重庆医科大学《医学遗传学C》2023-2024学年第一学期期末试卷

学校________________班级____________姓名____________考场____________准考证号学校________________班级____________姓名____________考场____________准考证号…………密…………封…………线…………内…………不…………要…………答…………题…………第1页，共3页重庆医科大学

《医学遗传学C》2023-2024学年第一学期期末试卷题号一二三四总分得分一、单选题（本大题共20个小题，每小题1分，共20分．在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的．）1、内环境稳态是机体进行正常生命活动的必要条件。人体内环境包括血浆、组织液和淋巴等，通过各器官、系统的协调活动，维持着相对稳定的状态。例如，当人体剧烈运动时，内环境的理化性质会发生一定的变化。以下关于内环境稳态的描述，错误的是：（）A.内环境的稳态是指内环境的各种化学成分和理化性质保持相对稳定的状态B.血浆中的酸碱度主要由H2CO3/NaHCO3等缓冲对来维持，其比值保持相对稳定C.人体各器官、系统协调一致地正常运行，是维持内环境稳态的基础D.内环境稳态一旦遭到破坏，就会引起各种疾病，人体的调节能力是无限的2、对于生物的基因工程技术，以下关于其操作步骤和应用领域的描述，哪一项是恰当的？（）A.基因工程包括获取目的基因、构建基因表达载体、将载体导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定等步骤。它在农业、医药、环境保护等领域有广泛应用，如培育转基因作物、生产基因药物、治理环境污染等B.基因工程操作简单，没有风险，且应用范围有限C.基因工程技术只能用于实验室研究，无法在实际生产中应用D.基因工程的应用会带来严重的生态和伦理问题，应该被禁止3、在动物的行为学研究中，关于先天性行为和学习行为的区别与联系，以下哪种观点是最合理的？（）A.先天性行为是动物生来就有的、由遗传物质决定的本能行为；学习行为则是动物在成长过程中，通过生活经验和学习逐渐建立起来的。先天性行为是基础，学习行为使动物能够更好地适应复杂多变的环境，两者相互补充B.学习行为可以完全取代先天性行为，随着动物的成长和学习，先天性行为会逐渐消失C.先天性行为比学习行为更重要，因为它是动物生存所必需的，而学习行为只是锦上添花D.学习行为是动物在进化过程中出现的新行为方式，与先天性行为没有任何关系4、在生物的群落结构研究中，关于群落的物种组成和多样性，以下哪种方法是常用的测定手段？（）A.直接计数群落中所有物种的个体数量B.利用样方法和抽样调查，计算物种的丰富度、均匀度和多样性指数C.仅观察优势物种，忽略其他物种D.主观估计物种的数量和比例5、对于动物的免疫系统，假设要研究一种新型病原体如何突破动物的免疫防线，以下哪个方面是关键的？（）A.病原体的表面抗原特征，是否能够逃避免疫细胞的识别B.病原体产生的毒素对免疫细胞的抑制作用C.病原体在动物体内的繁殖速度和扩散途径D.以上方面都是关键的，需要综合分析病原体的特性和与免疫系统的相互作用，才能深入理解其突破免疫防线的机制6、减数分裂是有性生殖生物产生配子的特殊分裂方式，它对于生物的遗传和变异具有重要意义。在减数分裂过程中，染色体的行为发生了一系列变化。例如，同源染色体的联会和分离。以下关于减数分裂的叙述，正确的是：（）A.减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会形成四分体，姐妹染色单体之间可能发生交叉互换B.减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，导致配子中染色体组合的多样性C.减数分裂Ⅱ过程与有丝分裂相似，但没有同源染色体D.一个精原细胞经过减数分裂可以形成四个精子，而一个卵原细胞经过减数分裂只能形成一个卵细胞7、在细胞的生命历程中，关于细胞衰老和细胞凋亡，以下哪种说法是不正确的？（）A.