高考一轮复习人教版基因突变基因重组和染色体变异教案

第七单元生物的变异与进化

第1课基因突变、基因重组和染色体变异

«核心概会•自查加分立必备知识

课标要求

概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的

细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。

描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可

能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组

合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变，甚至

死亡。

概念梳理二万

一、基因突变的实例

1.镰状细胞贫血：

⑴形成示意图：

（mRNA）［氨基酸）（红细胞）

V

I▼▼▼

•—

GAG

£GTG-谷氨酸

TC臂圆饼状

T

G

CAC

—

—

—

⑵原因分析。

替换为

①直接原因.•血红蛋白多肽链上一个谷氨酸一微氨酸。

A替换为工

②根本原因:基因中碱基对*A。

⑶结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。

(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的整、增添或缺失，而引

起的基因速序列的改变。

2.细胞的癌变：

⑴癌变的原因。

〔作用表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖

细原癌所必需的

胞

基因异常发生基因突变或过量表达而导致相应的

癌

变蛋白质活性过强

的

作用表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖

原

抑癌或者促进细胞凋亡

因

〕基因异常发生基因突变,导致相应蛋白质活性减

弱或失去活性

⑵癌细胞特征

①能够无限增殖。

②及查例发生显著变化。

③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低,容易在

体内分散和转移。

二、基因突变的原因及意义

L原因：

⑴外因:物理因素、化学因素和生物因素。易诱发生物发生基因突变

并提高突变频率。

(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。

2.⑴置遢母一切生物都可以发生。

⑵随机性:可以发生在生物个体发育的任何困期(时间随机);可以发生

在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的丕同部位置随

机)。

⑶低频性:自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一^以上的

等位基因。

3.意义：

(1)对生物体的意义：

①大多直宣:破坏生物体与现有环境的协调关系。

②个别有利:如植物的抗痼性突变、耐旱性突变彳散生物的抗药性突变

等。

③中性突变:既无害也无益，有的基因突变不会导致酗联出现。

⑵对进化的意义：

①产生断基因的途径。

②生物变异的根本来源。

③生物进化的原材料。

三、基因重组

1.基因重组的概念:

月发生过程一有性生殖过程中

鲁发生生物一进行有性生殖的真械生物

围住度控制不同性状的基因重新组合

2.类型：

重组类型互换型自由组合型

发生时间减数分裂［四分体时期减数分裂I1S

同源染色体上的等位基因非同源染色体自由组合,导致非

发生机制随非姐妹染色单体之间的同源染色体上非等位基因间的

互换而互换自由组合

图像示意

3.意义:基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意

义。

四、染色体数目的变异

1.类型：

(1)个别染色体增加或减少。

(2)以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

2.染色体组:在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的,含有两

套非同源染色体，其中每套韭同源染色体称为一个染色体组。

3.单倍体、二倍体和多倍体:

