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文档简介

第二章基因和染色体的关系第3节伴性遗传问题探讨正常人看到45,色盲患者看不到数字正常人看到29,色盲患者看到数字70正常人看不到数字,色盲患者看到5正常为26,红色盲看到6,绿色盲看到2色盲眼中的世界是怎样的?正常人视觉绿色弱红色盲蓝色盲为了红绿色盲患者的交通安全,有些交通信号灯使用了略微偏黄的红和略微偏蓝的绿。问题探讨

红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,红绿色盲患者中,男性远远多于女性。

抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O形腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。为什么红绿色盲和抗维生素D佝偻病在遗传上总是和性别相关联呢?

为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联的特点2.运用伴性遗传理论分析解决实践中的相关问题本节目标本节重点本节难点一、伴性遗传与人类红绿色盲伴性遗传决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系。概念:性染色体:与性别决定有直接关系的染色体。注意:并非所有生物都有性染色体,只有雌雄异体(雌雄异株,植物如:杨、柳)的生物才有性染色体。例如:酵母菌,豌豆,玉米,水稻均没有性染色体果蝇性染色体一、伴性遗传与人类红绿色盲XY人类X、Y染色体扫描电镜照片XYX和Y同源区段X、Y非同源区段X、Y非同源区段伴X遗传伴Y遗传伴X显性伴X隐性伴X和Y遗传Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因性别决定一、伴性遗传与人类红绿色盲色盲的发现白天:天蓝色夜晚:鲜红色粉红色善于发现的道尔顿天竺花一、伴性遗传与人类红绿色盲分析人类红绿色盲系谱图一、伴性遗传与人类红绿色盲分析人类红绿色盲系谱图(1)系谱图中的患者都是什么性别?

红绿色盲的遗传与性别相关联吗?(2)红绿色盲基因位于X染色体上还是位于Y染色体上?(3)红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?系谱图中的患者都是男性,说明红绿色盲的遗传与性别相关联,属于伴性遗传。X染色体隐性基因一、伴性遗传与人类红绿色盲(4)用B和b分别表示正常基因和红绿色盲基因,在图中标出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型。①基因型的写法:首先写出相关个体的性染色体组成,然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角上,如XbXb、XBY。②表型的写法:写表型时,应把个体的性别表述出来,如女性红绿色盲、男性正常。一、伴性遗传与人类红绿色盲(4)用B和b分别表示正常基因和红绿色盲基因,在图中标出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型。一、伴性遗传与人类红绿色盲性别女男基因型

表现型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbBbb患者正常正常(携带者)正常患者写出人类正常色觉和红绿色盲所有的基因型

不同个体婚配,共有多少种婚配组合?写出不同婚配组合的遗传图解。①XBXB

×XBY⑥XbXb

×XBY④

XBXb

×XBY⑤

XBXb

×XbY③XBXB

×XbY②XbXb

×XbY都正常都色盲一、伴性遗传与人类红绿色盲亲代女性正常X男性色盲配子子代

XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性携带者男性正常1:1结论:男性色盲基因只能传给他女儿分析人类红绿色盲XBXbXbYXBY一、伴性遗传与人类红绿色盲分析人类红绿色盲亲代女性携带者X男性正常配子子代

XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常女性携带者男性正常男性色盲

1:1:1:1结论:男性色盲基因只能从母亲那里传来一、伴性遗传与人类红绿色盲人类红绿色盲的遗传特点亲代女性携带者X男性色盲配子子代

XBXbXbYXBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女性携带者女性色盲男性正常男性色盲

1:1:1:1女儿色盲父亲必色盲一、伴性遗传与人类红绿色盲人类红绿色盲的遗传特点

女性色盲X男性正常

XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性携带者男性色盲1:1结论:女病父子病女色盲儿子必色盲一、伴性遗传与人类红绿色盲人类红绿色盲的遗传特点XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY无色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲无色盲6.5.4.3.1.2.×男患者多于女患者一、伴性遗传与人类红绿色盲伴X隐性遗传实例:红绿色盲血友病

果蝇眼色的遗传特点:①男患者较多(男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;)②交叉遗传,女患者的父亲和儿子全患病③往往体现为隔代遗传口诀:女病,父、子病;男正,母、女正XbYXbYXBXbIIIIII12345678910二、抗维生素D佝偻病等其他伴性遗传病抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。位于X染色体上显性遗传二、抗维生素D佝偻病等其他伴性遗传病抗维生素D佝偻病性别

女性

男性基因型表现型

XDXDXDXdXdXdXDYXdY患者患者(病症轻)正常患者正常抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的抗维生素D佝偻病为何女性患者多于男性?女性要两个Xd才表现正常;而男性只要一个Xd,就表现为正常。女性患者中XDXd比XDXD发病轻,XDY与XDXD症状一样。二、抗维生素D佝偻病等其他伴性遗传病伴X显性遗传特点:①女患者较多②交叉遗传,男患者的母亲和女儿全患病③往往具有世代连续性,即每代都有患者实例:抗维生素D佝偻病口诀

