医学遗传学测试题与参考答案

医学遗传学测试题与参考答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.染色体病的检查或诊断方法临床常用A、染色质检查法B、ASO法C、PCR法D、染色体核型分析方法E、RFLP分析方法正确答案：D2.两性的判断取决于()A、社会性别B、Y染色体C、生殖器官D、第二性征E、X染色体正确答案：C3.下述情况可以不进行遗传咨询的是:A、孕期受病毒感染B、已生育遗传病患儿，再生二胎C、近亲结婚D、舅妈是某遗传病患者E、有习惯性自然流产正确答案：A4.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是()A、100%B、0C、1/4D、50%E、不确定正确答案：A5.在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传正确答案：C6.进行遗传咨询的关键步骤是:A、进行有效治疗B、准确诊断疾病C、确定遗传方式D、提供预防措施E、判定再发风险正确答案：B7.真假两性的判断取决于()A、生殖器官B、第二性征C、X染色体D、Y染色体E、性腺种类正确答案：E8.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()A、微效基因与环境协同作用B、出生质量C、双亲身体健康D、微效基因累加效应强弱E、染色体损伤正确答案：A9.染色体结构畸变的前提是染色体发生:A、dupB、tC、delD、bE、ins正确答案：D10.医学遗传学的创人是:A、MckusickB、RobertaC、GarrodD、林华安E、孟孟尔正确答案：A11.在人群中影响最大的遗传病是()A、单基因病B、肿瘤C、染色体病D、线粒体遗传病E、多基因病正确答案：E12.高血压是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、mtDNA病正确答案：B13.疾病和健康或亚健康由（）决定。A、心理和精神状态B、生活质量C、遗传与环境共同D、环境因素E、遗传因素正确答案：C14.目前用于染色体病判断主要是用（）来分析A、FISHB、生化指标C、显带核型D、影像E、超声诊断正确答案：C15.人类NO.25号染色体是环状的常指()A、21-三体B、核内染色体C、线粒体中的遗传物质D、环状染色体E、核糖体中的遗传物质正确答案：C16.染色体病诊断金标准是()A、染色质检查法B、核型分析法C、荧光原位杂交法D、RFLP法E、PCR-SSCP正确答案：B17.对DS的确诊方法是()A、胎儿镜检B、特殊痴呆面容C、特殊皮肤纹理D、G显带核型分析E、B超正确答案：D18.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A19.人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体形态是否完全正常B、染色体是否出现稳定带C、染色体有随体和次縊痕D、染色体是否有着丝粒和未端E、染色体结构改变与否正确答案：D20.RNA干扰是()A、基因沉默B、转录后基因沉默C、基因抑制D、基因自杀E、基因激活正确答案：A21.羊膜穿刺最佳时期是怀孕()周A、13-15B、9-12C、6-8D、16-20E、20-24正确答案：D22.根据ISCN标准、G显带中明带中()A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C23.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E24.染色体制备最常用的染色试剂是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚红D、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D25.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多个ATPase基因B、多个ND基因C、多个tRNA基因D、多种基因E、以上都不是正确答案：A26.遗传病的判断标准是:A、传递性B、先天性C、遗传物质改变性D、传染性E、家族性正确答案：C27.线粒体基因的转录特点是:A、H链和L链同时进行B、H链和L链不同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、仅H链转录正确答案：A28.染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入()A、GiemasB、甲醇C、乙酸D、秋水仙素E、BrdU正确答案：D29.遗传咨询中的一项核心工作是:A、随访B、产前诊断C、再发风险评估D、携带者检出E、婚姻指导正确答案：C30.α珠蛋白基因位于()A、12q24.2B、5p21C、9p34D、16p13.3E、11p15.5正确答案：D31.mtDNA指的是()A、突变的DNAB、线粒体DNAC、单一序列D、启动子序列E、核DNA正确答案：B32.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体组成成分改变C、染色体形态改变D、染色体数目和结构改变E、染色体数目增加正确答案：D33.β珠蛋白基因位于()A、9p34B、12q24.2C、5p21D、16p13.3E、11p15.5正确答案：E34.