项目单倍体二倍体多倍体

体细胞中含有本体细胞中含有

体细胞中含白二个或二个

概念物种虾染色体两个染色体组

以上染色体组的个体

数目的个体的个体

发育

配子受精卵受精卵

起点

①茎秆粗壮

②叶片、果实和种子比较

植株①植株弱小大

正常可育

特点②局度不甘③营养物质的含量有所增

加

④结实率低

染色体

>12>3

组数

自然单性正常的外界环境条件

形

原因生殖有性生殖剧变（如低温）

成

秋水仙素处理

原人工花药离秋水仙素处理

萌发的种子或

因诱导体培养单倍体幼苗

幼苗

几乎全部的香蕉（三倍体）；

举例蜜蜂的雄蜂

动物和过半马铃薯（四倍体）；

数的高等植物八倍体小黑麦

五、低温诱导植物细胞染色体数目的变化

r低温抑制纺锤体的形成,以致影响染色

原体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子

理I细胞*于是染色体数目改变

养不将洋葱置于广口瓶一一洋葱

培养卜迷安底部接触瓶中的水面

诱导「待洋葱长出约长的不

低温1cm

定根一冰箱（七）一培

诱导4

,养36h

步固定细,，剪取根尖0.5〜1cm-*卡诺氏液浸泡

骤一胞形态'10.5-1h,用体积分数为95%的酒精冲

T洗2次

制作

解离一逃选一叁一制片

观察

先低倍镜一再高倍镜

比较

司_（视野中既有正常的二倍体细胞，

象T也有染色体数目发生改变的细胞

x____y------------------------------

六、染色体结构的变异

1.变异类型、图解及实例（连线）：

染色体结构变异示意图变异类型果蝇性状举例

a.重复

染色体中增加

某一片段引起变异。缺刻翅

②b.倒位

染色体的某一片段

位置颠倒也可引起

变异。花斑眼

③Ca|b|c>>C31c7£>c缺失

染色体的某一片段

<4Wne^W>缺失引起变异。

卷㈱

d.易位

染色体的某一片段

移接到另一条非同

源染色体上引起变棒状眼

<3|e|d>CcThIP异。

2.结果:使排列在染色体上的基因数目或幽顺序发生改变，导致理

的变异。

3.对生物体的影响:大多数对生物体是丕利的，有的甚至会导致生物体

死亡。

概念辨析＜

1.判断下列有关基因突变和基因重组叙述的正误

⑴基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因结构的

改变。（x）

分析:基因突变是由碱基的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的

改变。

⑵积聚在甲状腺细胞内的⑶I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基

因突变并遗传给下一代。(X)

分析:甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给

子代。

(3)原癌基因和抑癌基因并非只存在于癌细胞中,而是存在于所有细胞

中。中

(4)病毒和原核细胞中不存在等位基因。基因突变只产生新基因。

N)

⑸在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因

重组。W)

2.判断下列有关染色体变异叙述的正误

⑴猫叫综合征是染色体变异引起的。W)

⑵体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。(X)

分析:如果由受精卵发育来，体细胞中含有两个染色体组的个体就是二

倍体，如果由配子发育而来就不是二倍体。

⑶转基因技术和肺炎链球菌转化实验的原理为基因重组。H)

(4)一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。

(5)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体植株。(x)

分析:单倍体不一定只含一个染色体组，所以用秋水仙素处理后得到的

不一定是二倍体。

(6)组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体。

分析:染色体组内的染色体皆为非同源染色体，减数分裂时同源染色体

联会形成四分体，染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色

体。

N关锭能力,进阶.提升核…

考点一基因突变

典例精研引领$

图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列

示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致第1169位赖氨酸变为

谷氨酸。该基因发生的突变是()

H.氨酸：GGG

赖氨酸：AAA、AAG

MM谷氨酰胺：CAG.CAA

-G-G<j-A-A-G-G-A-G-谷氨酸：GAA、GAG

WNK4基因〜C-C-GT-T<-G-FC…

丝氨酸：AGC

丙氨酸：GCA

正常蛋白质-甘氨酸-赖氨酸-谷氨酰胺天冬酰胺：AAU

1168I1691170

A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G—C

C.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T

教师专用可【名师授法解题】抓题眼练思维

关键能力理解能力、解决问题能力

题眼1.赖氨酸一谷氨酸;题眼2.其他氨基酸的种类和数

题眼信息

目没有发生变化。

寻找赖氨酸与谷氨酸的密码子的区别一逆推对应基因中

解题思维

的碱基

【解析】选B。由题干分析得知,WNK4基因对应的正常蛋白质中

赖氨酸的密码子为AAG,基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第

1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，

而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因

中碱基发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是②

处碱基对A-T替换为G-Co

教师专用©【母题变式延伸】核心素养新命题

⑴上题的基因突变会导致基因碱基序列发生改变吗?(科学思维:批判

性思维)

