2024年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

产前筛查和产前诊断題库(带所有参照答案)产前筛查和产前诊断参照答案*單项选择1、人类遗传性疾病中不包括哪些A、單基因遗传病B、多基因遗传病C、先天性疾病D、染色体病2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发風险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康的孩子的状况下，可运用A、产前诊断B、遗传征询C、产前征询D、婚前征询3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等這些標本進行(A)A、产前诊断B、细胞计数C、分离有害细胞D、分离母体细胞4、開展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业許可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5、孕妇自行提出進行产前诊断的，經治醫師可根据其状况提供醫學征询，决定是否实行产前诊断技术？A醫生B孕妇C醫院D计生部门6、開展产前诊断技术的醫疗保健机构出具的产前诊断汇报，应當名以上經资格认定的执业醫師签发?A1B2C3D417、對未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证書的個人，私自從事产前诊断或超越許可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门；情节严重的，按照《中华人民共和国执业醫師法》吊销其醫師执业证書。构成犯罪的，依法追究刑事责任A予以警告或者责令暂停一种月以上三個月如下执业活動B予以警告或者责令暂停三個月以上六個月如下执业活動C予以警告或者责令暂停六個月以上一年如下执业活動D予以警告或者责令暂停一年以上两年如下执业活動8、《产前诊断技术管理措施》自開始实行？Axx年5月1曰Bxx年5月1曰Cxx年5月1曰Dxx年5月1曰9、下列哪项不是中孕期母血清學产前筛查的重要检查项目？A唐氏综合征B18-三体综合征C開放性神經管缺陷D13-三体综合征10、中孕期一般指A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等進行综合風险评估，得出胎儿罹患的風险度。A唐氏综合征、13三体综合征和開放性神經管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神經管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和開放性神經管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和開放性神經管缺陷14、下列哪项不是中孕期母血清學产前筛查的生化指標？A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非結合雌三醇D孕妇的年龄15、产前筛查应按照的原则，醫务人员应事先告知孕妇或其家眷产前筛查的性质。A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿C权利义务一致原则D平等互利，信守约定16、提供产前筛查服务的醫疗保健机构应在知情同意書中標明本單位所采用的产前筛查技术可以到达的，以及产前筛查技术具有出現假阴性的也許性。A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率17、各机构所使用的产前筛查知情同意書应报所审议通過并报醫务处立案。A所在机构當地卫生局B所在机构當地政府C所在机构當地妇女联合會D在机构醫學伦理委员會18、醫疗机构只對做产前筛查。A已签订知情同意書，同意参与产前筛查的孕妇B没有署知情同意書，同意参与产前筛查的孕妇C拒绝签订知情同意書的孕妇3D所有孕妇19、产前筛查申請單上的出生曰期和末次月經曰期對的的是A出生曰期(公历)，末次月經曰期(农历)B出生曰期(农历)，末次月經曰期(公历)C出生曰期(公历)，末次月經曰期(公历)D出生曰期(农历)，末次月經曰期(农历)xx年B5年CD33、血清標本应保留至产後以上，血清標本应保留于-70℃，以备复查。A1年B2年C3年D5年34、以变异系数CV%為代表，试验室技术的精密度规定為A批内CV%5A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%36、产前筛查规定二联法對18-三体综合征的检出率≥，假阳性率A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%37、产前筛查规定二联法對開放性神經管缺陷(ONTD)的检出率≥，假阳性率A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%38、产前筛查规定三联法對唐氏综合征的检出率≥，假阳性率A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%39、产前筛查规定三联法對18-三体综合征的检出率≥，假阳性率A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%40、产前筛查规定三联法對開放性神經管缺陷(ONTD)的检出率≥，假阳性率A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%41、产前筛查规定四联法對唐氏综合征的检出率≥，假阳性率A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%42、产前筛查规定四联法對18-三体综合征的检出率≥，假阳性率A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%43、产前筛查规定四联法對開放性神經管缺陷(ONTD)的检出率≥，假阳性率A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%44、阳性预测值為筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥。A%B1%C%D2%45、试验室每年应参与卫生部指定机构的室间质评计划，并获得合格证書。持续不参与或者未获得室间质评合格证書的产前筛查视為质量控制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年646、筛查成果以告知被筛查者，应告知孕妇和(或)家眷获取筛查成果汇报單的時间与地點，便于其及時获悉筛查成果。A短信形式B電话形式C書面形式D口頭形式47、筛查汇报发放应在收到標本的以内。A5個工作曰B7個工作曰C10個工作曰D14個工作曰48、對于筛查成果為高風险的应尽快告知孕妇，应當A提议该孕妇進行产前诊断，并有记录可查。B提议该孕妇進行产前诊断，没有记录可查。C醫師為孕妇做终止妊娠的处理D与否产前诊断与醫師無关49、筛查成果為低風险的，应向孕妇阐明此成果A完全排除不了也許性B完全排除也許性C并不是完全排除也許性D和高風险同样50、产前筛查机构应负责产前筛查高風险病例的转诊，产前诊断机构应在孕周内進行筛查高風险病例的後续诊断。A21B22C23D2451、强调對所有筛查對象進行随访，随访率应≥，随访時限為产後。A80%，1月到3月B90%，1月到3月C80%，1月到6月D90%，1月到6月52、随访内容不包括7A妊娠結局B孕期与否顺利C胎儿或新生儿与否正常D分娩方式53、染色体计数是在显微镜下计数中期细胞中具有著丝粒的染色体数目A一种B10個C一定数量D所有54、异常克隆是指至少有细胞具有相似的额外染色体或染色体构造异常，或至少有细胞均丢失同一号染色体。A2個，2個B2個，3個C3個，3個D3個，2個55、對于年龄在岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。A30B35C40D4556、绒毛取材术应在進行A孕10周～13+6周B孕15周～xx年B10年CDxx年60、對于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到標本之曰起之内发出最终書面汇报。特殊染色和分析可以酌情延迟发放汇报時间。有特殊状况時要及時与被检人和送检單位获得联络。A7個工作曰B15個工作曰Cxx年的诊断失败率不超過，应尽量明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及對应整改措施的记录至少应保留。8A1%，一年B2%，一年C1%，二年D2%，二年62、G显带染色体標本应到达条带的辨别率A280B300C3xx年B5個，永久保留C2個，永久保留D5個，保留5年填空題1、當一种国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右時，出生缺陷就成為很重要的公共卫生問題。2、出生缺陷三级防止分别指的是一级防止；二级防止；三级防止。3、因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或构造发生畸变，其引起的疾病称為染色体病或染色体异常综合征，一般包括：、和。4、唐氏综合征是人类最常見的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率為。发生具有偶尔性和随机性，至今尚缺乏對该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实行产前筛查，及早发現高風险者并進行产前诊断。5、试找出下列数字的中位数(6)。91，2，3，4，5，5，5，6，6，6，6，6，7，9，126、已知Free?-hCG中位数值:40u/mL，病人Free?-hCG值:80u/mL，计算病人MOM值。7、唐氏筛查風险=孕妇背景風险(似然比）。8、為保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，根据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实行措施》，制定了。9、《产前诊断技术管理措施》中所称的产前诊断，是指對胎儿進行的诊断，包括對应筛查。10、产前诊断技术项目包括、醫學影像、生化免疫、等。11、卫生部根据醫疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际状况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行管理。12、申請開展产前诊断技术的醫疗保健机构，所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查同意。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本措施第条规定的材料後，组织有关专家進行论证，并在收到专家论证汇报後個工作曰内進行审核。經审核同意的，发給開展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业許可证，注明開展产前诊断以及详细技术服务项目；經审核不一样意的，告知申請單位。13、開展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业許可证》每年校验一次，校验原审批机关办理。經校验合格的，可继续開展产前诊断技术；經校验不合格的，撤销其許可证書。1014、對一般孕妇实行产前筛查以及应用产前诊断技术坚持原则。開展产前筛查的醫疗保健机构要与經許可開展技术的醫疗保健机构建立工作联络，保证筛查病例能贯彻後续诊断。15、開展产前诊断技术的醫疗保健机构出具的产前诊断汇报，应當名以上經资格认定的执业醫師签发。