医学资料 TORCH基因芯片检测及其临床意义学习课件

TORCH基因芯片检测及其临床意义ToRCH筛查临床医生要面临的问题与抉择孕妇感染了吗？（产前筛查）何时感染的？（结果解释）胎儿感染了吗？（产前诊断）胎儿有损伤吗？（超声、核磁诊断）这个孩子要吗？（临床干预）TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，其中T(Toxopasma)是弓形虫R(Rubella.Virus)是风疹病毒C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型这组微生物感染有着共同的特征，即可造成母婴感染。TORCH简介孕妇无症状或症状很轻病毒可通过胎盘引起宫内感染,引起早产、流产、死胎或畸胎等病毒通过产道或母乳感染新生儿,引起新生儿感染、多系统、器官损害，智力障碍孕妇感染,胎儿不一定感染，胎儿感染不一定造成出生缺陷TORCH病原体严重影响下一代健康TORCH病原体严重影响下一代健康-致多种严重出生缺陷和残疾巨细胞宫内感染后致出生后畸形先天风疹感染致白内障弓形虫宫内感染后出生的新生儿在孕前进行TORCH病原体筛查，若发现感染，经过治疗后再怀孕可降低流产、死胎、胎儿畸形等的发生率。在围产期进行TORCH病原体筛查，根据感染情况进行治疗或选择是否终止妊娠。在确诊孕妇感染病毒后，在怀孕21周后羊水检测胎儿是否也发生感染，及早进行治疗。

TORCH感染可防可治孕妇感染的诊断=产前筛查胎儿感染的诊断=产前诊断是否有现症感染，即现在是否有病原体在体内存在如何精准诊断病原体在体内存在TORCH抗原抗体检测？×必须进行病原体核酸DNA(RNA)检测TORCH的防治关键点TORCH感染常规筛查弓形虫巨细胞单纯疱疹风疹

妊娠前或妊娠期TORCH常规筛查CMV、HSV、TOX、RVIgG-、IgM-1.未感染可以怀孕2.孕早期获得初次感染传给胎儿的高危人群。孕前应注射风疹疫苗。3.妊娠早期动态监测，IgG和IgM，如果发生阳转，应进行产前诊断IgG+、IgM-1.既往已经感染了该病毒。可以怀孕。2.妊娠期尤其是妊娠早期要注意复发感染和再感染（CMV、RV），妊娠晚期注意HSV复发感染。如果连续双份血清IgG+出现四倍增高，复发感染的可能性较大。IgG-、IgM+1.可能是急性感染。2.也可能是IgM假阳性或长期持有。3.2周后复查或送参比实验室。如果IgG转为阳性，为急性感染，未妊娠者推迟怀孕。妊娠者确定胎儿是否感染（推算孕周或产前诊断）。如果不变，为非急性感染，假阳性。IgG+、IgM+1.对于弓形虫可能是急性感染期，对其他病毒可能是感染后期。送参比实验室。2.IgM可能是假阳性，也可能是长期持有。加做IgG亲和实验；复查IgG是否连续两份血清出现四倍增高。3.如果是急性感染，推迟怀孕。弓形虫（TOX）产前筛查目标:确定孕妇是否发生弓形虫现症感染

1、孕妇感染弓形虫后多数是无症状的，无法及时得到治疗，导致胎儿发生宫内感染。2、胎儿先天性感染弓形虫，大部分在出生时无症状，但高达90％感染弓形虫的婴儿会出现后遗症，包括脉络膜视网膜炎以及随后出现的严重视力障碍、听力丧失或严重的神经发育迟缓，甚至死亡。弓形虫通过消化道传播，孕妇食用了含包囊体的食物。不论有无症状均可通过胎盘传给胎儿致畸部位主要是脑、眼。451例弓形虫IgG、IgM阳性患者中，只有22%是急性感染DhakalR,GajurelK,PomaresC,etal.SignificanceofaPositiveToxoplasmaImmunoglobulinMTestResultintheUnitedStates[J].JournalofClinicalMicrobiology,2015,53(11):3601-5.建议育龄妇女在婚前及孕前检测血清风疹IgG抗体，如阴性，注射风疹疫苗，风疹疫苗注射后1个月即可妊娠。应该确定准确的妊娠时间,因为先天性风疹综合征（CRS）的风险与妊娠期风疹感染孕周密切相关。孕妇在妊娠12周内感染，一半以上胎儿将并发CRS，而孕20周以后感染，CRS极少见。因此，确定妊娠期风疹感染的时间十分重要。风疹病毒(RV)筛查目标：确定孕早期初次感染

