高三生物二轮复习课件基因的基本规律与人类遗传病

遗传的基本规律、遗传病

基础梳理

两大遗传定律的实质1、遗传学常用实验材料及优点(P2、P30、P46)2.孟德尔遗传实验的杂交方法3.孟德尔成功因素（P15）4、基因分离定律、自由组合定律的细胞学基础（P32）（1）两大规律的实质与各比例之间的关系图

遗传的基本规律、遗传病辨清遗传规律“实质”与相关“比例”

（2）一对等位基因(Aa)相关的异常性状分离比

遗传的基本规律、遗传病

辨清遗传规律“实质”与相关“比例”都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表现型。共显性显性纯合致死隐性致死孟德尔一对相对性状杂交实验中，实现3∶1分离比必须同时满足：①观察子代样本数目足够多；②F1形成的两种配子数目相等且生活力相同；③雌雄配子结合的机会相等；④F2不同基因型的个体存活率相等。（3）两对或两对以上等位基因相关的性状分离比①常染色体上的两对等位基因(AaBb)

遗传的基本规律、遗传病辨清遗传规律“实质”与相关“比例”②常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)（3）两对或两对以上等位基因相关的性状分离比

遗传的基本规律、遗传病辨清遗传规律“实质”与相关“比例”n对等位基因(完全显性)分别位于n对同源染色体上的遗传规律(1)若F2中显性性状的比例为(3/4)n，则该性状由n对等位基因控制(2)若F2中子代性状分离比之和为4n，则该性状由n对等位基因控制

遗传的基本规律、遗传病辨清遗传规律“实质”与相关“比例”n对等位基因(完全显性)分别位于n对同源染色体上的遗传规律(1)若F2中显性性状的比例为(3/4)n，则该性状由n对等位基因控制(2)若F2中子代性状分离比之和为4n，则该性状由n对等位基因控制例：(2011·全国卷Ⅰ，32)③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考虑性别差异)（3）两对或两对以上等位基因相关的性状分离比

遗传的基本规律、遗传病

辨清遗传规律“实质”与相关“比例”

遗传的基本规律、遗传病

辨清遗传规律“实质”与相关“比例”③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考虑性别差异)（3）两对或两对以上等位基因相关的性状分离比

遗传的基本规律、遗传病

辨清遗传规律“实质”与相关“比例”雌X、Y染色体“三种”不同区段④完全连锁(不考虑交叉互换)

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辨清遗传规律“实质”与相关“比例”规律：以A、a和B、b两对基因为例(不考虑交叉互换)连锁类型基因A和B在一条染色体上，基因a和b在另一条染色体上基因A和b在一条染色体上，基因a和B在另一条染色体上图解配子类型AB∶ab＝1∶1Ab∶aB＝1∶1自交后代基因型1AABB、2AaBb、1aabb1AAbb、2AaBb、1aaBB表现型性状分离比3∶1性状分离比1∶2∶1④完全连锁(不考虑交叉互换)

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辨清遗传规律“实质”与相关“比例”⑤部分连锁与部分组合(不考虑交叉互换)

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辨清遗传规律“实质”与相关“比例”

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辨清遗传规律“实质”与相关“比例”(4)纯合致死变式知识点整合

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遗传病的检测和预防

(1)手段(2)内容和步骤遗传咨询（了解发病风险和对策）和产前诊断了解家庭病史分析遗传方式计算发病概率给出生育建议(3)产前诊断（确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病）显微镜观察染色体形态和数目基因探针检测细胞水平分子水平染色体异常遗传病

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遗传病的监测和预防

调查人群中的人类遗传病(1)实验原理:遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤×100%患病人数被调查总人数发病率=(3)发病情况分析（发病率计算和遗传方式判断）

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遗传图解VS遗传系谱图

[2017·全国ⅡT32(1)]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。用“

”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。（2019浙江4月选考·31）（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性（bbXaY）个体与杂交组合乙中的雌性亲本（BbXAXA）进行杂交，用遗传图解表示该过程。

※四对照检查：1、亲代的表现型、基因型2、配子类型3、交配方式、箭头方向、符号4、后代基因型、表现型及比例“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”。表示世代关系的符号是“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如：“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。

（2020年山东卷，17）（双选）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（

）A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstII识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病CD

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遗传系谱图与电泳

下图1是某单基因遗传病患者家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病致病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个不同的条带，结果如下图2所示。下列有关分析错误的是(

)A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，生出患该病孩子的概率为1/8D

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遗传系谱图与电泳

（1）显隐性的判断基本方法①根据子代性状判断显隐性

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理②根据子代性状分离比判断：A.具有一对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为3∶1→分离比为3的性状为显性性状。

B.具有两对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为9∶3∶3∶1→分离比为9的两种性状都为显性性状。③遗传系谱图中显隐性的判断：A.双亲正常→子代患病→隐性遗传病。

B.双亲患病→子代正常→显性遗传病。④依据调查结果判断：若人群中发病率高，且具有代代相传现象，通常是显性遗传病；若人群中发病率较低，且具有隔代遗传现象，通常为隐性遗传病。

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理(2)纯合子与杂合子的判断方法集锦①自交法(对雌雄同花植物最简便)待测个体

↓结果分析若子代无性状分离，则待测个体为纯合子若子代有性状分离，则待测个体为杂合子②测交法(更适于动物)待测个体×隐性纯合子

↓结果分析若子代只有一种性状，则待测个体为纯合子若子代有两种性状，则待测个体为杂合子一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理当待测个体为生育后代少的雄性动物，注意应与多个隐性雌性个体交配③花粉鉴定法非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色

↓待测个体长大开花后，取出花粉粒放在载玻片上，滴一滴碘液结果分析一半呈蓝黑色，一半呈橙红色，则待测个体为杂合子全为橙红色或蓝黑色，则待测个体为纯合子④用花粉离体培养形成单倍体植株，用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子，根据植株性状进行确定。一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理(3)验证遗传两大定律的四种常用方法

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理(4)基因位置的探究思路与方法集锦①确定基因位于细胞质还是细胞核

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理②确定基因位于常染色体还是性染色体上方法1方法2

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理方法3方法4

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理方法5

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理③确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上方法1

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理③确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上方法2

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理④探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上方法1(最常用的方法)

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计与推理④探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上方法2

遗传的基本规律、遗传病遗传实验的设计