2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读

2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读202X汇报人：XXX汇报时间：202X目录CONTENTS先天性甲状腺功能减低症概述新生儿筛查方案诊断与鉴别诊断治疗与管理停药试验与预后评估先天性甲状腺功能减低症概述01202X先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴发育或功能异常，导致甲状腺激素合成不足，影响儿童生长发育的疾病。该病发病率约为1/2000-1/4000，是儿科常见的内分泌疾病。疾病定义甲状腺激素对儿童神经系统和体格发育至关重要，若未及时治疗，可导致智力发育迟缓、身材矮小等不可逆损害。研究表明，未经治疗的患儿智商可能比正常儿童低20-30分。疾病危害疾病定义与危害甲状腺发育不良或缺如是最常见原因，占CH的80%-85%。甲状腺激素合成障碍，如碘缺乏或酶缺陷，也可导致原发性CH。原发性甲状腺功能减低症下丘脑或垂体病变导致促甲状腺激素释放激素（TRH）或促甲状腺激素（TSH）分泌不足。常见于某些遗传综合征或颅内病变。中枢性甲状腺功能减低症病因分类新生儿筛查方案02202X筛查时间筛查应在新生儿出生48-72小时进行，最迟不超过7天。对于早产儿、低出生体重儿等特殊患儿，需在2-4周龄时进行第二次筛查。筛查方法三种筛查方案：先筛TSH后筛T4、先筛T4后筛TSH、T4和TSH同时筛查。各方案对不同类型CH的检出率有所不同，需根据具体情况选择。筛查流程TSH升高TSH>40mIU/L，应立即进行血清确诊试验并开始治疗。TSH在20-40mIU/L之间，需复查，约10%的CH患儿TSH在此范围。T4降低T4降低伴TSH正常，可能为中枢性CH或暂时性异常。需结合临床表现和其他检查进一步明确诊断。0102筛查结果解读诊断与鉴别诊断03202X诊断标准血清TSH升高、FT4降低，可确诊为原发性CH。TSH升高、FT4正常，为高TSH血症或亚临床甲状腺功能减退症。壹特殊情况处理母亲有自身免疫性甲状腺疾病史，需评估TRBAb对胎儿的影响。对于TSH受体抗体（TRBAb）导致的甲状腺功能减退，婴儿可能为暂时性CH。贰血清学检测甲状腺超声可评估甲状腺位置、大小和结构。放射性同位素扫描有助于判断甲状腺功能。影像学检查对于有家族史或甲状腺发育异常的患儿，建议进行基因检测。基因检测可明确病因，为治疗和预后提供依据。基因检测影像学与基因学诊断治疗与管理04202X左旋甲状腺素替代治疗左旋甲状腺素（L-T4）是CH的主要治疗药物。起始剂量根据患儿年龄、体重和病情严重程度调整。治疗目标快速恢复血清TSH至正常范围，维持FT4在正常范围的上1/2。避免治疗不足或过度，定期监测甲状腺功能。治疗原则随访频率治疗开始后1-2周进行首次随访，此后每2周一次，直至血清TSH正常。12月龄后，每2-4个月评估一次至3岁，3岁后每3-6个月评估一次。随访内容定期检测血清FT4和TSH，评估生长发育情况。对于出现生长迟缓、智力发育异常的患儿，需进一步检查和干预。长期随访管理停药试验与预后评估05202X01试验时机对于所有CH患儿，建议在3岁时进行停药试验。特别是治疗所需L-T4剂量较低的患儿。02试验方法停用L-T44周后检测血清TSH和FT4浓度。根据结果判断CH的类型（暂时性或永久性）。停药试验早期诊断和治疗是良好预后的关键。治疗前血清FT4水平、L-T4剂量等也与预后相关。01预后因素定期评估患儿的