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有()条A、16B、11C、10D、15E、6正确答案：B35.最常见的染色体数目畸变综合征是()A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、Edward综合征D、Down综合征E、猫叫综合征正确答案：D36.染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()A、胰酶B、荧光染料C、硫堇D、GiemasE、伊红正确答案：D37.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是()A、中央着丝粒染色体B、亚央着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、端粒着丝粒染色体E、C组染色体正确答案：C38.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是()A、内脏器官组织B、绒毛C、脐带血D、羊水E、孕妇外周血正确答案：A39.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正确答案：E40.应用遗传学原理和方法改善人类遗传素质的学科叫()A、遗传咨询B、遗传学C、优化学D、医学遗传学E、优生学正确答案：E41.如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为()A、超二倍体B、三体C、多倍体D、三倍体E、嵌合体正确答案：E42.线粒体遗传病的判断标准是:A、线粒体数目改变与否B、线粒体结构改变与否C、线粒体形态改变与否D、线粒体功能改变与否E、mtDNA改变与否正确答案：E43.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为()A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：D44.目前，遗传病的手术疗法主要是()A、克隆技术B、基因转移C、胚胎移植D、器官组织细胞修复E、器官移植和手术矫正正确答案：E45.mtDNA突变常见类型中不包括()A、mtDNA缺失B、点突变C、大片段重组D、mtDNA数目减少E、mtDNA的倒位正确答案：E46.Barts胎儿水肿症的基因型为()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正确答案：E47.Down综合征的遗传类型不包涵有()A、游离型B、易位型C、缺失型D、嵌合体型E、典型型正确答案：C48.与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是()A、缺失B、易位C、重复D、重组E、基因组间交流缺陷正确答案：E49.孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑()A、B超确诊B、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析C、打胎D、基因产前诊断E、保胎正确答案：B50.糖尿病的属于()A、单基因遗传病B、多基因病C、线粒体遗传病D、染色体病E、以上都不是正确答案：B51.检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A、核型分析B、生化分析C、基因检查D、家系分析E、影像检查正确答案：C52.不属VATER关联征影响的部位是()A、脊椎B、肾脏C、直肠D、心脏E、气管食管正确答案：D53.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传正确答案：C54.优生即健康出生最早由（）正式提出。A、冯勤B、WJC、潘光旦D、GaltonE、达尔文正确答案：D55.XY,-1在临床上常常是:A、新生儿死亡B、1-单体患者C、一个月之内无感觉的自然流产D、三个月左右的自然流产E、1－三体综合征患者正确答案：C56.21-三体形成的原因是()A、染色体重排B、授精异常C、卵裂异常D、卵子形成时21号染色体不分离E、染色体分离异常正确答案：D57.遗传咨询关键和重要的第一步是:A、对遗传方式能准确判定B、对患者婚姻生育能提供科学指导C、对发病风险能准确评估D、对携带者能进行筛查E、对临床症状能进行准确诊断正确答案：E58.绒毛取材的缺点是()A、不能培养B、取材时间长C、操作困难D、易污染E、流产风险高正确答案：E59.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D60.染色体整倍体指的是:A、47，XY,+18B、45，XC、47，XXYD、46，XXE、69，XXY正确答案：E61.人类NO.25号染色体是环状的常指()A、Ph染色体B、人类线粒体中的遗传物质C、核内多出的一条环状染色体D、染色体进行环化形成的环状染色体E、5p缺失的染色体正确答案：B62.基因导致酶活性改变、不是直接作用的是():A、酶结构基因突变B、酶调节基因突变C、酶的mRNA稳定性D、酶的基因缺失E、酶催化的代谢反应异常正确答案：E63.