遗传学考试复习资料

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遗传学笔记

第一章绪论

1.名词解释：

遗传学种质遗传变异

2.遗传学是遵循什么思想在发展的，为什么？

3.遗传学研究的内容是什么？

4.遗传学发展有儿块重要的里程碑？

5.你如何评价魏斯曼的种质学说？

6.为什么说遗传学是生命科学的基础科学和带头学科？

7.你怎样理解遗传、发育、进化在基因水平上的统一？

8.遗传学的应用前景如何？

9.你认为遗传学在21世纪会有哪些重要发展？

10.遗传学发展的关键领域是什么？

第一节遗传学的定义、研究内容和任务

一、什么是遗传学

1、遗传学(Genetics)是研究生物遗传与变异规律的一门科学。

2、遗传(heredity)是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。

3、变异(variation)是指子代个体发生了改变，在某些方面不同于原来的亲代。

4、遗传与变异的辨证关系：遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证

统一的。生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复；生

物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去

了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的，保守的，而

变异是绝对的，发展的。

5、现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门

科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为

基因学。

二、遗传学研究的任务

就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，

能动地改造生物，更好地为人类服务。

三、遗传学研究的内容

随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传

物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达四个方面。

1、遗传物质的结构：化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变

化；总体结构一基因组一的结构分析；遗传物质的改变(突变和畸变)

2、遗传物质的传递：遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传

规律、基因在群体中的数量变迁。

3、遗传物质的表达：基因的原初功能、基因的相互作用、基因和环境的作用、

基因表达的调控以及个体发育中的基因的作用机制。

4、利用遗传学知识，改造生物，使之符合人类的利益和要求。

第二节遗传学发展的里程碑

第一个时期:细胞遗传学时期

§1910年摩尔根(Morgan,T.H)及其弟子创立了连锁定律

§1927年MullerX-射线诱发突变

基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位

第二时期:微生物遗传和生化遗传时期(1941—1960)

§1941Beadle和Totum提出一基因一■酶学说

§1944Avery确定遗传物质为DNA

§1951McClintockB.发现跳跃基因或称转座

§1953Watson和Crick建立双螺旋模型

§1958Kornberg发现DNA合成酶

在此期遗传的基本单位是顺反子

第三时期:分子遗传时期

(196C1985)

§1961:Jacob和Monod建立乳糖操纵子模型

§1962,1968Arber,1978Smith发现限制性酶

§1964,1965：Nirenberg,Khorana破译遗传密码

§1972Berg建立重组技术

§1975Temin发现反转录酶

一、遗传学的产生

人们在长期的生产活动中对遗传和变异现象早就有所认识，也曾提出不少

假说来解释生物的遗传变异机理。

1、亚里士多德(Aristotle,公元前三世纪，希腊哲学家)认为遗传是孩子从父

母那里接受了一部分血液。

2、"先成论"(theoryofperformation)Jan.Swammerdam(1637~1680)认

为每个精子中带一个小人。瑞士学者C.Bonnet(1720〜1793)是这种先成论的

代表。

3、“渐成论"(theoryofepigenesis)瑞士解剖学家V.Kolliker为首，认为

婴儿各种器官是在个体发育中逐渐形成的。

以上两种学说都把精卵作为上下代的遗传传递者。

4、拉马克(J.B.Lamark,1744--1829,法国博物学家)提出了(1)变异的观点,

认为生物环境条件的改变是生物变异的根本原因。(2)器官“用进废退”和“获

得性状遗传”等理论。错误地认为动物的意识和欲望在进化中发挥重大作用，适

应是进化的主要过程。

5、达尔文(C.K.Darwin,1809--1882,英国博物学家，进化论的奠基人)，根

据他历时5年(1831〜1836)的环球旅行考察和对生物遗传变异与进化的关系研

究，于是1859年出版《物种起源》，提出了以自然选择为基础的进化学说。另外，

达尔文支持拉马克的获得性遗传，1868年提出“泛生论假说”，认为动物每个

器官里都普遍存在微小的“泛生粒”(Pangene),能分裂繁殖，并在体内流动

聚集到生殖器官里形成生殖细胞。当受精卵发育成为成体时，这些泛生粒就进入

各器官发生作用，因而表现出与亲代相同的性状；如亲代泛生粒发生改变，则子

代表现变异。

6、魏斯曼(A.Weismann,1834~1914,德国生物学家)a、反对拉马克的获得

性遗传，实验：连续22代切去雌雄老鼠的尾巴。b、1892年提出“种质学说”

(germplasmtheory)把生物体分成种质(germplasm)和体质(somatoplasm),

认为生殖细胞的染色体便是种质，身体其他部分则是体质。种质是独立的，连续

的，它能产生后代的种质和体质，而体质不能产生种质，因此，环境或者用与不

用引起的体质变异(获得性状)是不遗传的，能够遗传的仅仅是种质的变异。

7、孟德尔(G.J.Mendel1822-1884,奥地利遗传学家，牧师，奠基人)经8

年的研究，1865年发表《植物杂交试验》experimentsonplanthybridzation.

