4.1基因突变课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2

1938年，Andersen医生描述了一种导致孩子们早逝的神秘疾病。患者黏液分泌异常，有严重的呼吸道和消化道问题。囊状纤维化1989年，科学家终于研究发现该病的致病机理，是由位于第7对染色体的CF基因突变导致的。根据我们所学的知识，同学思考一下为什么CF基因突变会导致该疾病形成。CF基因位于7号染色体上，全长250000碱基对正常编码产生一种称为CF的转运蛋白，共1480个氨基酸囊性纤维化是常见的常染色体隐性遗传病CF基因突变引起的CF蛋白的功能障碍导致黏液分泌异常，引起严重的呼吸道和消化道问题CF同源染色体翻译转录CF那么，CF基因突变具体是如何改变蛋白质的结构的？第一节基因突变可能引起性状改变第四章生物的变异DNA上的碱基序列：编码链模板链—CTTATGACCAAA——GAATACTGGTTT—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—GAA

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——-谷氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-

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511AUT天冬氨酸科学家发现其中一类患者的CF蛋白的第508个氨基酸从谷氨酸变成了天冬氨酸，其背后的原因是什么CF蛋白第1303个氨基酸从天冬酰酸变成了赖氨酸CF蛋白只有第541个氨基酸组成随着，科学家的努力，发现越来越多的CF蛋白异常类型CF蛋白第510个氨基酸（色胺酸）缺失从CF蛋白第1002个氨基酸（天冬氨酸）开始几乎全部改变探究·活动？我们试着推一推，这些蛋白质结构的改变，背后的DNA序列是什么变的DNA上的碱基序列：编码链模板链—ATGTTAACC——TACAATTGG—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—

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-酪氨酸-

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1304CGG赖氨酸科学家发现其中一类患者的CF蛋白质的第1303个氨基酸从天冬酰胺变成了赖氨酸，其背后的原因是什么DNA上的碱基序列：编码链模板链—CTAATGACCAAA——GATTACTGGTTT—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—GAUUACUGGUUU—天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-

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543ATA（终止）CF蛋白只有第541个氨基酸组成DNA上的碱基序列：编码链模板链—

CTTATGACCAAA——GAATACTGGTTT—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—GAA

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——-谷氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-

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511缺失CF蛋白的第510个氨基酸（色胺酸）缺失缺失DNA上的碱基序列：编码链模板链—CTAATGACCAAA——GATTACTGGTTT—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—GAUUACUGGUUU—天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-

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1005从CF蛋白第1002个氨基酸（天冬氨酸）开始几乎全部改变ATA异亮氨酸—亮氨酸—缬氨酸-一般哪种突变类型对蛋白质影响比较小？碱基对的替换插入（缺失）3倍数的碱基对插入（缺失）非3倍数的碱基对碱基对的替换<<增加一个碱基对：-TTTTGGGCTGGCCAAA-增加三个碱基对：-TTTTTTGGGCTGGCCAAA-替换一个碱基对：-TTAGGGCTGGCCAAA-正常的碱基对：-TTTGGGCTGGCCAAA-1、概念：是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，会引起基因结构发生改变。表现为碱基对的

、

和

。基因2终止子启动子基因1①基因突变的位置插入缺失替换②基因突变的结果产生新的等位基因不改变基因的数目和位置③基因突变的时间主要发生在分裂间期，即DNA复制时aA同源染色体A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞一般能传给子代一般不能传给子代①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。所有的基因突变后都会影响性状吗？外显子内含子外显子内含子外显子形态突变生化突变致死突变条件致死突变生化突变形态突变致死突变二、基因突变导致的表型变化三、基因突变的特点1.普遍性自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。玉米白化苗果蝇的白眼三、基因突变的特点基因突变率CF的突变基因1×10－7玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5在自然状态下，基因突变的频率是很低的2.稀有性三、基因突变的特点染色体上的基因可以向不同方向突变成为它的等位基因3.多方向性4.可逆性显性基因可以突变为隐性基因隐性基因可以突变为显性基因三、基因突变的特点5.多数有害性任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，而大多数基因突变打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。囊性纤维化

基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。RNARNADNADNADNA物理因素:化学因素:生物因素:四、基因突变的因素自然状态下发生的基因突变——自发突变人工条件下诱发的突变——诱发突变五、基因突变的应用五、基因突变可应用于诱变育种2.诱变育种的主要特点：3.诱变育种的不足：1.诱变育种常用的方法：提高突变频率，能产生多种多样的新类型能在较短时间内有效改良某些品种的性状改良作物品质，增强抗逆性诱变处理的材料多，并具有一定的盲目性。利用物理因素和化学因素进行诱变根据一份调查显示，福岛县青少年甲状腺癌的发病率增加了118倍六、某些基因突变能导致细胞分裂失控癌细胞特征：①癌细胞能够无限增殖②细胞膜上粘连蛋白减少或缺失，易在体内转移正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移【思考】癌症的发生是单一基因突变的结果吗？六、某些基因突变能导致细胞分裂失控1、癌变的原因：内因：原癌基因的激活抑癌基因功能丧失外因：各种致癌因子物理因子—紫外线、电离辐射等

化学因子—黄曲霉毒素、亚硝酸盐等生物因子—某些病毒、细菌、霉菌等基因突变可能引起性状改变基因突变概念基因突变时间基因突变的原因：基因突变的应用：课堂小结基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程间期物理、化学、生物致癌因子诱变育种基因突变结果产生新的等位基因(1)原癌基因和抑癌基因，只存在于癌细胞中(

)×(2)诱变育种能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状(

)(3)利用物理或化学因素处理生物一定能选育出理想品种(

)√×1.(2023·舟山高一联考)下列关于基因突变的叙述，错误的是A.基因突变不一定改变生物的性状B.基因突变会导致基因结构的改变C.基因突变不会改变基因的位置和数量D.DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换都叫基因突变典题应用√2.(2022·台州高一期中)某镰刀形细胞贫血症患者的病因为血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列叙述正确的是A.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人相同C.该现象表明基因是通过控制酶的合成来控制生物体的性状D.镰刀形红细胞是基因突变引起的，可通过光学显微镜观察其形态√3.(2022·丽水高一期末)黄曲霉毒素是黄曲霉等菌株产生的双呋喃环类物质，主要污染粮油及其制品，是引发肝癌的重要因素之一。下列叙述错误的是A.黄曲霉毒素属于化学致癌因子B.