高考生物一轮复习课件第五单元遗传的基本规律第16讲第2课时遗传系谱图及人类遗传病

2022届高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律第16讲伴性遗传第2课时考点三

伴性遗传常规解题03内容索引考点四人类遗传病的类型、监测和预防04考点五调查人群中的遗传病051.遗传系谱图的关键解题思想①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。②找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。③学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。考点三遗传系谱图分析核心讲解2.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法第一步:确认或排除伴Y染色体遗传①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图(1)。

第二步:判断显隐性①“无中生有”是隐性遗传病,如图5-16-8中(2)。②“有中生无”是显性遗传病,如图5-16-8中(3)。第三步:确认或排除伴X染色体遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图5-16-8中(4)(5)。b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图5-16-8中(6)。

②在已确定是显性遗传的系谱中a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图5-16-8中(7)。b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图5-16-8中(8)。第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件再进一步确定。例如图(9)中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则该致病基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则该致病基因在常染色体上。[2017·全国卷Ⅱ]

人血友病是伴X隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“

”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为

;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为

。

(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为

;在女性群体中携带者的比例为

。[答案](1)(2)1/8

¼(3)0.01

1.98%1.人类遗传病的类型(1)人类遗传病是指由于

而引起的人类疾病,包括

、多基因遗传病和

遗传病三大类。

考点四人类遗传病的类型、监测和预防遗传物质改变单基因遗传病染色体异常知识梳理

遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含

即患病

相等隐性

遗传,隐性纯合发病

相等X染色体显性代代相传,男患者的

一定患病

女患者

男患者

隐性

遗传,女患者的父亲和儿子一定患病

女患者

男患者

Y染色体父传子,子传孙患者只有

致病基因隔代母亲和女儿多于隔代少于男性

多基因遗传病

①

现象;②易受环境影响;③群体发病率高

相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产

家族聚集相等3.人类遗传病的监测和预防(1)主要措施:包括

和

。

(2)遗传咨询的内容和步骤:①体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查,了解

,对是否患有某种遗传病作出诊断。

②分析:分析遗传病的

。

③推算:推算出后代的

。

④建议:向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行

等。

遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率产前诊断(3)产前诊断:①手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及

等。

②目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或

疾病。

(4)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的

。

4.人类基因组计划(1)目的:测定人类基因组的全部

,解读其中包含的

。

基因诊断先天性产生和发展DNA序列遗传信息(2)不同生物的基因组测序

生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体

5(3常+X、Y)

10原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体24(22常+X、Y)12[2018·天津卷]

果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性;体色基因位于常染色体上,灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是 (

)A.该细胞是初级精母细胞B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变[答案]D[解析]雄蝇的基因型为AaXBY,该变异细胞的基因组成为AAXBXb,没有Y染色体,表明同源染色体已经分离了,减数第一次分裂已完成,此细胞应为次级精母细胞,A项错误。果蝇的体细胞核DNA分子数为8,此细胞是次级精母细胞,其核DNA分子数也为8,B项错误。该细胞为次级精母细胞,A和a位于同源染色体上,在形成该细胞的过程中,随同源染色体的分开发生分离,C项错误。雄蝇的基因型为