提出了遗传因子的分离规律，独立分配规律。1866年在当地科学协会上宣读并

发表，但并没有引起当时学术界的重视。

8、1900荷兰的德弗里斯(HugoDeVriesHugoDeVries)研究月见草和玉米，

德国的科伦斯(KarlCorrens)研究玉米和豌豆，奥地利的切尔马克

(Erich.S.Tsehermark)研究豌豆，分别在不同的国家，儿乎是同时发现并证实

了孟德尔规律。把孟德尔规律重新发现的1900年作为遗传学诞生并正式成为独

立学科的一年，确认孟德尔是先驱者。

二、遗传学的发展

1、萨顿(W.S.Sutton,1876~1916)于1903年发现染色体行为与遗传因子行为

一致，提出了染色体是遗传因子的载体。

2、贝特逊(W.Bateson,英国遗传学家)1905把这个迅速发展的学科命名为

Genetics,并提出了等位杂合体、纯合体等术语。Genetics由希腊词togenerate

而来。

3、约翰逊(W.L.Johannson,1857~1927)于1909年提出用基因(gene)这个

术语代替孟德尔的遗传因子.(由达尔文提出的泛生子Pangene最后一个音节而

来)，还明确区分了基因型和表现型。

4、摩尔根(T.H.Morgan,1866~1945,美国实验胚胎学家)于1910年左右，

和他的学生及同事一起用果蝇进行遗传学研究，(1)不仅证实了孟德尔遗传规律,

(2)而且确定了基因是染色体上的分散单位，并以直线方式排列在染色体上，(3)

提出了连锁交换规律，以及结合细胞学的成果，创立了以染色体遗传为核心的细

胞遗传学(Cytogenetics)1933年获诺贝尔奖。

5、比德尔(G.W.Beadle美)和他的老师泰特姆(E.L.Tatum)研究了红色链抱

霉的生化实变型后，于1941证明基因是通过酶的合成来决定性状的表现，提出

了一个基因一个酶的理论，获诺贝尔奖。

6、埃弗里(0.T.Arery美)等。1944年从肺炎双球菌转化试验中直接证明了DNA

是遗传物质。

7、沃森(J.D.Watson)和克里克(F.H.C.Crick)于1953年提出了DNA的双螺

结构模型，阐明了DNA的结构，复制和遗传物质如何保持世代连续的问题，标志

了分子遗传学的诞生(Moleculargenetics)o获诺贝尔奖。

8、莫诺(J.Monod)和雅格布(F.Jacob)于1961年提出大肠杆菌“乳糖操纵子”

