连锁遗传和性连锁

1、连锁遗传和性连锁,第四章,1,连锁与交换 交换值及其测定 基因定位与连锁遗传图 性别决定与性连锁,内 容,2,交换及其发生机制,完全和不完全连锁,连锁遗传及其解释,第一节 连锁与交换,3,分离规律 基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上高度的独立性，因此，在减数分裂的配子形成过程中，成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰，独立分离，通过基因重组在子代继续表现各自的作用 自由组合规律 在配子形成过程中，控制一对性状的等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立地分配到配子中去，或者说在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。,4,孟德尔

2、遗传规律（复习）,孟德尔经典实验1 2对性状的遗传规律：F2代表现型符合3:1比例 孟德尔经典实验2 7个性状，F2代产生9种基因型，4种表现型比例为：9:3:3:1,5,孟德尔遗传规律（复习）,孟德尔遗传规律的例外情况,有些性状，并不能够完全遵循孟德尔遗传规律，后代的比例并不符合上述比例。 ?,6,性状连锁遗传的发现 连锁遗传的解释,一、连锁遗传及解释,7,贝特森（William Bateson，英国，1861-1926） 普纳特（Reginald C.Punnett，英国）,1、性状连锁遗传的发现,8,贝特森,P 紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒 PPLL ppll F1 紫花、长花粉粒 P

3、pLl F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll 实际数 4831 390 393 1338 6952 理论数 3910.5 1303.5 1303.5 435.5 6952,Bateson和Punnett的香豌豆实验1,9:3:3:1,9,紫色 长形(PPLL) 红色 圆形(ppll) 的F2比率 紫色 长形(P_L_) 4831 69.49% 紫色 圆形(P_ll) 390 5.60% 红色 长形(ppL_) 393 5.65% 红色 圆形(ppll) 1339 19.26%,花的颜色： 紫色（P）对 红色（p）为显性 花粉形状：长形（L）对 圆形

4、（l）为显性,实际：亲组合占88.75%(4831+1339)/6952)，重组合(390+393)/6952)占11.25% 理论：亲组合为62.5%，重组合为37.5%（9:3:3:1）,10,Bateson和Punnett的香豌豆实验1,P 紫花(显)、圆花粉粒 红花、长花（显）粉粒 PPll ppLL F1 紫花、长花粉粒 PpLl F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll 实际数 226 95 97 1 419 理论数 235.8 78.5 78.5 26.2 419 9:3:3:1,Bateson和Punnett的香豌豆实验2,11,紫色圆

5、形(PPll) 红色 长形(ppLL) 的F2比率 紫色 长形(P_L_) 226 53.94% 紫色 圆形(P_ll) 95 22.67% 红色 长形(ppL_) 97 23.15% 红色 圆形(ppll) 1 0.24%,实际：亲组合占45.82% ，重组合占54.18% 理论：亲组合为62.5%，重组合为37.5%（9:3:3:1）,花的颜色： 紫色（P）对 红色（p）为显性 花粉的形状：长形（L）对 圆形（l）为显性,12,Bateson和Punnett的香豌豆实验2,小结论,在两个显性性状与两个隐性性状的杂交组合中，PL（紫长）、pl（红圆）在下一代具有联系在一起遗传的倾向,紫色 长

6、形(PPLL) 红色 圆形(ppll) 的F2比率 紫色 长形(P_L_) 4831 69.49% 紫色 圆形(P_ll) 390 5.60% 红色 长形(ppL_) 393 5.65% 红色 圆形(ppll) 1339 19.26%,13,在两个显隐性状与两个显隐性性状的杂交组合中，PL（紫长）在下一代具有联系在一起遗传的倾向,小结论,紫色圆形(PPll) 红色 长形(ppLL) 的F2比率 紫色 长形(P_L_) 226 53.94% 紫色 圆形(P_ll) 95 22.67% 红色 长形(ppL_) 97 23.15% 红色 圆形(ppll) 1 0.24%,14,两对性状的遗传不符合独

7、立分配规律 同一亲本所具有的两个性状，在F2中具有联系在一起向后代遗传的现象 相引相：不同显性或隐性基因相互联系在一起遗传组合（显显，隐隐） 相斥相：显性和隐性基因相互联系在一起遗传的遗传组合（显隐）,小结论,？,15,摩尔根（Thomas Hunt Morgan,1866-1945,美国）,2、连锁遗传的解释,16,交配 pr+ pr+ vg+ vg+ prprvgvg F1 pr+prvg+vg prprvgvg 双隐性 测交 基因型 pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg pr+prvg+vg 观察数 1339 1195 151 154 期望值 709.75 709.