提示:会。

⑵基因突变具有随机性,可以发生在生物个体发育的任何时期为什

么在细胞分裂的间期更易发生?(科学思维:分析与综合)

提示:细胞分裂间期进行DNA分子复制,由于在复制的过程中DNA

会解螺旋,碱基对之间的氢键会断裂,DNA稳定的双螺旋结构被破坏,

从而使得基因很容易受到内外因素的影响，基因内部容易发生碱基对

的增添、缺失或替换，导致基因突变。

遍【备选典例】

野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。丫基

因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，两种蛋白质

都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶

绿素降解，使子叶由绿色变为黄色;SGRY蛋白能减弱叶绿素降解，使子

叶维持“常绿二下列叙述正确的是（）

转运肽

（引号该蛋且进入叶绿体）

1238187188189190

SGRY蛋白—T------N-------------------------SKIR----

①②③

III

SGRy蛋白--S----------K-------------------------SKHIR——

注:序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列

中的位置，①②③表示发生突变的位点。

A.位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失

B.位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱

C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变

基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失

【解析】选B。根据题图可以看出,SGR＞，蛋白有3处变异，①处氨基

酸由T变成S,②处氨基酸由N变成K,可以确定是基因中碱基对发生

了替换，③处多了一个氨基酸,可以确定是发生了碱基对的增添;SGRY

蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶

绿体，根据题意,SGR》和SGRY都能进入叶绿体,说明①②处的变异没

有改变其功能，所以突变型的SGR＞蛋白功能的改变是由③处变异引

起的,A项错误,B项正确。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的

关系,C项错误。丫基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增

添,D项错误。

知能素养提升JU

1.分析基因突变的发生机制（科学思维:分析与综合）:

彳本内因素：、T物理因素：射线、激光等）

异常的代谢一「DNA写制时卜-----

、物质等一:间期）|出现靠错化学因素：亚硝酸盐、碱'

基类似物等

碱基的增添、缺失或替换

-（生物因素：病毒等）

脱氧核昔酸种类、数

量、排列顺序的改变

2.基因突变对蛋白质与生物性状的影响（科学思维:归纳与演绎）:

⑴基因结构中碱基对的替换、增添或缺失对氨基酸序列的影响大小:

影响

类型对氨基酸的影响

范围

替换小只改变1个氨基酸或不改变

不影响插入位直前的序列，影响插入

增添大

位置后的序列

不影响缺失位置前的序列，影响缺失

缺失大

位置后的序列

增添或缺失3个

增添或缺失位置后增加或缺失1个或

或3的倍数个碱小

多个氨基酸对应的序列

基

（2）基因突变未引起生物性状改变的原因。

①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子的简并:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,

但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子

对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变:若基因发生隐性突变，如AA中其中一个A-a,此时性状

也不改变。

3.显性突变和隐性突变的特点及判断方法（科学思维:分析与综合）：

［显性突变：aa—Aa当代表现

（1）基因突变类型隐性突变：AA-Aa当代不表现，

一旦表现即为纯合子

⑵判定方法。

①选取突变体与其他已知未突变体很D野生型）杂交，根据子代性状表

现判断。

a.若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。

b.若后代全表现突变型性状,则突变体由显性突变产生。

c.若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。

②让突变体自交（或雌雄个体相互交配）,观察后代有无性状分离从而

进行判断。

a.若后代出现性状分离，则突变性状为显性性状。

b.若后代没有出现性状分离，则突变性状为隐性性状。

热点考向演练了

考向一基因突变的机理及特点，考查生命观念的结构与功能观

1.(2020.济南模拟)S基因是果蝇染色体上的白眼基因,在该基因中插

入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化。下列相关叙述正确的是

()