学说，证明基因是在特定的遗传调控下进行表达的。获诺贝尔奖。1969,夏皮罗

(J.Shapiro)从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子，并可在离体条件下表达。

9、三联体密码破译，中心法则的提出，重叠基因、断裂基因，转座基因，人工

分离和合成新的基因，基因工程，PCR技术、人类基因组计划，后基因组时代。

第三节遗传、发育、进化在基因水平上的统一

1、进化、发育和遗传的共同基础是基因。

2、个体发育过程=生物体发生、生长、衰老和死亡=基因按照特定的时间-空间顺

序精确表达。

3、个体发育=基因实现表型的过程=基因组内的基因选择性表达的结果。

4、生命起源、进化=系统发生(基因突变、选择和漂变)。

5、遗传学+进化论=综合进化论。

6、进化论、细胞学说和基因论分别从群体、个体、细胞和分子水平上阐明宏观

和微观的生命现象，遗传信息的进化和形态发生的进化之间有了共同的语言。

第四节遗传学的应用

-、遗传学与农、牧、林、渔业的关系

1、选育新品种

(1)提高产品质量中国超级稻产量达700-800公斤/亩。

(2)改进品质：通过转基因技术和分子标记辅助育种技术能有效改善农作物的品

质。英国科学家开发名为“金米2号”的转基因米含有的维生素A原比普通大

米多23倍。

(3)增强抗性：我国用转基因培育的转基因棉花可以有效地抗棉龄虫。

2、动物性别控制：牛、蚕。

3、定向控制遗传性状：固氮基因，丝蛋白基因，抗病基因。

二、遗传学与工业的关系

1、发酵工业：培育工业微生物良种，提高工业微生物产品的产量和质量，如氨

基酸、核甘酸的生产。

2、医药工业：a、通过对微生物品种改良，使青霉素产量成千成万倍地提高，青

霉素的效价提高百倍。B利用基因工程技术合成人脑激素、胰岛素、干扰素。

3、设想：提取贵重属，处理工业“三废”。

三、遗传学与医学

1、遗传性疾病：近六千种，血友病、糖尿病、白化病。通过产前检查、预防遗

传性疾病的发生，利用基因治疗方法治疗一些遗传性疾病

2、免疫遗传学。

第二章孟德尔式遗传分析

1.a.能品尝苯硫胭是一种常染色体显性表型、不能品尝出该化合物的表型是隐

性的。一位妇女的父亲是非品尝者，而自己具有尝味能力。一位男子有过无尝味

能力的女儿，若这两个人结婚，则他们的第一个孩子为①一个无尝味能力的女儿

②一个有尝味能力的孩子③一个有尝味能力的儿子的概率各有多大？

b.他们的头两个孩子均为品尝者的概率有多大？

2.甲和乙准备要一个孩子，但甲的哥哥有半乳糖血症（一种常染色体隐性遗传

疾病）。而且乙的外祖母也有此病。乙的姐姐的3个孩子都未患此病。那么甲和

乙的第一个孩子患半乳糖血症的概率有多大？

3.下面的系谱图是关于一种很少见但较温和的皮肤遗传疾病。

a.这种产品税理显性遗传还是隐性遗传？说明理由。

b.用你自己指定的符号来表示系谱中个体的基因型。

c.考虑III-4和III-5所生的四个无病孩子，在这种基因型的父母所生的孩

子中，应有多少是不患该病的？

4.图中所示的是一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症（PKU）的系谱

图：

I

II

rv

a.尽可能多地列出各成员的基因型。

b.如果A和B结婚，则他们的第一个孩子患PKU的概率有多大？

c.如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的第二个孩子患PKU的概率

有多大？

d.如果他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率有多大

5.在西红柿中，红色果实对黄色果实是显性，双子房果实对多子房果实是显

性，高蔓对矮蔓是显性。一位育种者有两个纯种品系：红色、双子房、矮蔓和黄

色、多子房、高蔓。由此他想培育出一种新的纯种品系：黄色、双子房、高蔓。

他应当怎么办？（不但愿写明杂交是如何进行的，也应指明在每一次杂交后应取

多少后代作为样本？）

6.大部分普通果蝇身体呈褐色（YY）,具有纯合隐性等位基因yy的个体呈黄

色。但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲养，长成的成体也

为黄色。这就称为“表型模写”，是由环境造成的类似于某种基因型所产生的表

型。如果你有一只黄色的果蝇，你如何判断它是属于纯合yy还是“表型模写”？

（你能否说出一些人类中表型模写的例子？）

7.从事玉米研究的遗传学家有3个纯种品系，其基因型分别是：aaBBCC,

aabbCC,AABBcCo由等位基因a、b、c所决定的性状会提高玉米的市场价值，他

想由此培育出纯种品系aabbcco

a.设计一个有效的杂交方案。

b.在方案实施的每一个步骤中，详细标明植株的不同表型出现的频率以及

哪些表型应被选择出来作下一步分析。

c.存在多个方案？批出最好的一种。

（假定3个基因是独立分配的，玉米可以方便地自交或杂交。）

8.a.某个一年生的植物群体，其基因型均为aa,有一•年，洪水冲来了许多AA

和Aa种子，不久群体基因型频率变为55%AA、40%Aa和5%aa。由于这一地区没

有给这种植物传粉的昆虫，所有植株一般都是自花传粉的。计算在3代自交后，

群体中AA、Aa、aa的频率是多少？

b.假定一种植物40%的基因是杂合的，则在3代自交后有多少基因仍是杂合

的？

c.问题a、b有什么关系？

9.两个表型正常的果蝇交配，在后代中有202个雌性个体和98个雄性个体。

a.这个结果有什么特征性？

b.对这个结果从遗传学的角度作出解释。

c.提供一种方法来验证你的假设

10.在小鼠中，等位基因A引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因R可以单独

引起黑色皮毛。当A和R在一起时，引起灰色皮毛；当a和r在一起时，引起白

色皮毛。一个灰色的雄鼠和一个黄色的雌鼠交配F1的表型如下：3/8黄色小鼠;

3/8灰色小鼠；1/8白色小鼠。请写出亲本的基因型。

11.果蝇中野生型眼色的色素的产生必须显性等位基因A。第二个独立的显性基

因P使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素的个体的

眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下：

P红眼雌性X白眼雄性

F,紫眼雌性

红眼雄性

FiXFl

F23/8紫眼3/8红眼2/8白眼

解释它的遗传模式，并写出亲本、件及F2的基因型。

12.一条真实遗传的褐色狗和一条真实遗传的白色狗配，所有&的表型都是白

色的。R自交得到的F2中有118条白色狗、32条黑色狗和10条棕色狗。给出这

一结果的遗传学解释。

13.假设在矮牵牛的花瓣中存在着两种色素，红色和蓝色，者混合呈现出正常的

紫色。两种色素的生化合成途径如下的示。“白色”是指该复合物不是色素。（白

色的花瓣是完全缺乏色素的结果。）红色素是由一个黄色的中间产物形成的，这

个中间产物的浓度在有颜色的花瓣中的含量是很少的。

第三条途径中的复合物不影响红色素和蓝色素途径，正常情况下也不参与花瓣中

的色素，但是当它的中间产物之一的浓度积累到…定程度时，可能会转变为红色

素合成途径中的黄色中间产物。

下图中，A到E代表酶：它们相应的基因可以用同一字母来表示，假设这些基因

是非连锁的。

途径1----*白色1蓝色

途径2…白色2黄色红色

Ct

途径3…一白色3白色

假设野生型的基因是显，并且有编码酶的功能，隐性基因表示缺乏这种功能。若

已知F2的表型及其比率如下，试推断杂交的亲本的基因型是怎样的组合方式。

a.9紫色：3绿色：4蓝色

b.9紫色：3红色：3蓝色：1白色

c.13：3蓝色

d.9紫色：3红色：3绿色：1黄色

(注意：蓝色和黄色混合形成绿色；假设所有的突变都是非致死的。)