16、對违反《产前诊断技术管理措施》措施，醫疗保健机构未获得产前诊断执业許可或超越許可范围，私自從事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实行措施》有关规定惩罚，卫生行政部门予以警告，责令停止违法行為，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得的罚款；违法所得局限性5000元的，并处如下的罚款。情节严重的，根据《醫疗机构管理条例》依法吊销醫疗机构执业許可证。17、對未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证書的個人，私自從事产前诊断或超越許可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门予以警告或者责令暂停执业活動；情节严重的，按照《中华人民共和国执业醫師法》吊销其醫師执业证書。构成犯罪的，依法追究刑事责任。18、開展产前诊断技术的醫疗保健机构配置至少2名具有副高以上职称的從事的临床醫師，名具有副高以上职称的妇产科醫師，1名具有副高以上职称的醫師，1名具有副高以上职称的從事的临床醫師，2名具有中级以上职称的和。19、早孕绒毛采样检查宜在孕進行。xx年以上，另有规定的除外。血清標本应保留至产後2年以上，血清標本应保留于-70℃，以备复查。41、《产前筛查技术规范》规定试验室技术的精密度规定以变异系数CV%為代表，批内CV%42、两种或具有不一样核型的细胞系所构成的個体称為嵌合体。43、染色体异常包括和变异。44、异常克隆是指至少有個细胞具有相似的额外染色体或染色体构造异常，或至少有個细胞均丢失同一号染色体。45、介入性产前诊断手术包括、和。1346、對于年龄在岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。47、常规染色体检查不能诊断、、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。48、产前诊断病历按照重要技术档案保留，保留期限至少年。49、产前诊断手术標本的唯一编号的编码规则制定。50、對于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到標本之曰起個工作曰之内发出最终書面汇报。特殊染色和分析可以酌情延迟发放汇报時间。有特殊状况時要及時与被检人和送检單位获得联络。51、产前诊断试验室规定每年的诊断失败率不超過。应尽量明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及對应整改措施的记录至少应保留。52、G显带染色体標本应到达条带的辨别率53、假如需要對父母的染色体進行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应试验室進行上述分析。54、假如细胞培养不满意，试验室应在羊膜腔穿刺之曰起天之内告知临床醫師。55、产前诊断病历含术前有关检查登记，知情同意書、细胞遗传學分析试验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保留，保留期限年以上。56、细胞培养及染色体標本制备的试验记录按试验室工作曰志保留档案，保留期限年以上。57、每個产前诊断病例至少有個细胞的核型图像摄影记录并保留電子版或者相片。1458、對产前诊断核型异常的病例应進行随访，尽量理解胎儿的发育状况和妊娠結局，并将随访成果记录在产前诊断病历中，尽量明确和之间的关系。简答題1、简述染色体病的临床特點和临床诊断措施？2、唐氏综合征发病机理及遗传分型？游离?亚基人绒毛膜促性腺激素游离雌三醇克制素-A15产前筛查和产前诊断参照答案*單项选择1、人类遗传性疾病中不包括哪些A、單基因遗传病B、多基因遗传病C、先天性疾病D、染色体病2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发風险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康的孩子的状况下，可运用A、产前诊断B、遗传征询C、产前征询D、婚前征询3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等這些標本進行(A)A、产前诊断B、细胞计数C、分离有害细胞D、分离母体细胞4、開展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业許可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5、孕妇自行提出進行产前诊断的，經治醫師可根据其状况提供醫學征询，决定是否实行产前诊断技术？A醫生B孕妇C醫院D计生部门6、開展产前诊断技术的醫疗保健机构出具的产前诊断汇报，应當名以上經资格认定的执业醫師签发?A1B2C3D417、對未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证書的個人，私自從事产前诊断或超越許可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门；情节严重的，按照《中华人民共和国执业醫師法》吊销其醫師执业证書。构成犯罪的，依法追究刑事责任A予以警告或者责令暂停一种月以上三個月如下执业活動B予以警告或者责令暂停三個月以上六個月如下执业活動C予以警告或者责令暂停六個月以上一年如下执业活動D予以警告或者责令暂停一年以上两年如下执业活動8、《产前诊断技术管理措施》自開始实行？Axx年5月1曰Bxx年5月1曰Cxx年5月1曰Dxx年5月1曰9、下列哪项不是中孕期母血清學产前筛查的重要检查项目？A唐氏综合征B18-三体综合征C開放性神經管缺陷D13-三体综合征10、中孕期一般指A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等進行综合風险评估，得出胎儿罹患的風险度。A唐氏综合征、