孕期风疹病毒感染与胎儿感染和出生缺陷的关系孕周（W）胎儿感染率（%）孕周（W）出生缺陷率（%）

＜1190＜128011—1233＜242513—141127—303515—162436100＞160

晚期感染率高达100%（36W）出生缺陷率几乎为零（16W后），感染唯一的后遗症可能是FGR（胎儿发育迟缓）

早期胎儿感染率和出生缺陷率都大于80-90%中期胎儿感染率降低,出生缺陷率也降低孕后期感染唯一的后遗症可能是FGR（胎儿发育迟缓）。受精前后母体感染也不增加CRS风险。孕妇感染巨细胞病毒造成的危害远大于风疹、弓形虫和单纯疱疹，这一观点在全球范围内的研究结论都是一致的，已达成共识。

感染特点：1、一经感染终身携带，潜伏在上皮细胞;2、妊娠期存在初次、复发和再感染，孕妇的初次感染和复发都可影响胎儿发育.初次感染后多无症状，其胎儿、新生儿感染率高，约为30%~40%。复发感染远较原发感染多，但其危害小，胎儿、新生儿感染率低，约为0.2%~2%。

3、胎儿在孕期任何阶段都有被感染的风险巨细胞病毒(CMV)筛查目标：妊娠期原发、复发和再感染.

HSV通过皮肤粘膜的直接接触，产时或产后不久被感染婴儿出生时无异常，多在生后5～10天发病，临床可表现为全身播散及局部病变两类：1.全身播散型约占50%，生后第1周末发病，症状累似新生儿败血症.。2.局限型：口、眼、脑。生后第2周发病。筛查要点1、一经感染终身携带，病毒潜伏在神经节。2、孕早、中期发生初次感染的概率极低，孕早期筛查意义不大。3、孕晚期（30W以后）检测HSV1+2抗体，只要IgG和IgM同时阳性（HSV血清学筛查常常遇到IgM抗体假阳性和IgM抗体长期携带的困扰），RT-PCR阳性应给予阿昔洛韦治疗。4、产前检测以确定生产方式。单纯疱疹病毒(HSV)筛查目标：孕晚期确定初次感染还是复发感染，提供治疗和干预的依据，预防新生儿感染。不推荐对孕妇进行弓形虫、巨细胞病毒的常规血清学筛查。（主要是因为常规血清学筛查无法确定是否为现症感染）孕妇产前筛查需要准确检出是否为现症感染，及时进行治疗。

孕妇TORCH产前筛查1.cytomegalovirus,parvovirusb19,varicellazoster,andtoxoplasmosisinpregnancy.[J].Obstetrics&Gynecology,2015,125(6):1510-25.2.章锦曼,,等.中国实用妇科与产科杂志,2016(6):535-540.在孕21周以后且距离孕妇首次发现感染5周以上，通过检测胎儿羊水病原体特异性DNA或RNA，具有高特异度、高敏感度的优点，是产前诊断胎儿宫内感染的首选方法。不推荐使用脐血，因其敏感性较低。胎儿产前TORCH诊断的最佳检测方法1.cytomegalovirus,parvovirusb19,varicellazoster,andtoxoplasmosisinpregnancy.[J].Obstetrics&Gynecology,2015,125(6):1510-25.2.章锦曼,,等.中国实用妇科与产科杂志,2016(6):535-540.先天性弓形虫感染的诊断：羊水的弓形虫DNA的PCR检测是首选的诊断方法，因为其具有较高的灵敏度和特异度。羊水PCR检测应在妊娠18周或18周后进行，并且在孕妇疑似感染4周后实施，进而降低妊娠早期羊水检查的风险和检测结果的假阴性率。超声检查亦可发现严重的先天性弓形体病，其征象包括脑室扩大、颅内钙化、小头畸形、腹水、肝脾肿大和胎儿生长受限。弓形虫（TOX）先天性感染诊断1.cytomegalovirus,parvovirusb19,varicellazoster,andtoxoplasmosisinpregnancy.[J].Obstetrics&Gynecology,2015,125(6):1510-25.2.章锦曼,,等.中国实用妇科与产科杂志,2016(6):535-540.胎儿CMV感染的诊断：羊水穿刺进行病毒培养或PCR方法测定病毒DNA。羊水培养检测CMV感染的敏感度低于羊水PCR方法。妊娠21周前羊水检测诊断先天性CMV感染的敏感度较低。如果需要明确有无胎儿宫内感染，应在妊娠21周后进行羊水检测。尽管羊水培养阳性或PCR检测能够准确预测先天性CMV感染，但是并不能够预测胎儿CMV感染的严重程度。巨细胞病毒(CMV)先天性感染的诊断1.cytomegalovirus,parvovirusb19,varicellazoster,andtoxoplasmosisinpregnancy.[J].Obstet