2025年专升本医学遗传学考试

级专升本《醫學遗传學》考试分离律和自由组合律是由G.Mendel提出的。[判断題]*對(對的答案)錯遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相似的。[判断題]*對錯(對的答案)肿瘤是体细胞遗传病。[判断題]*對(對的答案)錯基因中核苷酸链上插入或者丢失一两個碱基時，可导致錯义突变。[判断題]*對錯(對的答案)脆性X染色体综合征患者其病因是由移码突变引起的。[判断題]*對錯(對的答案)细胞内的染色质和染色体是两类不一样的物质。[判断題]*對錯(對的答案)常染色体隐性遗传病近亲婚配後裔发病率比非近亲婚配的发病率高。[判断題]*對(對的答案)錯“外显率”与“体現度”的主线区别在于前者阐明了基因体現与否，是個“质”的問題；而後者要阐明的是在体現前提下的体現程度怎样，是個“量”的問題。[判断題]*對(對的答案)錯先证者是某個家族中最终一种被醫師或遗传研究者发現的患有某种遗传病的患者或具有某种性状的组员。[判断題]*對錯(對的答案)杂合子在生命的初期，因致病基因并不体現或虽体現但尚局限性以引起明显的临床体現，只在到达一定的年龄後才体現出疾病，這一显性形式称為延迟显性。[判断題]*對(對的答案)錯X连锁隐性遗传病男性患者的女儿所有都為患者，儿子所有正常。[判断題]*對錯(對的答案)阈值高時，群体发病率低，易患性平均值与阈值的距离遠。[判断題]*對(對的答案)錯多基因病的易患性变异是一种数量性状。[判断題]*對(對的答案)錯线粒体遗传病都是由线粒体基因突变所引起的。[判断題]*對錯(對的答案)由于杂质性、阈值效应和随机分离的影响，某些正常女性的孩子也許是线粒体病的患者。[判断題]*對(對的答案)錯47，XY，+13表达染色体總数為47条，性染色体為XY，13号染色体有3条。[判断題]*對(對的答案)錯有些嵌合体的形成，是受精卵或胚胎发育初期细胞有丝分裂時，发生染色体不分离引起的。[判断題]*對(對的答案)錯罗伯逊易位也可发生在1、2号染色体之间。[判断題]*對錯(對的答案)染色体数目整倍性变化是临床上最常見的染色体数目畸变类型。[判断題]*對錯(對的答案)在遗传平衡条件下，基因频率可以通過基因型频率推算。[判断題]*對(對的答案)錯遗传病是（）。[單项选择題]*A．先天性疾病B．遗传物质变化引起的疾病(對的答案)C．在家族中患者不止一种D．仅由环境导致E.散发疾病下列碱基替代中，属于颠换的是（）。[單项选择題]*A．A-T(對的答案)B．C-TC．C-UD．T-UE．G-Aβ珠蛋白基因第17位密码子产生哪种突变，导致β珠蛋白肽链缩短，功能异常，形成β0地中海贫血（）。[單项选择題]*A．錯义突变B.同义突变C．動态突变D．移码突变E.無义突变(對的答案)如下有也許属于化學诱变的状况是（）。[單项选择題]*A.過量阳光浴引起皮肤癌B.不慎输入携带乙肝病毒的血液後引起肝癌C.常常违规進行放射操作引起惡性肿瘤D.大量食用烧烤及烟熏类食品引起食道癌(對的答案)E.HPV感染致宫颈癌染色质的基本构造單位是（）。[單项选择題]*A.DNA双螺旋B.染色粒C.核小体(對的答案)D.螺线管E.染色线正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查成果应是（）。[單项选择題]*A.X染色质阴性，Y染色质阴性B.X染色质阴性，Y染色质阳性C.X染色质阳性，Y染色质阳性D.X染色质阳性，Y染色质阴性(對的答案)E.不一定人的染色体数目為46，這是指（）。[單项选择題]*A.一种人的每個细胞均有46条染色体B.一种人共有46条染色体C.一种人共有46對染色体D.一种人的每個体细胞均有46条染色体(對的答案)E.以上都不是1q35表达（）。[單项选择題]*A.1号染色体短臂第35条带B.1号染色体短臂3区5带C.1号染色体長臂第35条带D.1号染色体長臂3区5带(對的答案)E.