认识结节性硬化综合症在腹部的表现ppt课件

1、Case 1,女，25岁,Case 2,男，20岁,结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）,梁长虹,TSC,概述 分子学研究 诊断标准 胸腹部异常表现,TSC概述,常染色体显性多系统遗传性疾病，以不同器官的多种错构瘤样病变为特征 TSC可以累及男女及所有人种；估计发病率在1/6000-1/12000，约2/3的病例为散发 TSC预后很差，约40%死于35岁以前,不同年龄阶段主要死亡原因,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),分子学研究,TSC是TSC1和TSC2两种基因的突变导致的 TSC1基因位于9号染色

2、体的长臂（9q34），编码错构瘤蛋白；TSC2基因位于16号染色体的短臂（16p13），编码马铃薯蛋白 TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，如果它们因突变发生变化，会导致在身体多处形成肿瘤 TSC病人中有15-20%没有基因突变，这些病人通常临床症状较轻微,血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病的发病机制,Crino PB, et al. N Engl J Med.2006;355:1345-56.,诊断标准,典型三联征（Vogt三联征） 智力低下 癫痫 皮质腺瘤 约有一半的TSC智力正常，约1/4的TSC没有癫痫,肯定性诊断：两个主要特征或一个主要特征加上两个次要特征 可能性诊断：一个主要特征加上

3、一个次要特征 怀疑性诊断：一个主要特征或两个、两个以上次要特征,Roach ES, et al. J Child Neurol.1998;13(12):624-628.,1998年全美TS协会制定的诊断标准,2012年更新的TSC诊断标准,Northrup H, et al. Pediatr Neurol.2013;49(4):243-254.,A. 基因诊断标准 发现TSC1或TSC2致病性突变即可作出肯定性诊断 10-25%TSC患者传统基因测定中没有发现突变，一个正常的结果并不能排除TSC，也不能对使用临床诊断标准诊断TSC产生任何影响,B. 临床诊断标准,肯定性诊断：两个主要特征或一个

4、主要特征与2个次要特征 怀疑性诊断：一个主要诊断或2个次要特征 *包括结节和脑白质放射状迁移线 +LAM和血管平滑肌脂肪瘤两个主要特征结合而没有其它特征，不能满足肯定诊断的标准,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),Northrup H, et al. Pediatr Neurol.2013;49(4):243-254.,胸腹部异常表现,心脏 横纹肌瘤 肺 淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM） 错构瘤结节（Multifocal Micronodular Pneumocyte Hyperplasia，MMPH） 透

5、明细胞糖瘤（Clear Cell “Sugar” Tumor, CCST） 肾脏 血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma，AML） 囊肿 肾癌、嗜酸细胞腺瘤 腹膜后 淋巴管肌瘤病（LAM） 肝 血管平滑肌脂肪瘤（AML） 消化道 息肉,心脏异常,心脏横纹肌瘤 常是此病的首发表现，TSC中发生率约50-65%；反之，40-80%心脏横纹肌瘤的病人存在TSC 肿瘤常在胎儿期发现，生后肿瘤常退化，通常不引起严重的临床症状 可多发或单发，常位于心室,男 2岁 确诊TSC,肺部异常,LAM 几乎均发生于女性，平均年龄37岁，约见于26-39%的女性TSC病人 以弥漫性间质平滑肌细胞增生和肺实质囊

6、性变为特征 常见症状是劳力性呼吸困难或复发性气胸 典型CT表现 散布于双肺的不同大小和轮廓的薄壁囊肿，可与气道相通 有时可见网格状阴影，代表淋巴血管阻塞引起的间质水肿 气胸或乳糜胸,Johnson SR，et al Eur Respir J. 2010; 35: 14,女，37岁,女，25岁,肺部异常,MMPH 是一种可与TSC相伴的少见的肺部异常，发病率不清 多中心、边界清楚、II型肺泡细胞沿肺泡间隔结节样增生为特征 没有性别差异，可出现在有或没有LAM的TSC病人中 通常不需治疗，不致命也不进展 在薄层CT上，表现为肺内弥漫随机分布的多发小结节（直径1-8mm）,女，18岁,Umeoka

7、S, et al. Radiographics.2008;28(7),男，19岁,男，20岁,肺部异常,透明细胞瘤（CCST） 由于CCST细胞胞质内富含糖原颗粒，使胞质丰富、透明，又称为糖瘤或透明细胞糖瘤 男女发病基本相等，好发于40-60岁 肺周边，边界清楚的圆形或卵圆形结节影，边缘光滑锐利，密度均匀 增强扫描强化明显，时间密度曲线为速升速降型,Kim WJ, et al. J Korean Med Sci.2008;23(6):1121-1124.,男，64岁,肾脏病变,AML 是TSC最常见的肾脏异常 TSC中的发生率约55-75% 约20%的肾AML病人伴有TSC 是成人TSC的首要

8、致死因素 与散发性病变相比，在TSC病人中的AML倾向于年龄较轻、多发、较大、双侧和生长较快 发现瘤内脂肪和异常血管可对其作出特异性诊断,女，30岁,肾脏病变,肾囊肿或多囊肾 是TSC第二常见的肾脏改变，发生率在18-53% TSC2和PKD1基因紧密相邻 典型CT表现为在年轻病人中双肾多发的囊性病变,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),女，10个月,女，25岁,肾脏病变,肾细胞癌 是TSC较罕见的肾脏表现 发病率在TSC中与在总体人群中相似；但TSC中的肾细胞癌会出现在比较年轻的病人，并且生长较慢 肾细胞癌的多种亚型均可出现在TSC中，CT表现

9、与肾细胞癌的亚型有关,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),腹膜后病变,腹膜后LAM 组织学上与肺LAM相同，可出现在20%的有肺部LAM的病人中 相关症状包括腹胀不适、下肢淋巴水肿或感觉异常等 腹膜后发现厚或薄壁的囊性病变 梗阻导致的淋巴血管扩张 可伴有淋巴结肿大、腹水和胸水,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),肝脏病变,肝AML 肝脏AML多为散发 5.8%肝脏AML合并TSC TSC中出现率约13% 多见于女性,胃肠道表现,TSC病人中，胃肠道表现相当罕见 最常见表现为息肉，常多发，可见于从食道到