遗传病的标志性特征是：A、先天性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D64.NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是()A、46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)B、del(3)p23.2C、del(3)q23.2D、46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E、3q23.2正确答案：D65.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是()A、同义突变B、无义突变C、终止密码突变D、错义突变E、移码突变正确答案：D66.对于症状前的AD遗传的杂合子携带者的治疗问题原则是:A、不用治疗B、根据基因表达症状的情况，治疗效果，药物副作用等综合评估再决定。C、引产或人工流产D、全力，不记后果医治E、进行基因治疗正确答案：B67.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是()A、性腺发育不全者B、阴阳人C、假两性人D、两性人E、真两性人正确答案：E68.目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是()A、胚胎移植B、克隆技术C、基因转移D、器官组织细胞基因沉默E、器官移植和手术矫正正确答案：E69.不属畸形学家简单畸形的是()A、畸化B、畸形C、发育不良D、变形E、代谢缺陷正确答案：E70.原发性损害是指()A、突变改变糖类结构、使糖原利用障碍B、突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能C、突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻D、突变改变核酸分子结构、使其不能传递E、突变主要影响蛋白质亚基聚合正确答案：B71.不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、家族性高胆固醇血症B、HbH病C、镰形细胞贫血D、抗Vit佝偻病E、血友病正确答案：A72.研究表明关于哮喘相关的基因多集中在哪号染色体上()？A、11pB、21pC、15qD、5qE、22q正确答案：A73.染色体显带的划分标准是根据（）的情况而定的。A、明带B、末端C、着丝粒D、暗带E、带正确答案：E二、多选题（共27题，每题1分，共27分）1.基因治疗的遗传操作技术有()A、反义技术B、基因修复C、基因沉默D、基因抑制E、基因增强正确答案：ABCDE2.人类染色体畸变产生的生物学效应有:A、可产生多种不同类型配子B、可能改变基因的位置C、可产生染色体单体型缺失D、可使隐性基因表达E、可形成基因融合（突变）正确答案：ABCDE3.染色体数目异常产生的机理有:A、有丝分裂细胞染色体不分离B、受精异常C、细胞中某条染色体移动时发生呆迟D、受精卵卵裂异常E、配子形成异常正确答案：ABCDE4.患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常见有()A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：ACD5.基因治疗的必备条件是()A、有可利用的动物模型B、目前有基因治疗手段的遗传病C、有克隆基因的调节方法D、克隆基因的有效表达E、分子机理清楚的遗传病正确答案：ABCD6.广义的出生缺陷有()A、生化生理机能缺陷B、先天畸形C、先天性代谢缺陷D、自然流产E、死胎正确答案：ABCDE7.具有下列体征者应该做产前诊断的是()A、多次自然流产B、接触过致畸因子C、羊水过多D、有染色体畸变者E、35岁以上怀孕正确答案：ABDE8.遗传病的特征多表现为：A、家族性B、先天性C、同卵双生发病一致率高异卵双生发病一致率性D、非亲缘性E、传染性正确答案：ABCE9.与衰老有关的线粒体异常包括()A、缺失型mtDNA累积B、氧自由基累积C、组织中8-OH-dG含量增多D、CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内E、rRNA和mRNA合成比例失常正确答案：ABCE10.线粒体基因有高突变率，这与线粒体的（）有关。A、细胞中位置B、基因组结构C、半自主性D、tRNA反密码子功能E、杂质性正确答案：ABCDE11.人类正常的血红蛋白有()A、HbAB、HbFC、HbGowerⅠD、HbA2E、HbPortland正确答案：ABCDE12.属于同源嵌合体个体的是:A、46，XX/46，XYB、69，XXX/46，XXC、45，X/47，XXYD、47，XXX/46，XXE、46，XX/46，XYY正确答案：CD13.线粒体基因比核内基因具有更高突变率，但线粒体遗传病在人类发病率不高是因为:A、mtDNA分子小B、基因数目少C、发病有阈值效应D、传递时细胞中mtDNA不均等分配E、年龄未到正确答案：ABCDE14.属于常染色体病的是:A、DS患者B、猫叫综合征C、14－三体D、18－三体综合征E、克氏综合征正确答案：ABD15.某人染色体核型为46，XY，del(1)(pter→p21:))，则表明其染色体发生了()A、易位B、缺失C、倒位D、重复E、断裂正确答案：BE16.mtDNA的D环区含有()A、终止子B、H链转录启动子C、L链复制起始点D、L链转录启动子E、H链复制起始点正确答案：ABDE17.属动态突变的疾病有：A、地中海贫血B、Huntington舞蹈病C、PKUD、半乳糖血症E、X脆性综合征正确答案：BE18.是有关多基因遗传病描述的是()：A、亲缘性B、病