14.某种植物的两个开白花的品系Aabb和aaBB杂交，件自交的艮中有95株开

紫花的，75株开白花的。写出这项杂交试验的*和F2的表型及基因型。

设计一个假想的生物合成途径来说明基因产物是如何相互作用的。

第一节孟德尔第一定律及其遗传分析

一、孟德尔遗传分析的方法

孟德尔在研究遗传规律之前，已有许多科学家通过植物的有性杂交试验，试图解

释生物的性状是如何遗传的，但均没有获得成功。孟德尔在前人失败的领域内获

得成功，这应归功于他卓越的洞察力和科学的方法。

(一)以严格自花授粉植物豌豆作为杂交试验材料，确保所用的材料在遗传上纯

合的。

(-)选择简便而且性状差异明显的7对性状进行杂交试验，这样有方便后代的

选择；

(三)采用各对性状上相对不同的品种为亲本进行系统的杂交试验，并通过定量

分析法，找出了豌豆杂交实验显示出来的规律。

(四)采用测交法来验证分离假设的正确性。

二、孟德尔遗传实验及其分析

1、解释下列概念：

(1)性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。

(2)单位性状(unitcharacter)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每

个单位性状在不同个体间又有不同的表现。

(3)相对性状(contrastioncharacter,relativecharacter)同一单位性状在不

同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。

1、一对遗传因子的杂交试验

孟德尔以豌豆为试验材.料，选用7对相对性状，进行杂交试验。以一对相对状

为例，说明孟德尔进行杂交试验的方法。

例：P红花X白花

Fl红花

F2红花白花

株数705224

比例3,15:1

以上比例接近3:1,反交表现出相同的结。

孟德尔用其他6对相对性状进行杂交试验，得出相类似的结果（表2-1）。

表2T7对相对性状杂交试验结果

亲本表型F1F2F2分离比

相对性状

圆形X皱缩全部圆形474圆形：1850皱缩2.96：1

1.种子形状

黄色X绿色全部黄色6022黄色：2001绿色3.01：1

2.子叶颜色

褐色X白色全部褐色705褐色：224白色3.15：1

3.种皮颜色

饱满X缢缩全部饱满882饱满：299缢缩2.95：1

4.豆荚形状

绿色X黄色全部绿色428绿色：152黄色2.82：1

5.豆荚颜色

腋生义顶生全部腋生651腋生：207顶生3.14：1

6.花的部位

长茎X短茎全部长茎787长茎：277短茎2.84：1

7.茎的长度

通过分析7对相对性状的杂交试验结果，得出以下一些规律。

(1)F1只表现出一个亲本性状，称为做显性性状(dominantcharacter),而Fl

中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessivecharacter)»

(2)Fl自交所产生的子二代群体中，两个亲本的相对性状又分别表现出来，这种

现象叫做性状分离(charactersegregation)。

(3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体，呈现出3:

1的分离比。

孟德尔将F2产生的种子播种下去，长成的植株经过自花授粉后，在F3代中，

在F2代中开白花的植株在全部为白花，表现出真实的遗传，而F2代中开红花的

植株，只有1/3长成的植株只开红花，其他2/3长成的植株又产生3：1的红花

和白花，说明在F2代红花植株中，既有纯合体，又有杂合体，红花纯合体能真

实遗传，杂合体则产生性状的分离。

2.孟德尔的解释

孟德尔对其实验结果进行解释，提出了以下假说：

(1).性状是由遗传因子(hereditarydeterminant或factor)控制的，相对

性状是由细胞中相对遗传因子控制的。

(2).遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成

配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各自分配到不同的配子中，每一个配子中,

只含有成对因子中的一个。

(3).杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，但存在显隐性关系。

(4).遗传因子在受精过程中是随机的。

以红花(CC)X白花(cc)逐条说明之。

P红花X白花

cccc

配子GCc

Fl红花

Cc

雄配子

雌配子

CC

CCCc

C

cCCC

C

F2红花白花

3：1

3、孟德尔的验证

四、基因型和表现型

孟德尔的遗传因子，现在通称基因(gene)是丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)1909

年最初提出来的。同一基因的不同形式相互是等位基因。

1、基因型(genotype)或称遗传型，是生物体的遗传组成。

2、表型(phenotype),是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验

测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。1、

3、纯合体(homozygote)：两个同是显性或同是隐性的基因合子。

4、杂合体(heterozygote)：由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。

孟德尔的假设，不仅要说明所得到的实验结果，而且还应该能够预期另i些实验

的结果。

分离规律的实质是杂合体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。

1、测交验证：

某基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以检定显性个体基因型(或形成配

子基因型)的方法，叫做测交(testcross),

(1)、测交验证：

P红花CCX白花cc

I

F1红花CcX白花cc

F2红花Cc：白花cc

理论比1:1

实际比85:81

(2)、自交验证

遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一遗传型的个体间交配。F2的

显性个体中预期将的1/3不分离，2/3分离。实验结果与预期结果一致。36：64o

4、分离比实现的条件

(1)、子一代个体形成的两种配子在数目，生活力和结合机会上都相同。

(2)、3种基因型的存活率到观察时为止是相等的。

(3)、显性是完全的。

(4)、F2应有足够的个体。

遗传学笔记

第一章绪论

遗传学及分支学科

遗传学的发展、任务

第二章孟德尔定律

keywords：

反应规范(reactionnorm)＞等位基因(allele)＞复等位基因

(multiplealleles)、表型模写(phenocopy)、外现率(penetrance)、

互补基因(complementarygene)、抑制基因(suppressgene)＞表现度

(expressivity)、抑制基因(inhibitor)、上位效应(epistaticeffect)、

叠加效应(duplicateeffect)

一、积加概率卡平方测验三大定律系谱符号概率的应用

二、遗传的染色体学说

三、细胞分裂中染色体的变化核型染色体形态分析

四、基因的作用及与环境的关系

五、基因与环境

六、一因多效、多因一效

七、显、隐性的相对性

八、致死基因

九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型

十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位

第三章连锁遗传分析与染色体作图

keyword：

伴性遗传(sexTinkedinheritance)、从性遗传

(sex-conditioninheritance)、

限雄遗传(holandricinheritance)、基因组印迹(genomicimprinting)、

Lyon假说、动态突变(dynamicmutation)＞拟常染色体基因

(pseudoautosomalgene)、性分化(sexdifferentiation)、脆性X综

合症(fragileXsyndrome)、睾丸决定因子(testis-determiningfactor)

