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文档简介

41NaturalabortiongeneticservicequalitI II 1 1 1 2 2 2 3 4 5 5 9本文件按照GB/T1.1—2020《标准化新乡医学院第一附属医院、南阳市中心医院、濮阳市妇幼保健院、新乡中本文件主要起草人：刘灵、袁莉敏、李莹、赵岚岚、张志英、田伟芳、春盈、任琛琛、李娟、于惠、王梦茹、张梦蝶、林南山、韩笑、王宇慧、彭佳、海玉、王涵铎、翟闪闪、职云晓、陈新、赵广志、郭哲、韦德华、王倩青、张蕊1指通过专业的遗传学知识和咨询技术，帮助个人或家庭了解遗传病2也称为罗氏易位，指由13～15号染色体和21～22号染色体(近端着位类型。发生在同源染色体上的罗氏易位叫同源罗氏易位，发生在非同源染色胚胎移植入宫腔之前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胚胎移植入宫腔之前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞4.1场所4.2.1从事自然流产遗传咨询的临床人员应为通过县级以上地方人民政府卫生行政部门的考4.2.2从事流产物遗传学检测技术的实验室人员应为检验技师，分子实验人员应通过省级及应配备开展遗传学检测的基本设备，设备的种类、数量应与实际开展检测3告知自然流产发生的相关原因、遗传学检测的必要性及重要性6.3.3D/G组染色体数目异常和染6.3.3.1结果为D/G组染色体数目异常，b)夫妇一方或双方非同源罗氏易位携带者，首次流产的育龄妇女可选择自然妊娠或胚胎植入前非整倍体遗传学检查，复发性流产女性推荐行胚胎植入前非整6.3.3.2结果为染色体末端结构异常，根据片段大小及带纹差异，选择合适的夫b)夫妇一方或双方平衡重排携带者，首次流产的育龄妇女可选择自然妊娠或胚胎植入前染色体结构重排检测，复发性流产女性推荐行胚胎植入前染色体结构6.3.4.1结果为嵌合的染色体数目异常或嵌合的致病性/可能致病性6.3.4.2结果为D/G组整条染色体单亲二体6.3.4.3检测中涉及与致病性相关的意外发现，建议在知情同意的前提下予以报42℃~8℃低温保存和运输，48小时内转运至实验室，转运过程应符合生物安全和环境要求，同包括以下内容：患者姓名、年龄、住院号/门诊号、送检单位/科室、送检种类、采样日期、送检日期、接收日期、检测项目、检测方法、检测范围、检567812率345比

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