细胞衰老的过程是细胞的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，表现为细胞的形态、结构和功能发生改变B.细胞衰老的原因目前还不完全清楚，但自由基学说和端粒学说等为解释细胞衰老的机制提供了一定的依据C.细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，对于多细胞生物体完成正常发育、维持内部环境的稳定以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用D.细胞衰老和细胞凋亡是两个完全独立的过程，它们之间没有任何关联8、在遗传学的研究中，染色体的结构和行为在遗传过程中起着关键作用。当染色体发生结构变异（如缺失、重复、倒位、易位）时，以下哪种后果是可能出现的？（）A.可能导致基因的表达异常、遗传信息的改变，甚至影响个体的表型B.染色体结构变异对个体没有任何影响，遗传信息能够正常传递C.结构变异会自动恢复正常，不产生任何遗传效应D.只会影响染色体的外观，不影响基因的功能9、在生物进化的证据方面，以下关于化石、比较解剖学和胚胎学的描述，不正确的是哪一项？（）A.化石是保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或遗迹，为研究生物的进化提供了最直接的证据B.比较解剖学通过比较不同生物的器官和结构，发现它们之间存在着相似性和差异性，从而推断它们的进化关系C.胚胎学研究生物个体发育的过程，发现不同生物在胚胎发育早期具有相似的阶段，说明它们可能有共同的祖先D.化石、比较解剖学和胚胎学提供的证据相互独立，没有任何关联，不能共同支持生物进化的理论10、细胞的分化是多细胞生物发育的基础。以下关于细胞分化的描述，哪一项是不准确的？（）A.细胞分化是指同一来源的细胞逐渐发生形态结构、生理功能和蛋白质合成上的差异B.细胞分化的实质是基因的选择性表达，不同类型的细胞中表达的基因不同C.细胞分化具有稳定性和不可逆性，一旦细胞发生分化，就不能再恢复到未分化状态D.细胞分化是个体发育中细胞在时间和空间上有序表达的结果，不受外界环境因素的影响11、在免疫学的研究中，疫苗的作用是激发人体的免疫系统产生免疫记忆。当接种疫苗后，人体的免疫系统会发生以下哪种反应？（）A.识别疫苗中的抗原成分，产生特异性的免疫细胞和抗体，形成免疫记忆B.免疫系统被过度激活，导致自身免疫性疾病C.免疫系统对疫苗完全没有反应，无法产生保护作用D.疫苗会直接杀死病原体，而免疫系统不参与12、在细胞呼吸过程中，能量的转化和利用至关重要。关于细胞呼吸，以下说法不正确的是（）A.有氧呼吸分为三个阶段，分别在细胞质基质、线粒体基质和线粒体内膜上进行，每个阶段都有能量产生B.无氧呼吸在细胞质基质中进行，对于一些生物来说，这是一种在缺氧条件下获取能量的应急方式C.有氧呼吸产生的能量远远多于无氧呼吸，因为有氧呼吸能将有机物彻底氧化分解D.细胞呼吸产生的能量全部以热能的形式散失，不能用于细胞的其他生命活动13、在动物生理学的研究中，内分泌系统通过激素调节生物体的生理过程。当内分泌系统失调时，以下哪种情况最有可能发生？（）A.生物体的生长发育、代谢和生殖等功能可能出现异常B.生物体能够自行调整，恢复内分泌系统的平衡C.内分泌系统失调对生物体没有任何影响14、细胞膜是细胞的边界，具有控制物质进出细胞的功能。以下关于细胞膜的结构和功能的描述，不正确的是（）A.细胞膜主要由脂质、蛋白质和少量糖类组成，其中脂质以磷脂双分子层为基本支架B.细胞膜上的蛋白质种类和数量决定了细胞膜的功能，有的蛋白质作为载体参与物质运输，有的蛋白质作为受体接受信号分子C.细胞膜具有一定的流动性，这对于细胞完成物质运输、细胞识别、细胞融合等生命活动具有重要意义D.细胞膜能够将细胞与外界环境完全分隔开，使得细胞内的环境稳定不变15、在生物的进化证据方面，以下关于化石证据、比较解剖学证据、胚胎学证据和分子生物学证据的作用和相互关系的描述，哪一项是恰当的？（）A.化石证据是直接的证据，展示了生物在不同地质年代的形态结构；比较解剖学证据通过对比不同生物的器官结构，揭示其进化关系；胚胎学证据表明不同生物在胚胎发育早期具有相似性；分子生物学证据从基因水平揭示生物的亲缘关系。