:男病,母、女病;女正,父、子正。ⅠⅡⅢ1212346512357689478正常男性正常女性男性患者女性患者婚配二、抗维生素D佝偻病等其他伴性遗传病伴Y染色体遗传示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ53479106118实例:外耳道多毛症①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有世代连续性特点:性别决定类型(1)XY型:XY为雄性,XX为雌性。一些雌雄异株植物(如杨、柳、大麻等)、某些昆虫、某些鱼类、某些两栖类,以及所有哺乳类的性别决定都属于XY型。(2)XO型:XO为雄性,XX为雌性。如蝗虫。(3)ZW型:ZZ为雄性,ZW为雌性。如鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类和爬行类等。三、伴性遗传理论在实践中的应用1.生产实践,指导育种雌性:ZBW(芦花)

ZbW(非芦花)雄性:ZBZB(芦花)ZBZb(芦花)ZbZb(非芦花)

非芦花雄鸡×芦花雌鸡亲代ZbZb

ZBW配子ZbZBW

子代ZBZb

ZbW

芦花雄鸡非芦花雌鸡仅凭羽毛的颜色就可以将早期雏鸡的性别区分开来规律总结:选取同型染色体(如XX、ZZ)为隐性、异型染色体(如XY、ZW)为显性的杂交组合,一次交配后,子代可以通过性状判断性别。三、伴性遗传理论在实践中的应用问题1血友病是伴X染色体隐性遗传病,一位女子的表型正常但是其父亲患血友病,她和正常男性婚配,后代患病概率如何?

请给出优生的指导建议。儿子有1/2的概率患病,女儿正常,建议生女孩。2.医学实践,指导优生三、伴性遗传理论在实践中的应用2.医学实践,指导优生问题2抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,若女性患者(症状相对较轻)与正常男性婚配,后代患病概率如何?

请给出优生的指导建议。儿女患病的概率均为1/2,建议做产前基因检测,选择基因型正常的胚胎继续发育。如果母亲为纯合子,建议不要孩子。口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子不病非伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病,母女不病非伴性。课堂小结伴X遗传伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传色盲、血友病抗维生素D佝偻症外耳道多毛症伴性遗传①男患者较多②交叉遗传,女患者的父亲和儿子全患病③往往体现为隔代遗传①女患者较多②交叉遗传,男患者的母亲和女儿全患病③往往具有世代连续性,即每代都有患者①患者全为男性,女性全部正常②没有显隐性之分③父传子,子传孙,具有世代连续性1、下列有关抗维生素D佝偻病的叙述,不正确的是(

)。A.通常表现为世代连续遗传B.该病女性患者多于男性患者C.部分女性患者病症较轻D.男性患者与正常女性结婚,儿子一定是患者即时练习D2、某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述错误的是(

)。A.父母双方均为该患病女性提供了致病基因B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病C.这对夫妇的女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性D.这对夫妇的儿子与表现正常女性婚配,后代中不会出现患者D即时练习即时练习3、下列遗传系谱图中,2号个体无甲病致病基因,则有关说法正确的是(

)。

A.甲病可能是伴X染色体隐性遗传病B.乙病是伴X染色体显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病D3.如图甲~丁为四个遗传系谱图。下列相关表述正确的是(

)A.甲和乙的遗传方式可能不同B.乙中的父亲不一定携带致病基因C.丙中的子女不可能携带该致病基因D.丁的遗传方式是伴X染色体显性遗传AB课堂练习环节五:遗传系谱图的解题规律1.判定遗传病的类型若系谱图中母亲患病,子女全患病;母亲正常,子女全正常,与父亲是否患病无关,则很可能是细胞质遗传。(1)确定是否为细胞质遗传环节五:遗传系谱图的解题规律①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传。②若系谱图中患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。(2)确定是否为伴Y染色体遗传环节五:遗传系谱图的解题规律①“无中生有”是隐性遗传,如图1。②“有中生无”是显性遗传,如图2。(3)确定是显性遗传还是隐性遗传环节五:遗传系谱图的解题规律①在已确定是隐性遗传的系谱图中,主要参照“女患者”。(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传a.若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传。环节五:遗传系谱图的解题规律b.若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传。①在已确定是隐性遗传的系谱图中,主要参照“女患者”。(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传②在已确定是显性遗传的系谱图中,主要参照“男患者”。环节五:遗传系谱图的解题规律a.若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传。(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传环节五:遗传系谱图的解题规律b.若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传。②在已确定是显性遗传的系谱图中,主要参照“男患者”。(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传环节五:遗传系谱图的解题规律若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。(5)若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测环节五:遗传系谱图的解题规律以下为判断遗传病类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段,阴影为患病个体)。请将判断结果填写在横线上。无中生有为隐性,女病父不病,为常染色体隐性遗传有中生无为显性,父病女不病,为常染色体显性遗传环节五:遗传系谱图的解题规律有中生无为显性,显性病看男患者,2号没有女儿,不能判断显性基因位于常染色体上还是X染色体上,故该病为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。环节五:遗传系谱图的解题规律无中生有为隐性,隐性病看女患者,图中没有女患者,不能判断隐性基因位于常染色体上还是X染色体上,故该病为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。环节五:遗传系谱图的解题规律无中生有为隐性,2号不携带致病基因,排除常染色体隐性遗传,为伴X染色体隐性遗传。环节五:遗传系谱图的解题规律有中生无为显性,2号为纯合子,若是常染色体显性遗传,2号的所有子女都应患病,因为3号不患病,所以排除常染色体显性遗传,故为伴X染色体显性遗传。环节五:遗传系谱图的解题规律2.概率计算(2)伴性遗传

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