以上都不是在世代间持续传递且发病無性别差异的遗传病為（）。[單项选择題]*A.ARB.AD(對的答案)C.XRD.XDE.Y连锁遗传一种男子把X染色体上的某一突变基因传給他的外孙女的概率是（）。[單项选择題]*A.1B.1/4C.1/2(對的答案)D.1/8E.0一种O型血的母亲生出了一种A型血的孩子，父亲的血型是（E）。[單项选择題]*A.A型B.O型C.B型D.AB型E.AB型或A型(對的答案)某男孩是紅绿色盲（XR），他的父母、祖父母，外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過哪组亲属传下来的（）。[單项选择題]*A.外祖母→母亲→男孩(對的答案)B.外祖父→母亲→男孩C.祖父→父亲→男孩D.祖母→父亲→男孩E.以上都不是存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病為（）。[單项选择題]*A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传(對的答案)E.Y连锁遗传單基因性状是指（）。[單项选择題]*A.受一對等位基因控制的遗传性状(對的答案)B.受某一對染色体控制的遗传性状C.受一對微效基因影响的遗传性状D.多种基因控制的遗传性状E.以上都不是不规则显性是指（）。[單项选择題]*A．隐性基因在杂合状态下未体現出對应性状B．显性基因在杂合状态下未体現出對应性状(對的答案)C．杂合子的体現型介于纯合显性和隐性之间D．杂合子出現不一样于显性性状和隐性性状的新性状E．以上都不是一先天性聋哑（隐性）患者与一体現型正常的人結婚後，生出了一种女儿患先天性聋哑，再生孩子患先天性聋哑的風险是（）。[單项选择題]*A．50%(對的答案)B．100%C．75%D．25%E.0属于從性遗传的遗传病是（）。[單项选择題]*A．短指症B．多指症C．Huntington舞蹈病D．软骨发育不全E.早秃(對的答案)不完全显性遗传是指（）。[單项选择題]*A．杂合子体現型介于显性和隐性之间(對的答案)B．显性基因作用未体現C．隐性基因作用未体現D．隐性基因作用体現不完全E.以上都不是一對夫妇体現型正常，他們的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，這對夫妇已生出了一种白化病儿，再生孩子患白化病的風险是（）。[單项选择題]*A．1/2B．1/4(對的答案)C．1/8D．1E.1/6一對表型正常的夫妇，连生了两個苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是（）。[單项选择題]*A．0B．25%C．50%D．75%(對的答案)E.100%點突变對多肽链序列影响的效应包括（）*A.動态突变B.同义突变(對的答案)C.無义突变(對的答案)D.移码突变构成核小体的关键粒的成分是（）*A.H4(對的答案)B.H3(對的答案)C.H2A和H2B(對的答案)D.H1发病率有性别差异的遗传病有（）*A.ARB.ADC.XR(對的答案)D.XD(對的答案)属于多基因遗传的性状是（）*A．智力(對的答案)B．ABO血型C．肤色(對的答案)D．身高(對的答案)影响多基因病发病風险的原因（）*A．亲属等级(對的答案)B．群体发病率(對的答案)C．家系中患者病情的轻重(對的答案)D．近亲婚配(對的答案)Leber遗传性视神經病最常見的突变类型是（）*A.G3460A(對的答案)B.G11778A(對的答案)C.T1448C(對的答案)D.A3243G三倍体的形成机理也許是（）*A.核内有丝分裂B.核内复制C.双雌受精(對的答案)D.双雄受精(對的答案)染色体病的临床上特點是（）*A．生長缓慢(對的答案)B.