这些证据相互印证，共同支持生物进化的理论B.这些进化证据各自独立，不能相互支持和补充C.化石证据是最重要的，其他证据可以忽略D.进化证据对研究生物进化没有实质性的帮助16、关于蛋白质的结构与功能关系，假设要研究一种新发现的蛋白质的功能，以下哪个途径是可行的？（）A.分析蛋白质的一级结构，预测其可能的功能B.研究蛋白质的三维结构，了解其活性位点和分子相互作用的方式，推断其功能C.通过基因工程手段改变蛋白质的结构，观察其功能的变化D.以上途径都可以为研究新蛋白质的功能提供有价值的信息，通常需要综合运用这些方法来深入了解蛋白质的结构与功能之间的紧密联系17、激素调节是动物生命活动调节的重要方式之一。以下关于激素调节的描述，哪一项是不正确的？（）A.激素是由内分泌器官或细胞分泌的化学物质，通过体液运输作用于靶器官、靶细胞B.激素的作用具有微量和高效、通过体液运输、作用于靶器官靶细胞的特点C.激素一经靶细胞接受并起作用后就被灭活了，因此体内需要源源不断地产生激素D.各种激素在生物体内是独立发挥作用的，不会相互影响和协调18、DNA是遗传信息的携带者。以下关于DNA的描述，哪一项是不准确的？（）A.DNA由两条脱氧核苷酸链组成，两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构B.脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成，含氮碱基包括A、T、G、C四种C.DNA分子中碱基的排列顺序代表了遗传信息，不同生物的DNA分子中碱基的排列顺序不同D.DNA分子在复制时，以一条链为模板，遵循碱基互补配对原则，合成两条新的子链，这种复制方式称为半保留复制，不会出现任何错误19、在生物技术领域，关于基因工程的操作步骤和应用，以下哪种说法是不准确的？（）A.基因工程的基本操作步骤包括获取目的基因、构建基因表达载体、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定B.获取目的基因的方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增、人工合成等C.基因表达载体通常由目的基因、启动子、终止子、标记基因和复制原点等部分组成，其作用是使目的基因在受体细胞中稳定存在并表达D.基因工程技术只能应用于农业领域，如培育转基因作物，在医学、工业等其他领域没有实际应用20、在细胞生物学的知识体系中，当探讨细胞凋亡的机制时，以下哪种信号通路在启动细胞凋亡程序中起着关键作用？（）A.线粒体通路B.死亡受体通路C.内质网通路D.以上都是二、计算题（本大题共5个小题，共25分)1、（本题5分）某种疾病的发病率为3.5%，在一个1000人的群体中，可能有多少人患病？2、（本题5分）某患者的心率为80次/分，每搏输出量为80ml，求该患者每分钟的心输出量是多少？3、（本题5分）已知某患者的心率为70次/分，每搏输出量为80ml，求该患者的心输出量是多少？4、（本题5分）某医院的病床周转率为27次/年，该医院共有病床185张，求该医院一年收治的患者总数是多少？5、（本题5分）已知某患者的肾小球滤过率为118ml/min，若该患者的体表面积为1.72m²，求该患者的肾小球滤过率标准化值是多少？三、病例分析题（本大题共5个小题，共25分)1、（本题5分）一名7岁儿童，因发热、咳嗽4天，呼吸困难1天入院。查体可见三凹征，肺部听诊可闻及广泛哮鸣音。请判断可能的诊断、应进一步做的检查以及治疗措施。2、（本题5分）一位45岁男性，因头痛、视力下降1周入院。眼底检查发现视乳头水肿，头颅MRI显示颅内有占位性病变。请诊断并探讨可能的肿瘤类型及治疗选择。3、（本题5分）一位40岁女性，因皮肤黄染、瘙痒2周入院。实验室检查发现胆红素升高，以直接胆红素为主，碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转肽酶（GGT）显著升高。请分析该患者可能的诊断，进一步的检查方法，治疗原则及预后。4、（本题5分）一名30