过两次减数分裂，只产生一个有效的配子卵细胞(n)。,Zygote:在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞成为受精卵，也就是合子。精子的细胞核和卵子的核融合，成为合子的细胞核。精细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的单倍体染色体数相加而成为合子核内的二倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生下

24、一代个体的全身细胞，这些细胞也都是双倍体细胞。,(2) 雄配子和雌配子体的形成 雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核。雌配子体(胚囊)由八个单倍体核组成，在这八个核中，位于顶端的三个核继续分裂，为反足细胞(antipodal cells)，两个核移至中部，成为极核(endosperm nuclei)，还有三个核移至胚囊底部，是两个助核和个卵核(female gametic nucleus) 。 (3) 受精 授粉后，花粉管沿着花柱长到胚囊，在那里，一个雄核跟卵核结合，产生二倍体核(2n)，然后发育成胚，另一雄核跟两个极核结合，产生三倍体(3n)的胚乳。胚和胚乳合在一起构成种子，种子萌芽，长成

25、新的植株。,2.3.2 Asexual Reproduction 指不经过生殖细胞的结合，由亲体直接产生新个体的生殖方式。 分裂生殖 孢子生殖 Asexual Reproduction 出芽生殖 营养生殖 从一个祖先经无性繁殖所产生的一群生物体clone（克隆）,Section 4 Life Cycle2.4.1低等植物的生活周史(1)无性生殖：真菌的生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。脉孢霉(Neurospora crassa)有两种繁殖方式(图)：一种是无性繁殖，当无性孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体(n)。,(2)Sexual Reproduction

26、:另一种是有性繁殖，需要两个不同交配型(mating types)的菌丝体参与，一个交配型的单倍体核(n)通过另一相对交配型的子实体的受精丝，进入子实体中，核融合形成2n核(Aa)。脉孢霉只有在这个短暂时间内是二倍体世代。,2.4.2高等植物的生活周史,植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫 sporophyte (孢子体)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫 gametophyte (配子体)。,2.4.3高等动物的生活周史,在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的形式存在的(图)。,在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它们在生活史中所占据的时间长短因生物的不同而异(图)。