出生缺陷与三级预防38

出生缺陷与三级预防

出生缺陷出生缺陷国外一项大规模调查的结果显示，近30年来婴儿的死亡中，由营养、感染因素引起的已逐渐减少，因出生缺陷因素引起的却相对增多，甚至在一些兴旺国家中，出生缺陷引起婴儿的死亡已居首位。我国是出生缺陷高发国家，根据20世纪末全国出生缺陷监测数据，我国每年约有80万—120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。缺陷顺位：前五位为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水。

出生缺陷出生缺陷是导致儿童和成人残疾或死亡的主要原因。给个人、家庭和社会均带来沉重的经济和心理、精神负担。极大影响了我国出生人口的素质和社会的经济开展。据统计：新发1例先天性心脏病产生的经济负担约为10万元。新发现1例唐氏综合征的经济负担约为45万元。新发现1例脑瘫产生的经济负担为约56万元。新儿纲儿童与健康局部的主要目标之一是：严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。2005年—2021年全国出生缺陷监测结果〔1/万〕年份总发生率城市农村2021149.9----2021145.4166.4123.82021134.9149.6117.8147.9148.3147.22006145.5146.7140.92005138.9139.3137.5全国783所医院监测结果，全国妇幼卫生监测及年报通讯2021年第3期

出生缺陷产生原因出生缺陷的发生与遗传、环境、疾病、饮食等多种因素有关，还有多数出生缺陷发生的原因和机理不明。遗传因素：是由生殖细胞、受精卵或体细胞内的遗传物质的数目和结构改变引发的。环境因素；包括生物、化学、物理和药物因素等。研究者曾对人类出生缺陷进行综合病因分析，认为：遗传因素，包括染色体和基因突变引起的占25%；环境因素，包括物理、生物及化学等因素引起的占10%；遗传和环境因素相互作用及原因不明的占65%。随着科技开展，有更多的可导至出生缺陷的因素正在被认识中。一、遗传因素生物界普遍存在，每一物种的亲代和子代之间的各种性状，包括形态、外貌、生理功能等都很相似，称为遗传。每个物种经过世代相传仍然保持其各自的特征。遗传物质--染色体/基因，受理化因素的影响在细胞分裂、DNA复制的过程中发生基因突变或染色体畸变引起机体器官发育，功能障碍而造成的疾病--遗传病，可代代相传。一、遗传因素