A.该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化

B.在高倍显微镜下可看到该基因序列的改变

基因突变后瞟岭碱基和口部定碱基的比例发生变化

D.突变后的基因是S基因的等位基因

【解析】选D。据题干“在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色

的变化”可知，该果蝇发生了基因突变，基因突变不改变基因的位置和

数目,A错误;在光学显微镜下观察不到基因序列的改变,B错误;基因

是有遗传效应的DNA片段，在DNA分子中D票岭碱基和口密咤碱基各占

1/2,C错误;基因突变改变了基因的结构，产生了等位基因,D正确。

教师专用

(1)基因突变WDNA中碱基的增添、缺失或替换。

①基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也

可发生碱基的改变。

②有些病毒的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失或替换引

起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。

⑵误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中

“碱基”缺失视作“基因”缺失。

①基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位

置,也未改变基因数量。

②基因中碱基缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并

非“基因缺失二

⑶将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆。

①病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此,

真核生物基因突变可产生它的等位基因;②原核生物和病毒基因突变

产生的是一个新基因。

2.（2021•天津河西区模拟）科研人员研究棉花细胞核中一个DNA分子

中a、b、c三个连续基因，其分布状况如图所示，图中I、H为基因间

的序列。下列有关叙述正确的是（）

III

■■■

abc

、b、c所携带的遗传信息不可能同时得到执行

B.图中碱基对替换发生在a区段属于基因突变,发生在I区段不属于

基因突变

C该DNA分子含n个碱基，其转录的mRNA分子的碱基数是〃/2个

D.I中插入一个抗虫基因以提高植物的抗虫性，这种变异属于染色体

结构变异

【解析】选B。基因是一个相对独立的结构单位和功能单位,细胞分

化的实质是基因选择性表达,a、b、c是三个基因，其所携带的遗传信

息可以同时得到执行,A项错误;由于a为基因，而I为基因间的序列，

不属于基因部分,所以图中碱基对替换发生在a区段属于基因突变，发

生I区段不属于基因突变,B项正确;该DNA分子含n个碱基，由于其

转录的mRNA分子是以DNA的一条链的部分序列转录形成的，且非

基因片段不转录,转录的mRNA分子的碱基数小于n/2个,C项错误;

