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文档简介

第6节遗传病和人类健康

1/28教学过程:问题引入

1、大家知道,人类依据肤色特征可分为:白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为何不一样人种肤色会不一样呢?

提醒:因为不一样人种肤色基因组成是不一样,也就是说,基因型不一样个体,表现型也不一样。

第6节遗传病和人类健康2/28

2、什么叫做可遗传变异?请举一例说明。

提醒:凡性状变异能在后代重复出现叫做可遗传变异,可遗传变异是因为遗传物质,也就是基因组成改变产生。P113

例:遗传病是由遗传物质改变而引发疾病,致病基因可经过配子在家族中传递,因而在患者家系中经常表现出一定发病百分比。如色盲、血友病等。3/28了解几个遗传病学生活动先天性愚型病白化病血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症案例:色盲非遗传病:手足口病、佝偻病、流感、甲肝、细菌性痢疾、坏血病、脚气病、贫血等4/28一、遗传病就在我们身边

据研究,我们全部人都是遗传病基因携带者,每个人全部基因中都可能有5~6个致病基因。其中某个基因贮存遗传信息一旦表示,就会表现出对应遗传病症。有遗传病基因即使在携带者身上没有得到表示,但能够经过配子传递给后代。5/28提醒:1、危害人类健康,降低人口素质;2、给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担;3、一些精神病患者给社会治安带来危害。

另据统计,自然人群中约有25%~30%人受某种遗传病所累。遗传病危害及原因

学生讨论危害6/28

原因

遗传原因占25%,环境原因占10%,两种原因共同作用或原因不明占65%。

放射性污染化学污染7/28案例我国遗传病发病现实状况:我国遗传病患者占总人口百分比:20%~25%;新生儿先天性遗传缺点约为1.3%;15岁以下死亡儿童中,遗传病患儿占40%;自然流产儿中,遗传病患儿达50%以上;我国人口中患21三体综合症人在100万以上;在我国人口中,轻度智力低下者约万,严重者(白痴)约200万。8/28案例引入选择好对象——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个儿女,3个夭折,3个终生不育。科学家悲剧9/28二、近亲结婚危害大

近亲是指

两个人在几代之内曾有共同祖先。

近亲结婚是指

三代之内有共同祖先男女婚配。

新婚姻法要求

禁止“直系血亲和三代以内旁系血亲”或患有医学上认为不应该结婚疾病”男女结婚。

10/28阅读书本P115小资料思索:

1、人种学家摩尔根爱情之花为何却结出痛苦之果?

提醒:他与表妹恋爱、结婚,结果养育三个孩子,两个女儿因“莫明其妙遗传病症”夭折,惟一幸存男孩竟是半痴呆儿。

2、摩尔根遗恨终生婚姻给人们启示是什么?

提醒:不得在氏族内部近亲通婚。11/28P116学生活动:

识别直系血亲和三代以内旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指

从祖父母、外祖父母同源而出男女,如弟兄姐妹(包含同父异母或同母异父)为二代以内,堂弟兄姐妹、表弟兄姐妹为三代以内。

依法他们之间禁止结婚提倡优生优育

案例引入12/28三、遗传咨询

遗传咨询又叫遗传商谈,是解答咨询者提出各种遗传学问题,如遗传病病因、遗传方式、预防、诊疗治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面医学指导。

预防办法

遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产等。

能够降低遗传病发病率,改进遗传病患者生活质量和提升人口素质。意义13/28讨论分析1近亲为何不宜结婚?其理由是:

提醒:

1、血缘亲近夫妇,从共同祖先那里取得相同致病基因可能性大,其中一些遗传病基因是隐性基因。

2、近亲结婚夫妇双方携带隐性致病基因可能同时传递给儿女,大大提升了隐性遗传病发病率。

例(1)单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有亲密关系;

例(2)多基因遗传病(如先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族组员间近亲结婚,其儿女得病机会较非近亲结婚儿女高。14/28讨论分析2提醒:

1、能够发觉遗传病和遗传缺点方面问题,并加以分析指导;

2、还能够发觉一些不宜结婚疾病,有利于男女双方及后代身心健康;

3、对检验发觉一些疾病,能够及时处理和治疗,防止婚后麻烦。

计划结婚男女青年为什要先做婚前健康检验及遗传咨询?15/28课堂小结

1、遗传病指遗传物质改变而引发疾病,致病基因在上下代之间传递;2、遗传病就在我们身边,需要主动预防;3、遗传病危害人类健康,降低人口素质,带来精神负担和经济负担;4、近亲结婚大大提升遗传病发病率,要禁止近亲结婚;5、遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产等办法能够降低遗传病发病率。16/28课堂练习

(1)近亲结婚轻易患遗传病原因是,近亲可能带有相同隐性致病基因(

(2)遗传病基因没有在亲代表示,就不会经过配子传递给后代(

(3)我们全部些人都是遗传病基因携带者,每个人全部基因中都可能有5~6个致病基因(

(4)全部遗传病都是在一出生就能表现出症状来(

(5)遗传病是先天就有疾病,是当前医疗水平无法治愈疾病(

)1、判断以下各题正误:√×√×√17/28

2、右图为先天性愚型病患者,这是最常见一个常染色体病,现已查明主要是第21号染色体多了一条,所以又称为21—三体综合症。在人群中发病率约为1/600~1/800,患者天生智力低下,请问:(1)一对正常父母有可能生出先天性愚型病患儿吗?

(2)假如这一患者父母是正常,那么其父母什么细胞中遗传物质发生了异常改变?(3)假如这些患者生儿育女,这种病会遗传给后代吗?(4)这种病与传染病有哪些区分?

答案:(1)可能(2)生殖(3)会(4)患这种病人遗传物质发生了改变,但不会传染18/28

据调查,某班色盲男同学父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中,除祖父是色盲外,其它人皆色觉正常,则此男同学色盲基因来自祖辈中外祖母。19/28

图为先天性愚型病患者,这是最常见一种常染色体病,现已查明主要是第21号染色体多了一条,所以又称为21—三体综合症。在人群中发病率约为1/600~1/800,患者天生智力低下。

20/28

患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,造成黑色素合成障碍造成白化病。患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很轻易被阳光灼伤,轻易发生皮肤癌;另外,因为缺乏黑色素缘故,眼睛虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病特征之一。

白化病是一个常染色体隐性遗传病,除了人以外,也会出现在动物身上。21/28血友病与欧洲皇室

血友病患者血液里缺乏一个凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,所以不易自然止血,轻易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因h在X染色体上,是隐性遗传,而其正常基因是H,在Y染色体上没有这两个基因。维多利亚是英国历史上最有名女王,这么一位名声显赫女王竟是血友病基因携带者,在女王后代(儿女、孙辈、重孙辈)中,有10个男性是血友病患者,6个女性(2个女儿4个外孙女)是血友病基因携带者。英国皇室公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家皇室,这么血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。22/2823/28血友病病源英国皇室(中间右座为维多利亚女王)24/28苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因:缺乏正常基因P,某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

对婴儿神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状常隐25/28祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑孙儿女儿女自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父、母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲26/28

广州某地李女士遭遇不幸是,儿子出生才三个月就被诊疗患有地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血来挽救孩子生命,治疗费用每个月要花多元。但假如不输血,孩子活不到5岁就会死于严重贫血。而让李女士悔之晚矣是,她不幸仅仅因一时疏忽,在怀疑和担心孩子会

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