一、遗传因素

一、遗传因素染色体结构的改变为基因突变有的基因突变结果可肉眼观察到，如软骨发育不全，多指〔趾〕、脑积水、白内障等；亦有需深入检查和化验才能确定，如苯丙酮尿症、血红蛋白病等。二、环境因素45年日本原子弹爆炸后，当时在母腹中的胎儿受到核辐射的损伤，出生了一批患小头畸形和智力低下的婴儿。60年前后，日本、德国、英国等孕妇服用反响停出生近万例短肢畸形的婴儿〔海豹儿〕。64年美国风疹大流行，第二年产生几万例先天风疹畸形儿。成为严重的社会问题。环境因素—生物因素环境因素—生物因素孕早期患风疹，可使胎儿发生白内障、心脏畸形、小头、小眼、先天性耳聋等。环境因素—物理因素X射线、放射性同位素、机械性损伤、噪声及高温是公认的致畸因子。电磁辐射：如在怀孕期间长时间使用电脑、电视、等可引起染色体畸变而导致流产、死胎、胎儿畸形。微波等尚待证实。环境因素—物理因素噪声美国医学家在70年代末期就曾报告，机场周围居民畸形儿的出生率高于其他地区。在强噪声环境中〔包括机场、车间、歌舞厅等〕，胎儿内耳会受到损伤，影响胎儿听觉发育。有动物试验说明，噪声可引起胎儿脑细胞萎缩，甚至死亡。孕期长时间接触噪声〔>85dB〕导致胎儿发育不良，新生儿体重缺乏，智力低下，平均智商低于正常儿童。噪声主要来自：城市噪声：汽车、建筑、装修工地，可达70分贝以上；生产噪声：如纺织机的噪声高达150分贝，机车乘务员和机床作业所处环境的噪声平均也在80分贝左右；家庭噪声，一局部家电的噪声〔电冰箱、空调〕也不低于70分贝。环境因素—物理因素环境因素—物理因素环境因素—物理因素电磁辐射电脑、电视、无线电波等发出的电磁辐射对生殖细胞有影响。美国一项调查显示，怀孕1-3个月内，每天看电视或在电脑荧光屏前工作4小时以上，发生流产和产下畸形儿的比例占60%以上。建议准妈妈尽量少看电视，少用电脑。每天在荧光屏前逗留时间不应超过1—2小时；与电视机荧光屏的距离至少要保持2米。的电磁波辐射对胎儿有致畸作用，接通时，产生的辐射比通话时产生的辐射高20倍。因此孕妇不宜经常使用。不应将挂在胸前，以减少辐射对胎儿造成的影响。当刚接通，应防止将其贴近耳朵，可减少80%-90%的辐射量。环境因素—药物因素一些对母体有治疗作用的药物，可对胎儿有致畸作用。大多数抗肿瘤药、抗菌素类、激素类、镇静安眠药等在孕期使用均有致畸和伤害胎儿器官功能的危险。环境因素—药物因素环境因素—药物因素环境因素—化学因素工农业生产中产生的废气、废水、农药残毒，日常生活接触的有毒害的化学物品等，可至癌、亦可至畸，至基因、染色体突变。目前确认的有甲基汞、亚硝基化合物、烷基和苯类化合物等。农药如敌敌畏、敌百虫重金属如铅、镉、汞、砷等。环境因素—化学因素环境因素—其他因素环境因素—其他因素叶酸、锌缺乏：神经管畸形、无脑儿、脊柱裂、先心病等。碘缺乏：先天性克汀病。维生素A缺乏：胎儿眼发育不良。维生素A过量可使胎儿神经系统、颅面骨、心血管、泌尿生殖系统畸形。应＜6000IU/天维生素D过量服用会导致胎儿或新生儿血钙过多，发生主动脉及肺、肾动脉狭窄以及智力发育障碍，应≤400IU/天环境因素—其他因素环境因素—其他因素三级预防三级预防1、婚前检查、孕前检查---不该结婚的别结婚，不该怀孕别怀孕或暂缓怀孕2、孕期保健、产前筛查、产前诊断---不该出生的别出生3、出生后及时筛查、及时诊断---及时治疗一级预防-防止出生缺陷发生婚前医学检查和孕前保健包括婚〔孕〕前咨询、检查和指导，了解双方的健康状况，有无影响下一代健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。孕前必要的准备。一级预防是最积极的，也是最经济的。可防止遗传性疾病的延续和传染性疾病的传播保障下一代的健康。婚前保健根本内容婚前医学检查：对影响结婚和生育的疾病进行医学检查主要疾病：严重遗传性疾病：患者全部/局部丧失自主生活能力，子代再现风险高；指定传染病：传染病法规定的艾滋病、淋病、梅毒及其他医学上认为影响婚育的传染病；有关精神病：精神分裂症，躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病与婚育有关的重要脏器和生殖系统疾病。检查工程：病史询问、体格检查、实验室及其他辅助检查。实验室及其他辅助检查〔必查〕：血尿常规、梅毒、淋病、乙肝外表抗原、转氨酶、胸透、女性阴道分泌物、滴虫、真菌检测。婚前保健根本内容婚前卫生指导：围绕生殖健康和婚育知识的健康教育〔群体〕1生殖健康和保健的概念、范围、生殖权利、伦理及法律规定2性保健和性教育3新婚避孕及方案生育指导4孕前保健知识5影响婚育的有关疾病的根本知识6遗传病的根本知识7人口观念与国富民强的关系婚前保健根本内容婚前卫生咨询：针对效劳对象提出的问题进行解答、提供信息〔个体〕。1、暂缓结婚：指定传染病在传染期内：乙型肝炎、丙型肝炎、结核梅毒、淋病、锋利湿疣等。有关精神病在发病期、医学上认为应暂缓结婚的疾病、生殖器官发育异常2、不宜生育：经检查诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的〔婚姻法规定禁止结婚的除外〕3、对查出的疾病进行咨询、治疗、指引就医。孕前保健根本内容孕前保健：是通过咨询及必要检查发现可能潜在的异常，改善方案妊娠夫妇的健康状况，在孕前降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素。是婚前保健的后补、孕期保健的前移。时间：孕前3个月孕前保健根本内容常规保健：评估孕前高危因素：1、询问夫妇健康状况、既往病史、家族和遗传病史，不宜妊娠者及时告知。2、了解不良孕产史3、生活方式、饮食营养、生活工作环境等体检：血压、体重〔BMI〕、妇科检查。孕前保健根本内容一级预防-防止出生缺陷发生健康教育及指导:有准备、有方案，〔从孕前3—6个月〕防止大龄生育：最正确年龄男25—36；女24—29；大龄女≥35；男≥45合理营养：应保证孕前充足的蛋白质、维生素等的供给。注意膳食平衡、不偏食，适当补充多种维生素、矿物质如钙、铁等。孕前3个月补充叶酸0.4—0.8mg/d，或经循证医学验证的含叶酸的复合维生素，既往出生过NTD的孕妇补充4mg/d。食盐加碘可预防地方性克汀病。健康的生活习惯：每日7到9小时的睡眠，解除心理压力，控制体重，合理选择运动方式。评估营养状况的指标体重指数体重〔Kg〕/身高〔m〕22002年中国人标准消瘦BMI<18.5正常18.5－23.9超重24－27.9肥胖≥28〔不用减肥药〕一级预防-防止出生缺陷发生二级预防-减少缺陷儿出生二级预防是对一级预防的补充，主要在是孕期保健中筛查出疑有各种不良因素的孕妇，进行必要的产前筛查、诊断，一旦确诊，那么及时处理，减少缺陷儿的出生。目前可用孕产妇系统保健、产前筛查和产前诊断等方法二级预防-减少缺陷儿出生孕期做好系统保健首次全面健康检查，评估孕妇整体健康状况，是否可以承受怀孕，孕早期胎儿发育是否正常、宣传合理营养、谨慎用药、孕期系统保健、产前筛查的重要性。以后定期进行检查，动态了解孕妇身体的适应情况，胎儿生长发育，营养，动态监测并发症、合并症等等。推荐产检时间：孕6-13、14-19、20-24、24-28、30-32、33-36、37-以后各一次。或孕12周前、孕16～20、21～24、25～36、37～40周。有高危因素者，指导催促其进行产前筛查和诊断。