I中插入一个抗虫基因以提高植物的抗虫性，这种变异属于基因重

组,D项错误。

考向二基因突变对性状的影响，考查生命观念的结构与功能观

3.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变

化。以下表述错误的是（）

正常I处突变2处突变3处突变4处突变

体

染

正

-

常

癌

癌

原癌

抑

癌

抑

.抑

初

结

基

基

基

即

.基

因

.变

突

突

突

肠

突

变

变teln

变

.一

才

上T

.T

皮

」

细

胞

癌

胞

A.结肠癌的发生一般是多个基因突变累积的结果

B.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

C.小鼠细胞的染色体上存在与癌变有关的基因

D.与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化

【解析】选B。分析题图知小鼠结肠癌一般是多个基因突变积累的

结果,A正确;分析题图可知，与结肠癌有关的基因位于四条染色体上,

且不在同源染色体的同一位置上，不是等位基因,B错误;小鼠细胞的

染色体上本来就存在着与癌变有关的基因，如原癌基因和抑癌基因,C

正确;与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性

降低，容易分散和转移,D正确。

教师专用可

肿瘤可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。

①良性肿瘤:生长缓慢,不转移，逐渐生长时仅是压迫周围组织。

②恶性肿瘤:生长迅速,易转移，可以向周围扩散，破坏周围组织。恶性

肿瘤又叫癌肿或癌瘤，人们习惯称之为“癌”。

考向三基因突变的相关实验探究，考查科学探究能力

4.某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼

苗。回答下列问题：

(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是

⑵有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因:一是基因

突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶

幼苗出现的原因。

⑶已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还

是隐性突变,应选择的实验方案是

①若后代，说明该突变为隐性突变；

②若后代，说明该突变为显性突变。

【解析】⑴某植物为严格自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗

传，最简便的方法是让阔叶植株自交，观察后代是否出现阔叶性状。

(2)染色体变异在显微镜下可观察到，基因突变在显微镜下观察不到。

因此,区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和

阔叶植株的根尖分生区制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内

染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的

结果，否则为基因突变。

(3)判断该突变是显性突变还是隐性突变,实际就是判断阔叶性状的显

隐性，应让阔叶植株与窄叶植株杂交，由于野生型窄叶植株为纯合子，

若后代全为窄叶厕说明阔叶为隐性性状该突变为隐性突变若后代

出现阔叶，则说明阔叶为显性性状,该突变为显性突变。

答案：(1)待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶

性状

(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片用显微镜观察有

丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则

说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变

⑶阔叶植株与窄叶植株杂交①全为窄叶②出现阔叶

教师

专用【加固训练拔高】

一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分

析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果（控

制毛色基因的显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位

基因中的一个基因）;二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲

本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有

生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常

的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配彳导到多窝子代。请预测结果

并作出分析。

（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为，则

可推测毛色异常是_______性基因突变为性基因的直接结

果，因为

⑵如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与

毛色正常鼠的比例为,另一种是同一窝子代全部表现为

鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

【解析】⑴根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基

因中的一个基因”，且产生了新性状（毛色异常）分析，只能是由aa突变

为Aa0（2）根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因“，亲代

交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或Aa,题中隐含的条件是这些雌

鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa,与Aa交配，后代出现性状分离比为

1：1,与AA交配，后代都为Aa,即毛色正常鼠。

答案:(1)1：1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐

性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的

比例均为1：1的结果(2)1：1毛色正常

考点二基因重组

典例精研引领<

(2021•百色模拟)如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是

()

A.图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因

B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间

型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似

D.孟德尔两对相对性状杂交实验,F2出现新表型的原因和图1相似

教师专用@【名师授法解题】抓题眼练思维

关键能力理解能力、解决问题的能力

图示信息:互换、自由组合、人工重组都属于基因重

题眼信息

组。

互换一一条染色体既有B又有b一存在等位基因;回忆孟

解题思维

德尔两对相对性状杂交实验一自由组合。

【解析】选C。图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精（卵）母细

胞内含有等位基因B、b,图2发生了非同源染色体间的自由组合,A、

B错误;R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的部分基因整合到

R型细菌上的缘故，与图3相似,C正确。孟德尔两对相对性状杂交实

验,F2出现新表型的原因和图2相似,D错误。

教师专用可

⑴上题图2处于细胞分裂的哪个时期?判断依据是什么?（科学思维：

分析与综合）

提示:减数分裂I后期。依据:同源染色体分离,同时非同源染色体自

由组合。

⑵为什么说有性生殖的出现加速了生物进化?（科学思维:演绎与推理）

提示同无性生殖相比，有性生殖中基因组合的广泛变异能增加子代适

应自然选择的能力。有性生殖产生的后代中随机组合的基因型蹭加

少数个体在难以预料和不断变化的环境中存活的机会,从而对物种有

利，加速了生物进化。

知能素养提升了

1.基因突变与基因重组的比较（科学思维:比较与分类）:

项目基因突登基因重组

变异物理、化学、生物因素引起I.互换、自由组合

本质

碱基的增添、缺失或替换基因重新组合

II.人工重组

导致基因碱基序列的改变

可发生在生物个体发育的任何时

发生减数第一次分裂四分体时

期,通常发生在细胞周期的分裂

时间期和减数第一次分裂后期

间期和减数分裂前的间期

进行有性生殖的真核生物；

适用

所有生物(包括病毒)基因，程中的原核生物;肺

范围

炎链球菌转化实验

产生新基因型，不产生睡

结果产生新基因，控制新性状

因

是生物变异的根本来源,是生物是生物变异的重要来源，有

意义

进化的原始材料利于生物进化

应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种

①都使生物产生可遗传的变异

②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组

联系

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

基础

说明：

(1)基因突变和基因重组为分子水平发生的变异,在光学显微镜下观察

不到。

⑵只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒

共有的变异类型为基因突变。

2.“四看法”判断基因突变与基因重组（科学思维:归纳与演绎）：

一看变异个体的数量

偶尔出现一株（个）

变异个»基因突变

出现一定比例

体数量

A基因重组

二看细胞分裂方式

（1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。

（2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变

或互换。

三看亲子代基因型

⑴如果亲代基因型为AA或aa,而后代中出现基因a或A的原因是基

因突变。

⑵如果亲代细胞的基因型为Aa,而次级精母（卵母）细胞中出现Aa的

原因是基因突变或互换。

四看染色体

（1）如果在有丝分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基

因不同，则是基因突变的结果（如图甲）

⑵如果在减数分裂I中期图中，两条姐妹染色单体上的两

基因（同白或同黑）不同,则是基因突变的结果（如图甲）

（3）如果在减数分裂II中期图中，两条姐妹染色单体上的两

X甲

基因（颜色不一致）不同，则是互换（基因重组）的结果（如图

乙）X

乙

⑴雌雄配子的随机结合，不属于基因重组；

⑵具有一对等位基因的杂合子自交，子代出现性状分离，不属于基因

重组；

⑶肺炎链球菌的转化实验属于广义的基因重组。

2.（2021.厦门模拟）如图①②分别表示不同的变异类型，下列叙述错误

的是（）

①②

A.①属于基因重组

B.②属于染色体结构变异

C.①过程发生在减数第一次分裂的后期

D.②会导致染色体上基因的排列顺序发生改变

【解析】选C。①是发生在减数第一次分裂四分体时期同源染色体

的非姐妹染色单体之间的互换，属于可遗传变异中的基因重组,A正

确;②是非同源染色体交换了一个片段，属于染色体结构变异中的易

位,B正确;①过程发生在减数第一次分裂的前期（四分体时期）,C错误;

②属于染色体结构变异，会使排列在染色体上的基因数目和排列顺序

发生改变,D正确。

考向二基因突变和基因重组的比较，考查科学思维

3.如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的

是（）

A.该细胞中含有两个染色体组

B.该细胞所处时期为有丝分裂后期

C.该细胞产生的卵细胞基因型为aB

D.该细胞形成过程中可能发生了基因突变

【解析】选B。题图为减数第二次分裂后期的次级卵母细胞,该细胞

中含有两个染色体组,A正确,B错误;次级卵母细胞分裂时细胞质不

均等分裂，所含细胞质较多的部分将形成卵细胞，基因型应是aB,C正

确；由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的

基因应该相同，图中A和a不同,则该细胞形成过程中可能发生了基

因突变,D正确。

教师专用©【易错警示】关于基因重组的两个误区

⑴误认为基因重组=互换

①基因重组有三种类型:同源染色体的非姐妹染色单体之间互换、非

同源染色体上的非等位基因自由组合和DNA重组技术。

②染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组,而发生在非同

源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

⑵误认为精卵随机结合属于基因重组精子与卵细胞的自由(随机)结

合是生殖细胞间的随机结合，不是基因重组。

4.下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()

