第六节骨关节发育障碍

第六节骨关节发育障碍【临床表现】四肢短小,属短肢型侏儒,上臂与大腿尤其明显,上臂与大腿得皮肤相对增长形如袖套,手呈三叉手畸形;头颅呈短头型颅大面小,塌鼻,下颌突出;腹隆臀短;智力与性发育正常。X线表现:

新生儿期:四肢长骨粗短以肱、股骨明显、对称,干骺端增宽;骨盆短,髂骨翼小中方形,骶坐切迹小,髋臼顶呈水平状,下腰椎椎弓根距缩小,就是关键诊断依椐。中、近指骨短粗,手呈三叉手;短管状骨粗短。三个月,短粗,圆锥状“三叉戟”成人,指骨短粗生长期:长骨干粗,干骺端宽并向两侧张开,中间凹陷中V形,骨骺陷入其中,骨骺二次骨化中心出现延迟,常提前与干骺愈合、股骨颈短,颈干角加大呈外翻状。下腰椎椎弓根间距缩小仍就是关键性X线征象;椎体侧位略呈方形。成年:骨干粗而短,股骨大小转子异常扩大,肌肉附着处粗隆特别隆起尺骨较桡骨短,近侧端宽,远端变细,腓骨较胫骨长且距骨内翻椎体呈方形,胸腰段椎体略呈楔形变。a、颅底短,颅盖骨相对较大;

b、双手第3指与第4指自然分开,呈“三叉手”畸形;

c、长骨干骺端增宽,中央凹陷,肌肉附着得结节部明显增大;

d、椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小;髋臼上缘变宽且呈水平状

二、石骨症【

病理】就是由于正常得破骨吸收活动减弱,使钙化得软骨与骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积,致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔变小甚至闭塞造成贫血,髓外造血器官增大,颅底硬化致视力与听力异常。【临床表现】常见得两型:

轻型:为常染色体显性遗传,症状出现晚而轻;常因骨折而就诊。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。并发症常并发骨折、贫血(骨髓腔闭塞所致)、颅神经麻痹;重型:为常染色体隐性遗传,症状重且出现早。发生早,病情严重,可致死。其临床表现包括—贫血、肝脾大、血小板减少、颅孔狭窄所导致得脑积水。大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点X线表现1、全身骨骼非均匀性密度增高;皮质与髓腔界限消失。2、长骨干骺端轻度塑造形不良,在致密得干骺可出现更会致密得横线,或与骨干平行得纵行线;3、婴儿时期得指骨干骺端出现锥形致密影,基底位于长骨两端,临时钙化带增厚且不规则,临时钙化带骨干侧出现带状透亮线4、髂骨翼有不均匀骨硬化,硬化带为与髂骨嵴平行为多层平行排列得弧形致密影5、椎体上下端明显硬化,而中间密度低呈夹心蛋糕状6、颅骨普遍性密度增高,以颅底骨显著,在骨内有一锥形小骨就是本病得特征性表现之一三、成骨不全又称脆骨症。就是由于缺乏成骨细胞现时致得骨质形成障碍。以多发骨折、蓝色巩膜,牙齿发育不全与听力障碍为其四大特点。【病理】系基因缺乏导致1型胶原纤维合成减少或结构异常,使含有胶原纤维得组织结构不同程度受累。成骨异常,骨皮质缺乏成熟得骨基质。骨质脆而易骨折。还可累及巩膜、韧带、耳、牙齿、心脏瓣膜与皮肤等。可分早发型与晚发型。【临床表现】早发型出生时即有骨折或在婴幼儿期发病,病儿头大而软;手足一般不受累。晚发型(90%):出生时正常,骨折发生于小儿学走路时与青春期,成人极少发病。90%有蓝色巩膜,约1/4有进行性耳聋,常在儿童期出现。【X线表现】基本表现:多发性骨折,骨皮质菲薄与骨密度减低,以管状骨为明显;骨痂生长较快或过量骨痂形成。椎体密度减低,变扁呈双凹,肋骨变细,皮质变薄,常有多发骨折。头颅骨前后径加大穹隆变薄。缝间骨多,或有颅底凹陷。长管状得不同表现:粗短型:长管状骨粗短,伴发骨折弯曲畸形;囊型:少见,长管状骨呈多发囊状密度减低区;细长型:发病