一、性别决定与伴性遗传

1、性别决定：

1)、染色体的性决定：XY型、ZW型、X0型

2)、其他：单倍型、环境决定、基因决定

2、环境对性分化的影响：

1)、外环境：营养、温度、光照等

2)、内环境：激素

3、人类性别畸形：

1)、性染色体数目改变：

(1)、先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)：47,XXY

(2)、性腺发育不全(Turnersyndrome)：45,XO

(3)、多X与多Y个体

(4)、真两性畸形：46,XX/47,XXY、46,XY/XO、46,XX/46,XY等

2)、性染色体结构的改变：

(1)、脆性X染色体病(fragileXsyndrome)：动态突变

(2)、Y染色短臂缺失

3)、基因突变：

(1)、男性阴阳人(男假两性畸形)：46,XY

X染色体上雄性激素受体基因(tfm)或常染色体面5a-还原酶

基因突变。

(2)、女性阴阳人(假两性畸形)：46,XX

21羟化酶或11B-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生。

4)、性畸形的原因：

是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起。

4、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法

5、伴性遗传:

1)、伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，正反交结果不同

2)、人类儿种伴性遗传的性状：血友病、色盲、Xg血型、秃顶、HD舞蹈症、DM

肌营养不良等

二、染色体和连锁群

keywords：连锁、单交换(singlecrossingover)、双交换(double

crossingover)、交换率(crossingfrequency)s重组率(recombinant

frequency)>图距(mapdistance)

(一)连锁与交换：完全连锁、不完全连锁

(二)三点测验

(三)交换值与重组值

(四)发率与干涉：干涉=1-并发率

(五)真菌类的遗传分析

第四章基因与基因组

keywords：

阮病毒(prion)、核酶(ribozyme)>任意引物

PCR(arbitrarilyprimedPCRAP-PCR)>Southernblot>Northernblot、

Westernblot、原位杂交(insituhybridization)、HGP

(HumanGenomeProgram)、聚合酶链式反应

(polymerasechainreaction,PCR)、限制性片断长度多态性

(reactionlengthpolymorphism,RFLP)、、基因家族(genefamilies)、

基因簇(genecluster)>基因丢失(geneelimination)、基因扩增(gene

amplification)、基因重排(generearrangement)>(AFLP

(amplifiedfragmentslengthpolymorphism))

-、遗传的分子基础

1、Prion

2、核酶

二、基因的本质

1、基因的概念

2、(Cot曲线与重复顺序)

三、基因组

1、原核生物基因组特点

2、真核生物基因组特点

3、分子杂交

4、PCR(polymerasechainreaction)技术

5、儿种特殊的PCR

6、基因的差别显示原理

7、RFLP(restrictionfragmentlengthpolymorphism)一限制性片段长度多态

8、基因定位(genemapping)

9、人类基因组计划

第五章细菌和噬菌体的重组与连锁

keywords：接合(conjugation)、转化(transformation)、转导(transduction)、

性导(sexduction)、转染(transfection)、合子诱导(zygoticinduction)、

1、F+XF--*F+

2、HfrXF—F-

3、F'XF--*F+

4、细菌的连锁分析：

1)、中断杂交

2)、重组作图

3)、转导作图：普遍性转导、局限性转导

5、噬菌体的重组：混合感染、合子诱导(zygoticinduction)重组值=重组噬

菌斑数/总噬菌斑数)

第六章染色体畸变

环境变异

表型变异基因重组

遗传变异基因突变

突变结构变异

染色体畸变

数目变异

一、染色体结构变异：

1、缺失(delection)

2^重复(duplication)

3、易位(inversion)

4、倒位(translocation)

5、罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)

二、染色体数目变异：

单倍体(monoploid)、二倍体(diploid)、三倍体(triploid)、多倍体(polyploid)、

单体(monomer)、缺体(nullisomics)、三体(trisomics)、同源多倍体

(autopolyploid)、异源多倍体(allopolyploid)

三、染色体畸变的应用：

1、缺失定位、三体定位

2、重复、易位在进化中的作用

3、倒位的应用：平衡致死系

4、利用缺失、易位鉴别蚕的性别

5、多倍体育种：无籽西瓜、八倍体小黑麦

6、多倍体在进化中的意义

四、人类染色体异常：

Down综合症：21三体，Edwards综合症：18三体，Patau综合症：13三体，猫

叫综合症：5P-(5号染色体短臂缺失)，易位病。

第七章基因突变和重组

keywords：

基因转换(geneconversion)>IS(insertionsequence)NTn(transposon)

一、突变的类别

二、突变的特性：重演、可逆、多方向、随机不定向、有利有害。

三、突变的检出：

1、平衡致死系检出的原理

2、微生物中突变的检出

四、诱发突变的因素：

1、物理因素：电离辐射、非电离辐射

2、化学因素：烷化剂、碱基类似物、造成移码突变的化学物

五、基因重组

1、一般性重组：发生在同源DNA分子间，重组时形成异源杂种双链DNA

1)、重组模型：Holliday模型(异源杂种双链模型)

2)、负干涉与基因转换

2、位点专一性重组：发生在顺序极少相同的DNA分子间，如噬菌体的

整合。

3、异常重组：发生在顺序不相同的DNA分子间，如转座子中的重组。

插入顺序(IS)

转座子(Tn)抗性基因

六、DNA损伤的修复

1、光复活与切除修复

2、重组修复

3、SOS修复

第八章数量性状遗传

1数量性状(quantitativecharacter)与质量性状(qualitativecharacter)

2、数量性状的遗传分析：

环境方差(VE)

表型方差(VF2)相加效应的方差(VA)

遗传方差(VG)

显性效应的方差(VD)