A.获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变

B.同源染色体上的基因也可能发生基因重组

C非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组

D.发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后

代

【解析】选B。能产生人胰岛素的大肠杆菌是通过基因工程获得的,

其原理是基因重组,A错误;同源染色体上的基因可通过互换实现基因

重组,B正确;非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中

的易位,C错误;根尖细胞进行有丝分裂,不会发生基因重组,D错误。

教师专用。【方法技巧】基因重组辨析技巧

⑴基因重组一般发生于“有性生殖”产生配子的过程中，无性生殖的生

物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。即基因重组发

生在减数分裂时。

(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用发生

时。多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种

多样,但不属于基因重组。即基因重组发生在减数第一次分裂时。

⑶互换、自由组合只是“原有基因间的重新组合二杂合子(Aa)自交

产生的子代出现性状分离，不属于基因重组。A、a控制的性状是同

一性状中的不同表现型，而非，，不同性状，，，即基因重组发生的基因数量

为2对（2对以上）。

教师

专用【加固训练•拔高】

如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因。据图

判断正确的是（）

A.此细胞中含有4个染色体组,8个DNA分子

B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd

C.此细胞发生的一定是显性突变

D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组

【解析】选D。图示细胞处于减数第一次分裂后期，细胞中有2个染

色体组,8个DNA分子,A错误;图中一条染色体的姐妹染色单体相同

位置的基因为D和d,其对应的同源染色体上含有基因d、d,可以确

定一定发生了基因突变,但不能确定是D突变成d,还是d突变成D,

故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变，无法确定个体的

基因型,B、C错误包田胞中发生了同源染色体的分离，非同源染色体上

非等位基因的自由组合,即发生了基因重组,D正确。

考点三染色体变异

典例精研引领了

（2020.全国II卷）关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是

（）

A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组

B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体

C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体

D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同

教师专用（W1名师授法解题L.抓题眼练思维

关键能力理解能力、解决问题的能力

题眼信息染色体组

回忆染色体组的概念及特点一判断染色体组内是否有同

解题思维源染色体;回忆性别决定的类型一判断生物是否都有性

染色体

【解析】选C。本题主要考查染色体组的概念。二倍体植物的配子

是经减数分裂形成的，其染色体组数是体细胞的一半,A项正确;染色

体组中的染色体均为非同源染色体,B项正确;无性别之分的植物，其

染色体无常染色体和性染色体之分,C项错误;每个染色体组都含有一

组非同源染色体，各染色体DNA的碱基序列不同,D项正确。

教师专用心

（1）生物的配子是否只含一个染色体组?试举例说明。（科学思维:分析

与综合）

提示:不一定。如四倍体的配子含两个染色体组。

（2）一个染色体组中是否存在等位基因，为什么?（科学思维:批判性思

维）

提示:不存在等位基因。因为等位基因位于同源染色体上，而一个染色

体组中无同源染色体。

知能素养提升

1.三种方法确定染色体组数量（科学思维:归纳与演绎）：

⑴染色体形态法

同一形态的染色体一有几条就有几个染色体组。如图中有4个染色

体组。

⑵基因个数法

控制同一性状的等位基因或相同基因一有几个就有几个染色体组。

如AAabbb个体中有3个染色体组。

（3）公式法

染色体组数=染色体数/染色体形态数，如图染色体组数为4O

2.“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体（科学思维:比较与分类）：

配子

单倍体

/---------\

一看发

二个

育来源二倍体

1)

受精卵'二看体细胞

染色体组数L厂三个

多倍体

或以上

3.三种可遗传变异的比较(科学思维:比较与分类):