8、75 709.75 709.75 1 : 1 : 1 : 1,眼色（红色pr+，紫色pr），翅长（正常vg+，退化vg）,摩尔根的果蝇遗传试验1,17,亲本 pr+pr+vgvg prprvg+vg+ F1 pr+prvg+vg pr+pr+vg+vg+ 测交后代 pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg prprvg+vg 157 146 965 1067,摩尔根的果蝇遗传试验2,眼色（红色pr+，紫色pr），翅长（正常vg+，退化vg）,合计：2335,18,后代出现四种类型的配子 比例不符合1:1:1:1 亲本类型配子明显多于重组型配子 两种亲本型配子数大致相等，为1:

9、1 两种重组型配子数也大致相等，为1:1,摩尔根实验结果的提示,19,摩尔根实验结果的解释,控制眼色和翅长的两对等位基因位于同一对同源染色体上,20,摩尔根实验结果的解释,交配 pr+ pr+ vg+ vg+ prprvgvg F1 pr+prvg+vg prprvgvg 双隐性 测交 基因型 pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg pr+prvg+vg 观察数 1339 1195 151 154 期望值 709.75 709.75 709.75 709.75 1 : 1 : 1 : 1,pr+ vg+,pr vg,pr+ vg+,pr vg,F1,21,摩尔根实验结果的解

10、释,亲本 pr+pr+vgvg prprvg+vg+ F1 pr+prvg+vg pr+pr+vg+vg+ 测交后代 pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg prprvg+vg 157 146 965 1067,pr+ vg,pr vg+,F1,pr+ vg,pr vg+,22,？,既然这些基因连锁在一起，那么，那些产生的后代数目会有较大差别？较少的不同于亲本的重组型个体是怎么产生的？,23,完全连锁 完全连锁的特点 不完全连锁,二、完全和不完全连锁,24,连锁遗传：同源染色体上的非等位基因在一起遗传的现象 完全连锁（complete linkage）：同一染色体上非等位基

11、因不发生分离，而被一起传递到下一代的现象 连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子,二、完全和不完全连锁,25,果蝇的完全连锁,灰身：b+，显性 黑身：b，隐性 长翅：vg+ 残翅：vg F1代：灰身长翅 测交后代：只出现了2种亲本类型，各占一半,26,只产生亲本型配子，无重组型配子 测交子代有两种表现型，比例为1:1,完全连锁的特点,27,不完全连锁（incomplete linkage）：连锁基因的测交后代中，不仅产生亲本型配子，还产生非亲本型配子,不完全连锁,28,连锁的表示法,prvg pr+vg+,prvg pr+vg+,prvg pr+vg+

12、,prvg/pr+vg+,prvg pr+vg+,29,摩尔根学说,于1933年由于发现染色体在遗传中的作用，获得了诺贝尔生理学或医学奖。 基因是稳定的，突变是随机的；基因在染色体上位置固定不变，基因只能通过交换重组改变自己的相对位置,通过突变改变自己的相对性质,30,1866-1945,美国,摩尔根学说的补充,美国女科学家芭芭拉麦克林托克及其转座基因理论，1941年提出“移动的控制基因学说”。提出遗传基因，能从染色体的一个位置跳到另一个位置，甚至从一条染色体跳到另一条染色体上。她把这种能自发转移的遗传基因称为“TransposableElements（转座子）”，1983年获诺贝尔生理或医学

13、奖,31,1902-1992，美国,三、交换及其发生机制,交换（crossing over）：减数分裂时，两条同源染色体彼此交换对应片段的过程 交叉（chiasma）：两个非姊妹染色体相互交联形成的“十”字型结构,32,在减数分裂前期的粗线期同源染色体的非姐妹染色单体之间出现对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组,三、交换及其发生机制,33,减数分裂中同源染色体的交换及其产物,交换位点,亲本染色体 减数分裂交换 交换型配子,34,交换是产生基因重组的基础,35,单交换和双交换,单交换：同源染色体非姊妹染色单体对应片段发生一次交换 双交换：同源染色体非姊妹染色单体对应片段发生两次交换/多

14、次交换（两条或者多条非姊妹染色单体）,36,交换的配子数总是少于亲型配子数（不完全连锁中，产生少于亲本数目的新个体） 交换不仅发生在基因与基因间，也发生在基因之内 生物的交换一般是对等，也可不对等 任何位点都可以发生交换，基因相距越远，发生交换的概率越大 交换引起同源染色体非等位基因重组，打破原有连锁关系，出现不完全连锁,交换的特点,37,交换值的测定,交换值,第二节 交换值及其测定,38,一、交换值,交换值（crossing-over value）：指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数。即重组型配子在总配子中所占的百分数，所以，又称重组频率（Rf）、重组值、重组率,39,总配子数=亲本型

15、配子+重组型配子,40,一、交换值,二、交换值的测定,测交法 自交法,41,1、测交法,用杂种F1与隐性纯合体测交，然后根据测交后代的表现型种类和数目，来计算重组型和亲本型配子的数目 测交后代的表现型种类和比例直接反映被测个体产生配子的种类和比例,42,交配 pr+pr+vg+vg+ prprvgvg F1 pr+vg+prvg prprvgvg 测交 基因型 prprvgvg pr+pr+vg+vg+ prprvg+vg+ pr+pr+vgvg 观察数 1339 1195 151 154 期望值 709.75 709.75 709.75 709.75 1 : 1 : 1 : 1,交换值=（1