3、广义与狭义遗传率

4、亲缘系数、近交系数

5、杂种优势与杂种优势理论

第九章群体遗传与进化

一、群体遗传学：

(一)、Hardy-Weinbery定律

(二)、引起群体基因库(genepool)改变的因素

1、突变(mutation)

2、迁移(migration)

3、遗传漂变(Geneticdrift)

奠基者效应(foundereffect)或瓶颈效应(bottleneckeffect)

4、选择(selection)

1).选择对隐性纯合体不利时

2).选择对显性不利时

3).突变和选择下的群体平衡

二、生物进化

1、进化理论

2、进化工程

第十章细胞质遗传

一、母性影响

二、细胞质遗传

1、叶绿体遗传

2、线粒体遗传

3、人类线粒体病

三、核-质互作

1、草履虫放毒型的遗传

2、谷物类作物的雄性不育与三系育种

学生讲座内容：

一、prion:

1、prion的特点

2、PrPc向PrPsc的转化的实质

二、癌基因的遗传

1、癌基因(oncogene)>原癌基因(protooncogene)、抑癌基因(tumorsuppressor

gene)、抗癌基因(anti-oncogenes)

(2、癌基因与细胞中的功能基因原癌基因的激活机理

3、P53基因的特点)

4、单链构象多态性分析(singlestrandconformationpolymorphism—

PCR-SSCP)技术

三、核酶ribozyme

1、什么是核酶

2、锤头状核酶和发夹状核酶

3、酶作为基因治疗新药具有的优点

四、基因文库的构建

1、基因文库(genelibrary)与cDNA文库

2、科斯质粒(cosmid)的特点

五、生物芯片

1、生物芯片(biochip)的概念和类型

2、基因(DNA)芯片的制备方法

3、基因芯片的检测原理

4、生物芯片的应用

六、转座因子

转座因子(transposableelements,jumpinggene)>(compositetransposons,

Tn)、插入序列(insertionsequences,IS)

七、基因一胚胎发育

1、果蝇胚胎极性形成的遗传学基础

2、胚胎极性发生中各类基因(母体效应基因、裂隙基因、成对规则基因、体节

极性基因、同源异形基因)的作用

八、HIV

1、HIV的遗传学特性

2、HIV的传播途径

九、免疫遗传

1、HLA

2、抗体多样性的遗传控制

遗传学名词解释

二、遗传三大基本定律

杂交(hybridization)：遗传学中经典的也是常用的实验方法，通过不同的基因

型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法

互交(reciprocalcross)：甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交

回交(backcross)：子一代与亲本之--相交配的'•种杂交方法

测交(testcross)：杂种子一代与隐形纯和类型交配，用来测定杂种F1遗传型

的方法

纯种(truebreeding)：指相对与某一或某些形状而言在自交后代中没有分离而

可真实遗传的品种

显性性状(dominantcharacter)：具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中

得到表现的那个亲本性状

隐性性状(recessivecharacter)：没有得到表现的那个亲本性状

基因型(genotype)：指所研究性状所对应的有关遗传因子

表型(phenotype)：指在特定环境下所研究的基因型的性状表现

纯合体(homozygote)：由两个相同的遗传因子结合而成的个体

杂合体(heterozygote)：由两个不同遗传因子结合而成的个体

等位基因(alleles)：指一对同源染色体的某一给定位点的成对的遗传因子

单因子杂种(Monohybrid)：theoffspringoftwoparentsthatarehomozygous

foralternateallelesofagene

分离定律：配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，

半数的配子带有其中一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子

共显性(codominance)：宏观上呈显隐性关系的相对性状，在分子水平上却呈共

显性关系，即二者的基因都表达从而产生两种不同的蛋白质

自由组合规律：形成配子时等位基因分离，非等位基因以同等的机会在配子内自

由组合，通过不同基因型配子之间的随机结合，形成F2的表型比例

连锁与交换定律：处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起

的频率大于重新组合的频率；配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间

发生局部交换的结果导致重组类型的产生

交换值(crossing-overvalue)：大小用来表示基因间距离的长短

表型模写(phenocopy)：环境改变引起的表型改变，有时与某基因引起的表型变

化很相似

外显率(penetrance)：某一基因型个体显示其预期表型的比率，是基因表达的

另一变异方式

表现度(expressivity)：基因的表达程度存在一定的差异，描述基因表达的程

度

三、染色体与遗传

基因型性别决定系统(genotypicsexdeterminationsystem)：与染色体或基

因型有关的性别决定系统

异配性别(heterogameticsex)：产生两种不同的配子

同配性别(homogameticsex)

性染色体(Sexchromosomes)：与性别决定有明显而直接关系的染色体

常染色体(Autosomes)：性染色体以外的所有染色体

巴氏小体(Barrbody)：又名性染色质体(sex-chromatinbody)是一种高度浓

缩的、惰性的、异染色质化的小体，它就是失活的X染色体

性反转(sexreversal)：指生物从一种性别转为另--种性别的现象

初级例外子代(primaryexceptionalprogeny)：例外子代与它们同一性别的亲

本一样，雌蝇偏母，雄蝇偏父，

次级例外子代：初级例外雌蝇的例外子代

性相关遗传(Sex-relatedinheritance)：指和性别相关连的遗传现象

伴性遗传(SexTinkedinheritance)：遗传学上，将位于性染色体上的基因所

控制的性状的遗传方式

交叉遗传(criss-crossinheritance)：男性所拥有的来自母系的X连锁基因将

来只能传给他女儿的遗传现象

限性遗传(sexTimitedinheritance)：有些基因并不一定位于性染色体上，但

它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现的遗传方式

从性遗传(sexinfluencedinheritance)：有些基因虽然位于常染色体上，但

由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同的遗传现象

剂量补偿效应(dosagecompensationeffect)：指在XY性别决定机制的生物中，

使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应

假显性(pseudo-dominance)：又称拟显性，,条染色体上的显性基因缺失，导

致同源染色体上的隐性等位基因(非致死)表现效应

交换抑制突变(crossoversuppressormutations)：由于染色体倒位所造成

交换抑制因子(crossoverrepresspr)