(1)染色体结构变异与基因突变

项目染色体结构变异基因突受

染色体片段的缺失、碱基的替换、增添或缺

本质

重复、易位或倒位失

发生变化的基因的

1个或多个1个

数目

变异水平细胞分子

光镜检测可见不可见

⑵易位与互换的比较

项目染色体易位互换

1

图解IJ1

发生于非同源染色体发生于同源染色体的非姐妹染色单体

之间之间

区别

属于染色体结构及异属于基因重组

可在显微制F观察到在显微宽下观察不到

热点考向演练<

考向一结合染色体数目的变异，考查科学思维的归纳与概括能力

1.如图表示细胞中所含的染色体，有关叙述正确的是（）

A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组

B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体

C如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二

倍体

D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体

【解析】选&图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，图b有同源

染色体，含有3个染色体组,A错误;如果图b生物是由配子发育而成

的，则图b代表的生物是单倍体,B错误;图c中有同源染色体，含有2

个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是

二倍体,C正确;图d中只含1个染色体组,一定是单倍体，可能是由雄

性配子或雌性配子发育而成的,D错误。

教师专用<?【拓展延伸】染色体组与基因组不是同一概念

染色体组:二倍体生物配子中的染色体。

基因组:对于有性染色体的生物（二倍体）,其基因组为常染色体/2+性染

色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。

考向二染色体结构的变异，考查生命观念的结构与功能观

2.（2021.济宁模拟）生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体

的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现

的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图

是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述

正确的是（）

A.甲、乙两图所示变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组

B.甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变

的结果

C.乙图是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换

的结果

D.甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中

【解析】选D。甲是染色体结构变异中的缺失或重复,乙是染色体结

构变异中的易位，都是染色体结构变异,A错误;个别碱基对的增添或

缺失属于基因突变，甲图中部分基因发生了增添或缺失,导致染色体上

基因数目改变,B错误;四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发

生交叉互换属于基因重组，而乙图表示染色体易位现象,发生在非同源

染色体之间,C错误;甲和乙都发生染色体联会现象，发生在减数第一

次分裂前期，丙图同源染色体的非姐妹染色单体之间进行了交叉互换,

也发生于减数第一次分裂前期,D正确。

教师专用©【方法技巧】“还原法”判断变异类型

在判断模式图中的变异类型时，可利用将变异后的图形还原或分开的

方法予以判断，图示如下:

（1）互换:

⑵易位:

ABCDEF

ABEDCF

CDEFGHMNOCDEFGH

（4）易位:

MNOPQRABPQR

nnD

考向三结合育种实验考查科学思维与科学探究能力

3.（2021•天津和平区模拟）如图为利用玉米（基因型为BbTt）进行实验

的流程示意图。下列分析正确的是（）

A.⑤过程只可发生染色体变异

B.植株B为纯合子的概率为1/4

C.①③过程为单倍体育种

与B、b的自由组合发生在①过程

【解析】选D。图中⑤表示单倍体幼苗发育过程，可发生基因突变和

染色体变异,A项错误;基因型为BbTt的配子培育成的单倍体幼苗经

秋水仙素处理后彳导到的植株B都为纯合子,B项错误;单倍体育种包

括花药离体培养和人工诱导过程,①③④过程为单倍体育种,C项错

误;①过程表示经过减数分裂产生配子，而T与B、b的自由组合发生

在减数分裂I后期,D项正确。

蜀【加固训练拔高】

1.（2021.襄阳模拟）如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a1

仅有图③所示片段的差异。下列相关叙述正确的是（）

父，?Wa基因…『曾:]…

林"基因-GAATTC...一»

1A

①②③④

A.图中4种变异中能够遗传的变异是①②④

B.③中的变异属于染色体结构变异中的缺失

C.④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复

D.①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的互换，发生在减数第一次

分裂的前期

【解析】选C。可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变

异。由题图可知，①为同源染色体的非姐妹染色单体之间互换,属于基

因重组;②为非同源染色体之间交换片段,属于染色体结构变异中的易

位;③发生了基因中碱基对的增添，属于基因突变;④为染色体结构变

异中的缺失或重复,C正确。

2.用质量分数为0.2%的秋水仙素处理植物分生组织5〜6h,能够诱导

细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4C)处理水培的洋

葱根尖(2N=16条耐，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢?请对这个问

题进行实验探究。

(1)针对以上问题你作出的假设是__________________________O

你提出此假设的依据是

⑵低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应才艮据

这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。

(3)按照你的设计思路以作为鉴别低温是否诱

导细胞内染色体加倍的依据。为此，你要进行的具体操作是：

第一步:剪取根尖〜1cm。

第二步:按照一的操作顺序对根尖进行

处理。

第三步:将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观

察染色体加倍的动态变化过程。

根据该同学的实验设计回答：

该同学设计的