出生缺陷易发人群有不良孕产史者；有家族遗传病史者；年龄在35岁以上者；孕早期受过病毒感染，特别是风疹感染者；孕早期营养不良，局部微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期用药未经医生指导。二级预防-减少缺陷儿出生产前筛查通过没有创伤的检测如B超或微小创伤的检测--抽静脉血筛查神经管畸形和唐氏综合征等。胎儿染色体异常筛查：孕10—13周抽血检查：妊娠相关血浆蛋白A〔PAPP-A〕和游离β-HCG孕15至20周抽血检查：尤其是对>35岁的孕妇要告知进行该项筛查的重要性。常用的有三联等。可以检测出60%—70%高危孕妇。二级预防-减少缺陷儿出生胎儿B超声影像检查：孕11-13周，检查胎儿颈后透明层厚度〔NT〕可以筛查唐氏综合征。孕20至24周左右，进行胎儿系统超声〔大畸形〕筛查。主要筛查：脊柱裂、无脑儿、脑膨出、胸腹壁裂及内脏外翻、致死性软骨发育不良、先心病、腹部脏器肝、胆、脾、肾的畸形孕22-24/26周心动超声--诊断先天性心脏病。孕28-34周：补漏筛查和胎儿的生长发育。二级预防-减少缺陷儿出生产前超声检查标准疾病名称筛查机构诊断率%诊断机构诊断率%无脑儿9098脊柱裂8085脑脊膜膨出8085脑积水8090腹裂/脐膨出6080双胎连体6080消化道梗阻〔食道/小肠闭锁〕6080肾发育不良/多囊肾6080严重四肢短小〔致死性软骨发育不全、成骨不全〕4050严重先天性心脏异常〔单腔心等〕2040二级预防-减少缺陷儿出生产前诊断对象35岁以上的高龄产前筛查发现异常有遗传病家族史或有染色体病生育史曾有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的夫妇一方为染色体异常携带者孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。其他需要进行产前诊断者二级预防-减少缺陷儿出生常用产前诊断方法孕10～12周取绒毛活检进行细胞遗传学检查；明确染色体异常，诊断早。孕