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书名页出版说明02出版说明全国住院医师规范化培养教材评审委员会名单03全国住院医师规范化培养教材评审委员会名单主编简介04主编简介副主编简介05副主编简介一医学遗传学基本理论06一医学遗传学基本理论一遗传的分子细胞基础二遗传方式参考文献二遗传病诊断基本技术07二遗传病诊断基本技术一细胞遗传学诊断技术二基因突变检测的基本技术三产前诊断、植入前遗传学诊断技术参考文献三遗传病诊断与遗传咨询08三遗传病诊断与遗传咨询一遗传病诊断二遗传咨询三典型病例分析参考文献四染色体病09四染色体病一数目异常染色体病二微结构异常染色体病三携带者参考文献五神经系统遗传病10五神经系统遗传病五遗传性锥体外系疾病e四遗传性痉挛性截瘫d一遗传性周围神经病a二脊髓小脑性共济失调b三遗传性运动神经元病c六遗传性神经肌肉疾病f五神经系统遗传病七神经皮肤综合征八遗传性癫痫九遗传性白质脑病参考文献六血液系统遗传病11六血液系统遗传病一α-地中海贫血二β-地中海贫血三血友病七心血管系统遗传病12七心血管系统遗传病M.94275.CN四特发性长q-t间期综合征一家族性高胆固醇血症五先天性心脏病二家族性肥厚型心肌病参考文献三家族性扩张型心肌病八遗传代谢病13八遗传代谢病二有机酸代谢病02一氨基酸代谢病01三脂肪酸β-氧化障碍03四糖代谢障碍04五溶酶体贮积病05参考文献06九骨骼系统遗传病14九骨骼系统遗传病一软骨发育不全二成骨不全三脊柱骨骺发育不良四颅缝早闭综合征五颅骨锁骨发育不良六肢端畸形九骨骼系统遗传病参考文献十眼耳遗传病15十眼耳遗传病一视网膜色素变性二非综合征性先天性白内障三遗传性非综合征性耳聋参考文献五耳聋综合征四氨基苷类抗生素致耳聋十一内分泌系统遗传病16十一内分泌系统遗传病一糖尿病二性发育异常三肾上腺皮质疾病六尿崩症五假性甲状旁腺功能减退症四维生素d依赖性佝偻病十一内分泌系统遗传病参考文献十二皮肤系统遗传病17十二皮肤系统遗传病一鱼鳞病二遗传性大疱性表皮松解症三掌跖角化病参考文献五外胚叶发育不良四白化病010203040506十三家族性肿瘤综合征18十三家族性肿瘤综合征一实体性肿瘤二恶性肿瘤综合征三共济失调毛细血管扩张症参考文献十四常见智力低下疾病19十四常见智力低下疾病一脆性x综合征二rett综合征三mecp2重复综合征四孤独症参考文献二Rett综合征三MECP2重复综合征四孤独症参考文献十五生殖系统遗传病20十五生殖系统遗传病一性腺功能减退二y连锁生精障碍二Y连锁生精障碍十六泌尿系统遗传病21十六泌尿系统遗传病一常染色体显性多囊肾病二alport综合征二Alport综合征十七结缔组织遗传病22十七结缔组织遗传病marfan综合征参考文献参考文献十八线粒体遗传病23十八线粒体遗传病一线粒体dna突变相关的leigh综合征二线粒体dna缺失综合征三leber遗传性视神经病变四线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作二线粒体DNA缺失综合征三Leber遗传性视神经病变四线粒体脑肌

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