平衡致死系(balancedlethalsystem)：又称永久杂种(permanenthybrid),

紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，

所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系

罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)：又称着丝粒融合或整臂融合，发生

于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式

基数：一个染色体组内含有的染色体数又称基数，用x表示

整倍体(euploid)：含有一套或多套完整染色体组的个体

多倍体(polyploid)：超过两个染色体组的个体

非整倍体(aneuploid)：染色体组内个别染色体数目的增减，使细胞内染色体数

目不成完整的染色体组倍数

单倍体：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目(n)的个体，它可以是天然

的，也可以是人工诱变或培育的

四、遗传图的制作和基因定位

图距(mapdistance)：即两个基因在染色体图上距离的数量单位，它以重组设

去掉外号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单

位(mapunit,mu),现用厘摩(cM)

基因定位(genemapping)：指将基因定位于某…特定的染色体上，以及测定基

因在染色体上线性排列的顺序与距离

两点测交(two-pointtestcross)：指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是

基因定位的最基本方法

三点测交(three-pointtestcross)：就是通过一次杂交和一次测交，同时确定

三对等位基因(即三个基因位点)的排列顺序和它们之间的遗传距离

干涉(interference)：每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换

的机会就减少

并发系数(coefficientofcoincidence,c)：干涉的程度，其值为：实际双交

换值/理论双交换值

负干涉(negativeinterference)：并发系数大于1,即-一次交换的发生使第二

次发生交换的频率增加了

染色体干涉(chromosomalinterference)就一个完整的染色体为单位来说的，

第一次交换发生后，第二次交换可以在任意两条非姊妹染色单体间进行。一般情

况下，第一次交换除对同线双交换有干涉外，对其他双交换没有干涉。

染色单体干涉(chromatidinterference)：两条非姊妹染色单体之间的一次单

交换会干涉其他非姊妹染色单体之间的交换

遗传学图(geneticmap)：乂称基因连锁图(linkagemap)或染色体图(chromosome

map),是一种依据基因间的交换值(或重组值)表示连锁基因在染色体上相对位

置的简单线性示意图

连锁群(linkagegroup)：指位于一对同源染色体上的所有基因群

座位(locus)：基因在染色体上的位置，一般以最先端的基因位置为0

四分子分析(tetradanalysis)：脉抱霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形

成的4个子囊抱子叫四分子(tetrad),对四分子进行的遗传分析

着丝粒距离(locus-to-centromeredistance)：某一基因与着丝粒间的距离

着丝粒作图(centromeremapping)：以着丝粒作为一个座位，计算某一基因与

着丝粒的距离(重组值)

体细胞交换(somaticcrossingover)：又称有丝分裂交换(mitoticcrossing

over),指交换发生在有丝分裂中

体细胞交换作图：通过有丝分裂交换也可以进行基因定位，其原理是依据体细胞

同源染色体的交换使得染色体远侧的杂合基因纯合化的规律，然后推导基因的位

置和距离

家系分析法(pedigreemethod)：通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和

重组率而进行基因定位的方法，其中连锁分析法(linkageanalysis)是最常用

的方法之一

多态性(polymorphism)：是指在一^(个体、细胞或分子)群体中，某一遗传

特性存在若干种类型

全基因组扫描(genomescanning)：根据每一个VNTR(串联重复序列)的两侧

序列设计引物，通过PCR扩增VNTR,然后走凝胶电泳，每一个VNTR由于其长度

不一而呈现出阶梯状条状图谱的方法

体细胞杂交定位：是运用体细胞遗传学(somaticcellgenetics)原理和体细

胞杂交(somaticcellhybridization)技术，在离体条件下，把基因定位在染

色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法

克隆基因定位法:用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA

进行分子杂交，来确定克隆基因所在染色体的位置的方法

原位杂交法(insituhybridization)：以标记了同位素、生物素或荧光染料的

待定位基因的特定DNA序列或该基因转录产生的RNA分子为探针，直接同变性后

的中期染色体进行原位杂交，该探针就会同染色体DNA与其互补的序列结合成双

链，通过放射自显影或显色技术，就可确定标记了放射性同位素或非放射性同位

素物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的

荧光原位杂交技术(fluoresenceinsituhybridization,FISH)：将生物素、

地高辛配基或其他方法修饰的核甘酸，用切口平移法或PCR技术渗入到DNA模板

(靶基因)中，以用作探针，将含有人体中期染色体的标准显微制片放入RNase

(RNA酶)液中1小时以除去RNA,并将染色体DNA变性，然后将变性探针加到

染色体制片上，37℃保温过夜后，洗去过量的未结合的DNA,最后显色观察，

统计荧光标记在第几号染色体及哪一区，荧光原位杂交结果显示的荧光亮点处即

表示探针与染色体上的相应的结合处，即靶基因的位置

原位PCR(insituPCR)：在单细胞或组织切片上对特异的核甘酸序列进行原

位PCR扩增，再进行DNA分子原位杂交以进行细胞内基因(或特定DNA片段)的

定位或检出的技术

转化(transformation)：是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。转化可分

为自然转化(即细菌能自然地吸收DNA及遗传转化)和工程转化(即通过遗传改

变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化)