16、51+154）/2839100%=10.7%,摩尔根的果蝇遗传试验1,43,亲本 pr+pr+vgvg prprvg+vg+ F1 pr+prvg+vg pr+pr+vg+vg+ 测交后代 pr+pr+vgvg prprvg+vg+ prprvgvg pr+pr+vg+vg+ 1067 965 157 146,交换值=（157+146）/2335100%=13%,摩尔根的果蝇遗传试验2,44,2、自交法,适用于自花传粉的植物 根据F2代不同表现型植株数，计算F1不同配子比例的方法 包括：简易法、最大可能性法、乘积法,45,46,47,位置,数量,年龄,离子浓度,性别,温度,辐射,基因类型,Ca

17、2+,影响交换值的因素,48,连锁遗传图,基因定位,第三节 基因定位与连锁遗传图,49,一、基因定位,基本概念 两点测验 三点测验 干扰和符合系数,50,1、基本概念,遗传距离：两个基因在同一染色体上的相对距离 遗传单位：一般将1%的交换值作为一个遗传距离单位，用厘摩（cM）表示 基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。基因之间的距离用交换值来表示的,51,2、两点测验,定义：以两对基因为基本单位，来进行杂交和测交，计算交换值，求得基因间的距离。是进行基因定位的一种最基本方法 过程：1次杂交，1次隐性测交，确定2个基因是否连锁，再根据交换值确定其位置（前面摩尔根实验）。 特点：工作量

18、大、准确性不够高,52,基因定位与染色体作图,53,3、三点测验,定义：以通过1次杂交和1次隐性亲本测交，同时确定3对基因在染色体上的位置 特点：纠正两点测验的缺点、更加准确、提高效率,54,从理论上推测，w、y、bi三个基因在X染色体上有两种排列方式： wybi或 ywbi,条件：根据基因彼此之间的交换值可以确定它们在染色体上的相对位置 已知：果蝇的白眼（w）、黄体(y)、粗脉翅(bi)基因都位于X染色体上，并且biw的交换值为5.3%，wy为1.1%， biy为6.5% 那么三个基因在染色体上的位置如何？,思考？,55,4、干扰和符合系数,干扰（interference）：指实际双交换值与

19、理论双交换值不相符的现象（一个单交换发生后，临近第二个单交换机会减少的现象） 符合系数（coefficient of coincidence，C）：实际双交换值与理论双交换值的比率，表示受到干扰的程度,56,实际双交换值 符合系数（C）= 理论双交换值 干涉值（I）= 1 - C,C = 1，I = 0 时 无干扰 （0） C = 0，I = 1 时 完全干涉 （1） 1 C 0 时 正干涉 （+） C 1，I 0 时 负干涉 （-）,57,二、连锁遗传图,连锁群：同一对染色体上所有基因的组成 连锁遗传图：把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，绘制成图 绘制方法：以最先端的基因点当作

20、0，依次向下排列 特点： 一种生物连锁群的数目与染色体的对数一致,58,59,60,性连锁,性染色体与性别决定,第四节 性染色体与性连锁,性别分化,61,62,著名变性人：金星,63,64,一、性染色体与性别决定,性染色体 性别决定的方式 性别决定的畸变,65,1、性染色体,定义：以与性别有明显直接关系的染色体 常染色体（autosome）：二倍体动物和人体细胞中，性染色体以外的染色体,66,2、性别决定的方式,XY型：雄杂合型（哺乳动物等） ZW型：雌杂合型（家禽等）,67,定义：雄性个体的为异配性别，雌性个体为同配性别 动物类型：大多数昆虫类、圆虫类、海胆类、软体动物、环节动物、多足类、蜘

21、蛛类、甲壳虫、硬骨鱼类、两栖类、哺乳类 XO型：雌性动物含有两条X染色体，雄性为异配性别，仅有一条X染色体，如蝗虫、蟑螂、人Turner氏综合症（45，XO）,XY型,68,：44+XX 或 46，XX ：44+XY 或 46，XY,人类的性染色体与性别,69,TDF：睾丸决定因子testis determining factor SRY：Y染色体性别决定区， Sex-detemining Region Y 性别决定与分化： 是一个以SRY基因为主导的，多基因参与的有序协调表达过程 SRY相关基因：SOX9、AMH、WT-1、SF-1、DAX-1,人类的性别决定,70,71,人类的性别决定,TDF、SRY、及SRY相关基因：SOX9、AMH、WT-1、SF-1、DAX-1的表达 生殖腺性别于第7周能辨认 外生殖器性别于第12 周能辨认 性别分化相关基因表达的时间特异性,72,1964年Tberkelson首先报道一例不育男性，其核型为46，XX。 XX男性综合征的临床表现特点和克氏综合征有一定程度的相似。本综合征核型为46，XX。男性表型的发生机理有以下几种假设： 1