接合(conjugation)：是指由供体菌(donor)和受体菌(recipient)之间的直

接接触而导致的遗传物质的单向转移

转导(transduction)：是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移

营养缺陷型(auxotroph)：必须在培养基中添加某些物质才能生长的细菌

原养型(prototroph)：相对于缺陷型的野生型菌株不需要添加任何附加物就可

生长

性导(sexduction)：利用F'因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体

的过程

中断杂交技术(interruptedtechnique)：根据供体基因进入受体细胞的顺序和

时间绘制连锁图的技术

普遍性转导(generalizedtransduction)：指通过噬菌体可以转移细菌染色体

上的任何基因，如P22,P1

特异性转导：也称局限性转导(restrictedtransduction)，它仅能转导细菌染

色体的某些特定部分，如人噬菌体

六、基因组水平上的遗传

C值：基因组的大小通常以一个基因组中的DNA的含量来表示，称为C值，C值

是指单倍体染色体中的DNA总量

C值悖论(C-valueparadox)：C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势，它

们之间没有严格的对应关系的现象

基因序列：以起始密码子开始，终止密码子结束的一段DNA序列，称为开放阅读

框(openreadingframe,ORF)

非基因序列：基因序列以外的DNA序列

编码序列：编码RNA和蛋白质的DNA序列

非编码序列：内含子和基因的间隔序列

基因家族(Genefamily)：指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关

的一组基因

假基因(pseudogenes)：指在多基因家族中，那些在结构和DNA序列上与有功能

的基因具有相似性，但并不产生具功能的基因产物的成员

卫星DNA(SatelliteDNA)：基因组DNA片断进行氯化钠密度梯度超离心时，根

据荧光强度分析，有些DNA片断含有异常高或低的GC含量，常在主要DNA带的

前面或后面有一个次要的DNA带相伴随，这些小的区带就像卫星一样围绕着DNA

主带，故称卫星DNA

小卫星DNA(minisatelliteDNA)：由1『60个核昔酸对的串联重复序列组成,

总长度可达数百至数千碱基对，不同个体间串联重复的数目是有差异的，当用某

种限制性内切酶对某基因组进行切割时，如果在重复序列中没有切点，而在重复

序列的两侧有切点的话，则从不同个体中切割下来的片断将由于所包含重复序列

的数目不同而出现长度的变化，因此由小卫星DNA组成的染色体座位具有丰富的

多态性，这种多态性亦称为VNTR序列(可变数目串联重复)

DNA指纹(DNAfingerprints)：VNTR的Southern杂交带谱就具有高度的个体

特异性，可用于亲子鉴定，法医鉴定等

微卫星DNA(microsatelliteDNA)：短的串联重复序列(shorttandemrepeat,

STR),大多数重复单位是二核甘酸，有高度的多态性，分布在基因组的不同位置,

是理想的遗传标记

人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)：是以测定人类基因组全序列为

目标的巨大工程

五大模式生物(发展方向):E.coli,酿酒酵母，黑腹果蝇，秀丽线虫,小鼠？？？？

DNA分子标记(molecularmarker)：在核酸分子水平，对具有相对差异的等位

基因DNA多态性的标记，广泛存在于高等生物编码区和非编码区

限制性片段长度多态性(RFLPs)：指用限制性内切酶切割不同个体的DNA时，

会产生长度不同的DNA片段，因为酶切位点的变化使得酶切后的DNA片段长度发

生了改变，从而某位点上的DNA片段在电泳后用克隆探针探测时就会出现泳动行

为上的改变

单核昔酸多态性标记(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)：SNP与RFLP

和STR等DNA标记的主要不同是不再以“长度”的差异作为检测手段，而直接以

序列的变异作为标记。基因组内特定核甘酸位置上存在两种不同的核甘酸，其中

最少一种在群体中的出现频率不少于1%(低于1%视为点突变)

基因组印记(Genomicimprinting)：来自父母双方的同源染色体或等位基因存

在着功能上的差异，子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因，当发生改变

时可引起不同的表型的现象。

第七章数量形状与多基因遗传

名词解释

重点：

1.平均数mean：某一性状的几个观察数的平均。

2.方差variance：方差反映个体测量值与平均值的偏差程度，它能反映表型分

布的关键信息。

3.平均数与方差的关系：平均数仅反映群体的平均表现，至于群体内的变异情

况，即个体间的差异是反映不出来的。方差就弥补了平均数的这一•缺陷。

4.标准误standarderror：方差的开方。为使变异范围的单位和个体量度范围

相同。平均数加上标准误，表明平均数的可能变异范围。

5.杂种优势hybridvigor,heterosis：基因型不同的亲本杂交产生的杂种第一

代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性或产量和品质上比其双亲优越的现象称

为杂种优势。

6.显性假说dominancehypothesis：认为杂种优势使由于双亲的显性基因全部

聚集在杂种中所引起的互补作用。（由于一个亲本的显性有利基因有可能掩盖住

来自另一亲本的不利基因，使杂种表现出超出双亲的生长优势。）

7.超显性假说superdominancehypothesis：又叫基因异质结合学说，该学说

认为等位基因的杂合以及与其他基因间的互作是产生杂种优势的根本原因。（根

据这个学说，等位基因间没有显隐性关系，杂合等位基因不论是显性基因还是隐

性基因，都表现出优势;杂合等位基因间的相互作用比纯合等位基